先天性腎病綜合征CongenitalNephroticSyndrome

定義出生后1歲內（多在3－6個月）發生以大量蛋白尿、低蛋白血癥、高脂血癥和水腫為主要表現的腎病綜合征病因和分類CNS原發性繼發性：伴其他先天異常者：如腦畸形，Drash綜合征等芬蘭型先天腎病綜合征（CNF)腎小球彌漫系膜硬化癥（DMS)微小病變型（MCGD）灶性硬化型腎病（FSH）與感染有關：如梅毒、CMV感染等毒素：汞其他：如紅斑狼瘡、腎靜脈血栓等我國CNS的分型我國CNS的預后芬蘭型腎病綜合征（CNF)常染色體隱形遺傳疾病，最多見缺陷基因位于19號染色體長臂基因NPHS1突變nephrin缺陷基因NPHS2突變podocin缺陷腎小球足細胞裂隙膜及其附近成分缺陷大量蛋白尿病史和臨床表現出生史：早產、臀位、羊水污染和出生窒息史、大胎盤（>體重25％）起病早，生后即可有臨床表現，3個月之內出現蛋白尿，水腫腹脹、腹水、矮小、耳低、眼距寬、鼻小、顱縫寬、骨齡和智力發育遲緩實驗室檢查尿蛋白增加：4－13g/dl血尿常見血漿蛋白：16－30g/L,血膽固醇：5.2－15.6mmol/LCr和BUN在病程后期增高T3和T4降低B超：腎臟增大、腎皮質高回聲與髓質界限分明診斷陽性家族史蛋白尿和低蛋白血癥胎盤大（>出生體重25％）出生后6個月內GFR正常除外其他導致CNS的病因腎活檢（3－6個月后呈典型改變）治療改善蛋白質營養不良治療高凝狀態、防止栓塞合并癥防治感染卡托普利＋消炎痛；埃拉普利（enalapril)腎移植：根治手段

保守治療體重達7公斤雙側腎切除終止蛋白尿血液透析維持數月擇期換腎預后預后差，一般1－19個月內死亡，平均7.6個月換腎后有報道蛋白尿復發（約20％），研究表明可能與患兒血液中有抗nephrin抗體有關，使用甲強龍和環磷酰胺能緩解產前診斷孕15－20周測羊水和母血中的AFP（但需排外神經管缺陷、雙胎和Turner綜合征）染色體DNA分析患兒，男，34天大便頻數2天伴全身皮膚硬腫1天

患兒孕2產2，孕36+5周，于2004年11月03日在外院娩出。出生時羊水混濁，臍帶胎盤和Apgar’s評分不詳（后追問病史胎盤較大），否認窒息搶救史。出生體重2.45kg，生后母乳喂養。2天前出現解黃色糊狀便，無粘液和膿血，每天10余次，伴少尿，無嘔吐，無發熱，伴腹脹，1天前出現反應差，伴全身皮膚硬腫，故于2004年12月8日外院轉入我院求治。患兒父母體健，無遺傳病史，有一姐姐，6歲，身體健康。入院查體：T37℃P162次/分R68次/分Wt2.385KgBP58/28mmHg呼吸急促，急性病容，煩躁不安，全身皮膚硬腫，無黃染，顏面部可見少許毛細血管擴張，臀部和會陰處可見皮膚水腫和破損。頭圍34cm,顱縫擴張，前囟飽滿，雙肺呼吸音稍粗，偶可聞及痰鳴音。心臟未聞及異常，腹脹明顯，腹壁靜脈顯露，腸鳴音減弱，約3次/分，移動性濁音陰性，四肢肌張力偏高。主要輔助檢查尿常規9/12:蛋白》3g/L,潛血中量，白細胞4個/ul,紅細胞26個/ul10/12:蛋白》3g/L,潛血大量，紅細胞12個/ul，顆粒管型6個11/12:蛋白》3g/L,潛血大量，紅細胞10個/ul，顆粒管型16個血常規8/12：血常規WBC33.9*10^9/L,HGB147G/L,PLT327*10^9/L9/12:血常規白細胞22.5*109/L,Hb126g/L,PLT230*10^9/L11/12:血常規白細胞18.4*109/L,Hb162g/L,PLT107*10^9/L血液生化8/12：BUN22.17mmol/L，Cr121.4mmol/L,ALT273U/L，TP25.9g/L,CK-MB1636IU/L，TBIL17.3umol/L,Na138.3mmol/L,Cl110.5mmol/L,Ca1.09mmol/L,K4.21mmol/L,,CRP21.38mg/dl,11/12:BUN5.31mmol/L，Cr28.40mmol/L,ALT113U/L，TBIL20.90umol/L,TP32g/L,Na148mmol/L,Cl108.9mmol/L,Ca1.33mmol/L,K2.41mmol/L,,CRP2.71mg/dl血氣分析8/12：PH7.36,PCO22.08KPa,BE-13.5mmol/L12/12：PH7.49,PCO24.92KPa,BE4.2mmol/L電解質10/12：Na147.8mmol/L,K2.25mmol/L,Ca0.64mmol/L12/12:Na148.6mmol/L,K2.33mmol/L,Ca0.66mmol/L主要輔助檢查免疫五項10/12：IgA0.63g/L,IgG0.85g/L,C30.83g/L,余正常血脂三項：13/12：Glu:7.20mmol/L,TG2.87mmol/L;TCH7.06mmol/L24小時尿蛋白定量12/12：0.479g/24h血培養13/12：未見細菌生長大便培養10/12：未見細菌生長胸腹平片8/12：肺炎和胃腸功能紊亂,不排外NEC11/12:1、考慮早期NEC改變；2、肺血增多，考慮左心功能不全頭顱CT11/12：腦實質稍飽滿，顱縫增寬，顱內未見占位腎臟B超12/12：雙腎形態正常腎活檢結果左腎未見腎組織；右側腎小管可見大量蛋白，系膜細胞稍增多，符合微小病變型腎病討論本例起病時間早，有羊水污染和大胎盤病史，典型“三高一低”，C3補體降低，體檢顱骨分離，顱縫寬，腹脹，有腹水，特殊面容，符合芬蘭型先天腎病綜合征的表現，但病理結果提示微小病變型腎病，不能排外起病時間短，近