第20章生物的遺傳和變異第6節遺傳病和人類健康

問：什么叫做可遺傳的變異？請舉一例說明。

凡性狀的的變異能在后代重復出現的叫做可遺傳變異，可遺傳的變異是由于遺傳物質，也就是基因組成的改變產生的。由遺傳物質改變而引起的疾病叫做遺傳病，致病基因可通過配子在家族中傳遞，因而在患者家系中常常表現出一定的發病比例。如色盲、血友病等。知識回顧：了解幾種遺傳病學生活動先天性愚型病白化病血友病與歐洲皇室苯丙酮尿癥案例：色盲據調查，某班色盲男同學的父母、祖父、祖母、外祖父、外祖母中，除祖父是色盲外，其他人皆色覺正常，則此男同學的色盲基因來自祖輩中的外祖母。

伴X隱性遺傳病

21三體綜合癥（又稱唐氏綜合癥）是最常見的常染色體異常遺傳病，發病率高達1/800到1/600！發病的根本原因是患者體細胞內多了一條21號染色體。圖為先天性愚型病患者白化?。ǔＨ旧w隱性遺傳病）

白化病人體內缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉化為黑色素，表現出白化性狀。

血友病與歐洲皇室

血友病患者的血液里缺少一種凝血因子，所以受傷流血時，血液不易凝結，因此不易自然止血，容易造成失血過多而發生生命危險。

血友病基因h在X染色體上，是隱性遺傳的，而其正?；蚴荋，在Y染色體上沒有這兩個基因。

維多利亞是英國歷史上最有名的女王，她是血友病基因攜帶者，在女王的后代中，有10個男性是血友病患者，6個女性（2個女兒4個外孫女）是血友病基因攜帶者。英國皇室的公主們將血友病基因帶到了沙皇俄國和一些歐洲國家的皇室，這樣血友病就在歐洲皇室家族中蔓延開來。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥原因：缺少正?；騊，某種酶合成障礙苯丙氨酸酪氨酸酶苯丙酮酸

對嬰兒的神經系統造成影響,使其出現智力下降等癥狀常隱一、遺傳病就在我們身邊

據研究，我們所有的人都是遺傳病基因攜帶者，每個人的全部基因中都可能有5～6個致病基因。其中某個基因貯存的遺傳信息一旦表達，就會表現出相應的遺傳病癥。有的遺傳病基因雖然在攜帶者身上沒有得到表達，但能夠通過配子傳遞給后代。1、危害人類健康，降低人口素質；2、給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經濟負擔和精神負擔；3、某些精神病患者給社會治安帶來危害。遺傳病的危害及原因

學生討論危害

原因

遺傳因素占25%，環境因素占10%，兩種因素共同作用或原因不明的占65%。

放射性污染化學污染了解我國遺傳病的發病現狀：我國遺傳病患者占總人口比例：20%～25%；新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%；15歲以下的死亡兒童中，遺傳病患兒占40%;自然流產兒中，遺傳病患兒達50%以上；

我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上；在我國人口中，輕度智力低下者約2000萬，嚴重者（白癡）約200萬。案例引入選擇好對象——禁止近親結婚

達爾文和表妹愛瑪生育6個子女，3個夭折，3個終生不育?？茖W家的婚姻悲劇閱讀課本P111小資料思考:

1、人種學家摩爾根愛情之花為什么卻結出痛苦之果？

提示：他與表妹戀愛、結婚，結果養育的三個孩子，兩個女兒因“莫明其妙的遺傳病癥”夭折，惟一幸存的男孩竟是半癡呆兒。

2、摩爾根遺恨終身的婚姻給人們的啟示是什么？

提示：不得在氏族內部近親通婚。二、近親結婚危害大

近親

兩個人在幾代之內曾有共同祖先。近親結婚

三代之內有共同祖先的男女婚配。

新婚姻法

禁止“直系血親和三代以內的旁系血親”或患有醫學上認為不應當結婚的疾病”的男女結婚。

大大提高遺傳病的發病率。危害P112學生活動：

識別直系血親和三代以內的旁系血親關系三代以內旁系血親是指

從祖父母、外祖父母同源而出的男女，如兄弟姐妹（包括同父異母或同母異父）為二代以內，堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹為三代以內。

祖父母外祖父母叔伯姑曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自

己兄弟姐妹孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親近親為什么不宜結婚？

1、血緣親近的夫婦，從共同祖先那里獲得相同致病基因的可能性大，其中某些遺傳病基因是隱性基因。

2、近親結婚的夫婦雙方攜帶的隱性致病基因可能同時傳遞給子女，大大提高了隱性遺傳病的發病率。

廣州某地李女士遭遇的不幸是，兒子出生才三個月就被診斷患有地中海貧血病，每5天必須上醫院輸一次血來挽救孩子的生命，治療費用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會死于嚴重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時的疏忽，在懷疑和擔心孩子會患地中海貧血癥時，存在僥幸心理，沒去進行遺傳咨詢，得不到醫學指導，也沒有進行產前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。案例？那么如何做到優生優育三、遺傳咨詢

遺傳咨詢又叫遺傳商談，是解答咨詢者提出的各種遺傳學問題，如遺傳病的病因、遺傳方式、預防、診斷治療等，并在權衡對個人、家庭、社會利弊的基礎上，給予婚姻、生育、疾病治療和預防等方面的醫學指導。

預防措施

遺傳咨詢配合產前診斷、選擇性流產等。

可以降低遺傳病發病率，改善遺傳病患者的生活質量和提高人口素質。意義提出防治措施體檢、了解病史做出診斷推算后代發病率

假設有一對健康夫婦，現在他們想要生一個孩子，聽說色盲會遺傳給后代，他們擔心將來自己的孩子會遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，你作為遺傳咨詢醫生，將會怎么做呢？案例分析討論分析

1、可以發現遺傳病和遺傳缺陷方面的問題，并加以分析指導；

2、還可以發現一些不宜結婚的疾病，有利于男女雙方及后代的身心健康；

3、對檢查發現的某些疾病，可以及時的處理和治療，避免婚后的麻煩。

計劃結婚的男女青年為什要先做婚前健康檢查及遺傳咨詢？課堂小結

1、遺傳病指遺傳物質改變而引起的疾病，致病基因在上下代之間傳遞；2、遺傳病就在我們身邊，需要積極預防；3、遺傳病危害人類健康，降低人口素質，帶來精神負擔和經濟負擔；4、近親結婚大大提高遺傳病的發病率，要禁止近親結婚；5、遺傳咨詢配合產前診斷、選擇性流產等措施可以降低遺傳病發病率。課堂練習

（1）近親結婚容易患遺傳病的原因是，近親可能帶有相同的隱性致病基因（）（2）遺傳病基因沒有在親代表達，就不會通過配子傳遞給后代（）（3）我們所有人都是遺傳病基因的攜帶者，每個人的全部基因中都可能有5～6個致病基因（）（4）所有的遺傳病都是在一出生就能表現出癥狀來（）

答案：（1）√（2）×（3）√（4）×1、判斷下列各題正誤：

2、右圖為先天性愚型病患者，現已查明主要是第21號染色體多了一條，所以又稱為21—三體綜合癥?；颊咛焐橇Φ拖?，請問：（1）一對正常父母有