病例討論安徽中醫(yī)藥大學神經病學研究所附屬醫(yī)院一病區(qū)一.病史特點1.患者，男性，30歲，淮南市人，農民。因“腰痛5年余，加重伴雙下肢無力2年”于2012年3月26日入院。2.①

2004年雙手抖動（震顫？肌陣攣？）→

2007年腰痛→2008年出現(xiàn)雙下肢無力，疲勞不耐受，后漸進性加重，并出現(xiàn)面部及全身“肌跳”（束顫，提示延脊髓前角的神經源性損害）→2012年1月左右出現(xiàn)雙上肢無力（近端為主）。病程中無肢體異麻鈍木、疼痛，無吞咽困難、言語不清，大小便正常3.既往史：高血壓病史5年，治療不規(guī)則。4.家族史：母親及兄弟姐妹4人（2女2男），均有高血壓、高脂血癥史，母親有腦梗死病史。大姨媽及其兒子有腦出血病史。

患者家族性高血壓病史干擾診斷思路，但與本次病史不一定有直接關聯(lián)4.查體：

血壓150/95mmHg

神經系統(tǒng)檢查：舌肌輕度萎縮、震顫，雙側掌頜反射（+），腱反射（+-），雙上肢肩關節(jié)、肘關節(jié)肌力4+，握力5°，雙下肢髖關節(jié)肌力4°，膝關節(jié)肌力4+，踝關節(jié)及足背屈、跖屈肌力5-（肌力輕度減退，近端為主），鴨步，Gowers征（+）。雙側肩甲帶肌肉欠飽滿，雙側臀大肌、大腿肌肉萎縮較為明顯（肢帶肌和下肢近端肌萎縮）。5.輔助檢查：影像學檢查：

2012-3-26腰椎MRI:腰椎管狹窄，L5/S1椎間盤突出，腰椎生理曲度平直。

2012-3-29頸椎MRI：C3/4.C4/5，C5/6，C6/7椎間盤輕度突出，頸椎輕度退行性改變。

2012-4-17右膝關節(jié)MRI：右膝內側半月板后角損傷，關節(jié)腔少量積液。實驗室檢查：

肌酸激酶(CK)：395U/L↑

甘油三酯：3.73mmol/l↑，總膽固醇：5.34mmol/l↑神經電生理檢查：

肌電圖：MCV、SCV正常，巨大電位5.0-8.0mv（時限延長、波幅增高提示神經源性損害、脊髓前角損害）肌肉活檢病理報告：右側腓腸肌活檢：骨骼肌萎縮，部分肌纖維肥大，在肥大的肌纖維中細胞變性伴脂褐素沉積（非特異性，脂褐素為衰老素。多見于神經變性性疾病、退行性疾病）。二.定位定性診斷1.定位：

1.肌力減退、腱反射減弱、肌萎縮→下運動神經元

2.舌肌萎縮、纖顫，面部及軀干多部位肌肉束顫→皮質延髓核及核以下?lián)p害→下運動神經元

3.掌頜反射（+）→前額葉釋放或雙側皮質腦干束損害→上運動神經元？綜合以上定位：

下運動神經元損害為主（脊髓前角病變）2.定性診斷

青年男性，起病隱襲，慢性病程，漸進性發(fā)展，以雙下肢近端肌對稱性進行性無力，逐漸累及雙上肢和舌肌，同時有頸腰椎等多骨關節(jié)損害，肌酶輕度升高，血脂異常，家族性高血壓病史。否認有外傷、中毒、感染病史，根據(jù)病程排除腫瘤性，故定性：（1）遺傳變性性（肌病，運動神經元病，線粒體腦肌病）（2）血管性（青年期發(fā)病、或并有遺傳病史的腦血管病）肯尼迪病

肯尼迪病(Kennedydisease,KD)又稱脊髓延髓肌肉萎縮癥(spinalandbulbarmuscularatrophy，SBMA)是一種遺傳性神經系統(tǒng)變性疾病，由雄激素受體(androgenreceptor，AR)基因第一外顯子CAG重復序列異常擴增所致，屬于X連鎖隱性遺傳。下運動神經元、感覺神經和內分泌系統(tǒng)均可受累。三.定因診斷臨床特征：（1）男性成年起病，緩慢進展，首發(fā)癥狀多見下肢近端無力，逐漸進展至雙上肢及舌肌。體檢以下運動神經元體征為主，可見輕度的肌肉萎縮、束顫，肌力輕度減退，肢體近端更明顯，腱反射減弱或消失。（2）男性乳房發(fā)育、性功能障礙、不育等不完全性雄激素缺乏癥狀，部分患者血清雄激素水平均正常，說明雄激素功能減退并不是由雄激素分泌不足導致的，而可能與AR的功能異常有關。(3)部分患者存在感覺異常、肢體震顫、輕度認知功能減退等非特異癥狀。(4)可伴有糖尿病、高脂血癥、睪酮升高等內分泌疾病，血清CK水平輕度增高。(5)肌電圖提示神經源性損害，部分患者可有感覺神經受損，腦干聽覺誘發(fā)電位或視覺誘發(fā)電位異常(證實存在上運動神經元損害)，肌肉活體組織檢查顯示脫髓鞘為主的中重度肌萎縮，有髓纖維數(shù)目減少；(6)基因確診為“金標準”，即AR基因的第一個外顯子CAG重復次數(shù)為大于40個。患者臨床癥狀、體征及輔助檢查均符合該病表現(xiàn)，尚需完善基因檢測進一步診斷。

強直性肌營養(yǎng)不良癥強直性肌營養(yǎng)不良癥(Myotonicdystrophy，DM)是常染色體顯性遺傳性疾病。可累及多系統(tǒng)引起肌肉萎縮無力、白內障、胰島素抵抗、睪丸萎縮、心臟傳導減慢等。臨床表現(xiàn)呈多樣化，但骨骼肌萎縮、無力及強直是其最主要的表現(xiàn)。肌萎縮無力以面肌、頸肌及四肢遠端肌肉為主，具有DM的典型外貌特征如斧狀頭、禿發(fā)、鵝頸等。其主要肌肉病理特征是I型纖維萎縮、肌膜核鏈形成、肌膜下肌漿塊和環(huán)形纖維，肌電圖表現(xiàn)是肌源性損害并強直電位發(fā)放。支持點：患者骨骼肌可疑強直表現(xiàn)（寒冷時加重），存在可能的胰島素抵抗（患者血脂異常，但資料未提供血糖、體重等結果），DM2型可合并腦損害，表現(xiàn)為側腦室擴大、側腦室旁及半卵圓中心、顳葉異常信號，但臨床資料未提供顱腦影像學。不支持點：患者肌萎縮無力以近端為主，無白內障、睪丸萎縮、心臟傳導減慢等，且肌電圖和肌活檢不符合，肢帶型肌營養(yǎng)不良癥肢帶型肌營養(yǎng)不良癥

(limb-girdle

muscularystrophy,LGMD)。是一組具有高度遺傳異質性、表型異質性的常染色體遺傳性肌病。診斷依據(jù)：（1）臨床表現(xiàn)，緩慢進行性加重的對稱性肌肉無力和萎縮，首發(fā)癥狀多為骨盆帶肌肉萎縮及下肢近端無力，可伴腓腸肌假性肥大，逐漸發(fā)生肩胛帶肌萎縮，頭面頸部肌肉一般不受累。（2）遺傳方式主要為常染色體顯性或隱性遺傳，散發(fā)病例也較多見；（3）血清酶明顯升高；（4）肌電圖呈肌源性該病，神經傳導速度正常；（5）組織學特征為進行性的肌纖維壞死、再生和脂肪及結締組織增生，肌肉無異常代謝產物堆積。目前LGMD的確診主要依靠詳細的家族史、血清酶測定、肌活檢及肌電圖檢查。支持點：患者累及肢體近端肌肉、肌酶升高。不支持點：患者累及舌肌，肌電圖及肌活檢均不符合。CARASILCARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦的簡稱，也稱青年發(fā)病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛。腦病出現(xiàn)較早，多見于20～40歲，10～20歲即出現(xiàn)脫發(fā)，在腦癥狀前后出現(xiàn)腰痛。腦病癥狀主要表現(xiàn)為癡呆、錐體束征、錐體外系癥狀和假性延髓麻痹等。MRI檢查，T2WI可見大腦白質廣泛高信號，基底核、腦橋及大腦腳常可見小的散在高信號。支持點：青年期發(fā)病，早期有腰痛不適、掌頜反射陽性。不支持點：患者無脫發(fā)、錐體束、腦病等癥狀，希望提供CMRI檢查。線粒體腦肌病線粒體腦肌病(mitochondrial

encephalomyopathies)是由于線粒體DNA(mitochondrial

DNA，mtDNA)突變，或核基因或核DNA(nuclear

DNA，nDNA)改變所致的線粒體呼吸鏈功能障礙的一組疾病，該組疾病累及身體多種系統(tǒng)。需高能量供應的器官最易受累，如中樞神經系統(tǒng)和骨骼肌，其次為心、胃腸道、肝、腎等器官。表現(xiàn)為以四肢近端為主的肌無力伴運動耐受不能，肌無力進展非常緩慢。肌電圖：多數(shù)呈肌源性損害特征肌活檢：①冰凍切片以改良的Gomori三色染色，在肌膜下或肌纖維內可見不規(guī)則紅色顆粒狀改變，稱破碎紅纖維（RRF），系異常線粒體堆積的一種表現(xiàn)。②在電鏡下可見線粒體數(shù)量增多，形態(tài)不一，有巨大線粒體，線粒體嵴排列紊亂，線粒體內可見結晶狀板層狀包涵體并有大量脂滴及糖原顆粒堆積。支持點：可疑的疲勞不耐受、肌萎縮等臨床表現(xiàn)。不支持點：無其他系統(tǒng)受累臨床表現(xiàn)，肌電圖和肌活檢不支持。無顱腦影像學提供，無血乳酸、丙酮酸最小運動量試驗進行性脊肌萎縮IV型進行性脊肌萎縮是脊髓前角變性病變，臨床僅出現(xiàn)下運動神經元受損癥狀、體征。大多為遺傳性，根據(jù)其起病年齡、肌無力類型、進展速度及遺傳方式不同而被分為不同類型。成人近端型脊肌萎縮癥，Ⅳ型SMA，臨床上以四肢近端肌萎縮無力為主要表現(xiàn)。常見首發(fā)癥狀為雙上肢遠端肌肉萎縮、無力，逐漸累及前臂、上臂和肩部肌群，少數(shù)病例肌萎縮從下肢開始。受累肌肉萎縮明顯，肌張力減低，可見肌束顫動，腱反射減弱，病理征陰性。不累及延髓支配肌，感覺和括約肌功能一般無障礙。肌電圖呈典型神經源性改變。肌肉活檢無特異性，早期為神經源性肌萎縮，晚期在光鏡下與肌源性肌萎縮不易鑒別。支持點：成人期發(fā)病，四肢肌力減退，束顫，肌電圖神經源性損害。不支持點：患者存在舌肌萎縮，肌萎縮以近端為主，遠端不明顯，掌頜