超聲軟指標的遺傳咨詢

（SoftMarkers：SoWhat?）廣州市婦嬰醫院產前診斷中心心室內強光點

（Echogenic

intracardiacfocus，EICF)

心室內強光點

（Echogenic

intracardiacfocus，EICF)

左心室：88%右心室：7%左右心室：7%發生率：0.5%to12%（亞洲人比西方人常見）其它：與先心無關心室內強光點

（Echogenic

intracardiacfocus，EICF)

與染色體異常的關聯（AssociationWithFetalAneuploidy）在高危人群：LR2.8

在低危人群：LRs0-1.8

平均：LR2.0

右心室、雙心室或多個要較單個左心室危險度高心室內強光點

（Echogenic

intracardiacfocus，EICF)

遺傳咨詢（Recommendation）孤立的EICF，若染色體風險<1/600，無需進一步處理孤立的EICF，若染色體風險>1/600，考慮羊穿右心室、雙心室或多個EICF，考慮羊穿腸回聲增強

（Echogenicbowel)

腸回聲增強

（Echogenicbowel)

發生率：0.6%-2.4%Grade1:比骨質回聲弱

Grade2:與骨質回聲相當

Grade3:比骨質回聲更強腸回聲增強

（Echogenicbowel)與染色體異常的關聯（AssociationWithFetalAneuploidy）LR：6(CI2.7–6.8)腸回聲增強

（Echogenicbowel)與非染色體異常的關聯（AssociationWithNonchromosomalAbnormalities）

cysticfibrosiscongenitalinfectionintra-amnioticbleedingcongenitalmalformationsofthebowel腸回聲增強

（Echogenicbowel)

遺傳咨詢（Recommendations

）

Grade1

無需進一步處理

Grade2and3與染色體和非染色體異常有關聯腸回聲增強

（Echogenicbowel)

遺傳咨詢（Recommendations

）

出現Grade2，3：

超聲檢查胎兒其它結構性異常和其它軟指標超聲檢查胎兒腹部尋找腸梗阻或穿孔跡象超聲檢查觀察胎盤遺傳咨詢實驗室檢查（核型分析、母親感染檢查）

頸部皮膚增厚

（Thickenednuchalfold)

頸部皮膚增厚

（Thickenednuchalfold)16-18周：＞＝5mm

18-24周：＞＝6mm頸部皮膚增厚

（Thickenednuchalfold)與染色體異常的關聯（AssociationWithFetalAneuploidy）LR：17(CI8–35)頸部皮膚增厚

（Thickenednuchalfold)與非染色體異常的關聯（AssociationWithNonchromosomalAbnormalities）

Noonansyndrome,multiplepterygiumsyndromeskeletaldysplasias.congenitalcardiacdefects頸部皮膚增厚

（Thickenednuchalfold)

遺傳咨詢（Recommendations）羊水穿刺

先心或其它異常輕度腦室增寬

（Mildventriculomegaly,MVM)

輕度腦室增寬

（Mildventriculomegaly,MVM)＞＝10mmand<=15mm發生率：0.15%輕度腦室增寬

（Mildventriculomegaly,MVM)與染色體異常的關聯（AssociationWithFetalAneuploidy）LR：9輕度腦室增寬

（Mildventriculomegaly,MVM)與非染色體異常的關聯（AssociationWithNonchromosomalAbnormalities）

出現神經系統癥狀機會：10%to36%輕度腦室增寬

（Mildventriculomegaly,MVM)遺傳咨詢（Recommendations）羊水穿刺

先天性感染檢查新生兒隨訪脈絡膜囊腫

（Choroidplexuscysts，CPCs)

脈絡膜囊腫

（Choroidplexuscysts，CPCs)

發生率：1%

18三體：50%

作為18三體的唯一超聲發現：10%脈絡膜囊腫

（Choroidplexuscysts，CPCs)

與染色體異常的關聯（AssociationWithFetalAneuploidy）

LR7(95%CI4–12)forTri18

LR1.9(95%CI0.7–4.4)forTri21脈絡膜囊腫

（Choroidplexuscysts，CPCs)遺傳咨詢（Recommendations）孤立的CPC，若母親<35歲或篩查低風險，無需進一步處理孤立的CPC，若母親≥35歲或篩查高風險，考慮羊水穿刺；合并其它軟指標，考慮羊水穿刺

CPC數量、位置、大小不影響風險后顱窩積液

（Enlargedcisternamagna)

后顱窩積液

（Enlargedcisternamagna)

程度：≧10mm后顱窩積液

（Enlargedcisternamagna)與核型異常的關系（AssociationWithFetalAneuploidy）

孤立存在時，與一般人群無差異后顱窩積液

（Enlargedcisternamagna)與非染色體異常的關系（AssociationWithNonchromosomalAbnormalities）

可見于下列一些結構異常（arachnoidcyst,DandyWalkermalformation）或綜合征（oro-facial–digitalsyndrome,Meckel-Grubersyndrome,DiGeorgesyndrome）后顱窩積液

（Enlargedcisternamagna)遺傳咨詢（Recommendations）孤立存在時，不是羊水穿刺指征；合并其它異常，考慮羊穿股骨短

（shortfemurlength）股骨短

（shortfemurlength）程度Belowthe2.5thpercentileforgestationalageLessthan0.9ofthatpredictedbythemeasuredbiparietaldiameter.股骨短

（shortfemurlength）與核型異常的關系（AssociationWithFetalAneuploidy）

LR2.7(95%CI2.1–6.0).股骨短

（shortfemurlength）與非染色體異常的關系（AssociationWithNonchromosomalAbnormalities）

Skeletaldysplasias

Fetalgrowthrestriction股骨短

（shortfemurlength）遺傳咨詢（Recommendations）發現股骨短，應測量其它長骨；結合其它指標判斷是否產前診斷監測胎兒生長SandalGapToes

SandalGapToes

見于45%唐氏新生兒

也見于正常兒的母趾外展SandalGapToes與核型異常的關系（AssociationWithFetalAneuploidy）

在產前與染色體的風險關系無結論SandalGapToes遺傳咨詢（Recommendations）單獨出現時，不作為羊水穿刺指征結合其它風險因素考慮是否穿刺HypoplasticPhalanx5thDigit

HypoplasticPhalanx5thDigit

見于60%唐氏新生兒

在產前，見于3.4%的正常兒，見于18.8%的唐氏兒HypoplasticPhalanx5thDigit與核型異常的關系（AssociationWithFetalAneuploidy）LR：5.6(95%CI2.5–11.9)HypoplasticPhalanx5thDigit遺傳咨詢（Recommendations）建議羊水穿刺結論Thickenednuchalfold（頸皮增厚）maybeuseful(PosLR17)butsensitivityistoolow(0.4)foruseasascreeningtool

NootherisolatedmarkerhassuchahighLR

(Smith-Bindmanetal2001JAMA;285:1044-55)結論孤立的軟指標每診斷1例患兒丟失的胎兒數(lowriskpopulation)每診斷1例患兒丟失的胎兒數(highriskpopulation)頸皮增厚0.60.2脈絡膜囊腫4.31.8股骨短1.20.5腸回聲增強1.00.4心內強光點2.00.8腎盂擴張2.61.1(Smith-Bindmanetal.Second-TrimesterUltrasoundtoDetectFetusesWithDownSyndrome2001JAMA;285:1044-55)結論

單獨利用這樣指標作為篩查的依據，其結果是流產的胎兒比診斷的胎兒還多，而且真正能診斷的患胎很少。

（UsingthesemarkersasabasisfordecidingtoofferamniocentesiswillresultinmorefetallossesthancasesofDown’ssyndromedetected,andwillleadtoadecreaseintheprenataldetectionoffetuse