無創產前DNA檢測

培訓會貴州省產前診斷中心六盤水安琪兒婦產醫院2015.32/3/20232/3/2023什么是染色體染色體是細胞內遺傳物質的載體，決定我們性別、長相、身高、健康狀況等等眾多因素的遺傳物質“基因”，便位于染色體上。染色體可從父母雙親傳遞給子女。正常人體細胞內含有23對（46條）染色體，其中23條來自父親，23條來自母親。23對染色體包含22對常染色體和1對決定性別的性染色體。2/3/20232/3/2023什么是染色體疾病染色體疾病是染色體遺傳病的簡稱。主要是指由于染色體數目改變（多于或少于46條）、結構異常引起的疾病。2/3/2023什么是染色體三體綜合征染色體三體綜合征是染色體疾病中發病率最高的一類。當細胞內某染色體的數目不是正常的兩條而是三條，也即染色體總數目為47條時就會導致三體綜合征。最常見的染色體三體綜合征有：21三體綜合征（T21）、18三體綜合征（T18）和13三體綜合征（T13）。2/3/2023三大染色體非整倍體疾病的臨床概況疾病名稱21三體綜合征（T21）18三體綜合征（T18）13三體綜合征（T13）臨床特征先天性智力障礙、生長發育遲緩、并伴發多系統畸形先天性智力低下、宮內發育遲緩、頭小畸形、小或高腭、低耳位、短胸骨、手呈特殊握狀等先天性智力低下、宮內發育遲緩、多發畸形、小眼、兔唇、腭裂、前腦畸形、短頸、多指（趾）、頭小畸形發病率1:600-1:8001:3500-1:70001:5000-1:6000發病原因21號染色體三體18號染色體三體13號染色體三體2/3/2023染色體疾病的可遺傳性和隨機性染色體疾病是可遺傳的，父母雙親任何一方存在染色體缺陷，都可能通過遺傳將相應缺陷傳遞給子女，子女患有相應染色體疾病的風險便會增大。同時，染色體疾病的發生也具有隨機性，沒有家族病史的父母雙親也可能生育存在染色體缺陷的患兒。研究發現，染色體疾病的發病率隨孕婦年齡的增高而升高，詳見下圖。2/3/2023

生育年齡與21三體綜合征（T21）及染色體非整倍體發病率的關系2/3/2023因此，女性最佳生育年齡在30歲以下，超過35歲，生育染色體疾病患兒的風險會相應升高。由于目前沒有治療染色體疾病的有效手段，降低生育染色體疾病患兒風險的最好方法就是通過產前遺傳咨詢及產前檢測、診斷，盡早發現并解決問題。2/3/2023產前篩查技術超聲檢查：超聲檢查是孕期監測胎兒發育、評估胎兒主要臟器異常與否的常規和重要手段，孕婦在整個懷孕期間至少應進行三次超聲檢查。第一次超聲檢查：孕11-13+6周，確定胎兒個數、胎兒孕周，排除較大的胎兒畸形（如無腦兒等），胎兒頸項透明帶（NT）檢測也在此階段進行。第二次超聲檢查：孕18-24周，排除胎兒大多數畸形，俗稱“大排畸”，如四肢畸形、心臟畸形、腦畸形等。

2/3/2023第三次超聲檢查：孕32-36周，測定胎兒的各種徑線，評估胎兒的體重及發育狀況。超聲檢查在檢測染色體疾病患兒方面，可發現小部分結構畸形嚴重的患兒，對于大部分的染色體疾病患兒仍需與其他技術共同運用才能發現。2/3/2023產前篩查技術血清學篩查：血清學篩查通過抽取孕婦的靜脈血，檢測母親血清中甲型胎兒蛋白(AFP)、非結合雌素三醇（uE3）以及絨毛膜促性腺激素(HCG)的濃度，結合孕婦的預產期、年齡、抽血時的孕周和體重計算胎兒罹患染色體疾病的“風險系數”。根據“風險系數”的高低，分為“高風險”孕婦和“低風險”孕婦。早孕期血清學篩查：孕9-13+6周，檢測母血清中的PAPP-A、freeβ、HCG水平；2/3/2023中孕期血清學篩查：孕15-21+6周，根據篩查指標的不同，分為二聯篩查、三聯篩查和四聯篩查。三、四聯篩查為主要的篩查項目:中孕期血清學三聯篩查：篩查母血清中的AFP、freeβ、HCG、uE3水平；中孕期血清學四聯篩查：篩查母血清中的AFP、freeβ、HCG、uE3、Inhibin-A水平；目前血清學篩查的項目主要涉及21三體綜合征和18三體綜合征，對其他染色體疾病無法檢測。2/3/2023產前診斷技術超聲檢查異常或血清學篩查高風險的孕婦需要進行后續的產前診斷確診。現有產前診斷方法有三種：三種侵入性產前診斷方式2/3/2023產前診斷技術絨毛膜取樣：孕10-13+6周，B超引導下經子宮頸或經腹部采集胎盤的絨毛組織，后續進行遺傳檢測；羊水穿刺：孕16-20+6周，B超引導下經腹部采集胎兒羊水，后續進行遺傳檢測；臍靜脈血穿刺：孕21-28周，B超引導下采集胎兒臍帶血，后續進行遺傳檢測。2/3/2023什么是無創DNA產前檢測無創DNA產前檢測技術是一項新型的、針對胎兒染色體非整倍體疾病的產前檢測新技術。該技術僅需抽取孕婦靜脈血，即可判斷胎兒是否患有唐氏綜合征（T21）、愛德華氏綜合征（T18）、帕陶氏綜合征（T13）三大染色體非整倍體疾病。業內專家在2012年召開的專家座談會上，明確將該技術定位為“近似于產前診斷水平的”、“目標疾病指向精確”的產前篩查技術。具有簡單、安全、快速、準確的優勢，目前在國內臨床上已有超過400,000例的應用。2/3/2023哪些準媽媽可以選擇無創產前檢測懷孕12-26孕周的單胎準媽媽，尤其適合：有以下情況，但不愿選擇有創產前診斷的準媽媽們高齡（年齡≥35歲）、唐篩結果為高風險或者單項指標值改變、孕期B超寶寶NT值增高或其它解剖結構異常、羊水穿刺細胞培養失敗不適宜進行有創產前診斷的準媽媽們病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產史、先兆流產、珍貴兒、錯過有創產前診斷時間希望排除寶寶21-三體、18-三體、13-三體綜合征，自愿選擇進行貝比安TM無創產前檢測的準媽媽們2/3/2023無創dna檢測的優勢?簡單：僅需采集孕婦靜脈血10ml（無需空腹）?安全：靜脈血取樣，胎兒安全、無創傷；緩解孕婦及家屬的心理負擔?準確：21-三體綜合征（T21）、18-三體綜合征（T18）、13-三體綜合征（T13）的準確率可達99%以上