2022年EAU兒童期罕見病(全文)臍尿管殘余臍尿管是由尿囊與腹側泄殖腔分離而產生的胚胎結構。尿囊在第16天表現為一個微小的指狀突起，從卵黃囊尾壁伸出，一端與腹側泄殖腔相連，另一端與臍部相連。泄殖腔的腹側部分與泌尿生殖道隔分離后發展為膀胱。因此，膀胱最初一直延伸到臍部。隨著胎兒的逐漸發育，當膀胱下降到盆腔時，臍部和臍尿管之間的附著變得松弛，頂端逐漸變窄，形成一個小的上皮樣。妊娠第四個月或第五個月時的纖維肌股。臍尿管在出生時完全閉塞，形成臍正中韌帶。臍尿管長3-10厘米，直徑8-10毫米。它是一個三層管狀結構，最內層襯有移行上皮，中間層由結締組織組成，最外層肌層與逼尿肌相連。臍尿管殘余(URs)起源于尿囊閉塞失敗，導致臍尿管異常，如臍尿管竇、臍尿管囊腫、膀胱臍尿管憩室和臍尿管屢。大多數臍尿管異常無癥狀，偶爾可能感染,可引起泌尿系統癥狀，或在晚年發展為臍尿管癌。1、臨床癥狀臍尿管未閉并與膀胱相通可出現臍部持續或間歇性漏尿，引起嬰兒臍帶肉芽和紅斑。偶然或感染引起腹痛，臍部排出膿液，或排入膀胱時尿路感染反復復發可診斷臍尿管囊腫。嬰兒臍帶肉芽、分泌物和紅斑，年齡較大的兒童可能的腹痛是最常見的癥狀。感染性臍尿管異常癥狀多種多樣，可出現高熱、腹痛、尿路感染、LUTS和/或腹部腫塊。臍尿管憩室常無癥狀，多在體檢時偶然發現。中段的臍尿管竇內液體可排入膀胱或臍部，體征表現多樣。據報道，感染是臍尿管異常最常見的并發癥。嚴重感染可發展為腹膜炎和敗血癥。臍帶分泌物培養通常為葡萄球菌、鏈球菌和大腸桿菌。2、臨床癥狀大多數有UR病例中，病史和體格檢查將證實有無UR。通過超聲的大多數可診斷。少數需MRI或CT檢查確診。如有其他先天性異常，可行VCUG或膀胱鏡檢查。超聲顯示上尿路異常同時出現尿路感染時行VCUG,對UR是沒有必要"旦VCUG有助于確定臍尿管異常類型及評估VUR可能的高風險人群。3、治療有癥狀者標準的治療方法是手術切除。在炎癥急性期、感染在適當的治療控制后再行手術。術前靜脈注射抗生素如頭抱嗖琳。開放手術入路可采取Pfannenstiel、臍周或臍下中線切口。有癥狀嬰兒，可采用更保守的方法，尤其是6個月以下的兒童。必要時用抗生素治療以及影像學監測是安全的方法。Dethlefs等報道了90%的保守治療成功率,而Naiditch等報道了78例有癥狀患者中有44例行觀察下痊愈。最近提倡腹腔鏡手術，證明是安全的。手術也存在風險。術后并發癥發生率從0到20%不等：傷口感染常見。因非常年幼的兒童中可能有麻醉風險，任何外科手術前都需仔細評估。臍尿管癌臍尿管異常與成人膀胱腺癌的風險增加有關，臍尿管腺癌的發病率估計為0.18/100000人/每年，占所有膀胱惡性腫瘤的0.1-03%,占膀胱腺癌的20-39%。臍尿管腺癌(UrC)非常罕見，但多達62%16歲以下兒童可能有UR。Copp等人的研究發現,病理標本中UR癥狀的存在與否與上皮組織的存在之間沒有關聯。他們得出結論，UR癥狀對殘余物的惡性潛能預測價值不高。Gleason等發現5721例患者中,需要切除65000例URs以預防1例尿管腺癌。假設臍尿管腺癌的發展需要上皮，治療所需的外推數量(NNT)將超過8000,因為幾乎30%的臍尿管異常沒有上皮成分。5%的臍尿管癌是非上皮起源的，如肉瘤。成人的癥狀與兒童不同：Ashley等在對130成人患者的研究中發現49%有血尿27%有疼痛。51%癌診斷為臍尿管腺癌,58%高級別癌。此外，20%在診斷時有轉移，在UrC隊列中總的5年癌癥特異性生存率為49%。尿液的淤滯和結晶促進劑如粘液或脫落的上皮細胞在UR中很可能是成人患者惡性變和結石形成的原因。目前尚無兒童未經治療的UR的長期隨訪病例，也沒有證據表明兒童臍尿管異常會增加未來惡性腫瘤的可能性。總結臍尿管殘余似乎比以前報道的更常見。在出生后最初6-12個月內，自發消退是常見的。切除癥狀性臍尿管異常是一種有效、安全、并發癥最低的治療方法。因為在以后的生活中發生惡性腫瘤的風險是很小，大多數單純性和無癥狀病變者并未從切除中獲益。早期干預（＜6個月大）只對有尿管持續排尿或有膿腫的患者。偶然超聲發現的UR處理