周圍神經病與肌肉疾病目的要求一、掌握內容：掌握特發性面神經麻痹的臨床表現；掌握急性炎癥性脫髓鞘性多發性神經病的臨床表現及診斷；掌握多發性周圍神經病的臨床表現特點；掌握重癥肌無力的臨床表現；掌握周期性癱瘓的臨床表現及低血鉀型周期性癱瘓的治療。2021/3/102目的要求二、熟悉內容：熟悉三叉神經痛的臨床表現和治療方法；熟悉特發性面神經麻痹的治療方法；熟悉急性炎癥性脫髓鞘性多發性神經病的鑒別診斷和治療原則；熟悉多發性神經病的病因；熟悉重癥肌無力的處理和重癥肌無力危象的診斷；熟悉周期性癱瘓的鑒別診斷。2021/3/103重點特發性面神經麻痹的臨床表現急性炎癥性脫髓鞘性多發性神經病(AIDP-GBS)的臨床表現、診斷重癥肌無力的臨床表現周期性癱瘓的臨床表現及低血鉀型周期性癱瘓的治療2021/3/104周圍神經疾病

DiseasesofThePeripheralNerves

(PeripheralNeuropathy)

2021/3/105概念

ConceptionTheperipheralnervoussystemconsistsofthecranialandspinalnervesfromtheirpointsofexitfromtheCNStotheirterminationsinperipheralstructures.Byconvention,theolfactoryandopticnerves,thoughnottruenervesbutCNStracts,arealsoincluded.2021/3/106周圍神經病解剖(Anatomy)病理(Pathology)病因和發病機制(EtiologyandPathogenesis)臨床表現(Clinicalmanifestation)診斷、鑒別診斷(DiagnosisandDifferentialdiagnosis)治療(Treatment)預防(Prevention)2021/3/1072021/3/108反射弧2021/3/109神經元2021/3/1010病理2021/3/1011華勒變性（Walleriandegeneration）2021/3/1012周圍神經病變常見分類方式按照病因遺傳性、獲得性（感染性、營養缺乏和代謝性、中毒性、免疫相關性炎癥、缺血性等）按病程分類急性、亞急性、慢性等按突出癥狀分類感覺性、運動性、混合性、自主神經性神經病等按病理改變分類脫髓鞘性、軸索性和混合性周圍神經病按病變纖維的人小分類大纖維、小纖維周圍神經病根據病變累及的范圍分類多發性神經病、多發性神經根病、神經叢病、單神經病等2021/3/1013主要的周圍神經病變綜合征及其病因2021/3/1014臨床表現功能障礙運動Motor感覺Sensory反射Reflex自主神經Autonomicnerve2021/3/1015診斷流程2021/3/1016輔助檢查電生理：EMG+NCV神經活檢nervebiopsy常規檢查影像學檢查2021/3/1017nervebiopsy2021/3/1018治療對因治療對癥治療輔助支持治療2021/3/1019一、顱神經疾病

DiseasesofTheCranialNerves2021/3/1020

（一）三叉神經痛

Trigeminalneuralgia

2021/3/1021病例

Case患者，女，45歲，“反復發作性左面部疼痛2年”。2年前出現左側面頰部劇烈如火燒樣、刀割樣疼痛，持續約1分鐘后緩解。以后反復類似發作，有時洗臉、刷牙、吃飯會誘發發作，曾在當地醫院診斷為“三叉神經痛”給予卡馬西平治療，有所減輕。查體：神經系統未見異常。顱腦MRI未見異常，轉外科行微血管減壓術，癥狀緩解，隨訪1年，未復發。2021/3/1022定義：是指發生于三叉神經分布區的劇烈的疼痛，常呈刀割、火燒、針刺樣，反復發作，持續時間短暫，發作間期正常。Adisorderofthetrigeminalnerveproducesboutsofsevere,lancinatingpainlastingsecondstominutesinthedistributionofoneormoreofitssensorydivisions,mostoftenthemandibularand/ormaxillary發病率：4~5/100,000概念

Conception2021/3/1023

不明。可能為致病因子使三叉神經脫髓鞘而產生異位沖動或偽突觸傳遞所致病因

Causes2021/3/10242021/3/1025發病年齡：多為40歲以上的中老年，女>男發病部位：二、三支受累最常見，多單側疼痛性質：常呈燒灼樣、刀割、針刺、撕裂樣疼痛。疼痛程度：劇烈。嚴重者可伴有同側面肌反射性抽搐，稱為痛性抽搐（ticdououreux），患者表情痛苦，常以手掌揉搓、按壓疼痛部位。發作時還可伴有面紅、流淚等。臨床表現

SymptomsAndSigns2021/3/1026發作頻率、持續時間：稀疏不等，嚴重者每天數十次。每次發作短暫，持續數秒，一般不超過1分鐘。誘發因素：扳機點發作間期：正常神經系統檢查：正常。臨床表現

SymptomsAndSigns2021/3/1027三叉神經痛錄像演示臨床表現

SymptomsAndSigns2021/3/1028三叉神經痛臨床表現三叉神經通路影像學檢查排除繼發性三叉神經痛，確診腦脊液檢查診斷和鑒別診斷

DiagnosisandDifferentiation2021/3/10291、繼發性三叉神經痛常見于腫瘤.有面部痛溫覺減退;角膜反射消失;張口下頜偏斜等三叉神經損害表現2、牙痛持續性牙齦部疼痛,冷熱食物加劇，局部牙觸痛3、舌咽神經痛表現同三叉神經痛，但部位在咽喉部,吞咽,咳嗽時誘發鑒別診斷

Differentiation2021/3/10301、藥物治療:（1）卡馬西平（證據級別A），首選藥物，劑量為200-1200mg/天。（2）奧卡西平（證據級別B），劑量為600-1800mg/天。（3）其他：對卡馬西平和奧卡西平無效者可試用巴氯芬和拉莫三嗪（證據級別C）。治療

Treatment2021/3/10312、半月神經節射頻熱凝治療（C）：適用于長期用藥無效者或無法耐受者。3、微血管減壓術：手術將腦橋入口處三叉神經感覺根及壓迫該處神經的異常走行或扭曲的血管分開，可有效緩解疼痛發作（C），不會產生感覺及運動障礙，是目前廣泛應用的手術方法。治療

Treatment2021/3/10324.立體定向放射治療：近年來開展的γ刀照射治療三叉神經痛，適用于藥物和神經阻滯無效；手術治療失敗或復發；身體狀況不能耐受手術的患者。可有效緩解疼痛發作（C），效果與微血管減壓術相當（A）。治療

Treatment2021/3/1033

（二）特發性面癱

IdiopathicFacialPalsy

(Bellpalsy)2021/3/1034病例

Case患者，男性，38歲，吹風后突發口角歪斜流涎1天，伴有耳部疼痛不適，聽覺過敏，口味異常，查體：左側口角下垂，鼻唇溝變淺，示齒口角右歪，左側鼓腮漏氣，左眼裂閉合不全，露出白色的鞏膜，左側額紋消失，左側皺眉不能，余神經系統檢查未見異常。2021/3/1035特發性面癱是莖乳孔內面神經非特異性炎癥導致的周圍性面癱Unilateralfacialparalysisofsuddenonsetandunknowncause.發病率約為20~30/100，000定義

Conception2021/3/1036病因與病理

EtiologyAndPathology病因(etiology)：病毒感染等激發面神經缺血,水腫及面神經受壓病理(pathology)：面神經水腫,脫髓鞘，嚴重時軸突變性2021/3/10371、發病急,數小時至數日達高峰。常有吹風史2、一側面部表情肌癱瘓表現：額紋消失，不能皺額，蹙眉；眼瞼不能閉合。鼻唇溝淺，口角歪向健側；鼓氣時患側漏氣；齒頰間滯留食物。出現Bell氏征：閉眼時癱瘓側眼球向上外方轉動，顯露白色鞏膜臨床表現

SymptomsAndSigns2021/3/10383、損害范圍不同,伴不同癥狀:如舌前三分之二味覺消失,聽覺過敏,Hunt綜合征等；4、損害嚴重者,除恢復慢外,尚可出現面肌痙攣和聯帶運動(鱷淚征)等合并癥臨床表現

SymptomsAndSigns2021/3/10392021/3/1040單側面神經麻痹吹風、受涼、病前病毒感染史（輔助）CT/MRI排除繼發性面神經麻痹原因，確診急性或亞急性起病，數小時~數天達到高峰診斷和鑒別診斷

DiagnosisandDifferentiation2021/3/1041

1、Guillain-Barre綜合征:雙側面癱,伴四肢軟癱,腦脊液蛋白-細胞分離2、耳源性和腮腺炎引起周圍性面癱：有相應病史和體征鑒別診斷

Differentiation2021/3/10421、治療原則：改善局部血循環，減輕面神經水腫緩解神經受壓，促進功能恢復2、藥物治療：地塞米松或強的松口服VitB1和B12肌肉注射

治療

Treatment2021/3/10433、康復治療：理療，針灸，按摩4、其他：保護眼睛。面癱無法恢復者可作吻合術治療

Treatment2021/3/1044二、脊神經疾病Diseasesofspinalnerve2021/3/1045（一）急性炎癥性脫髓鞘性

多發性神經病AcuteInflammatoryDemyelinatingPolyneuropathy，AIDP2021/3/1046病案

Case34歲女性，5天前出現四肢麻木無力，雙手握持無力、上抬梳頭費力，雙下膝蹲后起立困難，肢端麻木。1天前四肢無力進一步加重，雙手不能握拳，雙足不能活動，雙腿不能下蹲、起立，偶感呼吸費力，氣緊。無二便障礙。發病前3周有“上感”史。神經系統查體：神志清楚，顱神經（－）。四肢肌張力低，雙上肢近端肌力Ⅲ級，遠端肌力Ⅱ級；雙下肢近端肌力Ⅲ級，遠端肌力Ⅰ級。四肢腱反射消失，病理征（－）。四肢遠端痛溫覺、關節位置覺減退。2021/3/1047定義

Conception

急性炎癥性脫髓鞘性多發性神經病又稱格林-巴利綜合征（Guillain-Barresyndrome，GBS)，是可能與感染有關和免疫機制參與的急性或亞急性特發性多發性神經病2021/3/1048定義

ConceptionTheGuillain-Barresyndromeischaracterizedbyacuteonsetofperipheralspinalnerveandcranialnervedysfunction.

Viralrespiratoryorgastrointestinalinfection,immunizationoftenprecedesneurologicsymptomsby5daysto3weeks.2021/3/1049病因

Etiology

病因不明患者病前多有非特異性病毒感染或疫苗接種史。以腹瀉為前驅感染的GBS患者空腸彎曲菌感染率可高達85％2021/3/1050發病機制及病理

PathogenesisAndPathology

發病機制：分子模擬機制認為，GBS的發病是由于病原體某些組分與周圍神經組分相似，機體免疫系統發生錯誤的識別，產生自身免疫性T細胞和自身抗體，并針對周圍神經組分發生免疫應答。病理：周圍神經、神經根、神經節髓鞘脫失。2021/3/1051臨床表現

SymptomsAndSigns發病年齡：各年齡均可發病，青壯年多見。誘發因素：病前1~3周常有“感冒”、腹瀉等感染因素或疫苗接種史。發病形式：急性亞急性起病，數日至2周達到高峰。對稱性四肢弛緩性癱，于數日-2周達高峰,可有呼吸肌麻痹2021/3/1052臨床表現

SymptomsAndSigns多有肢體末梢型感覺障礙；可以腦神經麻痹為首發癥狀，雙側面癱，延髓麻痹自主神經癥狀，皮膚潮紅，出汗增多，營養障礙，心動過速，體位性低血壓，尿潴留單相病程(monophasecourse)，多于發病4周時肌力開始恢復，無復發—緩解2021/3/1053GBS的臨床分型

ClassificationofGBS

經典型;變異型：1、急性運動軸索型神經病純運動型。病情重，多有呼吸肌受累，24-48小時內迅速出現四肢癱，肌萎縮出現早，病殘率高，預后差2021/3/1054GBS的臨床分型

ClassificationofGBS

2、急性運動感覺軸索型神經病與急性運動軸索型神經病相似3、Fisher綜合征GBS的變異，表現眼外肌麻痹、共濟失調和腱反射消失三聯征4、不能分類的GBS全自主神經功能不全,復發型GBS2021/3/1055輔助檢查

InvestigativeStudies1、腦脊液蛋白細胞分離，是本病的特征之一。病后第3周增高最明顯2、神經傳導速度（NCV）和EMG檢查2021/3/1056診斷及鑒別診斷

DiagnosisandDifferentiation1、診斷急性或亞急性起病，數日至2周達到高峰。病前1~3周常有感染因素或疫苗接種史。四肢對稱性遠端為主的運動、感覺、自主神經損害。查體：腱反射減弱或消失。電生理顯示周圍神經損害。腦脊液蛋白-細胞分離現象。神經病理：腓腸神經活檢2021/3/1057診斷流程多發性周圍神經病臨床表現病前感染、疫苗接種史（輔助）電生理：周圍神經損害急性或亞急性起病，數日~2周達到高峰腦脊液蛋白-細胞分離腓腸神經活檢，可確診2021/3/1058

診斷及鑒別診斷

DiagnosisandDifferentiation

2、鑒別診斷（1）低血鉀型周期性癱瘓：血鉀、心電圖有低鉀改變（2）脊髓灰質炎：發熱數天后、體溫尚未完全恢復，出現一側肢體癱瘓，無感覺障礙及腦神經受累（3）重癥肌無力：起病較慢，癥狀有波動，晨輕暮重。疲勞試驗、騰喜龍試驗陽性（4）周期性麻痹：

2021/3/1059治療

Treatment1、輔助呼吸呼吸肌麻痹是GBS的主要危險，搶救呼吸肌麻痹是治療重癥GBS的關鍵。密切觀察患者呼吸困難程度，當出現缺氧癥狀，應及早使用呼吸器，保持呼吸道通暢2021/3/1060治療

Treatment2、對癥治療3、預防長時間臥床的并發癥4、病因治療：靜脈免疫球蛋白(intravenousimmunoglobulin),(0.4g/d.kg);血漿交換(plasmaexchange)5、康復治療

2021/3/1061預后

Prognosis大部分(70%)可完全恢復。主要死因是心跳驟停、呼吸窘迫綜合征，輔助通氣意外，感染2021/3/1062肌肉疾病

Myopathy2021/3/1063解剖：反射弧2021/3/10642021/3/1065肌肉疾病

Myopathy運動神經元病/肌萎縮側索硬化脊髓前角運動神經元病變脊肌萎縮癥…周圍神經病變腓骨肌萎縮癥…神經肌肉接頭病變重癥肌無力…肌營養不良周期性癱瘓肌肉病變炎性肌病代謝性肌病先天性肌病…2021/3/1066臨床特點

SymptomsAndSigns肌肉萎縮無力疼痛跳動……2021/3/1067診斷

Diagnosis病史特點電生理肌肉活檢基因診斷2021/3/1068Musclebiopsy針吸式開放式2021/3/1069染色HEmGTNADHSDHCOXAMP酸性磷酸酶ATP酶（3）油紅蘇丹黑PASCOX/SDH免疫組化(IH)/免疫雜交（IB）/基因診斷2021/3/1070一、重癥肌無力MyastheniaGravis,MG2021/3/1071病例

Case40歲男性，7月前出現視物成雙，家人發現其左側眼裂變小，左上瞼下垂。1月前出現雙上肢上抬費力，10天前感上樓、爬坡雙下肢乏力，無力早上較輕，下午較重。5小時前出現呼吸困難、口唇發紺，來院就診。2021/3/1072病例

Case內科查體：患者神清，煩躁不安，口唇發紺，吸氣時可見三凹征。呼吸淺快，雙肺呼吸動度約2cm，呼吸音清，未聞及干濕羅音。神經系統查體發現：左側眼瞼下垂，左眼球內收，上下視物受限，上下方向注視時有復視感。瞳孔等大等圓，直徑約為3.5mm，光反射靈敏。四肢肌張力正常，雙上肢近端肌力Ⅳ級，遠端Ⅴ級；雙下肢近端肌力Ⅴ－級，遠端Ⅴ級。四肢腱反射對稱（＋），雙側病理征（－）。感覺無異常，腦膜刺激征（－）。2021/3/1073概念

Conception是一種神經-肌肉接頭（NMJ）傳遞障礙的自身免疫性疾病。臨床表現為部分或全身骨骼肌異常地容易疲勞，通常在活動后癥狀加重，休息后減輕。2021/3/1074發病機制

PathogenesisThepathogenesisofMGisrelatedtothedestructiveeffectsofautoantibodiestoAChR.2021/3/1075流行病學人群發病率8~20/10萬患病率約50/10萬20~40歲常見,<40歲女性患病率為男性2~3倍,中年以上發病者以男性居多胸腺瘤:50~60歲MG患者多見,<10歲僅10%家族性病例少見2021/3/1076MG病理2021/3/1077胸腺肌樣細胞表面AChR變構多種因素機體產生AchR-Ab骨骼肌AchR破壞乙酰膽堿Ach無法結合發病病因及發病機制

EtiologyAndPathogenesis2021/3/1078臨床表現

SymptomsAndSigns1、任何年齡。20～40歲，女性多見；40～60歲，男性多見；2、起病隱襲，感染、疲勞常為誘因；3、常先出現一側或雙側眼外肌麻痹，瞳孔括約肌一般不受累；4、受累肌肉呈病態疲勞，收縮后發生無力，休息后好轉，呈現晨輕暮重波動性變化；5、抗膽堿酯酶藥物治療有效；2021/3/1079臨床表現

SymptomsAndSigns6、MG危象:呼吸肌、膈肌受累可出呼吸麻痹，如不能維持換氣則為危象，是死亡的常見原因。肺部感染或手術可誘發危象2021/3/1080分類

Classification

1、成年型（Osserman型）:I型：眼肌型，僅眼肌受累IIA型：輕度全身型，進展緩慢，無危象IIB型：中度全身型，骨骼肌和延髓部肌肉嚴重受累

2021/3/1081分類

Classification

Ⅲ型：重癥急進型，癥狀危重，進展迅速在數周至數月內達到高峰，可發生危象IV型：遲發重癥型，癥狀同III型從I型逐漸發展而來Ⅴ型：肌萎縮型2021/3/1082分類

Classification

2、兒童型：特殊亞型：新生兒型、

先天性肌無力3、少年型14～18歲2021/3/1083輔助檢查

InvestigativeStudies胸部CT可發現胸腺瘤電生理檢查可見衰減反應肌肉AchR-Ab檢測陽性率為80％2021/3/1084診斷及鑒別診斷

DiagnosisandDifferentiationThreegeneralcharacteristics:Thefluctuatingnatureofmyasthenicweakness；Thedistributionofweakness；Theclinicalresponsetocholinergicdrugs.2021/3/1085診斷及鑒別診斷

DiagnosisandDifferentiationFormaldiagnosisdependsondemonstrationoftheresponsetocholinergicdrugs；electrophysiologicevidenceofabnormalneuromusculartransmission；demonstrationofcirculatingantibodiestoAChR.2021/3/1086診斷及鑒別診斷

DiagnosisandDifferentiation

診斷要點：波動性的肌無力及疲勞現象。低頻重復電刺激或單纖維肌電圖陽性。新斯的明或騰喜龍試驗陽性。血液中乙酰膽堿受體抗體陽性2021/3/1087診斷流程波動性的肌無力及疲勞現象低頻重復神經電刺激衰減AchR抗體陽性疲勞試驗陽性新斯的明試驗陽性診斷：重癥肌無力2021/3/1088診斷及鑒別診斷

DiagnosisandDifferentiation高滴度AchR-Ab：支持MG神經重復頻率刺激檢查：尺神經、腋神經、面神經抗膽堿酯酶藥物試驗(neostigminetest,tensilontest):陽性2021/3/1089低頻重復神經電刺激衰減反應2021/3/1090診斷及鑒別診斷

DiagnosisandDifferentiation

鑒別診斷(Differentiation):1、Lambert-Eaton綜合征2、肉毒桿菌中毒3、眼肌型肌營養不良4、球麻痹5、多發性肌炎2021/3/1091Lambert-Eaton綜合癥最易受累的部位為軀干、肩胛、骨盆及下肢的肌肉新斯的明試驗無效或效果差低頻重復電刺激正常，高頻重復電刺激動作電位波幅顯著增高合并腫瘤：多見小細胞肺癌可見感覺異常、疼痛及自主神經功能紊亂表現2021/3/1092高頻神經重復電刺激2021/3/1093肌無力綜合征（Lambert-Eaton）與MG的

鑒別要點Lambert-EatonMG性別男性居多女性居多伴發疾病2/3伴發癌癥，以肺癌常見其他自身免疫性疾病患肌分布下肢癥狀重多有顱神經支配肌受累：眼外肌受累，構音障礙2021/3/1094肌無力綜合征（Lambert-Eaton）與MG的

鑒別要點Lambert-EatonMG疲勞試驗活動后肌力減退，短暫用力后增強，持續收縮后又呈病態疲勞休息后癥狀減輕藥物試驗可陽性陽性電刺激試驗低頻作電位下降，高頻作電位升高低頻和高頻作電位降低2021/3/1095治療

Treatment

Anticholinesterasedrugtherapyandplasmapheresisaresymptomatictreatments.whereasthymectomy,steroids,andotherimmunosuppressivedrugsmayalterthecourseofthedisease.2021/3/1096治療

Treatment1、抗膽堿酯酶藥物新斯的明、吡啶斯的明（pyridostigmine)副作用:腹痛、腹瀉，惡心、嘔吐，流淚、流涎、支氣管分泌物增多、出汗，瞳孔縮小2021/3/1097治療

Treatment2、腎上腺皮質類固醇類大劑量隔日遞減療法：服強的松60-80mg/d開始，數月后逐漸減少劑量，減至隔日服20-40mg/d的維持量。2021/3/1098治療

Treatment小劑量遞增隔日療法：隔日服強的松20mg/d開始，每周遞增10mg，直至隔日服70-80mg/d。大劑量沖擊療法：甲基強的松龍1000mg/d，連用三日。2021/3/10993、免疫抑制劑：硫唑嘌呤，環磷酰胺4、血漿置換5、免疫球蛋白6、胸腺切除、胸腺放療治療

Treatment2021/3/10100治療

Treatment

肌無力危象(myastheniccrisis)：抗膽堿酯酶藥量不足引起，注射騰喜龍后癥狀減輕；膽堿能危象(cholinergiccrisis)：抗膽堿酯酶藥過量，肌束震顫及毒蕈堿樣反應。肌注騰喜龍2mg癥狀加重；反拗性危象(brittlecrisis)：抗膽堿酯酶藥不敏感所致。騰喜龍試驗無反應，停用抗膽堿酯酶藥物，輸液維持。2021/3/10101

危象的處理發生危象后，出現呼吸肌麻痹，應立即氣管插管、切開，用人工呼吸器輔助呼吸

治療

Treatment2021/3/10102二、周期性癱瘓PeriodicParalysis(FamilialPeriodicParalysis)2021/3/10103病例

case男,37歲，因“反復發作性四肢無力5月，復發1天”入院。5月前患者因腹瀉在診所輸注100g葡萄糖液+林格液500ml,輸液過程中出現肌肉無力，肢體不能活動，無感覺障礙和二便障礙。至當地醫院測血鉀為0.84mmol/L，補鉀治療后癥狀消失，后上述癥狀反復出現3次，多于進食后出現。1天前，患者早飯后再次出現四肢無力，入我院。2021/3/10104病例

case既往有甲亢病史1年余,服藥治療5個月后,自行停藥至今。查體：神志清楚，顱神經檢查無異常，四肢肌張力低，肌力2級，感覺檢查正常，四肢反射對稱減弱，病理征陰性。2021/3/10105概念

ConceptionFamilialperiodicparalysiscomprisesdiseasescharacterizedbyepisodicboutsoflimbweakness.2021/3/10106概念

Conception

是以反復發作的骨骼肌弛緩性癱瘓為特征的一組疾病。發病時大多伴有血清鉀含量的改變。

2021/3/10107分類

ClassificationOnclini