內分泌及代謝性疾病第一頁，共三十頁，2022年，8月28日第1節

先天性甲狀腺功能減低癥

congenitalhypothyroidism

第二頁，共三十頁，2022年，8月28日概述甲狀腺功能減低癥（hypothyroidism）簡稱甲減，是由不同的疾病累及下丘腦-垂體-甲狀腺軸功能，以致甲狀腺素缺乏；或由于甲狀腺素受體缺陷所造成的臨床綜合征先天性甲狀腺功能減低癥按病因可分為散發性地方性第三頁，共三十頁，2022年，8月28日病案分析一嬰兒，11個月，以反應遲鈍、不會站立3個月來診，患兒為第一胎第一產，足月陰式分娩，生后黃疸持續近1.5月，間斷便秘。查體：體溫35℃，頭大，皮膚粗糙，毛發稀疏，眼距寬，舌厚，不能翻身及坐立，扶之不能站，身長60cm，智力發育落后，心、肺、腹查體未見異常，四肢略短第四頁，共三十頁，2022年，8月28日病因及發病機制

散發性先天性甲低甲狀腺不發育、發育不全甲狀腺激素合成途徑障礙促甲狀腺激素（TSH）缺乏母親服用抗甲狀腺藥物或母親存在抗甲狀腺抗體甲狀腺或靶器官反應低下

第五頁，共三十頁，2022年，8月28日病因及發病機制地方性先天性甲低(endemiccongenitalhypothyroidism)

多由孕婦飲食缺碘第六頁，共三十頁，2022年，8月28日臨床表現新生兒甲低孕期胎動少、過期分娩出生體重過大，身長較正常矮小皮膚粗糙，便秘，腹脹，生理性黃疸延遲少哭或哭聲低下，嗜睡吸吮力差，低體溫，心率減慢及心音低鈍第七頁，共三十頁，2022年，8月28日臨床表現嬰幼兒及兒童甲低

特殊面容神經系統癥狀生長發育停滯生理功能低下第八頁，共三十頁，2022年，8月28日臨床表現地方性甲低

神經性綜合征粘液水腫性綜合征第九頁，共三十頁，2022年，8月28日輔助檢查新生兒篩查甲狀腺功能檢查外周血T4、T3和TSHTRH（促甲狀腺激素釋放激素）刺激試驗骨齡測定甲狀腺核素顯像（99mTc）其他檢查第十頁，共三十頁，2022年，8月28日診斷新生兒甲低

生后3天以后篩查兒童甲低

臨床表現體征輔助檢查如T3、T4、TSH及X線骨齡第十一頁，共三十頁，2022年，8月28日治療

治療原則早期發現、早期診斷和早期治療藥物治療L—甲狀腺素鈉干甲狀腺片第十二頁，共三十頁，2022年，8月28日預防

新生兒期篩查產前診斷第十三頁，共三十頁，2022年，8月28日第2節

兒童糖尿病

diabetesmellitus，DM

第十四頁，共三十頁，2022年，8月28日概述糖尿病（diabetesmellitus，DM）是由于胰島素缺乏所導致的糖、脂肪、蛋白質和電解質代謝紊亂癥，分為兩種類型：原發性胰島素依賴型（IDDMⅠ型）非胰島素依賴型（NIDDMⅡ型）

繼發性第十五頁，共三十頁，2022年，8月28日病案分析一10歲女孩，出差途中出現昏迷、嘔吐來診，既往有多飲病史，家長未予注意。查體：T36℃，R30次/分，體重23kg，意識不清，瞳孔等大等圓，口唇黏膜干裂，呼吸深大，有爛蘋果味，心率96次/分，腹部凹陷，肝脾未觸及，四肢涼，腱反射亢進，病理反射未引出。實驗室檢查：血糖21mmol／L第十六頁，共三十頁，2022年，8月28日病因

遺傳易感性環境因素自身免疫其他第十七頁，共三十頁，2022年，8月28日發病機制

I型糖尿病在遺傳易感性基因的基礎上，在外界環境因素的作用下，引起自身免疫反應，導致胰島β細胞的損傷和破壞，當胰島素分泌減少至正常的90％以上時即出現臨床癥狀第十八頁，共三十頁，2022年，8月28日臨床表現主要癥狀

多有感染或飲食不當等誘因典型癥狀為多飲、多尿、多食和消瘦(即“三多一少”)嬰幼兒期可有遺尿或夜尿增多，很快即可發生脫水和酮癥酸中毒第十九頁，共三十頁，2022年，8月28日臨床表現主要體征

體重減輕、消瘦一般無陽性體征酮癥酸中毒時可出現呼吸深大，帶有酮味，有脫水征和神志的改變第二十頁，共三十頁，2022年，8月28日臨床表現并發癥

酮癥酸中毒低血糖感染慢性并發癥第二十一頁，共三十頁，2022年，8月28日輔助檢查血液檢查

血糖血脂血氣分析糖化血紅蛋白胰島功能測定第二十二頁，共三十頁，2022年，8月28日輔助檢查尿液檢查

尿糖尿酮體尿蛋白

葡萄糖耐量試驗

第二十三頁，共三十頁，2022年，8月28日診斷具有“三多一少”癥狀，空腹血糖≥7.8mmol／L，隨機血糖≥11.1mmol／L具有“三多一少”癥狀，葡萄糖耐量試驗，2h血糖≥11.1mmol／L第二十四頁，共三十頁，2022年，8月28日防治原則

綜合治療措施胰島素治療飲食管理運動及精神心理治療第二十五頁，共三十頁，2022年，8月28日防治原則糖尿病酮癥酸中毒的治療糾正脫水、酸中毒和電解質紊亂胰島素治療

控制感染第二十六頁，共三十頁，2022年，8月28日防治原則胰島素治療胰島素常用制劑及特點第二十七頁，共三十頁，2022年，8月28日防治原則注意事項注射時間注射器更換注射部位注意胰島素用量少數有過敏反應胰島素過量可致Somogyi現象第二十八頁，共三十頁，2022年，8月28日防治原則飲食療法熱量計算

總熱量kcal=1000＋（年齡×70－l00）

食物成份

碳水化合物50％～55％，蛋白質15-20%，