神經纖維瘤病（neurofibromatosis，NF）1精品ppt討論內容概述與分型診斷標準影像診斷2精品ppt概述神經纖維瘤病屬于神經皮膚綜合征中常見的一種。神經皮膚綜合征是主要累及外胚層組織（如神經系統、皮膚和眼）的先天性疾病，屬于腦組織發生異常的一種。最常見的包括NF-1、NF-2、結節性硬化、顱面血管瘤?。⊿turge-Weber綜合征）及遺傳性斑痣性錯構瘤（VHL）等。3精品ppt脊椎動物三胚層形成的部分器官4精品ppt

外胚層與中胚層（特別是體壁中胚層）分化時鄰近，所以發生于外胚層組織（腦、脊髓、視網膜、皮膚）的神經皮膚綜合征，有時會累及中胚層器官：如腎、骨等。神經管外胚層體壁中胚層臟壁中胚層5精品ppt分型根據臨床表現和基因定位，可將NF分為神經纖維瘤?、裥停∟FⅠ）和Ⅱ型（NFⅡ）。NF-1型是由于染色體17q11.2缺失所致；NF-2型是由染色體22q12.2缺失所致。缺失的片段是編碼腫瘤抑制基因產物神經纖維蛋白的，引起腫瘤和異常細胞的增生。6精品pptNF-1一般情況：此型占神經纖維瘤病的大多數，約有90%。常染色體顯性遺傳病。發病率約為1/3000-1/4000。患者分布年齡較廣泛，新生兒到老年均可發病，約1/3病例發生在13歲以前。7精品pptNF-1主要診斷標準具有以下兩項或兩項以上可診斷 有≥6處咖啡奶油斑；

有≥l處叢狀的神經纖維瘤或≥2處任何部位的神經纖維瘤； 有≥2個虹膜色素錯構瘤（Lisch結節）； 腋窩和腹股溝區雀斑；

視覺通路膠質瘤； 與NF-l病人為一級親屬關系；

特異性骨性改變（如蝶骨發育不良或皮質變薄）8精品pptNF-1次要診斷標準身材矮小；大頭畸形；脊柱側彎；漏斗胸；NF-1錯構瘤樣病變；神經心理異常。（次要診斷標準支持該診斷）9精品ppt咖啡色素斑10精品ppt虹膜色素錯構瘤（Lisch結節）11精品ppt視覺通路膠質瘤（OPGs）通常為毛細胞星形細胞瘤（WHOI級），是NF1患者中最常見的腦部病變，發生率15%。多影響視神經，而非視交叉或后視交叉通路。影像表現：視神經梭狀擴張或腫瘤沿著正常大小的視神經周圍的蛛網膜下腔延伸，視神經管增寬。增強后見大部分可見強化。MRI在顯示視交叉、外側膝狀體、視輻射等受累方面更佳。12精品ppt蝶骨翼發育不全者常同時伴有鄰近眼瞼和眶內顳部叢狀神經纖維瘤，腫瘤呈彌漫性生長。

13精品ppt14精品ppt15精品ppt蝶骨大翼發育不良、骨縫缺損、腦(脊)膜膨出16精品pptOPGs多數靜止或緩慢生長，少數迅速擴大一般來說，除非有癥狀或進展（≤5%），這些視覺通路膠質瘤處于被觀察狀態，腫瘤有自發消退的可能。17精品ppt出現視覺通路膠質瘤的NF1患者發生其他中樞神經系統腫瘤的風險明顯增加。常見的是毛細胞星形細胞瘤，特別是位于小腦半球和腦干。相比于其他的非NF1患者的腦干星形細胞瘤，NF1患者腦干腫瘤常見于髓質和中腦（如頂蓋膠質瘤），而且病變進展少見，可以自然消退，如影像學無進展，臨床一般不積極治療。18精品pptNF1錯構瘤樣病變NF1錯構瘤樣病變，也稱為“不明原因亮點”、“神經纖維瘤病亮點”、“髓鞘空泡區”。見于60-80%的NF1病例，見于95%的NF1合并視覺通路膠質瘤的兒童。4歲之前少見，4-10歲數量增多、體積增大，隨后在10-19歲減少，20歲后罕見。19精品pptNF1錯構瘤樣病變發生的典型部位：腦橋、小腦白質、內囊、基底節、丘腦、海馬。病灶有輕度占位效應，無強化。在T2WI呈多發高信號。除了基底節病灶在T1WI呈高信號，其他為低信號。病灶生長緩慢，最終退化，無強化，有別于膠質瘤。20精品ppt21精品ppt22精品ppt23精品ppt神經纖維瘤叢狀神經纖維瘤是NF1的主要診斷標準之一。當一個大神經的多個主干或分支受累時就形成叢狀神經纖維瘤的這種多結節性病變。眼眶是腫瘤沿三叉神經眼支生長的典型部位，與蝶骨發育不良有關。其他特征部位包括腰骶部及臂叢神經。24精品ppt髓外硬膜下條狀、結節狀混雜等TI等T2占位,增強掃描后病灶明顯強化，部分病灶穿過椎間孔,呈啞鈴狀生長并突向椎旁軟組織.鄰近神經根腫瘤的壓迫侵蝕,骨表面可出現切跡或缺損,椎間孔擴大,椎體后緣弧狀凹陷及椎弓根間距增寬。25精品ppt外周神經分布區多發軟組織腫塊影，而且大部分沿神經干走行，多呈圓形、卵圓形或梭形，邊界清晰。CT表現為等或稍低密度，增強后輕中度強化;在MRITlWI上病變多與脊髓和肌肉信號相似，T2WI呈明顯高信號，增強病變實質明顯強化。26精品ppt與

NF1

相關的腫瘤常見的包括：視覺通路的神經膠質瘤、膠質母細胞瘤、惡性周圍神經鞘瘤、胃腸道間質瘤、乳腺癌、白血病、嗜鉻細胞瘤、十二指腸類癌瘤和橫紋肌肉瘤。27精品ppt神經纖維瘤病II型發病率遠較神經纖維瘤病I型少，1/50000發生年齡較大，常見于20~40歲由于存在雙側聽神經瘤而出現耳鳴和聽力喪失，NF-2型患者皮膚病損表現不明顯且不具有特異性，所以NF-2型在初診時較遲。可并發其他中樞神經系統腫瘤，如多發腦膜瘤、顱神經的神經鞘瘤等。28精品pptNF2診斷標準采用美國NIH診斷標準，患者存在下述2項中之1項可診斷為神經纖維瘤病II型。（1）CT掃描或MRI顯示雙側聽神經腫物（無需組織學依據）；（2）直系親屬患神經纖維瘤病II型，伴有單側聽神經腫物或具有下列5項中之2項：神經纖維瘤

、腦膜瘤、膠質瘤

、神經鞘瘤

、青少年性晶狀體混濁29精品pptNF2影像學表現（1）雙側聽神經瘤；（2）其他顱神經瘤如：雙側三叉神經瘤、雙側副神經瘤；（3）腦膜瘤；（4）脊柱及脊髓表現（髓內室管膜瘤，多發神經鞘瘤，椎間孔擴大等）30精品ppt雙側聽神經瘤:大多數聽神經瘤表現為以內聽道為中心占位病變，與巖骨呈銳角，其邊界清楚。CT表現密度較均勻，可伴有囊變出血，鈣化少見，增強后實