嬰兒痙攣癥嬰兒痙攣癥1嬰兒痙攣又稱west綜合征，嬰幼兒時期特有。West于1841首次描述，國內1964年由左啟華等首先報道。特殊發作形式、EEG特殊表現、伴智力發育遲滯。概念嬰兒痙攣又稱west綜合征，嬰幼兒時期特有。概念2發病率在1000個活產嬰中大約占0.24~0.42。男多于女流行病學發病率在1000個活產嬰中大約占0.24~0.42。流行病3隱原性找不到明確的病因，有些可能與遺傳因素有關。癥狀性由多種因素引起：病因隱原性找不到明確的病因，有些可能與遺傳因素有關。病4圍產期因素（產傷，新生兒窒息等）神經皮膚綜合征（結節性硬化）先天性遺傳代謝病或變性病中樞神經系統感染腦發育畸形血管性疾病病因圍產期因素（產傷，新生兒窒息等）病因5有報道10~20%嬰兒痙攣癥由結節性硬化所致。中樞神經系統感染包括宮內感染如巨細胞包涵體病毒感染等。病因病因6嬰兒痙攣癥課件7嬰兒痙攣癥課件8每單個發作時間極短，瞬間即過，不及數秒鐘：全身尤其是頭部和上身向前屈。發作次數頻繁，短時間內形成連續成串的發作。疾病特征每單個發作時間極短，瞬間即過，不及數秒鐘：疾病特征9鞠躬樣痙攣：突然發生短暫的全身肌肉痙攣，軀干和腿彎曲，雙臂向前向外急伸。點頭樣痙攣：肌肉痙攣局限于頭頸部，出現點頭樣發作，前額、面部易出現碰傷。閃電樣痙攣：持續時間非常短暫，只有當發作時碰巧注視著患兒才能察覺。不典型的發作形式有不對稱的痙攣。頭向一側旋轉或一側肢體抽搐，伸性痙攣，頭向后仰，眼向上翻，伸腿、呈角弓反張。

臨床表現鞠躬樣痙攣：突然發生短暫的全身肌肉痙攣，軀干和腿彎曲，雙臂向10典型嬰兒痙攣癥1歲前發病,發病高峰3～7個月三主征:肌陣攣發作(快速點頭狀痙攣\雙上肢外展下肢&軀干屈曲,下肢伸直狀);智力低下;EEG高峰節律紊亂病因多樣,特發性(或隱原性)與癥狀性,后者多見預后不良,早期用ACTH或皮質類固醇療效較好

非典型嬰兒痙攣癥

無智力損害,發作形式不典型(如出現驚嚇性發作)

起病早于3個月,無特征性EEG改變典型嬰兒痙攣癥11起病前發育正常，神經系統檢查及神經影像學正常對稱性痙攣發作EEG典型的雙側高峰失律EEG無限局性異常的證據隱原性嬰兒痙攣起病前發育正常，神經系統檢查及神經影像學正常隱原性嬰兒痙攣12●典型的高峰節律紊亂：表現為各腦區雜亂的極高幅慢波與棘波組成的混合波形。

●高峰節律紊亂在睡眠期更明顯。

●正常睡眠波形常消失。EEG特征●典型的高峰節律紊亂：表現為各腦區雜亂的極高幅慢波與棘波組成13嬰兒痙攣癥課件14不對稱性兩側同步化程度較高爆發-抑制枕區高峰節律紊亂慢波占優勢腦區局部持續癲癇樣放電高峰節律紊亂變異型

不對稱性高峰節律紊亂變異型

15★高峰節律紊亂表明有嚴重的彌漫性腦功能異常，其并非嬰兒痙攣所獨有，亦可見于其他類型的癲癇發作。★高峰節律紊亂表明有嚴重的彌漫性腦功能異常，其并非嬰兒痙攣所16EEG影像學檢查：CT、MRI、ECT皮膚紫外線檢查染色體檢查尿篩查EEG監測下靜注VitB6（除外吡哆醇依賴癥）輔助檢查EEG輔助檢查17起病年齡臨床發作特點精神運動發育遲滯EEG高峰節律紊亂診斷起病年齡診斷18嬰兒良性肌陣攣大田原綜合征嬰兒良性肌陣攣性癲癇早發型Lennox-Gastaut綜合征鑒別診斷嬰兒良性肌陣攣鑒別診斷19病因學治療促腎上腺皮質激素抗癲癇藥其他治療大劑量丙球外科手術治療治療病因學治療治療20機理未明劑量療效副作用促腎上腺皮質激素（ACTH）機理未明促腎上腺皮質激素（ACTH）21氯硝安定、硝基安定丙戊酸鈉妥泰氨己烯酸左乙拉西坦抗癲癇藥氯硝安定、硝基安定抗癲癇藥22該病的后果是不良的，死亡率占13%，而90%以上智能低下。23%～60%的嬰兒痙攣癥發展為Lennox-Gastaut綜合征。痙攣停止后，可遺留神經損傷癥狀和體征，如語言障礙、部分失明、斜視、肢體癱瘓，或有其他類型癲癇發作。認清楚疾病，及時予以控制，是非常重要的。預后該病的后果是不良的，死亡率占13%，而90%以上智能低下。223嬰兒痙攣癥嬰兒痙攣癥24嬰兒痙攣又稱west綜合征，嬰幼兒時期特有。West于1841首次描述，國內1964年由左啟華等首先報道。特殊發作形式、EEG特殊表現、伴智力發育遲滯。概念嬰兒痙攣又稱west綜合征，嬰幼兒時期特有。概念25發病率在1000個活產嬰中大約占0.24~0.42。男多于女流行病學發病率在1000個活產嬰中大約占0.24~0.42。流行病26隱原性找不到明確的病因，有些可能與遺傳因素有關。癥狀性由多種因素引起：病因隱原性找不到明確的病因，有些可能與遺傳因素有關。病27圍產期因素（產傷，新生兒窒息等）神經皮膚綜合征（結節性硬化）先天性遺傳代謝病或變性病中樞神經系統感染腦發育畸形血管性疾病病因圍產期因素（產傷，新生兒窒息等）病因28有報道10~20%嬰兒痙攣癥由結節性硬化所致。中樞神經系統感染包括宮內感染如巨細胞包涵體病毒感染等。病因病因29嬰兒痙攣癥課件30嬰兒痙攣癥課件31每單個發作時間極短，瞬間即過，不及數秒鐘：全身尤其是頭部和上身向前屈。發作次數頻繁，短時間內形成連續成串的發作。疾病特征每單個發作時間極短，瞬間即過，不及數秒鐘：疾病特征32鞠躬樣痙攣：突然發生短暫的全身肌肉痙攣，軀干和腿彎曲，雙臂向前向外急伸。點頭樣痙攣：肌肉痙攣局限于頭頸部，出現點頭樣發作，前額、面部易出現碰傷。閃電樣痙攣：持續時間非常短暫，只有當發作時碰巧注視著患兒才能察覺。不典型的發作形式有不對稱的痙攣。頭向一側旋轉或一側肢體抽搐，伸性痙攣，頭向后仰，眼向上翻，伸腿、呈角弓反張。

臨床表現鞠躬樣痙攣：突然發生短暫的全身肌肉痙攣，軀干和腿彎曲，雙臂向33典型嬰兒痙攣癥1歲前發病,發病高峰3～7個月三主征:肌陣攣發作(快速點頭狀痙攣\雙上肢外展下肢&軀干屈曲,下肢伸直狀);智力低下;EEG高峰節律紊亂病因多樣,特發性(或隱原性)與癥狀性,后者多見預后不良,早期用ACTH或皮質類固醇療效較好

非典型嬰兒痙攣癥

無智力損害,發作形式不典型(如出現驚嚇性發作)

起病早于3個月,無特征性EEG改變典型嬰兒痙攣癥34起病前發育正常，神經系統檢查及神經影像學正常對稱性痙攣發作EEG典型的雙側高峰失律EEG無限局性異常的證據隱原性嬰兒痙攣起病前發育正常，神經系統檢查及神經影像學正常隱原性嬰兒痙攣35●典型的高峰節律紊亂：表現為各腦區雜亂的極高幅慢波與棘波組成的混合波形。

●高峰節律紊亂在睡眠期更明顯。

●正常睡眠波形常消失。EEG特征●典型的高峰節律紊亂：表現為各腦區雜亂的極高幅慢波與棘波組成36嬰兒痙攣癥課件37不對稱性兩側同步化程度較高爆發-抑制枕區高峰節律紊亂慢波占優勢腦區局部持續癲癇樣放電高峰節律紊亂變異型

不對稱性高峰節律紊亂變異型

38★高峰節律紊亂表明有嚴重的彌漫性腦功能異常，其并非嬰兒痙攣所獨有，亦可見于其他類型的癲癇發作。★高峰節律紊亂表明有嚴重的彌漫性腦功能異常，其并非嬰兒痙攣所39EEG影像學檢查：CT、MRI、ECT皮膚紫外線檢查染色體檢查尿篩查EEG監測下靜注VitB6（除外吡哆醇依賴癥）輔助檢查EEG輔助檢查40起病年齡臨床發作特點精神運動發育遲滯EEG高峰節律紊亂診斷起病年齡診斷41嬰兒良性肌陣攣大田原綜合征嬰兒良性肌陣攣性癲癇早發型Lennox-Gastaut綜合征鑒別診斷嬰兒良性肌陣攣鑒別診斷42病因學治療促腎上腺皮質激素抗癲癇藥其他治療大劑量丙球外科手術治療治療病因學治療治療43機理未明劑量療效副作用促腎上腺皮質激素（ACTH）機理未明促腎上腺皮質激素（ACTH）44氯硝安定、硝基安定丙戊酸鈉妥泰氨己烯酸左乙拉西坦抗癲癇藥