下肢及腰背部腫脹病例討論下肢及腰背部腫脹病例討論病史資料患者，女性，56歲。主訴：雙下肢及腰背部皮膚腫脹3月余?，F病史：患者于入院前3月無明顯誘因下出現雙下肢及雙側腰背部腫脹，皮膚韌性增加，腫脹處無明顯壓痛。無發熱，無皮疹，無肢體乏力，無雷諾征，無明顯口干、眼干，無關節腫痛，無咳嗽，無胸悶、氣閉等其他不適。曾在院外就診，查“血常規：WBC9.9×109/L，N75.7%，HB100g/L，PLT170×109/L。ESR95mm/hr，CRP18.1mg/l，IgG27.6g/l，IgA、IgM正常范圍。雙鏈DNA15.42IU/ml，RF590IU/ml，ANA1:100陽性，抗Ro52陽性，雙下肢BUS：左下肢動脈內膜毛糙，腰椎CT：L3、L4、L5、S1椎間盤突出并椎間盤真空變性”。當時診斷治療不明。近3月來患者癥狀逐漸加重，為進一步診療，擬“皮膚腫脹原因待查”收住我科。既往史：既往有腰椎間盤突出史，無其他疾病史，個人史及家族史無殊。病史資料患者，女性，56歲。體格檢查T36.5°CR20次/分P84次/分BP131/71mmHg，神志清，精神一般，淺表淋巴結未及明顯腫大，兩肺呼吸音清，未及明顯干濕啰音，心律齊，HR84次/分，未及明顯病理性雜音，腹部查體無殊。雙側大腿、小腿及雙側腰背部皮膚腫脹，韌性增加，無壓痛。全身皮膚未見皮疹，肌力、肌張力正常，病理征陰性。體格檢查T36.5°CR20次/分P84次/分入院初步診斷

1、皮膚腫脹原因待查：結締組織??？2、腰椎間盤突出癥。入院初步診斷輔助檢查血常規：白細胞8.1×109/L，中性粒細胞比例43.4%，淋巴細胞比例12.2%，單核細胞比例5.7%，嗜酸性粒細胞比例38.2%，嗜酸性粒細胞計數為3.1×109/L，嗜堿性粒細胞比例0.5%，血紅蛋白92g/L，血小板191×109/L。ESR76mm/hr，CRP：14.4mg/L。生化系列：TP85.0g/l，ALB33.1g/l，A/G0.64，肝腎功能、血脂血糖、肌酶正常范圍。自身抗體譜:ANA1:100陽性，顆粒型，抗Ro52陽性。IgG28.20g/L（7.00-16.00），IgA4.22g/L（0.70-4.00），Kappa鏈7.58g/L（1.7-3.7），Lamba鏈3.31g/L（0.90-2.10），RF461.0IU/ml（0-15），IgM、C3、C4、ASO正常范圍。尿常規、尿微量白蛋白、大便常規、腫瘤指標、抗CCP、抗雙鏈DNA、抗心磷脂抗體、血管炎抗體、Coomb”s試驗、凝血功能、甲狀腺功能、輸血前全套、鐵蛋白、葉酸、維生素B12正常范圍。輔助檢查血常規：白細胞8.1×109/L，中性粒細胞比例4輔助檢查BUS：1.左腎多發結石。2.肝、膽、胰、脾、右腎、輸尿管、膀胱未見明顯異常。心彩超：二尖瓣微量返流，左室舒張功能下降。骨密度、心電圖、肺CT平掃、骨掃描未見明顯異常。輔助檢查BUS：1.左腎多發結石。2.肝、膽、胰、脾、右腎、問題患者診斷與鑒別診斷。還需做其他哪些檢查。問題患者診斷與鑒別診斷。入院后主要檢查結果回復骨髓穿刺報告：1.嗜酸性粒細胞比例增高，以成熟階段為主，原始細胞未見增多；2.穿刺部位未見異常細胞增多。髓片示嗜酸晚幼細胞比例2.2%（0.49±0.32%），嗜酸桿狀核細胞比例6.3%（1.25±0.61%），嗜酸分葉核細胞5.0%（0.86±0.61%）。入院后主要檢查結果回復骨髓穿刺報告：下肢及腰背部腫脹病例討論課件入院后主要檢查結果回復大腿MR：所見：雙側大腿各肌群肌間隙可見條狀異常信號，T1W1低信號，FLAIR脂肪抑制呈高信號。所見股骨、髖關節未見明顯異常。結論：雙側大腿各肌群肌間隙彌漫性異常信號，炎性（筋膜炎）考慮。

入院后主要檢查結果回復大腿MR：入院后主要檢查結果回復

左大腿皮膚肌肉組織活檢病理報告：筋膜膠原纖維彌漫性增生、增厚及纖維化，血管周圍呈灶性、小片狀淋巴細胞、漿細胞、嗜酸性粒細胞和組織細胞浸潤。符合嗜酸性筋膜炎病理改變入院后主要檢查結果回復左大腿皮膚肌肉組織活檢病理修正診斷⑴嗜酸性筋膜炎⑵腰椎間盤突出癥⑶左腎多發結石修正診斷⑴嗜酸性筋膜炎治療與轉歸強的松片30mg/d及甲氨蝶呤片10mg/w治療后患者雙下肢及腰背部皮膚腫脹明顯改善，2周后復查嗜酸性粒細胞百分比及絕對值降至正常，血沉20mm/h。3個月后復診，患者皮膚腫脹基本消退，嗜酸性粒細胞數值、血沉、IgG等指標均在正常范圍。治療與轉歸強的松片30mg/d及甲氨蝶呤片10mg/w治療后

文獻復習

嗜酸性筋膜炎（EF）又稱嗜酸性粒細胞增高性彌漫性筋膜炎，是一種伴有外周血嗜酸性粒細胞增多，以筋膜發生彌漫性腫脹硬化為特征的少見病。好發于30～60歲，女性多見。四肢及軀干均可受累，受累部位觸之有特征性的“棍棒”感。下肢及腰背部腫脹病例討論課件病因及發病機制⑴免疫因素：EF患者外周血中免疫球蛋白的升高以及局部組織中免疫復合物和（或）補體的沉積證明了疾病過程中存在免疫反應，其中異常的細胞免疫被認為是導致EF的主要原因。⑵遺傳因素：Thomson等曾報道姐弟共患病例，發現他們有相同的人類白細胞抗原（HLA）-A，B，DRandDQ抗原，并認為遺傳因素參與本病。

病因及發病機制病因與發病機制⑶過度運動及創傷：Blaser等認為過度運動和創傷會激發筋膜和皮下組織的抗原性，導致自身免疫的發生。故而認為過度運動和創傷可能為本病的始動因素之一。⑷感染：Granter等通過銀染色在EF患者的筋膜標本中直接觀察到了伯氏包柔螺旋體，同時發現其血清特異性抗體陽性，PCR也檢測到了伯氏包柔螺旋體的DNA。從而認為伯氏包柔螺旋體感染可能是EF的重要病因。病因與發病機制病因與發病機制⑸藥物：有文獻報道靜脈鐵劑治療、服用辛伐他汀、苯妥英鈉后可出現EF病例。⑹其他：Jyothi等報道了因火蟻叮咬引發的1例EF。因此目前認為EF可能為遺傳因素和環境因素共同參與發病的一種自身免疫病。病因與發病機制⑸藥物：有文獻報道靜脈鐵劑治療、服用辛伐他汀、臨床表現皮膚與皮下組織表現：是EF最具特征的表現。最常受累的是四肢，也可累及軀干，面頸部受累少見。早期皮膚受累處出現紅腫、僵硬，可伴肢體無力。隨著疾病進展，皮膚逐漸變硬，可見明顯的靜脈凹陷征（溝征）。其他皮膚表現：EF可出現皮膚色素沉著、色素缺失等，但雷諾現象少見。由于筋膜水腫、肌腱滑膜增生可繼發四肢神經嵌壓，出現腕管綜合征。臨床表現溝征為嗜酸性筋膜炎中晚期的特征表現，為淺表靜脈走形的凹陷，當抬高受累肢體時更加明顯。由于纖維化過程中真皮上部和表皮未累及，靜脈周圍的結締組織相對固定，牽拉靜脈周圍的皮膚淺層，從而向內凹陷。下肢及腰背部腫脹病例討論課件臨床表現關節炎：EF可出現關節滑膜炎，大小關節均可受累，以指間關節、膝關節、腕關節多見。其他系統受累的相關報道：目前發現EF可累及食管、肺、甲狀腺、肝、脾、腎、骨髓、膀胱等臟器，可出現繼發性淀粉樣變、間質性肺炎、血尿、再生障礙性貧血、自身免疫性甲狀腺炎等表現。臨床表現實驗室檢查最常見為外周血嗜酸性粒細胞增多，多發生于疾病早期。多伴有血沉增快，免疫球蛋白增高。部分患者抗核抗體（ANA）、類風濕因子（RF）陽性。實驗室檢查影像學檢查核磁共振成像（MRI）是首選檢查。首先，特征性的表淺筋膜增厚在T1WI平掃圖像上可清晰顯示，在T2WI抑脂序列上可見廣泛的高信號受累筋膜；其次，MRI還是指導活檢的最好方法；另外，可以評估治療效果。經皮超聲和CT也可協助診斷：發現筋膜增厚、密度增高等表現。

影像學檢查輔助檢查病理學檢查：組織病理學檢查可發現筋膜中淋巴細胞、漿細胞、嗜酸性粒細胞等浸潤及纖維增生硬化。

骨髓穿刺細胞學檢查，早期多顯示骨髓增生活躍，一般可見各階段嗜酸性粒細胞增多。輔助檢查診斷EF的診斷需要結合典型的臨床表現、外周血嗜酸性粒細胞增高、高免疫球蛋白血癥、MRI以及組織病理學檢查等方面綜合判斷。診斷鑒別診斷⑴硬皮病（SSc）：

SSc與EF均可表現為皮膚的腫脹、硬化，可伴有ANA等抗體陽性，故在最初發現EF時，很多人認為EF是SSc的一個亞型。鑒別診斷⑴硬皮病（SSc）：EF與SSc的鑒別EF與SSc的鑒別鑒別診斷⑵嗜酸性細胞增多-肌痛綜合征：

該病與過量攝食含有L2色氨酸的保健品有關，常有嚴重彌漫性肌痛及肌力減退，皮膚硬腫及系統損害常見，劇癢是早期特征之一。還可伴有腹痛、腹瀉、血漿蛋白低下等癥狀。病情的緩解與加重與嗜酸性粒細胞的消長相關。外周血中嗜酸性粒細胞增多。組織學中肌肉組織受累，肌束膜間明顯炎細胞浸潤，深筋膜中慢性炎細胞浸潤。緩解期胃鏡粘膜活檢仍顯示嗜酸性粒細胞浸潤。

鑒別診斷⑵嗜酸性細胞增多-肌痛綜合征：鑒別診斷⑶硬化性粘液性水腫（SM）

又稱丘疹性粘蛋白病或粘液水腫性苔蘚，發病考慮與單克隆免疫球蛋白病（MGUS）相關，表現為臘樣丘疹，可在手臂、面部、軀干和下肢皮膚出現硬化和結節。組織學表現為真皮中有較多纖維母細胞增生，膠原纖維增粗、扭曲，阿新藍染色可見真皮大量粘蛋白糖沉積。鑒別診斷⑶硬化性粘液性水腫（SM）鑒別診斷⑷成人硬腫病：

表現為頸后及肩部進行性對稱性彌漫性皮膚腫脹以及木質樣發硬，與正常皮膚分界不清，可向頭面部、軀干、上臂等處進展。部分病例發病前數天至6周內有急性感染史。組織病理檢查示真皮厚度增加，膠原增生以及大量黏液樣物質沉積。該疾病預后良好，多數患者3-6月內自行好轉。

鑒別診斷⑷成人硬腫?。鸿b別診斷⑸皮肌炎和多發性肌炎：

侵犯肌肉為主，累及肌外膜，筋膜受累少見，無筋膜增厚及嗜酸性粒細胞增多，多合并肌酶升高，特異性皮疹、相關抗體及肌電圖、肌肉MR等可與EF鑒別。

鑒別診斷⑸皮肌炎和多發性肌炎：鑒別診斷其他：糖尿病、多發性骨髓瘤、甲狀腺功能異常導致的粘液性水腫、遲發性皮膚卟啉癥等疾病均可導致皮膚硬腫，上述疾病不出現嗜酸性粒細胞增多，皮膚活檢可以協助進一步鑒別。需要強調的是，若EF出現系統受累時，在特異性皮膚改變的基礎上會出現多種臨床表現，要注意與各系統疾病鑒別，以防誤診。鑒別診斷治療⑴糖皮質激素：為首選藥物，一般用量為中到大劑量。大多數患者對激素治療的初期反應良好，（對于激素反應不佳者，甲潑尼龍沖擊療法可獲得較好療效）。⑵其他免疫抑制劑：目前多數學者認為無論是否存在系統受累，激素治療同時都應加用免疫抑制劑，以利于激素盡快減量，同時防止病情反復。治療治療⑶生物制劑：對于傳統方法療效欠佳的患者，生物制劑取得了一定療效，如英夫利昔單抗、利妥昔單抗等。⑷其他治療：靜脈注射免疫球蛋白。血漿置換聯合藥物治療可縮短激素療程，減少并發癥。組胺-2拮抗劑西咪替丁、非甾體抗炎藥（如布洛芬）、皮膚抗感染藥（如氨苯砜）、羥氯喹、青霉胺等也可與激素合用或單獨治療EF。光化學治療被認為是一種有效手段，使用紫外線A光浴結合反式維甲酸和激素來治療EF，其中維甲酸主要通過抑制皮膚的成纖維細胞來發揮作用。治療⑶生物制劑：對于傳統方法療效欠佳的患者，生物制劑取得了一預后大部分患者早期應用激素治療預后良好。預后相關因素：年齡：年齡越小越容易形成頑固性皮膚硬化。皮損累及范圍：皮損累及軀干比單純累及四肢的患者更難治療。

預后Thanks!Thanks!下肢及腰背部腫脹病例討論下肢及腰背部腫脹病例討論病史資料患者，女性，56歲。主訴：雙下肢及腰背部皮膚腫脹3月余?，F病史：患者于入院前3月無明顯誘因下出現雙下肢及雙側腰背部腫脹，皮膚韌性增加，腫脹處無明顯壓痛。無發熱，無皮疹，無肢體乏力，無雷諾征，無明顯口干、眼干，無關節腫痛，無咳嗽，無胸悶、氣閉等其他不適。曾在院外就診，查“血常規：WBC9.9×109/L，N75.7%，HB100g/L，PLT170×109/L。ESR95mm/hr，CRP18.1mg/l，IgG27.6g/l，IgA、IgM正常范圍。雙鏈DNA15.42IU/ml，RF590IU/ml，ANA1:100陽性，抗Ro52陽性，雙下肢BUS：左下肢動脈內膜毛糙，腰椎CT：L3、L4、L5、S1椎間盤突出并椎間盤真空變性”。當時診斷治療不明。近3月來患者癥狀逐漸加重，為進一步診療，擬“皮膚腫脹原因待查”收住我科。既往史：既往有腰椎間盤突出史，無其他疾病史，個人史及家族史無殊。病史資料患者，女性，56歲。體格檢查T36.5°CR20次/分P84次/分BP131/71mmHg，神志清，精神一般，淺表淋巴結未及明顯腫大，兩肺呼吸音清，未及明顯干濕啰音，心律齊，HR84次/分，未及明顯病理性雜音，腹部查體無殊。雙側大腿、小腿及雙側腰背部皮膚腫脹，韌性增加，無壓痛。全身皮膚未見皮疹，肌力、肌張力正常，病理征陰性。體格檢查T36.5°CR20次/分P84次/分入院初步診斷

1、皮膚腫脹原因待查：結締組織??？2、腰椎間盤突出癥。入院初步診斷輔助檢查血常規：白細胞8.1×109/L，中性粒細胞比例43.4%，淋巴細胞比例12.2%，單核細胞比例5.7%，嗜酸性粒細胞比例38.2%，嗜酸性粒細胞計數為3.1×109/L，嗜堿性粒細胞比例0.5%，血紅蛋白92g/L，血小板191×109/L。ESR76mm/hr，CRP：14.4mg/L。生化系列：TP85.0g/l，ALB33.1g/l，A/G0.64，肝腎功能、血脂血糖、肌酶正常范圍。自身抗體譜:ANA1:100陽性，顆粒型，抗Ro52陽性。IgG28.20g/L（7.00-16.00），IgA4.22g/L（0.70-4.00），Kappa鏈7.58g/L（1.7-3.7），Lamba鏈3.31g/L（0.90-2.10），RF461.0IU/ml（0-15），IgM、C3、C4、ASO正常范圍。尿常規、尿微量白蛋白、大便常規、腫瘤指標、抗CCP、抗雙鏈DNA、抗心磷脂抗體、血管炎抗體、Coomb”s試驗、凝血功能、甲狀腺功能、輸血前全套、鐵蛋白、葉酸、維生素B12正常范圍。輔助檢查血常規：白細胞8.1×109/L，中性粒細胞比例4輔助檢查BUS：1.左腎多發結石。2.肝、膽、胰、脾、右腎、輸尿管、膀胱未見明顯異常。心彩超：二尖瓣微量返流，左室舒張功能下降。骨密度、心電圖、肺CT平掃、骨掃描未見明顯異常。輔助檢查BUS：1.左腎多發結石。2.肝、膽、胰、脾、右腎、問題患者診斷與鑒別診斷。還需做其他哪些檢查。問題患者診斷與鑒別診斷。入院后主要檢查結果回復骨髓穿刺報告：1.嗜酸性粒細胞比例增高，以成熟階段為主，原始細胞未見增多；2.穿刺部位未見異常細胞增多。髓片示嗜酸晚幼細胞比例2.2%（0.49±0.32%），嗜酸桿狀核細胞比例6.3%（1.25±0.61%），嗜酸分葉核細胞5.0%（0.86±0.61%）。入院后主要檢查結果回復骨髓穿刺報告：下肢及腰背部腫脹病例討論課件入院后主要檢查結果回復大腿MR：所見：雙側大腿各肌群肌間隙可見條狀異常信號，T1W1低信號，FLAIR脂肪抑制呈高信號。所見股骨、髖關節未見明顯異常。結論：雙側大腿各肌群肌間隙彌漫性異常信號，炎性（筋膜炎）考慮。

入院后主要檢查結果回復大腿MR：入院后主要檢查結果回復

左大腿皮膚肌肉組織活檢病理報告：筋膜膠原纖維彌漫性增生、增厚及纖維化，血管周圍呈灶性、小片狀淋巴細胞、漿細胞、嗜酸性粒細胞和組織細胞浸潤。符合嗜酸性筋膜炎病理改變入院后主要檢查結果回復左大腿皮膚肌肉組織活檢病理修正診斷⑴嗜酸性筋膜炎⑵腰椎間盤突出癥⑶左腎多發結石修正診斷⑴嗜酸性筋膜炎治療與轉歸強的松片30mg/d及甲氨蝶呤片10mg/w治療后患者雙下肢及腰背部皮膚腫脹明顯改善，2周后復查嗜酸性粒細胞百分比及絕對值降至正常，血沉20mm/h。3個月后復診，患者皮膚腫脹基本消退，嗜酸性粒細胞數值、血沉、IgG等指標均在正常范圍。治療與轉歸強的松片30mg/d及甲氨蝶呤片10mg/w治療后

文獻復習

嗜酸性筋膜炎（EF）又稱嗜酸性粒細胞增高性彌漫性筋膜炎，是一種伴有外周血嗜酸性粒細胞增多，以筋膜發生彌漫性腫脹硬化為特征的少見病。好發于30～60歲，女性多見。四肢及軀干均可受累，受累部位觸之有特征性的“棍棒”感。下肢及腰背部腫脹病例討論課件病因及發病機制⑴免疫因素：EF患者外周血中免疫球蛋白的升高以及局部組織中免疫復合物和（或）補體的沉積證明了疾病過程中存在免疫反應，其中異常的細胞免疫被認為是導致EF的主要原因。⑵遺傳因素：Thomson等曾報道姐弟共患病例，發現他們有相同的人類白細胞抗原（HLA）-A，B，DRandDQ抗原，并認為遺傳因素參與本病。

病因及發病機制病因與發病機制⑶過度運動及創傷：Blaser等認為過度運動和創傷會激發筋膜和皮下組織的抗原性，導致自身免疫的發生。故而認為過度運動和創傷可能為本病的始動因素之一。⑷感染：Granter等通過銀染色在EF患者的筋膜標本中直接觀察到了伯氏包柔螺旋體，同時發現其血清特異性抗體陽性，PCR也檢測到了伯氏包柔螺旋體的DNA。從而認為伯氏包柔螺旋體感染可能是EF的重要病因。病因與發病機制病因與發病機制⑸藥物：有文獻報道靜脈鐵劑治療、服用辛伐他汀、苯妥英鈉后可出現EF病例。⑹其他：Jyothi等報道了因火蟻叮咬引發的1例EF。因此目前認為EF可能為遺傳因素和環境因素共同參與發病的一種自身免疫病。病因與發病機制⑸藥物：有文獻報道靜脈鐵劑治療、服用辛伐他汀、臨床表現皮膚與皮下組織表現：是EF最具特征的表現。最常受累的是四肢，也可累及軀干，面頸部受累少見。早期皮膚受累處出現紅腫、僵硬，可伴肢體無力。隨著疾病進展，皮膚逐漸變硬，可見明顯的靜脈凹陷征（溝征）。其他皮膚表現：EF可出現皮膚色素沉著、色素缺失等，但雷諾現象少見。由于筋膜水腫、肌腱滑膜增生可繼發四肢神經嵌壓，出現腕管綜合征。臨床表現溝征為嗜酸性筋膜炎中晚期的特征表現，為淺表靜脈走形的凹陷，當抬高受累肢體時更加明顯。由于纖維化過程中真皮上部和表皮未累及，靜脈周圍的結締組織相對固定，牽拉靜脈周圍的皮膚淺層，從而向內凹陷。下肢及腰背部腫脹病例討論課件臨床表現關節炎：EF可出現關節滑膜炎，大小關節均可受累，以指間關節、膝關節、腕關節多見。其他系統受累的相關報道：目前發現EF可累及食管、肺、甲狀腺、肝、脾、腎、骨髓、膀胱等臟器，可出現繼發性淀粉樣變、間質性肺炎、血尿、再生障礙性貧血、自身免疫性甲狀腺炎等表現。臨床表現實驗室檢查最常見為外周血嗜酸性粒細胞增多，多發生于疾病早期。多伴有血沉增快，免疫球蛋白增高。部分患者抗核抗體（ANA）、類風濕因子（RF）陽性。實驗室檢查影像學檢查核磁共振成像（MRI）是首選檢查。首先，特征性的表淺筋膜增厚在T1WI平掃圖像上可清晰顯示，在T2WI抑脂序列上可見廣泛的高信號受累筋膜；其次，MRI還是指導活檢的最好方法；另外，可以評估治療效果。經皮超聲和CT也可協助診斷：發現筋膜增厚、密度增高等表現。

影像學檢查輔助檢查病理學檢查：組織病理學檢查可發現筋膜中淋巴細胞、漿細胞、嗜酸性粒細胞等浸潤及纖維增生硬化。

骨髓穿刺細胞學檢查，早期多顯示骨髓增生活躍，一般可見各階段嗜酸性粒細胞增多。輔助檢查診斷EF的診斷需要結合典型的臨床表現、外周血嗜酸性粒細胞增高、高免疫球蛋白血癥、MRI以及組織病理學檢查等方面綜合判斷。診斷鑒別診斷⑴硬皮病（SSc）：

SSc與EF均可表現為皮膚的腫脹、硬化，可伴有ANA等抗體陽性，故在最初發現EF時，很多人認為EF是SSc的一個亞型。鑒別診斷⑴硬皮?。⊿Sc）：EF與SSc的鑒別EF與SSc的鑒別鑒別診斷⑵嗜酸性細胞增多-肌痛綜合征：

該病與過量攝食含有L2色氨酸的保健品有關，常有嚴重彌漫性肌痛及肌力減退，皮膚硬腫及系統損害常見，劇癢是早期特征之一。還可伴有腹痛、腹瀉、血漿蛋白低下等癥狀。病情的緩解與加重與嗜酸性粒細胞的消長相關。外周血中嗜酸性粒細胞增多。組織學中肌肉組織受累，肌束膜間明顯炎細胞浸潤，深筋膜中慢性炎細胞浸潤。緩解期胃鏡粘膜活檢仍顯示嗜酸性粒細胞浸潤。

鑒別診斷⑵嗜酸性細胞增多-肌痛綜合征：鑒別診斷⑶硬化性粘液性水腫（SM）

又稱丘疹性粘蛋白病或粘液水腫性苔蘚，發病考慮與單克隆免疫球蛋白?。∕GUS）相關，表現為臘樣丘疹，可在手臂、面部、軀干和下肢皮膚出現硬化和結節。組織學表現為真皮中有較多纖維母細胞增生，膠原纖維增粗、扭曲，阿新藍染色可見真皮大量粘蛋白糖沉積。