肥大細胞增生癥宜春市人民醫院皮膚科陳

希

林

肥大細胞增生癥（MC)是一種皮膚、骨骼、淋巴結、內臟及單核-巨噬細胞系統中以肥大細胞異常增生為特征的較為少見的疾病。表現為肥大細胞在一個或多個器官中聚集，其癥狀主要由肥大細胞釋放介質和/或腫瘤性肥大細胞在各個器官的浸潤引起。通常為良性過程，只有少數是惡性疾病。根據累及的范圍分為兩類：

系統性肥大細胞增生癥（SM）

皮膚型肥大細胞增生癥（CM）

肥大細胞增生癥MC（2000年WTO分類方法）皮膚型肥大細胞增生癥皮外肥大細胞瘤肥大細胞肉瘤惰性系統性肥大細胞增生癥系統性肥大細胞增生癥伴克隆性非肥大細胞系的血液病侵襲性系統性肥大細胞增生癥肥大細胞白血病附其他分類法：①②③為局灶性MC，④⑤⑥⑦為系統性MC肥大細胞介質釋放綜合征皮膚：潮紅、瘙癢。消化道：腹痛、腹瀉、惡心、嘔吐。循環系統：心悸、胸悶、血壓下降。神經系統：頭痛、暈厥、抽搐其他：乏力、骨骼肌肉疼痛、惡液質等。系統性肥大細胞增生癥臟器受累的表現皮膚表現：色素性蕁麻疹最常見，也可為播散性皮膚肥大細胞瘤造血系統：貧血、血小板減少肝脾增大、門脈高壓淋巴結腫大消化道吸收不良溶骨性病變、病理性骨折

皮膚型肥大細胞增生癥（CM）

常見于兒童1歲內起病病變僅局限于皮膚有自發緩解趨勢皮膚肥大細胞增生癥（2002年WTO皮膚MC分類）

斑丘疹性皮膚肥大細胞增生癥（色素性蕁麻疹），占75%斑塊性皮膚肥大細胞增生癥（肥大細胞瘤），占17%結節性皮膚皮膚肥大細胞增生癥（假黃瘤性皮膚肥大細胞增生）播散性皮膚肥大細胞增生癥，占8%毛細血管擴張性皮膚肥大細胞增生癥實驗室檢查骨髓穿刺涂片：查找肥大細胞，姬姆薩或甲苯胺藍染色（+）病理組織切片：皮膚、淋巴結、骨等組織活檢，查找肥大細胞，甲苯胺藍染色（+）免疫組化肥大細胞標志物：類胰蛋白酶、CD117（+），腫瘤性肥大細胞標志物：CD25（+）,CD2（+）（除外肥大細胞白血病）基因檢測：KIT-D816VB超：肝、脾、腹膜后淋巴結影像學檢查：X線平片發現骨骼的成骨性或溶骨性破壞，

胃腸道X線造影可見消化性潰瘍及腸道粘膜粗糙水腫等現象。生化學檢查：血漿類胰蛋白酶、血中及尿中組胺含量明顯增高血細胞分析:貧血、血小板減少系統性肥大細胞增生癥的診斷有或無典型的皮膚損害和Darier征骨髓涂片細胞化學及免疫組化標記以確診血漿類胰蛋白酶升高，常>20ng/mL.(重要線索，但超敏反應、骨髓腫瘤時也升高）腹部B超及X線骨骼檢查顯示系統受累系統性肥大細胞增生癥B型表現和C型表現系統性肥大細胞增生癥亞型診斷流程及分型

系統性肥大細胞增生癥診斷流程及分型圖注解SM系統性肥大細胞增生癥；ISM惰性肥大細胞增生癥；AHNMD伴發其他克隆性血液病；MC肥大細胞；MCL肥大細胞白血病；MCL．AHNMD伴發其他克隆性血液病的肥大細胞白血病；ASM．AHNMD伴發其他克隆性血液病的侵襲性系統性肥大細胞增生癥；ASM侵襲性系統性肥大細胞增生癥；SSM冒煙型系統性肥大細胞增生癥MDS骨髓增生異常綜合征；MPD骨髓增殖性疾病；ANC中性粒細胞絕對值鑒別診斷系統性肥大細胞增生癥應與肥大細胞活化和介質釋放有相似臨床表現的疾病相鑒別，如血管性水腫、類癌綜合征、嗜鉻細胞瘤、血管活性腸肽瘤、骨轉移瘤、胃泌瘤。皮膚肥大細胞增生癥出現大皰時，應與遺傳性大皰性表皮松解癥、兒童線狀IgA大皰性皮病、兒童大皰性類天皰瘡等鑒別。腫瘤性與反應性肥大細胞增生的鑒別：類胰蛋白酶、CD117免疫組化標記可以確認肥大細胞浸潤，檢測CD25可以鑒別腫瘤性與反應性增生的肥大細胞。誘發介質釋放的因素昆蟲叮咬、搔抓、感染、辛辣食物、水生貝殼類動物、攝入酒精和某些干酪、溫度過高或過低、身體疲勞、精神緊張、侵襲性操作、某些藥物：如非甾體類抗炎藥、阿片鎮痛藥、水楊酸鹽、普魯卡因、維生素B、奎寧、東莨菪堿、阿托品、多粘菌素B等。系統性肥大細胞增生癥不同亞型的治療ISM的患者主要是避免誘因、控制介質釋放癥狀及手術治療對ASM、MCL患者，應給予化療，干擾素-a單用或合并糖皮質激素是治療ASM的常用方案，克拉屈濱、酪氨酸激酶抑制劑(伊馬替尼等)、阿糖胞苷、氟達拉濱、羥基脲等均可用于治療ASM克拉屈濱可用于各種類型的SM，可使多數患者的癥狀緩解伊馬替尼適用于無KITD816V突變的ASM、MCL及SM—AHNMD患者。對脾大伴嚴重貧血和血小板減少的患者，可選擇脾切除術。系統性肥