授課教案用紙（首頁(yè)）第11次課授課時(shí)間第11周教案完成時(shí)間學(xué)科遺傳優(yōu)生學(xué)年級(jí)專業(yè)層次五年制生殖醫(yī)學(xué)本科教師職稱授課方式講課4學(xué)時(shí)課題遺傳和腫瘤基本教材或主要參考書《遺傳優(yōu)生學(xué)》教學(xué)目的與要求：掌握遺傳性惡性腫瘤、遺傳性癌前病變、腫瘤的遺傳易感性、腫瘤的標(biāo)記染色體、癌基因、腫瘤抑制基因的概念。了解腫瘤發(fā)生的遺傳因素、腫瘤染色體異常、二次突變論、原癌基因激活機(jī)理。教學(xué)重點(diǎn)、難點(diǎn)：1、遺傳性惡性腫瘤特點(diǎn)2、遺傳性癌前病變的特點(diǎn)3、腫瘤的遺傳易感性。4、腫瘤的標(biāo)記染色體。5、腫瘤發(fā)生的遺傳機(jī)理（二次突變論、癌基因?qū)W說(shuō)）。大體進(jìn)程及教學(xué)方法：第一節(jié)課：癌家族、家族性癌的概念和特點(diǎn)第二節(jié)課：遺傳性惡性腫瘤特點(diǎn)、遺傳性癌前病變的特點(diǎn)第三節(jié)課：腫瘤的遺傳易感性。腫瘤的標(biāo)記染色體。第四節(jié)課：腫瘤的標(biāo)記染色體。腫瘤發(fā)生的遺傳機(jī)理（二次突變論、癌基因?qū)W說(shuō)）。教學(xué)方式：實(shí)施情況：已按教案的計(jì)劃和進(jìn)度執(zhí)行。

授課教案用紙（續(xù)頁(yè)）基本內(nèi)容輔助手段和時(shí)間分配遺傳和腫瘤

(GeneticsandCancer)第一節(jié)腫瘤發(fā)生的遺傳因素一、腫瘤發(fā)病的種族差異

二、腫瘤發(fā)病的家族聚集現(xiàn)象

1、癌家族(cancerfamily)

概念及特點(diǎn)

2、家族性癌(familialcarcinoma)

概念及特點(diǎn)三、遺傳性腫瘤(hereditarytumor)

1、遺傳性惡性腫瘤常見(jiàn)病種

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤

（1）嬰幼兒眼球視網(wǎng)膜惡性腫瘤

（2）分為遺傳型和散發(fā)型

（3）遺傳型占35%-40%、70%患者于2歲前雙側(cè)發(fā)病

（4）AD遺傳（外顯率20%-80%）

神經(jīng)母細(xì)胞瘤

（1）兒童惡性胚胎腫瘤

（2）分為遺傳型和散發(fā)型

（3）AD遺傳，外顯率30%

（4）發(fā)病較早，多發(fā)于腹腔、胸腔、盆腔及腎上腺神經(jīng)節(jié)，高度致死腎母細(xì)胞瘤（Willms瘤）

（1）嬰幼兒腎臟的惡性腫瘤

（2）38%為遺傳型

（3）AD遺傳，外顯率60%

（4）發(fā)病年齡3-4歲，常為雙側(cè)2、遺傳性腫瘤的特點(diǎn)

3、遺傳性癌前病變

某些單基因遺傳病具有不同程度的惡變傾向，這些遺傳性疾病稱為遺傳性癌前病變。家族性結(jié)腸息肉

AD遺傳，平均惡變年齡35歲。

基底細(xì)胞痣綜合征

AD遺傳，最早可在青春期發(fā)生癌變。

神經(jīng)纖維瘤

AD遺傳，一般在20-50歲時(shí)可惡四、腫瘤的遺傳易感性

概念：指在一定內(nèi)、外環(huán)境因素影響下，由遺傳基礎(chǔ)決定的個(gè)體易患某種惡性腫瘤的傾向。

1、染色體不穩(wěn)定綜合征

概念

著色性干皮病

AR遺傳；DNA修復(fù)功能缺陷；受到紫外線損傷后，細(xì)胞內(nèi)可見(jiàn)雙著絲粒、染色體斷裂增加，易誘發(fā)基底細(xì)胞癌或鱗狀上皮癌。

Bloom綜合征

AR遺傳；細(xì)胞內(nèi)具多種染色體畸變；身材矮小，對(duì)日光敏感，面部及暴露于日光部位出現(xiàn)紅斑，常易患白血病和其它惡性腫瘤。

Fanconi貧血

AR遺傳；染色體自發(fā)斷裂及畸變率明顯增加；是兒童期的骨髓疾病，易患鱗狀上皮癌，白血病發(fā)病率比群體高20倍。2、遺傳性免疫缺陷

3、代謝酶多態(tài)性

芳烴羥化酶（AHH）活性與肺癌易感性

AHH可將芳烴類前致癌物轉(zhuǎn)變?yōu)橹掳┪铮话追N人中AHH誘導(dǎo)活性低（AA）、中（Aa)、高(aa)者分別占44.7%、45.9%、9.4%，肺癌中比例

4%、30%、66.6%，吸煙者中AHH活性越高，肺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越高。4、環(huán)境因素與遺傳因素共同作用

食道癌、胃癌、肝癌第二節(jié)腫瘤與染色體畸變一、腫瘤與染色體數(shù)目畸變干系、旁系、眾數(shù)1、整倍性異常2、非整倍性異常二、腫瘤與染色體結(jié)構(gòu)畸變標(biāo)記染色體(markerchromosome)概念1、特異性標(biāo)記染色體概念及Ph染色體2、非特異性標(biāo)記染色體概念第三節(jié)腫瘤發(fā)生的遺傳機(jī)理

一、癌基因（oncogene）

病毒癌基因(viraloncogene,v-onc)

細(xì)胞癌基因(cellularoncogene,c-onc)

原癌基因(protooncogene)二、細(xì)胞癌基因激活的機(jī)制1、點(diǎn)突變2、啟動(dòng)子插入3、癌基因的擴(kuò)增三、腫瘤抑制基因

(tumor-suppressorgene)1、概念：隱性基因2、