1、精選優(yōu)質(zhì)文檔-傾情為你奉上精選優(yōu)質(zhì)文檔-傾情為你奉上專心-專注-專業(yè)專心-專注-專業(yè)精選優(yōu)質(zhì)文檔-傾情為你奉上專心-專注-專業(yè)一、簡答題1.什么是遺傳病？有哪些類型？（緒論）遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)（染色體或DNA）改變引起的疾病。包括單基因病多基因病染色體病和體細(xì)胞遺傳病。2.mtDNA的遺傳特征有哪些（線粒體遺傳病）mtDNA具有半自主性線粒體基因組所用的遺傳密碼和通用的遺傳密碼不同mtDNA屬于母系遺傳mtDNA在有絲分裂和減數(shù)分裂期間，都要經(jīng)過復(fù)制分離mtDNA具有閾值效應(yīng)的特性mtDNA的序列進(jìn)化率極高3.mtDNA突變有幾種（線粒體遺傳病）mtDNA突變有堿基突變（包括錯義突變和蛋白

2、質(zhì)生物合成基因突變），缺失、插入突變和mtDNA拷貝數(shù)目突變二、計(jì)算題1.一位男子的姥姥是先天性聾啞患者，他與舅表妹的后代患先天性聾啞的發(fā)病風(fēng)險有多大？（單基因病）1為患者，基因型為aa1，2是肯定攜帶者Aa1，2是攜帶者的可能為1/21發(fā)病風(fēng)險為1/21/21/4=1/162.一位婦女與其姨表兄結(jié)婚，她自身是白化病患者，他們的后代患白化病的風(fēng)險有多大？（單基因病）2為患者基因型為aa2是肯定攜帶者Aa1是攜帶者的可能為1/41發(fā)病風(fēng)險為1/41/21=1/8三、綜合分析題1.一個Turner綜合征（性腺發(fā)育不全）女孩伴有血友病，但其父母外表正常，應(yīng)如何解釋？（染色體病）已知血友病為X連鎖隱性

3、遺傳病，Turner綜合征的核型為45，X故表明：其母（46，XX）表型正常，但是是血友病致病基因攜帶者（XHXh）其父（46，XY）表型正常。即XHY，但形成精子時因X染色體不分離，產(chǎn)生了（22，-X）的精子此（22，-X）的精子與（23，Xh）的卵子受精后，即可使此Turner綜合征伴發(fā)血友病2.一對表型正常的夫婦，生了一個患有紅綠色盲的Klinefelter綜合征（先天性睪丸發(fā)育不全）的男孩應(yīng)如何解釋？（染色體病）已知紅綠色盲為X連鎖隱性遺傳病，Klinefelter綜合征患者核型為47，XXY。這表明：其母核型正常（46，XX）但是是色盲基因攜帶者XBXb其父核型正常（46，XY）基因

4、型為XBY患兒的發(fā)病（47，XbXbY）是由于其母卵細(xì)胞形成時X染色體發(fā)生不分離形成（24，XbXb）卵細(xì)胞與正常精子（23，Y）受精形成（47，XbXbY）的結(jié)果。3.某男子的姨表妹患白化病（AR，群體發(fā)病率1/10000）。他若與自己的舅表妹結(jié)婚。其子女患該病的幾率有多大？如果與無關(guān)個體結(jié)婚，發(fā)病率有多大？（群體遺傳學(xué)）3為患者，3是攜帶者的可能為11、2和3是二級親屬，攜帶者的可能性為1/41患病的可能是1/41/41/4=1/64隨機(jī)婚配其配偶是攜帶者的可能是21/10000=1/50其子女患病的可能是1/41/501/4=1/8004.一對表型正常的夫婦，生育有一個DMD的患兒和一個表型正常的女兒，他們的女兒結(jié)婚懷孕后前來咨詢她的孩子的情況。經(jīng)過與DMD緊密連鎖的遺傳標(biāo)記進(jìn)行PCR-RFLP檢測，結(jié)果如下圖。是分析，該家庭各個成員的基因（正常和異常）與RFLP的連鎖情況？胎兒1的情況怎樣？為什么？（遺傳病的診斷）1為正常男性，基因型為XAY，所以其156bpXA1是個患者其基因型為XaY，其中102bpXa其中1的102 bpXa由2傳來，所以2基因型為156bpXA、102bpXa2的RFLP為雜合子，由于交叉遺傳，必有1的156bpXA，另一個來自2為102bpXa，所以2是一個攜帶者3是一個外家