1、 第5章第3節A組基礎題組一、單選題1(2020河北省“五個一”名校聯盟高一期末)關于人類遺傳病的說法，不正確的是(B)A遺傳病一定是遺傳物質改變引起的B青少年型糖尿病是由多個基因控制的遺傳病C先天性疾病不一定是遺傳病D利用顯微鏡觀察可以確診先天性愚型和鐮刀型細胞貧血癥解析遺傳病一定是遺傳物質改變引起的，A正確；青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，是由多對等位基因控制的遺傳病，B錯誤；先天性疾病不一定是由遺傳物質改變引起的，因此不一定是遺傳病，C正確；先天愚型是染色體異常遺傳病，可通過光學顯微鏡直接觀察到，鐮刀型細胞貧血癥的紅細胞形態可通過光學顯微鏡直接觀察到，D正確。故選B。2下列敘述不屬于人類

2、常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是(D)A男性與女性的患病概率相同B患者的雙親中至少有一人為患者C患者家系中會出現連續幾代都有患者的情況D若雙親均無患者，則子代的發病率最大為3/4解析人類常染色體顯性遺傳病與性別無關，男性與女性的患病概率相同；患者的致病基因來自親代，患者的雙親中至少有一人為患者；患者家系中會出現連續幾代都有患者的情況；若雙親均無患者，則子代的發病率為0。3(2021安徽省宿州市高一期末)下列關于人類遺傳病的說法，正確的是(B)A單基因遺傳病是由單個基因控制的遺傳病B21三體綜合征是一種染色體異常遺傳病C人類所有的遺傳病都是由致病基因引起的D多指和白化病都是由顯性致病基因引起的遺傳

3、病解析單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，A錯誤；21三體綜合征(先天性愚型)是一種染色體異常遺傳病，B正確；遺傳病患者不一定攜帶相應的致病基因，如染色體異常遺傳病，C錯誤；多指是由顯性基因引起的遺傳病，而白化病是由隱性基因引起的遺傳病，D錯誤。4(2021北京市平谷區五中高一下學期期中)遺傳咨詢可預防遺傳病的發生，但下列情形中不需要遺傳咨詢的是(A)A男方幼年曾因外傷截肢B親屬中有智力障礙患者C女方是先天性聾啞患者D親屬中有血友病患者解析因外傷而截肢不屬于遺傳病，不需要遺傳咨詢，A符合題意；智力障礙可能是由遺傳因素導致的，因此親屬中有智力障礙患者時需要進行遺傳咨詢，B不符合題意；先天

4、性聾啞屬于常染色體隱性遺傳病，因此女方是先天性聾啞患者時需要進行遺傳咨詢，C不符合題意；血友病屬于伴X隱性遺傳病，親屬中有血友病患者時需要進行遺傳咨詢，D不符合題意。故選A。5(2021河北省石家莊市高一下學期期末)下列有關人類遺傳病調查和優生的敘述，錯誤的是(C)A人類遺傳病發病情況與基因有關，也與生活方式和環境有關B通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，但仍有可能患遺傳病C調查人群中的遺傳病時，最好選取群體中發病率較高的多基因遺傳病D對遺傳病的發病率進行統計時，既要在患者家系中進行調查，也要在人群中調查解析人類遺傳病發病情況與基因有關，也與生活方式和環境有關，A正確；通過基因診斷確定胎兒不攜

5、帶致病基因，但仍有可能患遺傳病，例如21三體綜合征，B正確；多基因遺傳病發病率容易受環境影響，調查人群中的遺傳病時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，C錯誤；對遺傳病的發病率進行統計時，既要在患者家系中進行調查，也要在人群中調查，D正確。故選C。6(2020海南省文昌中學高一期末)下列有關人類遺傳病的敘述，正確的是(A)A人們常常采取遺傳咨詢、產前診斷和禁止近親結婚等措施達到優生目的B多基因遺傳病如青少年型糖尿病、21三體綜合征不遵循孟德爾遺傳定律C人類遺傳病是指由于遺傳物質結構和功能發生改變且生下來就有的疾病D人類基因組計劃是要測定人類基因組的全部46條DNA中堿基對的序列解析為了達到

6、優生目的可以采用遺傳咨詢、產前診斷和禁止近親結婚，A正確。21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，B錯誤。人類遺傳病還包括染色體數目異常，C錯誤。人類基因組計劃是要測定人類基因組的24條染色體基因中堿基的序列，D錯誤。二、非選擇題7(2021湖北省部分高中聯考協作體期中)如圖是人類某一家族遺傳病甲和乙的遺傳系譜圖。甲病受A，a這對等位基因控制，乙病受B，b這對等位基因控制，且甲、乙其中之一是伴性遺傳病(不考慮XY同源區段)。(1)甲病屬于_B_，乙病屬于_D_。A常染色體顯性遺傳病B常染色體隱性遺傳病C伴X染色體顯性遺傳病D伴X染色體隱性遺傳病E伴Y染色體遺傳病(2)若只考慮甲病，請寫出可能的基因

7、型，II4_Aa_，II7_AA_或Aa_。若7與某患甲病女性婚配，生了一個患甲病的男孩，則這對夫妻再生一個正常男孩的概率是_1/4_。(3)綜合考慮甲病和乙病，II9的可能基因型為_aaXBXB或aaXBXb_，其中乙病的致病基因來自第二代_5_號個體。II5可能產生卵細胞基因組成的類型為_AXB_AXb_aXB_aXb_。(4)II8與II10結婚，生育子女中只患一種病的可能性是_5/12_。解析(1)根據以上分析已知，甲病為常染色體隱性遺傳病(B)，乙病為伴X隱性遺傳病(D)。(2)若只考慮甲病，由于8是患者，基因型為aa，則II3、II4的基因型都為Aa，他們的兒子7的基因型為AA或A

8、a。若7與患者aa結婚，生了一個患甲病的男孩，說明7的基因型為Aa，則再生一個正常男孩的概率1/21/21/4。(3)II9患甲病，且有一個患乙病的兄弟，說明其母親是乙病基因的攜帶者，則II9的基因型為aaXBXB或aaXBXb，其乙病的致病基因來自第二代5號。II5的基因型為AaXBXb，其產生的卵細胞的基因型可能為AXB、AXb、aXB、aXb。(4)據圖分析，II8的基因型為1/2aaXBXB或1/2aaXBXb，II10的基因型為1/3AAXbY或2/3AaXbY，兩者結婚產生的后代中患甲病的概率為2/31/21/3，患乙病的概率為1/21/21/4，則后代只患一種病的概率1/33/4

9、2/31/45/12。B組能力題組一、單選題1(2021江蘇省鎮江市高一下學期期末)下列屬于單基因遺傳病的是(D)A艾滋病B性腺發育不良C原發性高血壓D軟骨發育不全解析艾滋病屬于傳染病，不是遺傳病，A錯誤；性腺發育不良屬于染色體異常遺傳病，不是單基因遺傳病，B錯誤；原發性高血壓屬于多基因遺傳病，C錯誤；軟骨發育不全屬于單基因遺傳病，D正確。故選D。2(2021天津市第三中學高一年級期中檢測)根據人類遺傳病系譜圖中各世代個體的表現型進行判斷，下列說法不正確的是(D)A是常染色體隱性遺傳B最可能是伴X染色體隱性遺傳C最可能是伴X染色體顯性遺傳D可能是伴X染色體顯性遺傳解析中，雙親均正常，但生了一個

10、患病的女兒，說明該病為常染色體隱性遺傳病，A正確；中，雙親均正常，但生有患病的兒子，說明該病為隱性遺傳病，可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病，由于患病的男孩多，故最可能是伴X染色體隱性遺傳，B正確；中男患者的女兒均患病，最可能為伴X染色體顯性遺傳病，C正確；根據父親患病，女兒正常，可知的遺傳方式一定不是伴X染色體顯性遺傳，D錯誤。故選D。3(2021河北省承德市隆化縣存瑞中學高一期中)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關于這四種遺傳病特征的敘述，正確的是(B)A短指的發病率男性高于女

11、性B紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C抗維生素D佝僂病的發病率男性高于女性D白化病通常會在一個家系的幾代人中連續出現解析短指是常染色體遺傳病，與性別無關，在男性女性中發病率一樣，A錯誤；紅綠色盲是伴X隱性遺傳病，女病父必病，B正確；伴X顯性遺傳女病多于男病，因為女性有兩條X染色體，獲得顯性基因的概率大，C錯誤；隱性遺傳病往往隔代交叉遺傳。白化病是常染色體隱性遺傳病，一般隔代遺傳，D錯誤。4(2021江蘇省宿遷市高一下學期期末)黑蒙性癡呆是某些地區常見的一種遺傳病，為研究其發病率，應該(A)A在人群中隨機抽樣調查并計算發病率B在患者家系中調查并計算發病率C先確定遺傳方式，再計算發病率D先調查該

12、基因的頻率，再計算發病率解析調查發病率應該在人群中隨機抽樣調查，而在患者家系中是調查遺傳病的遺傳方式，A正確，B錯誤；調查遺傳病的發病率應該在人群中隨機抽樣調查并統計，調查遺傳方式則需要在患者家系中進行，C錯誤；基因頻率無法調查，發病率患者人數被調查人數100%，D錯誤。故選A。二、不定項選擇題5下列有關人類遺傳病的說法，正確的有(BC)A人類遺傳病都遵循孟德爾遺傳定律B胎兒出生前，可通過普通顯微鏡觀察確定其是否患有21三體綜合征C多基因遺傳病在群體中的發病率較高D與正常人相比，貓叫綜合征患者缺失第5號染色體解析人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，其中只有單基因遺傳病遵

13、循孟德爾遺傳定律，A錯誤；21三體綜合征為染色體異常遺傳病，胎兒出生前可通過顯微鏡觀察確定其是否患有21三體綜合征，B正確；多基因遺傳病在群體中的發病率較高，C正確；與正常人相比，貓叫綜合征患者第5號染色體缺失片段，而不是缺失第5號染色體，D錯誤。故選B、C。6Danon綜合征是一種罕見的伴X染色體顯性遺傳病，由LAMP2基因突變造成溶酶體相關膜蛋白缺失所致。如圖為該病的遺傳系譜圖，下列敘述正確的是(D)AI1與2再生一個男孩患病的概率為1B抗維生素D佝僂病與該病的遺傳方式不同CLAMP2是通過控制蛋白質的合成間接控制生物性狀的D若1與一個正常的女性結婚，則建議他們生男孩解析設控制該病的基因為

14、A、a，1與2的后代中既有患病男孩，又有正常女孩，又因該病為伴X染色體顯性遺傳病，可推出2的基因型為XAXa，1(XaY)與2再生一個男孩患病的概率為1/2，A錯誤；抗維生素D佝僂病的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳，與Danon綜合征的遺傳方式相同，B錯誤；由題干信息可知，LAMP2是通過控制蛋白質的結構直接控制生物性狀的，C錯誤；1的基因型為XAY，若1與一個正常女性(XaXa)結婚，他們所生女孩均患病，男孩均正常，因此建議他們生男孩，D正確。三、非選擇題7(2021山東省菏澤市高一期中)下圖為某家族的遺傳系譜圖，1同時患有甲病(由基因A、a控制)和乙病(由基因B、b控制)。已知該地區正常男性中乙病的致病基因攜帶者的概率為1/15，5沒有攜帶甲病的致病基因。(1)14甲病的致病基因來自_4_。(2)3的基因型是_BbXAXa_。(3)10和15婚配，若生出的16為男孩，患乙病的概率是_1/60_；若出生的16為女孩，患甲病的概率是_0_。(4)3與4再生一個孩子，患兩病的概率是_1/4_。解析(1)甲病為X染色體上隱性遺