1、二代測序建庫知識考核試題與答案.為什么選擇二代測序（）單項選擇題*A.測序準確度高，速度快，一次檢測多種病原體，可用于發現新病原體VB.二代測序是最新技術C.傳統檢測技術不如二代測序.如何理解測序通量大？（）單項選擇題*A.上樣量多，數據多C.可測約650個樣本，樣本多的時候無需等待，可多樣本同時檢測VD.測序通量與大數據掛鉤，可以進行大數據分析.建庫加接頭的作用（）單項選擇題*A,區別不同批次樣本B.區別同一批次上機的不同樣本。C.為了更方便測序，節省本錢一個Flowcell有幾條lane ?（）單項選擇題*79128V 5.在測序中衡量數據質量的Q值，哪一個是表示檢測錯誤的概率是0.1%?

2、（）單項選擇A.5切除，3端補平；B. 5端補平,3端切除VC都切除D都補平.磁珠分選需要加（）次磁珠單項選擇題*A . 1B.2VC.3D.4.需要磁珠吸附大片段,需要加入磁珠的量（）單項選擇題*A . 0.6XVB.1X.以下哪種方法用于文庫質檢準確性最低的（）單項選擇題*QubitNanodropVqPCRbioanalyzer 2100.以下哪種文庫進行測序時需要加入平衡文庫（）單項選擇題*A.基因組文庫B.轉錄組文庫C.WGBS 文庫 VD捕獲測序文庫. Qubit測定核酸濃度的原理是（）單項選擇題*A.紫外吸收法熒光染料結合VC.定磷法DqPCR 法18.混庫時當文庫片段大小不一致

3、時，為了數據產出平衡需要按（）混庫。單項選擇題*A.質量濃度B.摩爾濃度VC.百分比濃度D.當量濃度.人類基因組文庫和細菌基因組文庫的復雜度相比（）單項選擇題*A.人類基因組文庫復雜度高于細菌基因組文庫B.人類基因組文庫復雜度低于細菌基因組文庫C.兩種文庫復雜度一樣VD.無法判斷.以下屬于PCR產物文庫的是（）單項選擇題*A .小RNA文庫16s測序文庫VC.全轉錄組文庫D.基因組文庫。Q30VQ20Q15Q01答案解析：Q：是指測序分值；Q20:錯誤剪輯檢出的概率為1/100才隹斷的堿基檢出精確度為99% ;Q30:錯誤剪輯檢出的概率為1/1000才隹斷的堿基檢出精確度為99.9% ;.什么

4、是覆蓋度？（）單項選擇題*A.測序的最小單位B.測序得到的堿基總量與基因組大小的比值C.能夠比對到參考序列的序列占比V.如何判斷測序質量，測序質量對檢測結果有什么影響？（）單項選擇題*A.看測序深度；測序深度越深，質量越好.看Q值；測序質量直接影響比對質量，影響鑒定病原可信度，質量越好，鑒定病原 的準確度越高VC.看測序覆蓋度，覆蓋度越高，質量越好D.看下機數據大小.檢測報告中序列檢出數是什么？百分比是什么？（）單項選擇題*A.就是檢出的原始reads數以及占總序列的百分比局部病原體的檢出reads數以及占總序列的百分比C. raw dataD.某病原體檢出的reads數占該類微生物的總序列數

5、的百分比，細菌,真菌，病毒等 是各自獨立計算。9.檢測報告中的置信度是？（）單項選擇題*A.生信分析判斷獲得的檢出序列與比對到病原體的可信程度；置信度越高，檢測可信 度越高。VB.指檢測的覆蓋度C.置信區間中的可信程度D.數據完整度.遺傳病臨床檢測全流程包括（）*A.接診，擬診，檢測前咨詢，知情同意簽訂等檢測前工作V.樣品采集處理及檢測VC.數據分析流程VD.檢測報告解讀和遺傳咨詢V.臨床信息采集，采用的訪談模式，由醫師對患者進行問診和有針對性的查 體，全面、詳細、準確地采集病史，并對采集的信息進行篩選，歸納總結為病史摘要。（） 單項選擇題*A.以檢測為中心.以患者為中心VC.以疾病為中心D.

6、以醫生為中心.臨床信息提供的主要包括哪些（）*A.基本信息。B.主訴，C.現病史、出生史、家族史、生活史VD.查體、既往的輔助檢查結果V以下關于擬定檢測方案表達正確的選項是（）*A.擬定檢測方案的原那么是需要與具有豐富實踐經驗的專業醫師合作VB.具備遺傳學或遺傳咨詢背景的臨床醫師可對受檢者的病癥及擬診疾病進行分析，確 定適合的檢測策略VC.遺傳咨詢師，第三方檢測機構，可以幫助醫生確定適宜的檢測策略，D.遺傳知識背景欠佳的臨床醫師，需要自己學習精通遺傳學知識后方可制定檢測策略以下關于知情同意表達正確的選項是（）*A.醫院本身的臨床遺傳實驗室不需要簽署知情同意書送第三方機構進行檢測需要簽署知情同意

7、書VC.知情同意書需在樣本采集前進行VD.基因檢測結果最重要，知情同意可有可無6.目前國內已有許多二代測序公司試水臨床遺傳病的檢測，而對于涉及臨床檢測的實 驗室操作尚無統一的標準。以下關于實驗室檢測表達正確的選項是（）*A.二代測序實驗室必須建立嚴格的管理制度、標準化操作程序、系列質量管理文件等 VB.臨床樣本具有特殊性和珍貴性，采集轉運保存均需嚴格按照要求進行VC.二代測序檢測流程中的每一步均需進行質量控制VD.在臨床實驗室進行的規范化與標準化的檢測與質控，有助于使遺傳學專家或醫師得 到精確可靠、準確有效的檢測數據進行分析，生成具有臨床指導意義的遺傳檢測報告,進行 準確的診斷并實施正確的治療

8、干預和產前診斷等V.以下關于二代測序臨床檢測樣本的采集運輸與儲存表達不正確的選項是（）單項選擇題*A.樣本為靜脈血，采集后可常溫保存至送樣前V.樣本為口腔拭子，采集后可常溫保存至送樣前C.樣本為口腔拭子，可常溫運輸D.樣本為靜脈血，最好應干冰運輸.以下關于二代測序檢測流程的表達不正確的選項是（）單項選擇題*A.二代測序的檢測流程包括濕實驗和干實驗濕實驗是指實驗室操作C.干實驗是指生物信息學分析和數據解讀報告D.干實驗是對遺傳信息的解讀，濕實驗只是對樣本的操作，因此干實驗比濕實驗更重 要V以下關于生物信息學的表達不正確的選項是（）單項選擇題*A.生物信息學分析是將測序獲得的堿基序列轉換為遺傳學語

9、言的過程B.二代測序技術離不開生物信息學分析C.生物信息學分析是數據分析，不需要質控VD.在充分評估的前提下，各實驗室可采取不同的軟件組合進行分析.以下關于基因檢測報告和解讀說法正確的選項是（）*A.基因檢測報告是基因檢測結果的主要呈現形式。檢測報告的內容應做到結構清晰，結果描述準確規范VC.出具報告，應注意保護受檢者的隱私，D.醫院應在遺傳咨詢師的配合下，協助受檢者理解報告內容V11.關于報告發送，表達正確的選項是（）*A.鑒于其專業性很強，檢測報告應首選發送給送檢醫師VB.檢測報告包含客戶的個人身份及數據等敏感信息，發送流程應嚴格遵循信息保密原 那么VC.發送報告時同時告知預約報告解讀及遺

10、傳咨詢的必要性，并說明報告解讀和遺傳咨 詢的途徑VD.在出具基因檢測報告后，由送檢醫師或醫師團隊的遺傳咨詢師對受檢者或家屬進行 檢測后遺傳咨詢，或在送檢醫師指導下，由檢驗實驗室團隊的遺傳咨詢師向受檢者或受檢者 家屬交待相關事宜。12.以下關于檢測結果的遺傳咨詢表達正確的選項是（）*A.陰性結果不能完全排除遺傳學病因VB.意義未明結果不能確定致病原因。C.陰性結果需告知檢測范圍和局限性、剩余風險和后續檢測方案推薦及意義VD.意義未明結果需告知后續家系驗證的意義及局限性、剩余風險和功能研究分析等科 研方案的可能性等V13.以下關于遺傳方式，表達不正確的選項是（）單項選擇題*A.常染色體顯性遺傳，父

11、母一人患病，后代患病的概率為1/2B.常染色體隱性遺傳，父親為攜帶者，母親患病，后代患病的概率為1/4VC.常染色體顯性遺傳，兒子女兒患病概率相同D.線粒體遺傳為母系遺傳14.二代測序檢測技術存在局限性，以下哪些變異類型不可檢測（）*A.點突變B.大片段缺失VC.染色體變異VD.小的插入缺失15.以下名詞解釋正確的選項是（）*A. OMIM :在線人類孟德爾遺傳數據庫，可查詢遺傳性疾病的基因表型信息VB.CHPO:中文人類表型標準術語。SOP :標準操作程序VACMGG :美國遺傳學與基因組V1. Illumina二代測序儀的測序原理是（）單項選擇題*A.邊合成邊測序。B.可逆阻斷C.雙脫氧法

12、D.鏈終止法2.如果測序采用PE100進行測序，測到400M Reads ,測序數據量是（）單項選擇題*A . 4G40GV400G20GA . 4G B. 40G C. 400G D. 20GQ30不正確識別的堿基的頻率是（）單項選擇題*A . 1/10B. 1/100C.1/1000VD. 1/100004.測序時文庫中的分子與結合引物的結合方式是（）單項選擇題*A .共價鍵B.氫鍵VC離子鍵D.范德華力. illumina測序儀測序時數據讀取以（）為單位單項選擇題*A .簇VB.單分子C.橋式PCRD.納米球.新的可逆阻斷技術每次合成（）個堿基單項選擇題*A . 1 個 V.4個C.2個D.3個7.如果是illumina測序文庫的雙端barcode文庫，那么完成一個文庫的測序需要（）個 反響。單項選擇題*A. 1個B.2個C. 3個D.4 個V8. illumina二代測序文庫構建分了 5步：加A :片段化；補平：加接頭；PCR富集，正確的流程是（）單項選擇題*A.B.C.D.V9.以下不屬