1、第五章 基因突變及其他變異本章提要:概 時 原特意 念 間 因點義>可 遺 傳 變 異基因突變類型、時間染色體變異人類遺Y傳病類型：概念、種類檢測和預防人類基因組計劃實質j 本章知識點：結 構 變 異個別染色體增減：廠染色體組：概念、判斷y染色體組 成倍增減二倍體、多倍體:J單倍體:多倍體和單倍體:概念、判斷特點、誘導原理、育種方法 特點、育種方法第一節基因突變和基因重組一、生物變異的類型1、不可遺傳的變異（僅由環境變化引起）2、可遺傳的變異（由 遺傳物質的變化引起）:基因突變、基因重組、染色體變異 二、可遺傳的變異（一）基因突變1、概念：是指DNA分子中堿基對的 增添、缺失或改變,而引

2、起的 基因結構 的改變。2、原因：（1）外因（誘發基因突變并提高變異頻率）物理因素:X射線、激光等；化簽因素：亞硝酸鹽，堿基類似物等；生物因素:病毒、細菌等。（2）內因（自然突變）：DNAM制時發生錯誤，基因結構改變 。3、特點：（1）普遍性:任何生物都能發生（包括病毒、原核生物、真核生物）（2）隨機性:基因突變可以發生在生物個體發育的任何時期（越早影響越大）；基因突變可以發生在 任何進行細胞 分裂的細胞中:性細胞一般不能遺傳（但植物可以通過無性繁殖傳遞；人體細胞突變，可能成癌細胞） ； 虹中一般能遺傳；基因突變可以發生在細胞內的 不同的DNA分子上或同一 DNA分子的 不同部位 上。（3）不

3、定向（可產生多個等位基因）（4）低頻性（單個基因突變率低，但一個種群突變率就很大）（5）多害少利（有害有利由環境決定）4、結果：使一個基因變成它的 等位基因（產生新基因、新性狀）。5、時間：細胞分裂 回H （ DNAM制時期）6、意義：新基因產生的途徑;生物變異的 根生來源；為生物的進化提供了 原始材料。 （二）基因重組1、概念：是指生物體在進行 有性生殖的過程中,控制不同性狀的基因重新組合 的過程。2、類型：(1)自由組合：減數分裂(減I后期)形成配子時，隨著 非同源染色體 的自由組合,位于 這些染色體上的 非等位基因 也自由組合。(2)交叉互換：減I四分體時期 (前期)，同源染色體上(非姐

4、妹染色單體)之間 等位基 巴的交換，結果是導致染色單體上非等位基因的重組。3、結果：產生新的基因型4、意義：為生物的變異提供了 生富的來源；為生物的進化提供原材料； 第二節染色體變異一、染色體結構變異：1、類型：缺失、重復、倒位、易位(注意與交叉互換的區別)2、實質：染色體上基因 數目或排列順序改變。二、染色體數目的變異1、類型(1)個別染色體增加或減少： 減I同源染色體沒有分開或減H染色單體分開沒有移向兩極(2)以染色體組的形式成倍增加或減少2、染色體組(1)概念：二倍體生物配子中所具有的全部染色體組成一個染色體組。(2)特點：一個染色體組中 無同源染色體(形態、功能不同)，無等位基因；一個

5、染色體組攜帶著控制生物生長的全部遺傳信息。(3)染色體組數的判斷：染色體組數=細胞中形態相同的染色體有幾條，則含幾個染色體組例1:以下各圖中，各有幾個染色體組？34答案：32 5 1 4 染色體組數=基因型中同種字母(不區分大小寫)個數例2:以下基因型，所代表的生物染色體組數分別是多少？(1) Aa(2) AaBb(3) AAa(4) AaaBbb (5) AAAaBBbb(6) ABCD答案：2 2 334 1染色體組數=染色體數/染色體形態數3、單倍體、二倍體和多倍體(1)概念：二倍體：由受精卵發育而來的個體，體細胞中含有兩個染色體組的個體。多倍體：由受精卵發育而來的個體，體細胞中含有三個

6、或三個以上個染色體組的個體。(含三個染色體組叫三倍體，含四個染色體組叫四倍體)單倍體：體細胞中含有本物種配子染色體數目的個體,叫做單倍體。(2)判斷：由受精卵發育的個體,有幾個染色體組就是 幾倍體;由配子發育的個體,不管有幾個染 色體組都是單倍體。(3)多倍體育種：多倍體優缺點： 器官較主，營養物質含量較直，但發育遲H，結實率里。育種方法：低溫或秋水仙素(最常用)處理 萌發種子 或幼苗。誘導原理：作用于正在分裂的細胞時，能夠 抑制紡錘體 的形成,導致染色體不能移向細胞兩極，從而引起細胞內染色體數目加倍。(4)單倍體育種：單倍體特點：植株31，且高度不育(染色體組為 直燹時，聯會紊亂不能產生正常

7、配子)。育種方法：花藥離體培養Fi花粉一花藥離體培養-單倍體幼苗-秋水仙素處理一純合子第三節人類遺傳病一、人類遺傳病概念：1、概念：指由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病2、區別：(1)遺傳病：由遺傳物質 改變引起的疾病。(可以生來就有，也可以后天發生)(2)先天性疾病：生生就有的疾病。(不一定是遺傳病)二、人類遺傳病類型1、單基因遺傳病(1)概念：由一對等位基因控制的遺傳病。(2)類型：常顯：多指、并指、軟骨發育不全常隱：先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥伴X顯：抗維生素D佝僂病伴X隱：色盲、血友病伴Y:外耳道多毛2、多基因遺傳病(1)概念：由多對等位基因控制的人類遺傳病

8、。(2)特點：發病率較高；易受環境影響；家族聚集現象；(3)常見類型：原發性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘 等。3、染色體異常遺傳病(簡稱染色體病)(1)概念：染色體異常引起的遺傳病。(包括數目異常和結構異常)(2)常見類型：貓叫綜合征、21三體綜合征(先天智力障礙)、性腺發育不全綜合征(XO型，患者缺少一條 X染色體)三、遺傳病的監測和預防1、產前診斷：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、基因診斷產前診斷可以大大降低遺傳病或先天性疾病患兒的出生率2、遺傳咨詢：了解家庭病史一分析遺傳方式一推算后代發病率一提出建議在一定的程度上能夠有效的預防遺傳病的產生和發展四、調查人群中的遺傳病1、調查

9、時，最好選取群體中發病率 較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病等。2、調查遺傳 3在五中進行3、調查遺傳病發病率在廣大人群隨機抽樣五、人類基因組計劃：是測定人類基因組的全部 DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。需要測定22+X+Y共24條染色體基因突變、基因重組和染色體變異列表比較項目基因突變基因重組染色體變異適 用 范 圍生物種類所有生物（包括病毒）均 可發生，具后普遍性自然狀態卜，只發生在 真核生物的有性生殖過 程中，細胞核遺傳真核生物細胞增殖過 程均可發生生殖無性生殖、有性生殖有性生殖無性生殖、有性生殖類型可分為自然突變和誘發突 變，也可分為顯性突變和 隱性突變自由組合型、交叉互換 型

10、染色體結構的改變、 染色體數目的變化發生時間有絲分裂間期和減數I間 期減數I前期和減數I后 期細胞分裂期產生結果產生新的基因（產生了它 的等位基因）、新的基因 型、新的性狀。產生新的基因型，但不 可以產生新的基因和新 的性狀。不產生新的基因，但 會引起基因數目或順 序變化。鏡 檢光鐐r均無法檢出，可根據是否有新性狀或新性狀組 合確定光鏡卜可檢出本質基因的分子結構發生改 變，產生了新的基因，改 變了基因的“質”，出現 了新性狀，但沒有改變基 因的“量”。原有基因的重新組合， 產生了新的基因型，使 性狀重新組合，但未改 艾基因的“質”和“量”。染色體結構或數目發 生改變，沒有產生新 的基因，基因的

11、數量 可發生改變條件外界條件劇變和內部因素 的相互作用小同個體間的雜交，有 性生殖過程中的減數分 裂和受精作用存在染色體的真核生 物特點普遍性、隨機性、不定向 性、低頻率性、多害少利 性原有基因的重新組合存在普遍性意義新基因產生的途徑，生物 變異的根本來源，也是生 物進化的原材料是生物產生變異的來源 之一，是生物進化的重 要因素之一。對生物的進化有T 的意義發生可能 性可能性小，突變頻率低非常普遍，產生的變異 類型多可能性較小應用誘笠育種雜交育種單倍體育種、多倍體 育種生物多樣 性產生新的基因，豐富.了基 因義庫產生配子種類多、組合 方式多，受精卵多。變異種類多實例鐮刀型細胞貧血癥等豌豆雜交等無籽西瓜的培