1、第二章 遺傳的細胞學基礎 Chapter 2 Cytological Foundation of Heredity全部遺傳與遺傳學的基礎遺傳學與細胞學(Cytology)v細胞學中與遺傳學緊密相關的內容：細胞的結構與功能。尤其是細胞核、染色質(染色體)的結構與功能；細胞分裂與生物生長發育及繁殖行為。包括細胞有絲分裂、減數分裂、配子(體)形成以及細胞(配子)融合過程及其機制v遺傳學側重于三方面的研究：細胞核的結構與功能及染色體的形態、結構和數目；細胞有絲分裂、減數分裂、兩性細胞融合(受精)的過程及其染色體的行為變化；有絲分裂、減數分裂及受精的生物學意義。第二章 遺傳的細胞學基礎 本章要求 2.1

2、 細胞的結構和功能 2.2 染色體的形態、結構和數目 2.3 細胞分裂 2.4 動植物配子的發生、受精和生活周期 復習思考題了解真核細胞中與遺傳、變異相關的細胞器及其結構與功能。了解染色質的基本結構與染色體的結構模型。能識別細胞分裂各時期染色體的形態特征和行為變化，掌握有絲分裂和減數分裂的生物學意義。了解核型分析的目的、意義，掌握核型分析的方法。了解內源有絲分裂與多線染色體。了解配子（體）的形成過程及其特點，生物的生殖方式及其對生物性狀遺傳的重要影響。高等動植物生活周期與低等動植物生活周期的異同。本章要求2.1 細胞的結構與功能 根據構成生物體的基本單位，可以將生物分為 非細胞生物：包括病毒、

3、噬菌體(細菌病毒)、朊病毒（有活性的蛋白質），具有前細胞形態的構成單位。 細胞生物：以細胞為基本單位的生物；根據細胞核和遺傳物質的存在方式不同又可以分為： 真核生物(eukaryote) ： (真核細胞)原生動物、單細胞藻類、真菌、高等植物、動物、人類 原核生物(prokaryote)：(原核細胞)細菌、藍藻(藍細菌) 真核細胞： (植物)細胞壁、細胞膜、細胞質、細胞核。病毒的結構原核細胞原核細胞2.2動物細胞動物細胞植物細胞圖2.3 動物細胞與植物細胞一、 細胞壁(cell wall) 與動物細胞不同，植物細胞具有細胞壁及穿壁胞間連絲(plasmodesma)。 對細胞的形態和結構起支撐和保

4、護作用。正是因為存在這一獨特的結構，使得植物遺傳的研究與動物遺傳研究有了比較大的差異(更困難)，尤其是在進入分子水平或者說是在進行細胞工程和基因工程研究時，這一點尤其突出。 構成植物細胞壁的化學成分有： 纖維素、半纖維素、果膠質二、 細胞膜(plasma membrane/plasmalemma主要由磷脂雙分子層和蛋白分子組成。細胞內的許多其它構成部分也具有膜結構，稱為膜相結構(membranous structure)；相對地，不具有膜的部分則稱為非膜相結構(non-membranous structure) 。膜結構對細胞形態、生理生化功能具有重要作用，如： 選擇性透過某些物質，而大分子物

5、質則通過膜的微孔進出細胞； 提供生理生化反應的場所； 對細胞內空間進行分隔，形成結構、功能不同又相互協調的區域。 三、 細胞質(cytoplasm) 指細胞膜以內，細胞核以外所有物質的統稱。包括細胞器、基質和基粒。 線粒體（mtDNA） 質體（葉綠體ctDNA，白色體，有色體） 內質網（粗面內質網、滑面內質網） 核糖體（70S-50S+30S，80S-60S+40S） 高爾基體 中心體（動物細胞特有） 溶酶體四、 細胞核 (nucleus) 形態真核細胞（eukaryotic cell）的細胞核一般為球形或卵圓形。原核細胞（prokaryotic cell）的細胞無定形的細胞核，只有一團核物質

6、，稱為擬核（nucleoid）或核質體（chromatin body）。 數量通常是一細胞一核，少數細胞有多核（如變蟲）或無核（如哺動物的紅血球細胞）。 功能保存遺傳物質；傳遞遺傳物質；指導RNA的合成。 結構 1. 核膜 2. 核液 3. 核仁 4. 染色質和染色體2.41. 核膜(nuclear membrane) 核膜是雙層膜，對核與質間起重要的分隔作用； 但是細胞核與細胞質又不是完全隔離的，核膜上分布有一些直徑約40-70nm的核孔(nuclear pore)，以利于質與核間進行大分子物質的交換。 核膜在細胞分裂過程中存在一個“解體-重建”的過程，并可作為細胞分裂階段劃分的標志。進入細

7、胞分裂中期：核膜解體；進入細胞分裂末期：核膜重建。2. 核液(nuclear sap) 充滿核內的液體狀物質稱為核液，也稱為核漿或核內基質。 核液主要成分為蛋白質、RNA、酶等。 其中存在一種與核糖體大小類似的顆粒，據推測可能與核內蛋白質的合成有關。 核仁和染色質存在于核液中。3. 核仁(nucleolus)結構：核仁為無膜包裹的、形態不規則的、一半致密而堅實、另一半呈海綿狀的小體，主要由蛋白質和RNA組成，還可能存在少量的類脂和DNA。數目：一個或幾個，折光率高，呈球形。核仁往往與個別染色體的特定部位（核仁組織者區域）相聯系。細胞分裂過程中也會暫時分散。功能：合成rRNA；與蛋白質結合形成核

8、糖體亞單位的前體。4. 染色質(chromatin)和染色體(chromosome) 染色質(包括常染色質和異染色質）：細胞分裂間期核內，對堿性染料著色均勻的網狀、絲狀的物質。 染色體：細胞分裂期，核內染色質高度螺旋化，折疊盤曲而成的桿狀小體。其形態結構相對穩定。 染色質和染色體是同一物質在細胞周期的不同時期不同的形態表現。染色體：是遺傳信息的主要載體；具有穩定的、特定的形態結構和數目；具有自我復制能力；在細胞分裂過程中數目與結構呈連續而有規律性的變化。4. 染色質(chromatin)和染色體(chromosome) （1）染色質的化學組成 （2）染色質的結構及組裝 （3）染色質的類型（1）

9、染色質的化學組成）染色質的化學組成染色質=蛋白質+DNA組蛋白:H1 2H2A 2H2B 2H3 2H4 高度保守 可進行乙?；?、磷酸化及甲基化等修飾而改 變基因的轉錄活性 非組蛋白:種類多有種屬和組織特異性為轉錄調控因子（2）染色質的結構及組裝）染色質的結構及組裝染色質的結構染色質的結構-“串珠結構串珠結構”： 組蛋白八聚體(2H2A+ 2H2B+2H3+2H4)構成核心。 核心外纏繞約146bp的DNA片段構成核心顆粒。 核心顆粒與DNA連接部(約60bp的DNA片段和H1)構成核小體。 核小體核小體( (nucleosome)nucleosome)是染色質的基本單位是染色質的基本單位染色

10、質的組裝染色質的組裝DNA雙螺旋染色質“串珠”“螺旋管”“袢環”“放射環”中期染色體一級結構二級結構三級結構“超螺旋管”四級結構袢環模型：袢環袢環模型：袢環 微帶與染色體微帶與染色體（3 3）染色質的類型）染色質的類型間期核中的染色質，根據其螺旋化程度及染色程度分為常染色質和異染色質兩類。 常染色質 異染色質間期染色程度 染色淺 染色深分布 核中央 核膜附近螺旋化程度 低 高 呈疏松狀態 呈凝集狀態DNA序列 單一序列和 高度重復序列 部分重復序列功能狀態 活躍的DNA分子部分 不活躍的DNA分子部分 進行轉錄和翻譯 不能轉錄和翻譯2.2 染色體的形態、 結構 和 數目 染色體是所有生物細胞都

11、具有的結構。各物種染色體都具有特定的數目與形態特征。而且同一物種內的各染色體間往往也能夠通過其形態特征加以區分、識別。 染色體的形態結構與數目在細胞分裂過程中有一系列規律性變化。 識別染色體的形態特征的最佳時期是細胞有絲分裂中期和早后期。這時染色體收縮程度最大，形態最穩定，并且分散排列、易于計數。 在普通光學顯微鏡下觀察需要對染色體進行染色。 通常是采用染色體染色效果好，但細胞質著色少的堿性染料、酸性染料或孚爾根試劑染色。2.2 染色體的形態、 結構 和 數目一、 染色體的形態特征二、 染色體的 結構三、 染色體的 數目四、 特殊類型的染色體五、染色體組型和組型分析一、 染色體的形態特征 分析

12、染色體形態特征的主要目的是區分、識別染色體。 經過染色在普通光學顯微鏡下能夠觀察分析并用于染色體識別的特征主要有： 染色體的大小(主要是指長度)； 著絲粒的位置(染色體臂的相對長度)； 次縊痕和隨體的有無及位置； 端粒； 染色粒等。染色單體在著絲粒處相連,互稱為姐妹染色單體。著絲粒和動粒 著絲粒位于兩條染色單體連接處,將染色體分為兩個臂。 動粒（著絲點）是著絲粒周圍有蛋白質性質的盤狀結構，可直接連接紡綞絲，是紡綞絲的附著區域。主縊痕和次縊痕染色體臂 長臂（q) 短臂（p）。隨體 在有些染色體的短臂近末端，有一棒狀或球狀的結構，稱隨體。端粒 是染色體末端的特化部位。二、染色體的數目二、染色體的數

13、目不同生物物種的染色體數目是生物物種的特征，相對恒定；體細胞中染色體成對存在(2n)，而配子中染色體數目是體細胞中的一半(n)。如人2n=46，果蠅2n=8，洋蔥2n=16，蠶豆2n=12，等。體細胞中形態結構相同、遺傳功能相似的一對染色體稱為同源染色體(homologous chromosome)。兩條同源染色體分別來自生物雙親。形態結構上有所不同的染色體間互稱為非同源染色體(non-homologous chromosome)。三、 染色體的結構 一級結構 二級結構l三級結構l四級結構染色體形成過程中長度與寬度的變化結構結構單位寬度增加長度壓縮第一級DNA+組蛋白（核小體）串珠狀結構5倍7

14、倍第二級染色線螺旋化螺線體3倍6倍第三級 螺線體再螺旋化 超螺線體13倍40倍第四級超螺線體折疊盤曲染色體2.5-5倍5倍500-1000倍8400倍(8000-10000)四、 特殊類型的染色體多線染色體燈刷染色體B染色體(一)、 多線染色體 單線性與多線性：染色體在通常情況下具有單線性，但是雙翅目昆蟲(搖蚊、果蠅)的幼蟲唾液腺、腸、馬氏管等的細胞中存在巨染色體(gaint chromosome)，由具有多達2048條染色質線(多線性)組成。 多線染色體產生于內源有絲分裂：染色單體在間期正常進行復制，但未發生著絲粒分裂和染色單體分離，導致一條染色體的染色單體數目成培增長。 例：在果蠅中唾腺染

15、色體經10-11次內源有絲分裂可形成1024、2048條染色質線的多線染色體。細胞分裂間期多線染色體的形態 由于成百上千的染色質線并排，就使染色體由于不同區段的螺旋化程度差異而在間期呈現清晰的帶紋。 染色體的螺旋化程度體現了染色質遺傳活性，因而橫紋的深淺和變化也可以作為研究基因活性差異的依據。(二)、燈刷染色體 燈刷染色體：是在一些動物的初級卵細胞雙線期、果蠅屬的精細胞的Y染色體、植物花粉細胞的終變期，觀察到的另一種巨大染色體。 形態：燈刷染色體的主體呈柱狀體，其表面伸出許多毛狀突起，形似燈刷。 形成：它是一對同源染色體，這對同源染色體之間由一個或多個交叉的聯系起來；螺旋化的染色質構成燈刷染色

16、體的柱狀主體；毛狀突起是由于部分染色質沒有螺旋化，或者螺旋化的程度較低。燈刷染色體的形態(三)、B染色體 前面我們一再強調，生物物種的染色體形態、結構特征和數目的穩定性。 事實上，這類染色體稱為常染色體，或A染色體。常染色體的數目增加或減少，對大多數生物，特別是二倍體生物常常是有害的。l許多生物在染色體數目上也有特殊性表現，也就是說除了具有一定數目的形態、結構穩定的常染色體外，還有一些額外染色體。l這些額外染色體又稱為B染色體、副染色體、超數染色體或附加染色體。l額外染色體的數目在生物世代間及個體間都存在很大差異，并且很不穩定，在生物世代間傳遞規律也與常染色體不同。黑麥(S. cereale,

17、 2n=14)的B染色體五、染色體組型和組型分析染色體組型（核型）指一個個體或一組相關個體特有的染色體組，通常以有絲分裂中期染色體的數目和形態來表示。染色體組型（核型）分析對特定染色體組中染色體的數目、大小、形態等特征進行綜合分析的方法叫染色體組型分析或核型分析。核型分析的意義鑒定系統發育過程中物種之間的親緣關系檢查染色體數目和結構的變異。 核型模式圖的繪制染色體的帶型（Q、G、R、C、N、T帶）計算機自動染色體（核型）分析系統模式圖的繪制2.3 細胞分裂v無絲分裂v有絲分裂v減數分裂2.3 有絲分裂v細胞周期 一次細胞分裂結束到下一次細胞分裂結束所經歷的過程稱為一個細胞周期(cell cyc

18、le)?？煞譃椋洪g期 （G1，S，G2）分裂期（前、中、后、末）？胞質分割2.有絲分裂的特點和意義3.有絲分裂的異?，F象AP有絲分裂過程示意圖家鴿體細胞有絲分裂有絲分裂的特點和意義v 特點 發生在體細胞增殖的過程中，是體細胞增殖的主要方式之一，也是真核細胞增殖的基本形式。 染色體復制一次，細胞分裂一次，形成兩個子細胞。 3.形成的兩個子細胞其染色體數目和功能與母細胞完全一致。v 意義 導致了體細胞增殖，維持了個體的生長發育； 保證了物種遺傳物質的穩定性和延續性。有絲分裂的異常現象1. 內源有絲分裂2. 多次有絲分裂3. 體細胞聯會4.有絲分裂異常現象與異常時期的關系內源有絲分裂的三種情況：1)

19、染色體復制和核分裂正常進行，不發生細胞質分裂，形成具有多個游離細胞核的多核細胞(multinucleate cell, polykaryocyte)。如：單子葉植物胚乳形成早期。2)核內有絲分裂(endomitosis)：染色體正常復制、(著絲粒)正常分裂，核、質不分裂。每條染色體復制、分裂產生的兩條染色體包含在同一個細胞核內。核內染色體數目成倍增加，形成內源多倍性(endopolyploidy)細胞。如：花藥絨氈層細胞。3)染色體正常復制，整個細胞經常性處于間期狀態，不發生著絲粒分裂，不進行核、質分裂。復制一次，染色體的染色質線成倍增加，并由一個著絲粒結合在一起，形成多線染色體(polyte

20、ne chromosome)。細胞分裂間期多線染色體的形態多次有絲分裂 時間：多次有絲分裂現象往往發生在減數分裂的產物四分孢子的進一步分裂過程中。 過程：不經過染色體的復制，細胞核和細胞質連續發生多次分裂，這個過程中染色體隨機分配到子細胞中； 結果：子細胞的染色體數目極不完整，還會出現只有一條染色體，甚至沒有染色體的小細胞。 一般情況下，有絲分裂過程中各條染色體在細胞內通常是隨機分布，同源染色體之間在空間分布上互不影響。但是，在一些動植物的體細胞有絲分裂中可觀察到一些非隨機分布現象，其同源染色體在空間分布上有相互靠近的傾向，甚至，會出現同源染色體緊密、平行配對，這種現象叫體細胞聯會。體細胞聯會

21、有絲分裂異?，F象與異常時期的關系間期染色體復制后期著絲粒分裂末期細胞核分裂末期細胞質分裂結果正常有絲分裂正常正常正常正常正常體細胞內源有絲分裂正常多線細胞正常正常內源多倍體細胞正常正常正常多核細胞多次有絲分裂不正常發生發生畸形細胞2.3 減數分裂 1.各分裂時期的特征（1）間期 （G1，S，G2）（2）減數第一次分裂前期（3）減、減分裂間期（4）減數第二次分裂 2.減數分裂的特點和意義前期I (prophase I, PI), 中期I(metaphase I, MI)后期I(anaphase I, AI)末期I(telophase I, TI)前期II (prophase II, PII),

22、中期II(metaphase II, MII)后期II(anaphase II, AII)末期II(telophase II, TII) 細線期 偶線期 粗線期 雙線期 終變期聯會復合體(synaptonemal complex)的結構兩條同源染色體在聯會時形成一種特殊的結構聯會復合體，其構成如圖所示：兩條同源染色體的主要部分(染色質DNA)分布在聯會復合體的外側；中間部分(中央成分，central element)以蛋白質為主，也包含部分DNA (稱為橫絲) 。l如果某生物有兩對同源染色體：AA和BB，產生的性細胞具有AA中的一條和BB中的一條。l非同源染色體在性細胞中可能有22=4種組合。

23、非姊妹染色單體交叉與片斷交換減數分裂的特點和意義1.特點1.發生在性細胞形成過程中；2.染色體復制一次，細胞連續分裂兩次，形成四個子細胞（四分體）； 3.子細胞中染色體數目減半，且功能與母細胞不同。 2.意義1.實現了雌雄配子染色體數目減半，保證了物種染色體數目的恒定；2.同源染色體隨機分向兩面極，非同源染色體自由組合以及同源染色體的非姊妹染色單體間片段的交換，使配子中遺傳差異的多樣性非常豐富，導致生物界出現豐富的變異類型。這對生物的適應性、進化是非常有利的，同時也為動、植物育種提供了豐富的變異材料。 染色體數目的恒定2.4 動植物配子的發生、受精和生活周期v生物的生殖方式可分為無性生殖（as

24、exual reproduction）和有性生殖（sexual reproduction）兩種。無性生殖通過親本營養體的分割而產生后代，又稱為營養體生殖。如利用根、莖、芽、枝條等進行的繁殖。有性生殖通過親本產生的雌雄配子結合成合子，再進一步分裂、分化、發育而成為新個體的生殖方式。2.4 動植物配子的發生、受精和生活周期v一、動物配子的發生與受精 v二、植物配子的發生與受精 v三、無融合生殖（apomixis） v四、生物的生活周期 一、動物配子的發生與受精1.精子的發生（形成） 精巢中的精原細胞 分化 初級精母細胞 M I 次級精母細胞 M II 精細胞 變態發育 精子2.卵子的發生（形成）

25、卵巢中的卵原細胞 分化 初級卵母細胞 M I 第一極體 M II 第二極體 解體 次級卵母細胞 M II 第二極體 卵細胞（卵子）3.受精（體外受精、體內受精）二、植物配子的發生與受精v雄配子體的形成v雌配子體的形成v授粉（受精） 自花授粉 異花授粉v直感現象1.雄配子體的形成 雄蕊中的花藥 分化 孢原細胞 分化 花粉母細胞（小孢子母細胞）減數分裂 四分孢子（由胼胝質壁分隔） 發育 4個 1個營養核小孢子 有絲分裂 1個生殖細胞 有絲分裂 兩個精細胞 花粉粒2.雌配子體的形成雌蕊子房里著生胚珠，胚珠珠心里分化出大孢子（胚囊）母細胞 減數分裂 直線排列的4個大孢子（四分孢子），只有遠離珠孔的大孢

26、子發育，其余解體 連續三次有絲分裂 形成胚囊（7細胞8核，包括3個反足細胞，2個助細胞，2個極核組成一個細胞，1個卵細胞）3.授粉（受精） 1.受精的概念及一般過程； 2.被子植物的雙受精過程與胚囊的發育。4.直感現象1.胚乳直感（花粉直感）：如果在3n胚乳的性狀上由于精粒的影響而直接表現父本的某些性狀，這種現象稱為胚乳直感。一些單子葉植物和種子會出現這種現象，如用玉米黃粒的植株花粉給白粒的植株花絲授粉，當代所結子粒即表現父本的黃粒性狀 。2.果實直感：種皮或者果皮組織在發育過程中由于花粉影響而表現父本的某些性狀，則稱為果實直感。三、無融合生殖 無融合生殖是指配子不發生核融合的一種無性生殖方式

27、，被認為是有性生殖的一種特殊方式或變態。這種現象在動物界和植物界都存在，但在植物界更普遍。無融合生殖可概分為營養無融合生殖和無融合結子。v1.營養無融合生殖包括那些代替有性生殖的營養生殖類型，如大蒜的總狀花序上常形面近似種子的氣生小鱗莖，可代替種子而生殖。 v2.無融合結子指能產生種子的無融合生殖。包括以下幾種類型： 單倍配子體無融合生殖 二倍配子體無融合生殖 不定胚 單性結實 無融合生殖可產生的效應及其對應應用領域有：產生單倍體胚(種子)(單倍配子體無融合生殖)用于產生、提供單倍性生物個體，作為遺傳研究材料。產生遺傳上完全與母本一致的二倍體種子或果實(二倍配子體無融合生殖與不定胚)優良生物品

28、種高效、大量繁殖，雜種優勢的固定等。無性生殖雖然也可以產生與母本完全一致的后代，但用以繁殖的各種組織、器官往往不便于運輸和貯藏。 產生無胚(種子、籽粒)的果實(單性結實)用于無籽水果的生產，如：葡萄等。四、生物的生活周期q生活周期( (life cycle)life cycle)從合子到個體成熟和死亡之所經歷的一系列的發育階段。q世代交替( (alternation of generations)alternation of generations)生活周期包括一個有性世代和一個無性世代, ,這樣二者交替發生就稱為世代交替。q孢子體世代( (sporophyte generation)spor

29、ophyte generation)從一個合子發育成為一個孢子體( (到減數分裂之前) )的世代( (合子開始-減數分裂開始之前) )，也稱無性世代。q配子體世代（gametophyte generationgametophyte generation）減數分裂形成減數的配子開始至卵細胞受精前的世代，也稱有性世代。v從細胞分裂角度看，生物的生活周期是一個細胞有絲分裂和減數分裂交替的過程；從染色體行為角度看，生物的生活周期是雙倍體和單倍體的循環。v不同種屬的生物個體發育，都嚴格按照自己的方向進行，其根據是遺傳基礎染色體上的基因。 復習思考題P45-46 : 3、6、8、9。2.1 細胞的結構與功能 根據構成生物體的基本單位，可以將生物分為 非細胞生物：包括病毒、噬菌體(細菌病毒)、朊病毒（有活性的蛋白質），具有前細胞形態的構成單位。 細胞生物：以細胞為基本單位的生物；根據細胞核和遺傳物質的存在方式不同又可以分為： 真核生物(eukaryote) ： (真核細胞)原生動物、單細胞藻類、真菌、高等植物、動物、