1、第四講人類遺傳病考點一人類遺傳病的類型與特點考點一考點二男患者多于女患者男患者多于女患者女患女患者的父、子皆病者的父、子皆病隔代交叉隔代交叉遺傳遺傳隱隱性性女患者多于男患者女患者多于男患者男患男患者的母、女皆病者的母、女皆病連續遺傳連續遺傳顯顯性性伴伴X染染色色體體男女患病概率相等男女患病概率相等非連續遺傳非連續遺傳隱隱性性遺傳咨詢、遺傳咨詢、產前診斷產前診斷(基因診基因診斷斷)、性別、性別檢測檢測(伴性伴性遺傳病遺傳病)基因突變基因突變都都遵遵循循孟孟德德爾爾遺遺傳傳規規律律男女患病概率相等男女患病概率相等連續遺傳連續遺傳顯顯性性常常染染色色體體單單基基因因遺遺傳傳病病診斷方法診斷方法病因分

2、析病因分析遺傳特點遺傳特點考點一考點一考點二減數分裂過程減數分裂過程中染色體異常中染色體異常分離分離數目數目異常異常產前診斷產前診斷(染色體染色體數目、結數目、結構檢測構檢測)染色體片段的染色體片段的缺失、重復、缺失、重復、倒位、易位倒位、易位不遵循孟德爾遺傳規律不遵循孟德爾遺傳規律結構結構異常異常染色染色體異體異常遺常遺傳病傳病遺傳咨詢、遺傳咨詢、基因檢測基因檢測可由基因突變可由基因突變產生產生一般不一般不遵循孟遵循孟德爾遺德爾遺傳規律傳規律常有家族聚集常有家族聚集現象現象易受環境影響易受環境影響在群體中發病在群體中發病率較高率較高多基因遺多基因遺傳病傳病診斷方法診斷方法病因分析病因分析遺傳

3、特點遺傳特點考點一考點一考點二(1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障(2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥，家族中多個成員患夜盲癥(3)大多數遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可大多數遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發育到一定階段才表現出來，因此后在個體生長發育到一定階段才表現出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病天性疾病不一定不是遺傳病三者關系三者關系發病原因發病原因疾

4、病發生的人群疾病發生的人群疾病發生時間疾病發生時間劃分依據劃分依據遺傳病遺傳病家族性疾病家族性疾病先天性疾病先天性疾病疾病疾病項目項目考點一考點一考點二體檢，了解家族病史，對是否患有遺傳病作出體檢，了解家族病史，對是否患有遺傳病作出診斷；診斷；分析遺傳病的傳遞方式；分析遺傳病的傳遞方式；推算后代發病的風險推算后代發病的風險(概率概率)；提出防治對策和建議提出防治對策和建議(終止妊娠、產前診斷等終止妊娠、產前診斷等)進行遺傳進行遺傳咨詢咨詢直系血親及三代以內旁系血親禁止結婚，有效預直系血親及三代以內旁系血親禁止結婚，有效預防隱性遺傳病發生防隱性遺傳病發生禁止近親禁止近親結婚結婚具體內容具體內容優

5、生措施優生措施考點一考點一考點二B超檢查超檢查(外觀、性別檢查外觀、性別檢查)；羊水檢查羊水檢查(染色體異常遺傳病檢查染色體異常遺傳病檢查)；孕婦血細胞檢查；孕婦血細胞檢查；基因診斷基因診斷開展產前開展產前診斷診斷不能早育，也不宜過晚生育不能早育，也不宜過晚生育提倡適齡提倡適齡生育生育具體內容具體內容優生措施優生措施考點一考點一考點二 解析解析 試題試題 D 考點一考點一考點二 解析解析 試題試題 D 考點二“四步法”分析遺傳系譜圖考點一考點二“有中生無有中生無”(有病的雙親，所生的有病的雙親，所生的孩子中出現無病的孩子中出現無病的)，則為顯性遺傳，則為顯性遺傳“無中生有無中生有”(無病的雙親

6、，所生的無病的雙親，所生的孩子中有患者孩子中有患者)，則為隱性遺傳，則為隱性遺傳第二，確定圖第二，確定圖譜中遺傳病是譜中遺傳病是顯性遺傳還是顯性遺傳還是隱性遺傳隱性遺傳若系譜圖中患者全為男性，而且患若系譜圖中患者全為男性，而且患者后代中男性全為患者，則為伴者后代中男性全為患者，則為伴Y遺傳病；若系譜圖中，患者有男有遺傳病；若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴女，則不是伴Y遺傳遺傳第一，排除或第一，排除或確定伴確定伴Y遺傳遺傳圖解表示圖解表示現象及結論的口訣記憶現象及結論的口訣記憶步驟步驟考點二考點一考點二常染色體常染色體隱性遺傳隱性遺傳雙親正常女兒有病雙親正常女兒有病母病子不病或女病父不病母病子

7、不病或女病父不病伴伴X隱性隱性遺傳遺傳父親正常兒子有病父親正常兒子有病母病子必病，女病父必病母病子必病，女病父必病常染色體常染色體顯性遺傳顯性遺傳雙親有病女兒正常雙親有病女兒正常父病女不病或者子病母不病父病女不病或者子病母不病伴伴X顯性顯性遺傳遺傳雙親有病兒子正常雙親有病兒子正常父病女必病，子病母必病父病女必病，子病母必病第三，第三，確定致確定致病基因病基因位于常位于常染色體染色體上還是上還是位于性位于性染色體染色體上上圖解表示圖解表示現象及結論的口訣記憶現象及結論的口訣記憶步驟步驟考點二考點一考點二若該病在代與代間連續遺傳若該病在代與代間連續遺傳若該病在系譜圖中隔代遺傳若該病在系譜圖中隔代遺

8、傳第四，若系譜圖中第四，若系譜圖中無上述特征，只能無上述特征，只能從可能性大小方面從可能性大小方面推測推測圖解表示圖解表示現象及結論的口訣記憶現象及結論的口訣記憶步驟步驟考點二考點一考點二考點二考點一考點二或或1()只患一種病概率只患一種病概率或或1患病概率患病概率拓展拓展求解求解(1m)(1n)不患病概率不患病概率n(1m)只患乙病概率只患乙病概率m(1n)只患甲病概率只患甲病概率mn同時患兩病概率同時患兩病概率則不患乙病概率為則不患乙病概率為1n患乙病的概率患乙病的概率n則不患甲病概率為則不患甲病概率為1m患甲病的概率患甲病的概率m已知已知計算公式計算公式類型類型考點二考點一考點二考點二考

9、點一考點二考點二考點一考點二考點二考點一考點二 解析解析 試題試題 C考點二考點一考點二 試題試題 解析解析 答案答案 考點二考點一考點二 解析解析 試題試題 答案答案 實驗與實驗探究調查人群中的遺傳病實驗與實驗探究實驗與實驗探究實驗與實驗探究分析致病基因的顯分析致病基因的顯隱性及所在的染色隱性及所在的染色體類型體類型正常情況與患病情況正常情況與患病情況患者家系患者家系遺傳病遺遺傳病遺傳方式傳方式患病人數占所調查患病人數占所調查的總人數的百分比的總人數的百分比考慮年齡、性別等因考慮年齡、性別等因素，群體足夠大素，群體足夠大廣大人群隨機抽樣廣大人群隨機抽樣遺傳病發遺傳病發病率病率結果計算及分析結果計算及分析注意事項注意事項調查對象及范圍調查對象及范圍項目項目內容內容實驗與實驗探究實驗與實驗探究 解析解析 試題試題 D 實驗與實驗探究 解析解析 試題試題 C 考向一利用遺傳病的特點分析遺傳系譜圖考向一考向二 解析解析 試題試題 C 考向一考向一考向二考向二人類遺傳病遺傳方式的分析考向一考向二 解析解析 答案答案 試題試題 考向二考向一考向二 解析解析 答案答案 試題試題 考向二考向一考向二 解析解析 答案答案 試題試題 考向二考向一考向二 解析解析 答案答案 試題試題 考向二考向一考向二 解析解析 答案答案 試題試題 解析解析 試題試題 B 解析