1、課下限時集訓(二十一)人類遺傳病(限時：45分鐘)一、選擇題1下列對人類遺傳病的敘述，正確的是()A白化病可能由顯性基因引起B調查某遺傳病的發病率最好選取群體中發病率較高的多基因遺傳病C通過遺傳咨詢和產前診斷等措施可有效預防遺傳病的發生D人類基因組測序需測定人的46條染色體中的一半2關于人類“21三體綜合征”“鐮刀型細胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是()A都是由突變基因引發的疾病B患者父母不一定患有該種遺傳病C可通過觀察血細胞的形態區分三種疾病D都可通過光學顯微鏡觀察染色體形態和數目檢測是否患病3(2016·河南實驗中學模擬)下圖為某遺傳病的家系圖，據圖可以做出的判斷是()A母親

2、肯定是純合子，子女是雜合子B這種遺傳病女性發病率高于男性C該病不可能是伴X染色體隱性遺傳病D子女中的致病基因不可能來自父親4人類的白化病是常染色體隱性遺傳，血友病是伴性隱性遺傳。一個患白化病的女性(其父患血友病)與一個正常男性(其母患白化病)婚配，預期在他們的子女中，同時患有兩種病的概率是()A12.5%B25%C50%D75%5.某調查人類遺傳病的研究小組調查了一個家庭的某單基因遺傳病情況并繪制出如圖所示的圖譜，相關分析正確的是()A該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳B個體3與個體4婚配后代子女不會患病C個體3攜帶致病基因的概率為2/3或1/2D該遺傳病的發病率是20%6產前診斷指在胎兒出生

3、前，醫生利用B超檢查和基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種疾病。已知抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，現有一位懷有兩個胎兒并患該遺傳病的孕婦，醫生建議其進行產前診斷，如圖為醫生對該對夫婦及兩個胎兒進行診斷的結果，下列有關分析正確的是()A個體1：父親；個體2：兒子；個體3：女兒B個體1：XDY；個體2：XdY；個體3：XdXdC從優生的角度分析，該孕婦可以生育這兩個胎兒D僅根據上圖，無法作出任何判斷7(2016·廈門質檢)下面為某家庭的遺傳系譜圖，已知該家庭中有甲、乙兩種遺傳病，其中一種為紅綠色盲癥。下列說法正確的是()A甲病為常染色體顯性遺傳病，存在代代遺傳的特點B乙病為紅綠

4、色盲癥，在人群中女性發病率高于男性C­4為甲病攜帶者的概率是2/3，為乙病攜帶者的概率是1/2D若­4和­5再生一個孩子，其為正常女孩的概率是3/88如圖所示是一種遺傳性代謝缺陷病，由編碼­半乳糖苷酶A的基因突變所致。通過基因測序已知該家系中表現正常的男性不攜帶致病基因。下列分析不正確的是()A該病可通過測定­半乳糖苷酶A的活性進行初步診斷B該病屬于伴X染色體隱性遺傳病C­2一定不攜帶該病的致病基因D可利用基因測序技術進行產前診斷來確定胎兒是否患有此病9研究小組發現某山村有多個家庭中的成員患有一種甲型血友病的遺傳性疾病。進一步調查發現

5、，有些患者有家族病史，但有的患者沒有家族病史。下列有關敘述正確的是()A隨機分析某一患者家族的遺傳系譜，即可確定該病的遺傳方式B隨機調查計算某一家系發病情況，可以確定該病的發病率C通過DNA電泳等技術，有助于確定不同個體的基因組成情況D利用產前診斷，可以保證該村每對育齡夫婦都能生育一個健康的孩子10.(2016·湖南十二校聯考)如圖為先天性愚型的遺傳圖解，據圖分析，以下敘述錯誤的是()A若發病原因為減數分裂異常，則患者2體內的額外染色體一定來自父親B若發病原因是減數分裂異常，則患者2的父親在減數第二次分裂后期可能發生了差錯C若發病原因為減數分裂異常，則患者1體內的額外染色體一定來自其

6、母親D若發病原因為有絲分裂異常，則額外的染色體是由胚胎發育早期的有絲分裂過程中染色單體不分離所致11某致病基因h位于X染色體上，該基因和正?；騂中的某一特定序列經Bcl 酶切后，可產生大小不同的片段(如圖1，bp表示堿基對)，據此可進行基因診斷。圖2為某家庭患此病的遺傳系譜。下列敘述錯誤的是()Ah基因特定序列中Bcl 酶切位點的消失是堿基序列改變的結果B­1的基因診斷中只出現142 bp片段，其致病基因來自母親C­2的基因診斷中出現142 bp、99 bp和43 bp三種片段，推斷其基因型為XHXhD­3的丈夫表現型正常，則他們的兒子在基因診斷中出現142 b

7、p片段的概率為1/212優生優育關系到國家人口的整體質量，也是每個家庭的自身需求，下列采取的優生措施正確的是()A胎兒所有先天性疾病都可通過產前診斷來確定B杜絕有先天性缺陷的病兒的根本措施是禁止近親結婚C產前診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征D通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征二、非選擇題13人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。(1)人類遺傳病包括單基因遺傳病、_和染色體異常遺傳病。若要調查某遺傳病的發病率，最好選取群體中_展開調查。(2)調查小組對某一社區的家庭進行了有耳垂、無耳垂調查，結果如表。請回答下列問題：組合序號雙親性狀父母家庭數目有耳垂男孩有耳垂女孩

8、無耳垂男孩無耳垂女孩一有耳垂×有耳垂19590801015二有耳垂×無耳垂8025301510三無耳垂×有耳垂60262464四無耳垂×無耳垂33500160175合計670141134191204若人類的有耳垂和無耳垂是由一對遺傳因子A和a決定的。該對相對性狀中顯性性狀是_，控制該相對性狀的基因位于_(填“?！被颉癤”)染色體上。從組合一的數據看，子代性狀沒有呈典型的性狀分離比(31)，其原因是_。(3)若調查小組調查的是白化病，從基因與性狀的關系分析，白化癥狀的出現是因為_。14(2016·開封模擬)如圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發育階段

9、的發病風險，請分析回答：(1)圖中多基因遺傳病的顯著特點是_。(2)AS綜合征是一種由于患兒腦細胞中UBE3A蛋白含量缺乏導致的神經系統發育性遺傳病。父、母方第15號染色體上相關基因的作用機理分別如圖所示。研究表明，人體非神經組織中的來自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達，只在神經組織中UBE3A基因表達才會被抑制，說明該基因的表達具有_性。由于UBE3A基因和SNRPN基因_，所以它們的遺傳關系不遵循自由組合定律。對絕大多數AS綜合征患者和正常人的UBE3A基因進行測序，相應部分堿基序列如圖所示。由此判斷絕大多數AS綜合征的致病機理是_，導致基因突變。(3)人類第7和第9號染色體之間可

10、發生相互易位(細胞內基因結構和種類未發生變化)如圖甲所示，圖乙為某癡呆患者的家族系譜圖。已知­2、­2為圖甲所示染色體易位的攜帶者，后代如果出現9號染色體“部分三體”(細胞中出現某一染色體某一片段有三份)，則表現為癡呆，如果出現9號染色體“部分單體”(細胞中出現某一染色體某一片段的缺失)，后代早期流產。­3已出生且為7/9染色體易位攜帶者(含有A、B易位染色體)的概率是_。答案1解析：選C白化病是由隱性基因控制的，A錯誤；調查某遺傳病的發病率最好選擇發病率較高的單基因遺傳病調查，B錯誤；人類基因組測序需要測定人的24條染色體(即22條常染色體X染色體Y染色體)，D

11、錯誤。2解析：選B21三體綜合征是由染色體變異引起的疾??；觀察血細胞的形態只能判定鐮刀型細胞貧血癥；21三體綜合征可通過觀察染色體的形態和數目檢測是否患病。3解析：選C圖中母親為患者，父親正常，子女均為患者，因此該病不可能為伴X染色體隱性遺傳病，可能為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病，C正確；若該病為常染色體隱性遺傳病，則母親肯定為純合子，父親為雜合子，而子女均為純合子，A、D錯誤；若該病為常染色體遺傳病，則這種遺傳病的女性發病率等于男性，B錯誤。4解析：選A根據題意知，這對夫妻的基因型為AaXHY和aaXHXh(白化病基因用A、a表示，血友病基因用H、h表示)，他

12、們所生子女患白化病的概率為1/2，患血友病的概率是1/4，同時患兩種病的概率是1/2×1/41/8，A正確。5解析：選C由圖可知雙親無病生一有病的男孩，該病可能為伴X染色體隱性遺傳，也可能為常染色體隱性遺傳，A錯誤；個體3和個體4婚配后代子女可能會患病，B錯誤；若是伴X染色體隱性遺傳病，個體1和個體2的基因型分別是XAXa、XAY，個體3攜帶致病基因的概率是1/2，若是常染色體隱性遺傳病，則個體1和個體2的基因型均是雜合子Aa，個體3攜帶致病基因的概率是2/3，C正確；在遺傳方式不確定的情況下，無法計算該病的發病率，D錯誤。6解析：選B個體3的放射性強度是個體2的2倍，說明個體3的基

13、因型為XdXd，個體2的基因型為XdY，孕婦的基因型為XDXd，個體1的基因型為XDY，B正確；再根據伴性遺傳的規律可知，個體1為兒子，個體2為父親，個體3為女兒，A錯誤；從優生角度看，該孕婦所懷的龍鳳胎中，有1個患者(個體1)，C錯誤。7解析：選D由系譜圖中­4和­5正常，生下患甲病女孩，可知甲病是常染色體隱性遺傳病，則乙病是紅綠色盲癥，即伴X染色體隱性遺傳病，在人群中男性發病率高于女性。對于甲病，­4是雜合子，對于乙病，­4是攜帶者的概率是1/2。甲病相關基因用A、a表示，乙病相關基因用B、b表示，­4的基因型為1/2AaXBXb、1/2A

14、aXBXB，­5的基因型為AaXBY，二者生下正常女孩的概率是1/2×3/43/8。8解析：選C由題意知，編碼­半乳糖苷酶A的基因突變可導致代謝缺陷病，故該病可通過測定­半乳糖苷酶A的活性進行初步診斷，A正確；已知該家系中表現正常的男性不攜帶致病基因，而­2患病，說明­2的致病基因只來自­2，說明該病屬于伴X染色體隱性遺傳病，B正確；假設正常基因用A表示，致病基因用a表示，則­1的基因型為XAY，­2的基因型為XAXa，­3的基因型為XAXA或XAXa，­4的基因型為XAY，­

15、;2有可能含有致病基因，C錯誤；該病為基因突變引起的遺傳病，可通過基因檢測來確定胎兒是否患有該病，D正確。9解析：選C因有的患者沒有家族病史，如果分析該患者家族的系譜，不能確定該病的遺傳方式，A錯誤。調查遺傳病的發病率，應該在人群中隨機調查計算發病情況，B錯誤。通過DNA電泳技術可以對相關基因片段進行分析，進而確定不同個體的基因組成情況，C正確。利用產前診斷，如果判斷胎兒會患有某種遺傳病，可以避免胎兒的出生，但不能保證每對夫婦都能生育一個健康的孩子，D錯誤。10解析：選C若發病原因為減數分裂異常，則患者1體內的額外染色體可能來自其母親，也可能來自其父親。11解析：選DBcl 酶是一種限制酶，能

16、識別特定的脫氧核苷酸序列，正?；騂突變成h導致酶切位點喪失，即突變使堿基序列發生改變，A正確；致病基因位于X染色體上，男孩的X染色體來自母親，B正確；據圖可知，­2同時有H、h基因，C正確；­3的基因型可能是XHXH(1/2)或XHXh(1/2)，所生兒子為XhY的概率為1/2×1/21/4，D錯誤。12解析：選C產前診斷只能確定某種遺傳病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通過產前診斷來確定。禁止近親結婚只是降低遺傳病的發病率，而不能杜絕。遺傳咨詢只是推算發病風險，向咨詢對象提出防治對策和建議，不能確定胎兒是否患有貓叫綜合征。貓叫綜合征應通過產前診斷來確定。

17、13解析：(1)人類遺傳病有三大類，即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。調查遺傳病時，為了便于調查和統計，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病。(2)根據組合一“有耳垂×有耳垂”的后代中出現了無耳垂，可知有耳垂為顯性性狀；根據前三個組合雙親的后代中有耳垂的男孩和女孩數量接近，后代中無耳垂的男孩和女孩數量也接近，可判斷控制性狀的基因位于常染色體上。組合一有耳垂的雙親的基因型并不都為Aa，還有一些可能為AA×AA或AA×Aa，故后代的性狀分離比并非31。(3)白化癥狀是由于患者體內缺少相關酶(酪氨酸酶)，不能合成黑色素，體現了基因可通過控制酶的合成來控制

18、代謝，進而控制生物體的性狀。答案：(1)多基因遺傳病發病率較高的單基因遺傳病(2)有耳垂常 只有Aa×Aa的后代才會出現31的性狀分離比，而第一組的雙親基因型可能為AA或Aa(合理即可)(3)患者缺少酪氨酸酶(相關酶)，不能合成黑色素14解析：(1)根據題圖曲線可知，在成年時多基因遺傳病的發病概率明顯增高。(2)同一基因在不同細胞中表達的情況不一樣，這說明基因的表達具有選擇性?；蜃杂山M合定律的實質是非同源染色體上的非等位基因在減數第一次分裂的后期能自由組合，而UBE3A基因和SNRPN基因都位于15號染色體上，因此，它們的遺傳不遵循基因自由組合定律。正常人腦細胞中來自父方的UBE3A基因UBE3A蛋白含量缺乏，而