1、第第3 3節節 人類遺傳病人類遺傳病 人類有很多疾病，如紅綠色盲、血友病、白化病都人類有很多疾病，如紅綠色盲、血友病、白化病都是遺傳病。對人類基因的研究表明，人類的大多數疾病，是遺傳病。對人類基因的研究表明，人類的大多數疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能與人類的遺傳基因有關。甚至普通感冒和肥胖都可能與人類的遺傳基因有關。討論：討論：人的胖瘦一定是由基因決定的嗎？人的胖瘦一定是由基因決定的嗎？人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質決定的，有的可能是后天可能是由遺傳物質決定的，有的可能是后天營養過多造成的，營養過多造成的，但大多數情況下，肥胖是但大

2、多數情況下，肥胖是由于遺傳物質和營養過多共同作用的結果。由于遺傳物質和營養過多共同作用的結果。表現型（性狀）是基因和環境共同作用的結果表現型（性狀）是基因和環境共同作用的結果多基因遺傳病多基因遺傳病單單基基因因遺遺傳傳病病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病66006600多種多種100100多種多種100100多種多種 人類遺傳病是指由于人類遺傳病是指由于遺傳物質遺傳物質的的改變改變而引起的人類疾病。而引起的人類疾病。遺傳病遺傳病一、單基因遺傳病一、單基因遺傳病 受一對等位基因一對等位基因控制的遺傳病顯性常顯：伴X X顯：隱性常隱：伴X X隱：單單基基因因遺遺傳傳病病并指、多指、軟骨發育不全并指

3、、多指、軟骨發育不全抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病白化病白化病、苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型貧血癥先天性聾啞、鐮刀型貧血癥色盲色盲、血友病血友病、進行性肌營養不良進行性肌營養不良白化病白化病白化病白化病常染色體隱性常染色體隱性苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥二、多基因遺傳病二、多基因遺傳病由由多對基因多對基因控制的人類遺傳病控制的人類遺傳病常見病例：常見病例：唇裂（俗稱兔唇）唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒無腦兒、原發性高原發性高血壓血壓、青少年型糖尿病青少年型糖尿病、哮喘哮喘等。等。特點：特點：1 1、家族聚集現象、家族聚集現象2 2、易受環境影響易受環境影響3 3、在群體中、在群體中發病率比較高發

4、病率比較高唇裂唇裂三、染色體異常遺傳病由于由于染色體異常（結構或數目改變）而引起的遺傳病而引起的遺傳病v貓叫綜合征貓叫綜合征、2121三體綜合三體綜合征征染染色色體體遺遺傳傳病病常染色體異常：常染色體異常：性染色體異常性染色體異常：v性腺發育不良性腺發育不良“天才天才”音樂指揮家舟音樂指揮家舟舟舟性腺發育不良性腺發育不良 病因：患者缺少了一病因：患者缺少了一條條X X染色體染色體 XXXX X X0 0 主要外部特征：身體主要外部特征：身體比較矮小，肘常外翻，比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，頸部皮膚松弛為蹼頸，雖外觀為女性，但性雖外觀為女性，但性腺發育不良，無生育腺發育不良，無生育能力

5、能力。性染色體異常性染色體異常先天性睪丸發育不全綜合征先天性睪丸發育不全綜合征（47,XXY47,XXY）XYYXYY綜合征綜合征（47,XYY47,XYY）該病患者該病患者體細胞中多了條染色體，染色組體細胞中多了條染色體，染色組成為成為47,XXY47,XXY。患者男性第二性征不發育，睪患者男性第二性征不發育，睪丸發育不全，無生殖能力，智力一般較低等。丸發育不全，無生殖能力，智力一般較低等。該病患者該病患者體細胞中多了條染色體，染色組體細胞中多了條染色體，染色組成為成為47,XYY47,XYY。該病患者為男性，睪丸發育不該病患者為男性，睪丸發育不全，多數缺乏生殖能力，身材高大，智力正常全，多

6、數缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，或略低，性情暴烈，常有攻擊行為常有攻擊行為等。等。小結小結：X X隱：隱：紅綠色盲、血友病、進行性肌營養不良紅綠色盲、血友病、進行性肌營養不良X X顯：顯：抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病常隱：常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯：常顯：多指病、并指病、軟骨發育不全多指病、并指病、軟骨發育不全二、多基因遺傳病二、多基因遺傳病三、染色體異常遺傳病三、染色體異常遺傳病貓叫綜合貓叫綜合征征、2121三體綜三體綜合征合征和和性腺發育不良性腺發育不良等。等。受受一對等位基因一對等位基因控制的遺傳病控制的遺傳病一、單基

7、因遺傳病一、單基因遺傳病受受兩對或以上等位基因兩對或以上等位基因控制的遺傳病控制的遺傳病 由于由于染色染色體異常（結構或數目體異常（結構或數目改改變）變）而引起的遺傳病而引起的遺傳病-讓每一個家庭生育出健康的孩子讓每一個家庭生育出健康的孩子和誰生？和誰生？生之前要診斷些什生之前要診斷些什么？么？能不能生？能不能生？什么時候生？什么時候生？達爾文達爾文艾瑪艾瑪女女兒兒女女兒兒女女兒兒女女兒兒兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子夭夭折折夭夭折折終終身身不不育育終終身身不不育育終終身身不不育育病魔纏身，智力低下病魔纏身，智力低下夭夭折折1、和誰生？、和誰生？1 1、和誰生？、和誰生？ 禁

8、止近親結婚禁止近親結婚 v我國婚姻法規定：我國婚姻法規定：直系血親直系血親和三代以內的和三代以內的旁旁系血親系血親禁止結婚。禁止結婚。在在因此，因此，禁止禁止祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的叔伯姑的曾孫子女曾孫子女叔伯姑的叔伯姑的孫子女孫子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孫子女孫子女子子 女女自自 己己兄弟姐妹兄弟姐妹的孫子女的孫子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的舅姨的曾孫子女曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨遺傳咨詢的內容和步驟為遺傳咨詢的內容和步驟為-提出建議提出建議檢查檢查、了解了解病史，作出遺傳診斷病史，作

9、出遺傳診斷分析分析遺傳病的傳遞方式遺傳病的傳遞方式推斷推斷后代發病幾率后代發病幾率 2 2、能不能生？、能不能生？ 遺傳咨詢遺傳咨詢（主要手段主要手段）母親生育年齡母親生育年齡2121三體綜合癥發病率三體綜合癥發病率294545歲歲1/501/50最佳生育年齡：女方最佳生育年齡：女方24292429歲，男方歲，男方25352535為佳為佳3 3、什么時候生？、什么時候生？ 提倡提倡“適齡生育適齡生育”4 4、生之前做什么？、生之前做什么？ 產前診斷產前診斷（確定胎兒是否患有某種遺傳病確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病）或先天性疾病）方法：方法：（1 1）羊水檢查、）羊水檢查、B B超檢查；

10、超檢查； （2 2）孕婦血細胞檢查；）孕婦血細胞檢查； （3 3）基因診斷。）基因診斷。小結： 優生的四個措施和誰生？和誰生？能不能生？能不能生？什么時候生？什么時候生？生之前要做什么？生之前要做什么？禁止近親結婚禁止近親結婚進行遺傳咨詢進行遺傳咨詢提倡適齡生育提倡適齡生育進行產前診斷進行產前診斷 （1）羊水檢查、）羊水檢查、B超檢查；超檢查； （2）孕婦血細胞檢查；）孕婦血細胞檢查； （3）基因診斷。）基因診斷。合作探究：合作探究：思考思考1 1：艾滋病母親生了一個艾滋病的嬰兒，：艾滋病母親生了一個艾滋病的嬰兒，艾滋病是遺傳病嗎？艾滋病是遺傳病嗎？ 思考思考2 2：正常的父母生了一個白化病的

11、嬰兒，：正常的父母生了一個白化病的嬰兒，白化病是遺傳病嗎？白化病是遺傳病嗎？ 思考思考3 3：苯丙酮尿癥的形成原因是什么？：苯丙酮尿癥的形成原因是什么？不是，艾滋病屬于傳染病不是，艾滋病屬于傳染病是是患者體由于遺傳物質改變導致細胞缺少將苯丙氨患者體由于遺傳物質改變導致細胞缺少將苯丙氨酸轉化成酪氨酸的酶酸轉化成酪氨酸的酶減減減減減減減減減數分裂發生異常減數分裂發生異常思考思考4：引起：引起21三體綜合征（唐氏綜合癥）的形成原因是三體綜合征（唐氏綜合癥）的形成原因是什么？什么？2424條條 2424條條2222條條 2222條條2424條條 2222條條2323條條 2323條條一、判斷題一、判斷

12、題1 .先天性疾病都是遺傳病。（先天性疾病都是遺傳病。（ ）2 .人類的遺傳病與環境的污染沒有關系。（人類的遺傳病與環境的污染沒有關系。（ ）3 .單基因病是由一個致病基因引起的遺傳病。（單基因病是由一個致病基因引起的遺傳病。（ ）4.遺傳病患者體內都有致病基因。（遺傳病患者體內都有致病基因。（ ）人類基因組計劃及其意義人類基因組計劃及其意義 測定人類基因組測定人類基因組2424條染色體條染色體（2222條常染色體條常染色體+X+X染色體染色體+Y+Y染色體）染色體）的的全部全部DNADNA序列序列 1、目的：、目的：思考：思考：1. 1.若要測定果蠅的基因組，應該要測定多少染色體？若要測定果

13、蠅的基因組，應該要測定多少染色體？2. 2.若要測定雌雄同株的水稻（若要測定雌雄同株的水稻（2n=242n=24）的基因組，應）的基因組，應該測定多少條染色體？該測定多少條染色體？5 5條條=3=3常染色體常染色體+X+X染色體染色體+Y+Y染色體染色體1212條條（三）調查人群中的遺傳病（三）調查人群中的遺傳病(1)(1) 最好選取最好選取 遺傳病，如遺傳病，如紅紅綠色盲、白化病綠色盲、白化病。 (2)(2)調查某種遺傳病的調查某種遺傳病的發病率發病率時，要在群體中時，要在群體中 調查，并保證調查的群體足夠調查，并保證調查的群體足夠 。(3)(3)調查某種遺傳病的調查某種遺傳病的遺傳方式遺傳

14、方式時，要在時，要在 中調查，并繪出中調查，并繪出 。%100某種種遺傳病的患病人數某種遺傳病的被調查人發病率發病率高發病率高的的單基因單基因隨機抽樣隨機抽樣大大患者家族患者家族家族系譜圖家族系譜圖1 1、下圖是某種人類遺傳病的系譜圖，假設該病受一、下圖是某種人類遺傳病的系譜圖，假設該病受一對等位基因對等位基因A A、 a a控制。請回答：控制。請回答：（1 1）該遺傳病是由）該遺傳病是由 染色體上的染色體上的 性基因控性基因控制的。制的。（2 2） 8 8號個體可能的基因型號個體可能的基因型 ，該個體是，該個體是雜合子的概率為雜合子的概率為 。（3 3）根據我國）根據我國婚姻法婚姻法規定，規定，8 8號和號和1010號不能結婚，號不能結婚，如果他們結婚，則生患病孩子的概率為如果他們結婚，則生患病孩子的概率為 。常常隱隱AA AA 或或 AaAa 2/32/31/91/92.2.下圖是調查中發現的某兩種遺傳病的家族系譜圖。下圖是調查中發現的某兩種遺傳病的家族系譜圖。其中其中II-3II-