1、1 / 6地中海貧血防治核心信息及知識要點一、地貧是一組遺傳性溶血性貧血，也是危害嚴重、南方 地區高發的出生缺陷疾病。（一） 地中海貧血簡稱地貧，又稱海洋性貧血或珠蛋白生 成障礙性貧血，是由于珠蛋白基因缺陷導致珠蛋白肽鏈合成障 礙所致的遺傳性溶血性疾病。（二） 地貧臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶 血性貧血。地貧發病具有明顯的種族特征及地域差異，主要集 中在熱帶和亞熱帶地區。（三） 地貧是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因 遺傳病，也是嚴重影響兒童健康和出生人口素質的地方高發出 生缺陷疾病，給家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔。福建、 江西、湖南、廣東、廣西、海南、重慶、四川、貴州

2、、云南、 香港等長江以南省份地貧高發，其中廣西、廣東、海南發病率 最咼。二、地貧臨床分類復雜，臨床表現個體差異較大，治療方 法及預后也不盡相同。（一）根據珠蛋白基因缺陷的類型不同，地貧主要分成a地 貧和B地貧。根據臨床癥狀不同，地貧又可分為靜止型、輕型、 中間型和重型。靜止型a地貧、 輕型a地貧和輕型B地貧統稱為地 貧基因攜帶者，其生長發育、智力和壽命基本都不受影響，通 常只在地貧篩查或家系調查時才被發現。（二） 靜止型或輕型地貧無貧血或僅有輕度貧血癥狀，不 影響日常生活與工作，無需特殊治療。2 / 6（三） 中間型地貧臨床表現個體差異較大，貧血程度不一， 多表現為中度貧血、疲乏無力、肝脾輕度

3、或中度腫大、可有黃 疸及不同程度骨骼改變，重者需要定期輸血和排鐵治療。（四） 重型地貧包括重型a地貧和重型B地貧， 重型a地貧又稱巴氏水腫胎（即胎兒水腫綜合征），胎兒重度貧血、全身水腫、肝脾腫大，常于孕晚期胎死宮內或出生后數小時內死亡。重型B地貧通常在出生后至個月開始出現癥狀，多表現為重度貧 血、面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發育不良，具有典型的地貧 特殊面容：頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、鼻梁塌陷、眼距 增寬等，如不進行規范性輸血和排鐵治療，多在未成年前死亡。三、夫婦每次孕育地貧兒概率相同、與性別無關，夫婦雙 方僅一方有地貧或雙方為不同類型地貧，不會孕育中重型地貧 兒。（一） 地貧是常染色體隱性

4、遺傳病，其發病與性別無關， 男女患病幾率相同，父母將異常基因遺傳給子女。（二） 夫婦雙方只有一方有地貧，或者一方為a地貧、另一 方為B地貧，則不會孕育中重型地貧兒，可以正常妊娠并做好孕 期保健。四、地貧難治可防，婚前、孕前及產前檢查是有效防控地 貧的首要措施和重要策略。（一）地貧是一種遺傳性血液病，目前尚無藥物和成熟的基因治療方法，靜止型和輕型地貧無需特殊治療，中重型地貧 患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。（二）地貧雖難治但可防，在地貧高發地區開展婚前、孕 前及產前優生檢查，通過醫學干預措施阻止重型地貧兒出生是 目前國際公認的有效防控3 / 6地貧的首要措施和重要策略。五、通過血常規檢查、血

5、紅蛋白分析等簡單易行的地貧篩 查及基因檢測可以確定是否攜帶地貧基因。（一） 地貧不一定貧血，多數地貧基因攜帶者無貧血癥狀 或者貧血癥狀輕微，需要接受正規的地貧篩查和基因檢測才能 確定個人地貧患病和攜帶基因情況。（二） 地貧篩查簡單易行，通常包括血常規、血紅蛋白分 析等檢查，若篩查結果提示可疑地貧，需要進一步進行地貧基 因檢測明確是否為地貧以及是哪一類型地貧。六、地貧篩查正常不能排除地貧，夫婦雙方地貧篩查均正 常可以排除孕育中重型地貧的可能。（一） 正常人有個a基因，如果只有一個a基因缺失或突變 為靜止型a地貧，這類地貧基因攜帶者幾乎沒有任何臨床表現， 地貧篩查通常檢測不出來，所以即使地貧篩查結

6、果正常，也不 能完全排除這類地貧。（二） 夫婦雙方地貧篩查結果均正常，孕育中重型地貧兒 的幾率極低，可以正常妊娠并做好孕期保健。七、針對有孕育重型地貧胎兒風險的夫婦開展遺傳咨詢和 產前診斷，是避免重型地貧兒出生行之有效的方法。（一） 通過婚前孕前優生檢查，檢出攜帶同類型地貧基因、 可能孕育中重型地貧兒的風險夫婦，指導這些夫婦每次懷孕后 盡早接受產前診斷，采集胎兒的遺傳物質（）對胎兒進行基因 診斷，確認胎兒的地貧基因類型，評估胎兒出生后患嚴重貧血 的風險。4 / 6（二） 在遺傳咨詢和知情選擇的基礎上，根據產前診斷結 果，針對有孕育重型地貧胎兒風險的孕婦實施終止妊娠干預措 施，避免重型地貧兒出生

7、。八、夫婦雙方均為同類型地貧基因攜帶者，可以通過產前 診斷或者第三代試管嬰兒孕育健康寶寶。（一） 夫婦雙方均為同類型地貧基因攜帶者（絕大多數同為a地貧基因攜帶者或者同為B地貧基因攜帶者），存在孕育中 重型地貧兒的風險，應在孕前做好遺傳咨詢，每次懷孕后按照 專業醫生的建議盡早進行產前診斷或者選擇胚胎植入前遺傳學 診斷（即第三代試管嬰兒），實現孕育健康寶寶的愿望。（二） 采用絨毛取材、羊膜腔穿刺或者經皮臍血管穿刺等 方式，在女方懷孕后適宜時期，對高風險夫婦實施產前診斷， 并根據產前診斷結果由專業人員提供遺傳咨詢及必要的干預措 施。九、胚胎植入前遺傳學診斷是可供地貧生育高風險家庭選 擇的一種重要的優

8、生方式，可避免妊娠重型地貧兒。（一） 胚胎植入前遺傳學診斷是針對攜帶某些已知遺傳病 基因的夫婦，在體外受精技術的基礎上，從胚胎或囊胚中取部 分細胞作為樣本進行遺傳學檢測，選擇不致病胚胎進行移植， 從而獲得表型正常胎兒的診斷方法。（二）可能生育中重型地貧兒的高風險家庭可以選擇胚胎 植入前遺傳學診斷技術，篩選正常胚胎孕育健康寶寶。十、中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命，造血干細胞移植是根治重型地貧的首選方法。（一） 目前地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法，規范的 長期輸血5 / 6和排鐵治療是治療中重型地貧最主要的方法，脾切除 術只是治療地貧的姑息手段。（二） 造血干細胞移植是目前可能治愈

9、重型B地貧的方法， 根據干細胞來源分為骨髓移植、外周血干細胞移植和臍帶血移 植。（三） 若有人類白細胞抗原（）相匹配的造血干細胞供者， 應作為治療重型B地貧的首選方法。年齡越小，移植效果越好， 有條件患兒應盡早（一歲）接受造血干細胞移植。十一、地貧防控項目正在南方省份實施，符合條件的新婚 和計劃懷孕夫婦均可享受地貧篩查及后續基因檢測、產前診斷 等服務。（一） 地貧防控項目是在國家財政支持下、由衛生健康部 門負責組織實施的公共衛生服務項目，為項目地區新婚和計劃 懷孕夫婦免費提供地貧篩查及后續基因檢測、產前診斷等服務。（二） 自年起，地貧防控項目在福建、江西、湖南、廣東、 廣西、海南、重慶、四川、貴州、云南等我國南方個省份的個 縣（市、區）普遍實施。在國家項目帶動下，多數省份陸續擴 大項目實施范圍，讓更多人群受益。詳情請到當地醫療衛生機 構和衛生健康行政部門咨詢。十二、地貧救助項目正在福建、廣西、海南、貴州省（區） 實施，項目地區符合條件的貧困患兒可以申請救助。（一） 一年，國家衛生健康委聯合中國出生缺陷干預救助 基金會，在福建、廣西、海南、貴州省（區）組織實施地