超聲下的肥厚型心肌病,鄭友祥,1,病例,男，32歲，以呼吸困難、胸痛就診。心前區聽診可聞及第二心音逆分裂，胸骨左緣3、4肋間3/64/6級收縮期雜音，呈遞增-遞減型。心電圖檢查：ST-T改變，電軸左偏。,2,圖1左室長軸切面左房增大，室間隔明顯增厚，左室后壁厚度正常范圍,3,圖2二尖瓣波群M型超聲左室流出道梗阻時二尖瓣CD段收縮期前向運動，呈多層弓背樣隆起，即SAM現象。圖中箭頭所示,4,超聲描述：左房輕度增大，室間隔呈團塊狀明顯增厚（最厚處39.7mm），左室后壁輕度增厚（11.4mm），兩者之比1.51，呈非對稱性；室間隔回聲增粗明顯不均，呈毛玻璃樣改變；二尖瓣水平M型見二尖瓣前葉EF斜率下降，E峰與室間隔相碰，二尖瓣前葉收縮期前移（SAM）現象（+）；左室流出道狹窄，其內收縮期充滿花彩血流束，射流流速3.56m/s，壓差50.7mmHg。臨床最后診斷：肥厚型梗阻性心肌病。,5,定義肥厚型心肌病（Hypertrophiccardiomyopathy，HCM）是指并非完全因心臟負荷異常引起的左心室室壁增厚。病因高達60%的青少年與成人HCM患者的病因是心臟肌球蛋白基因突變引起的常染色體顯性遺傳。5-10%的成人患者病因為其他遺傳疾病，包括代謝和神經肌肉的遺傳病、染色體異常和遺傳綜合征。還有一些患者的病因是類似遺傳疾病的非遺傳疾病，如老年淀粉樣變性。,6,病理主要表現為左室壁非對稱性肥厚，以室間隔為著，致心腔狹小，左室流出道狹窄。心臟體積增大，重量增加。顯微鏡下見心肌肥厚和肌束排列明顯紊亂，形成特征性的螺蝸樣構型，細胞內肌原纖維結構排列紊亂。臨床上通常根據有無左室流出道梗阻（LVOTO）分為：梗阻性和非梗阻性兩大類型。,7,癥狀與病理分型有關：病理分型不同，臨床癥狀變化較大。非梗阻性肥厚型心肌病患者多無癥狀或只有輕微癥狀，僅在家系調查中發現患有此病。隱匿梗阻性癥狀較重，可通過運動、藥物等激發。梗阻者癥狀最重，最常見三大典型癥狀是呼吸困難、胸痛和暈厥，其中以呼吸困難最為常見（約90%的病人會出現呼吸困難），主要原因在于舒張功能不全所造成的心室充盈受損。另外，有70%80%的患者有心前區疼痛，舌下含服硝酸甘油后癥狀反而加重；20%的患者會發生暈厥，嚴重者可猝死。心臟聽診無梗阻者無心臟雜音，梗阻者可于心尖區內側或胸骨左緣中下段聞及3/64/6級收縮期雜音。,8,超聲心動圖檢查建議,經胸超聲心動圖（TTE）檢查建議：HCM患者首次評估時，推薦患者在坐位、半仰臥位和站立時靜息態和做瓦爾薩瓦爾(Valsalva)動作時進行經胸2D超聲心動圖和多普勒超聲心動圖檢查。推薦采用2D短軸觀檢測左室節段從基底至心尖最大舒張期室壁厚度。,9,推薦對左室舒張功能進行綜合評價，包括二尖瓣流入血流的脈沖多普勒檢查、二尖瓣環組織多普勒速度成像、肺靜脈血流速率、肺動脈收縮壓和左心房大小、容積測定。對于靜息態或激發后左室流出道壓差瞬時峰值50mmHg的有癥狀患者，推薦在患者站立位、坐位和半仰臥位的運動過程中進行2D和多普勒超聲心動圖檢查，以檢測刺激后LVOTO和運動誘導的二尖瓣反流。,10,對于靜息態或激發后左室流出道壓差瞬時峰值50mmHg的無癥狀患者，若LVOT壓差的存在與生活方式和藥物治療決策相關，可考慮在患者站立位、坐位和半仰臥位的運動過程中進行2D和多普勒超聲心動圖檢查。,11,對于圖像不夠理想、疑似左室心尖肥厚或動脈瘤的患者，可考慮采用左室腔增強顯像（靜脈注射超聲心動圖造影劑）的經食管超聲心動圖(TOE)檢查作為心肌磁共振（CMR）成像的候選方案。推薦所有接受室間隔消融(SAA)的患者接受超聲心動圖冠脈造影，以確定酒精消融位置正確。,12,TOE檢查建議：對接受室間隔心肌切除術的患者，推薦進行圍手術期TOE檢查，以確認LVOTO機制，指導手術策略，評價術后并發癥，并檢測殘余LVOTO。,13,若患者LVOTO機制不明、室間隔reduction術前評估二尖瓣器或患者疑有瓣膜內部異常引起的嚴重二尖瓣反流時，考慮進行TOE檢查。若經胸超聲心動圖聲窗不足以清晰觀察心肌層的造影回聲，可考慮對候選室間隔動脈穿支進行注射冠脈造影劑的TOE檢查，以指導室間隔酒精消融。,14,診斷標準,成人中HCM定義為：任意成像手段（超聲心動圖、心臟核磁共振成像或計算機斷層掃描）檢測顯示，并非完全因心臟負荷異常引起的左室心肌某節段或多個節段室壁厚度15mm。遺傳或非遺傳疾病可能表現出來的室壁增厚程度稍弱（13-14mm），對于這部分患者，需要評估其他特征以診斷是否為HCM，評估內容包括家族病史、非心臟性癥狀和跡象、心電圖異常、實驗室檢查和多模式心臟成像。,15,圖3對稱性非梗阻性肥厚型心肌病,16,圖3所示為一組對稱性的、非梗阻性肥厚型心肌病的超聲顯像圖片。A的室間隔和左室后壁均勻肥厚。B左室短軸、C心尖四腔圖上均可見室間隔、游離壁均勻肥厚。多普勒檢測左室流出道沒有明顯的梗阻，血流速度不快，左室流出道的壓力階差不高D、E。此為對稱性非梗阻性肥厚型心肌病。,17,圖4對稱性梗阻性肥厚型心肌病,18,圖4是一組對稱性梗阻性肥厚型心肌病。室間隔和左室后壁，左室的游離壁都均勻肥厚，但檢查發現二尖瓣前葉在心臟收縮期有明顯的前向移動，SAM征；彩色多普勒顯示左室流出道血流加速，并左室流出道梗阻，CW發現左室流出道流速7m/s，壓力階差199.4mmHg，這是一個典型的梗阻性心肌病。也就是說左室流出道梗阻不但可以出現在非對稱性的心肌肥厚患者，也可以出現在對稱性的心肌肥厚患者。,19,有時候梗阻不但可以累及左室流出道，還可以累及右室流出道。檢測時可發現其右室流出道也存在明顯的狹窄，說明部分患者之肥厚型心肌病既累及了左室流出道，也累及了右室流出道。,20,圖5為非對稱性的肥厚型梗阻性心肌病特征：室間隔和左室游離壁非對性肥厚；二尖瓣前葉的前移，二尖瓣前葉在收縮期的前向運動，簡稱SAM征。LVOTO室間隔肥厚使LVOT產生一定程度的狹窄，SAM征使得LVOT更加狹窄。,21,SAM征在二維和M型超聲心動圖上均也可以清楚顯示，圖5中（B）所顯示的就是二尖瓣前葉。部分患者二尖瓣的后葉也有明顯的前移，前移的二尖瓣靠近室間隔，造成左室流出道狹窄，SAM征也會導致二尖瓣反流。下圖彩色的二維圖(D/E)就是顯示左室流出道血流明顯加速。,22,圖5非對稱性的肥厚型梗阻性心肌病合并右室流出道梗阻,23,常見超聲表現,1二維超聲心動圖（1）左室長軸切面：非對稱性心肌肥厚：室間隔明顯增厚，可呈紡錘狀或團塊狀，左室后壁正常或輕度增厚。室間隔與左室后壁之比大于1.5，常合并左室流出道狹窄肥厚梗阻型）。左房可不同程度擴大（。（2）肥厚的心肌回聲增強、不均勻，呈斑點狀，毛玻璃樣改變（圖1、6）。（3）左室乳頭肌水平短軸切面：前外乳頭肌及后內乳頭肌增厚，位置前移（圖2、7）。,24,圖6左室長軸切面室間隔明顯增厚，心肌回聲增強、不均勻，呈“毛玻璃樣”改變,25,圖7左室乳頭肌水平短軸切面左室壁增厚，以前壁、側壁肥厚為著，前外乳頭肌增厚，位置前移,26,（4）心尖肥厚型心肌病：心室和（或）心尖部心腔明顯狹小，呈“核桃樣”（圖8、9），嚴重者心尖部心腔閉塞（圖10）。CDFI示LVOT內血流速度一般正常。（5）均勻肥厚型心肌病：各切面均可見各室壁明顯均勻一致的增厚，回聲增強，心腔明顯變小（圖11，圖12），一般無左室流出道狹窄。（6）其他：壁段肥厚者可在相應切面清晰顯示肥厚部位。,27,圖8心尖四腔心切面心尖部心肌明顯增厚，心腔明顯狹小，呈“核桃”狀,28,圖9心尖肥厚型心肌病,29,圖10左室短軸心尖水平切面心尖部心肌明顯增厚致心腔近乎閉塞,30,圖11左室長軸切面室間隔與左室后壁對稱性、均勻性增厚,31,圖12左室短軸切面左室壁對稱性、均勻性增厚,32,2M型超聲心動圖（1）梗阻者二尖瓣CD段呈多層弓背樣隆起，稱為SAM現象（systolicanteriormotion，SAM）（圖13、14）。（2）二尖瓣EF下降速率減慢，二尖瓣前葉舒張期開放時E峰常與室間隔相撞（圖15）。（3）肥厚的室間隔突入左室流出道致其狹窄，正常左室流出道內徑為2040mm，梗阻時20mm。,33,圖13SAM征可分成0、1、2、3四級,34,圖14左室短軸切面左室側壁、前壁明顯增厚,35,圖15二尖瓣波群M型超聲二尖瓣EF下降速率減慢，E峰與室間隔相撞,36,組圖13SAM征可分成四級，0、1、2、3級，0級：收縮期二尖瓣前葉沒有明顯的前移，不形成SAM征，圖13A。1級：二尖瓣前葉有明顯的前向運動，但沒有和室間隔接觸，圖13B。2級：二尖瓣前葉有明顯前向移動并和室間隔有明顯的接觸，但是接觸的時間比較短，圖13C。3級：二尖瓣前葉有明顯的前向運動并和室間隔長期的接觸，此時左室流出道幾乎處于一種封閉狀態，梗阻最嚴重，圖13D。在2級和3級的情況下，往往二尖瓣的后葉也會出現一定的程度的前向移動，圖13C、D。,37,（4）主動脈瓣收縮中期提前關閉，出現收縮期半關閉切跡，右冠瓣呈“M”形，無冠瓣呈“W”形（圖16）。（5）肥厚的室間隔收縮運動呈低平狀，左室后壁收縮運動增強。早、中期左室收縮功能正常或增強。晚期收縮功能下降。,38,圖16心底波群M型超聲左室流出道梗阻，主動脈瓣收縮中期提前關閉，右冠瓣呈“M”形，無冠瓣呈“W”形,39,3彩色多普勒超聲（1）左室流出道梗阻者：收縮早期左室流出道內充滿五彩細窄血流束，向主動脈瓣及瓣上延伸，狹窄越重，色彩混疊越嚴重。彩色血流最窄的部位即為左室流出道梗阻部位（圖17）。（2）非梗阻者：左室流出道收縮期充滿藍色血流（圖18）。（3）常合并不同程度的二尖瓣反流。,40,圖17左室流出道梗阻者，收縮早期流出道內見五色鑲嵌細窄射流束,41,圖18非梗阻者左室流出道收縮期充滿藍色血流，左房內見藍色二尖瓣反流束,42,4頻譜多普勒（1）二尖瓣頻譜：A峰流速加快，E峰流速減低，A峰E峰（圖19），左室順應性下降。（2）梗阻者：左室流出道頻譜為負向高速充填狀射流。形態為上升支曲線逐漸上升，收縮晚期達高峰，呈“匕首”樣（圖20）。左室流出道內壓力階差30mmHg時提示有梗阻。（3）非梗阻者：左室流出道血流速度正常（圖21）。,43,圖19肥厚型心肌病患者二尖瓣口血流頻譜，A峰E峰,44,圖20左室流出道梗阻時頻譜為收縮期負向高速射流，呈“匕首”樣,45,圖21非梗阻者左室流出道頻譜，血流速度正常,46,5組織速度成像（TVI）室間隔二尖瓣環水平組織多普勒頻譜AmEm，等容舒張期IVR延長（圖22）。,47,圖22組織多普勒成像室間隔二尖瓣環水平頻譜AmEm，等容舒張期IVR延長,48,鑒別診斷,1高血壓性心臟病（1）首先有高血壓病史。（2）主要超聲表現為：室間隔與左室后壁增厚，一般為向心性對稱性，偶有輕度非對稱性，但室間隔厚度左室后壁厚度1.3。（3）增厚的心肌內部回聲均勻。早期左室壁振幅增高，晚期時呈離心性肥厚，振幅減低。（4）左房內徑增大，左室內徑多正常，而肥厚型心肌病左室內徑可減小。（5）M型可見主動脈波群V波圓隆，重搏波消失等動脈硬化改變，二尖瓣EF斜率可減慢，但無SAM現象及主動脈瓣收縮中期提前關閉現象。,49,圖23高血壓性心臟病心臟超聲表現,50,圖24高血壓性心臟病心臟超聲表現,51,圖25高血壓性心臟病心臟超聲表現,52,2主動脈瓣及主動脈狹窄性病變包括主動脈瓣先天性（包括主動脈瓣二瓣化）、老年性及風濕性狹窄，主動脈瓣下狹窄，主動脈瓣上狹窄，主動脈縮窄。主要超聲表現為：（1）室間隔及左室后壁向心性對稱性增厚。（2）主動脈瓣明顯增厚、反光強、開放受限，嚴重者鈣化，或于主動脈瓣上、瓣下可見膜性狹窄或局限性主動脈縮窄，而肥厚型心肌病患者無上述病變，這是最主要的鑒別點。,53,（3）彩色多普勒：收縮期通過主動脈瓣的血流束變細，瓣上主動脈內為五色鑲嵌狀血流。頻譜呈全收縮期高速射流。（4）梗阻性心肌病的壓力階差與主動脈瓣狹窄的壓力階差有明顯不同，前者出現于收縮中期，位置處于左室流出道；而后者出現于收縮早期，位置處于主動脈瓣口處，所以前者為動力性梗阻，后者為固定性梗阻。,54,圖26短軸觀示左室壁增厚，左室長軸觀主動脈瓣下有個隔膜樣的結構，造成左室流出道梗阻，左室壁對稱性肥厚，考慮主動脈瓣下隔膜的狹窄，繼發性的心肌肥厚的改變。,55,圖27先天性主動脈瓣上狹窄,56,3其他包括代謝、中毒等原因所致的心肌肥厚性疾病，如甲狀腺功能減退性心肌病和尿毒癥性心肌病等，這些引起左室肥厚的心肌病變多有明確的相關疾病病史，而且均為左室壁均勻一致性的對稱性肥厚，常合并不同程度的心包積液。,57,圖28甲狀腺功能減退性心肌病超聲圖,58,注意事項及誤漏診原因分析,1超聲心動圖應注意估測室壁增厚及左室流出道狹窄程度，觀察有無二尖瓣收縮期向前運動及主動脈瓣的收縮中期關閉現象，并應用彩色及頻譜多普勒進一步判定左室流出道有無狹窄，這對肥厚型梗阻性心肌病的判斷極為重要。2心肌肥厚并非肥厚型心肌病所特有，凡是