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暢聽，從發現開始 遺傳性耳聾基因芯片,WHO （New Engl J Med，2007）,全國第二次殘疾人抽樣調查，2006,全 球,中 國,（2780萬）,為什么要關注耳聾？,1,我國每年有3萬以上患嚴重耳聾殘疾的寶寶出生，新生兒耳聾發病率為1-3/1000，與唐氏綜合癥的發病率一樣高,2,耳聾離我們有多遠？,80%的聾孩子是由聽力正常的父母所生,目前耳聾能治療嗎？,無藥可治，聽力損失不可逆由聾至啞人工耳蝸價格昂貴再生育風險,3,每出生一個聾兒，國家及家庭要花費70萬人民幣（不包含人工耳蝸和語言康復訓練）,無法在產前預測遺傳性耳聾風險-家庭不幸 新生兒普通聽力篩查存在漏檢遲發性耳聾、藥物性耳聾-引發糾紛,4,耳聾預防的困境,敲 盆 辨 聾 兒,耳聾的原因是什么？,6,6,耳 聾,非綜合征型（70%）,遺傳因素 (約60%),常染色體隱性（77%）,環境因素（約20%）,綜合征型（30%）,Alport 綜合征Pendred綜合征Waardenburg綜合征BOR綜合征Usher綜合征等四百余種,常染色體顯性（22%）,X連鎖（ 1%）,線粒體 ( G雜合,IVS7-2AG雜合,IVS7-2AG純合,28,致聾病因查找指導婚育和治療,29,應用三,指導聾人婚育,明確耳聾病因,評價人工耳蝸植入效果,再生育指導,聾人,有耳聾家族史的人群,母系成員中有藥物致聾的人群,聽力波動性下降患者,檢測對象,重要時機,高危人群致聾基因檢測,查基因，找病因，讓耳聾不再發生,30,基因檢測助耳聾未婚夫獲得結婚許可,患有聽障的王杰（化名）在未婚妻李敏（化名）的陪同下，在第三軍醫大學新橋醫院拿到了一份遺傳性耳聾基因檢測的報告，拿著報告的李敏由衷地嘆了口氣后告訴記者：“這個結果證明了王杰的耳聾不會遺傳給我們的下一代，我也好回家跟我爸媽交代清楚，明天就能去領結婚證了。”,騰訊大渝網（通訊員 曾理）,31,耳聾基因芯片產品社會影響力,32,2012年北京市新生兒耳聾基因篩查項目,33,新生兒致聾基因篩查項目納入2012北京市為民辦實事工程，位列35件實事的第14件，主要責任單位為市衛生局，為全市新生兒自愿免費開展耳聾基因篩查。北京日報、北京晚報、北京青年報等媒體均對此進行了報道，同時，搜狐、人民網、鳳凰網、新華網、千龍網等多家媒體也對此進行了轉載。,34,北京市聽障人群基因篩查項目,35,成都耳聾基因篩查項目啟動,愛耳日大連啟動殘疾人耳聾基因篩

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