通關卷23生物的變異（必備知識填空+優選試題精練）考點01基因突變和基因重組地城地城知識填空考點必背知識鞏固基礎落實建議用時：5分鐘1．鐮狀細胞貧血形成的直接原因：血紅蛋白分子結構的改變；根本原因：控制血紅蛋白分子合成的基因結構的改變。2．基因突變的特點（1）普遍性：發生于一切生物中（原核生物、真核生物、病毒）；（2）隨機性：可以發生于生物個體發育的任何時期；可以發生在細胞內不同的DNA分子上，以及同一個DNA分子的不同部位；（3）不定向性：可以產生一個或多個等位基因；（4）低頻性；（5）多害少利性。（P83）3．基因突變的時間：通常發生在有絲分裂或減數第一次分裂前的間期。4．基因突變的結果：產生原基因的等位基因。5．基因突變若發生在配子中，將遵循遺傳規律傳遞給后代；若發生在體細胞中，一般不能遺傳給后代，但有些植物的體細胞發生基因突變，可通過無性繁殖傳遞給后代。6．人和動物細胞中的DNA上本來就存在與癌變相關的基因：原癌基因和抑癌基因。（P82）7．癌細胞與正常細胞相比，具有以下特征：能夠無限增殖，形態結構發生顯著變化，細胞膜上的糖蛋白等物質減少，細胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內分散和轉移，等等。（P82）8．基因突變一定會導致遺傳信息、mRNA（含密碼子）的改變；但生物性狀不一定改變，原因是密碼子有簡并性，當密碼子改變，對應氨基酸不一定改變。（P81思考·討論）9．基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。（P84）10．基因重組包括①發生在減數第一次分裂前期的互換；②發生在減數第一次分裂后期的自由組合。另外，基因工程、肺炎鏈球菌的轉化也屬于基因重組。（P84）地城地城試題精練考點鞏固題組突破分值：50分建議用時：25分鐘一、單選題1．（2023·湖南·統考高考真題）酗酒危害人類健康。乙醇在人體內先轉化為乙醛，在乙醛脫氫酶2（ALDH2）作用下再轉化為乙酸，最終轉化成CO2和水。頭孢類藥物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某突變導致ALDH2活性下降或喪失。在高加索人群中該突變的基因頻率不足5%，而東亞人群中高達30%。下列敘述錯誤的是（

）A．相對于高加索人群，東亞人群飲酒后面臨的風險更高B．患者在服用頭孢類藥物期間應避免攝入含酒精的藥物或食物C．ALDH2基因突變人群對酒精耐受性下降，表明基因通過蛋白質控制生物性狀D．飲酒前口服ALDH2酶制劑可催化乙醛轉化成乙酸，從而預防酒精中毒2．（2023·廣東·統考高考真題）中外科學家經多年合作研究，發現circDNMT1（一種RNA分子）通過與抑癌基因p53表達的蛋白結合誘發乳腺癌，為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述錯誤的是（

）A．p53基因突變可能引起細胞癌變B．p53蛋白能夠調控細胞的生長和增殖C．circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變慢D．circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎研究3．（2022·福建·統考高考真題）某哺乳動物的一個初級精母細胞的染色體示意圖如下，圖中A/a、B/b表示染色體上的兩對等位基因。下列敘述錯誤的是（

）

A．該細胞發生的染色體行為是精子多樣性形成的原因之一B．圖中非姐妹染色單體發生交換，基因A和基因B發生了重組C．等位基因的分離可發生在減數第一次分裂和減數第二次分裂D．該細胞減數分裂完成后產生AB、aB、Ab、ab四種基因型的精細胞4．（2022·重慶·統考高考真題）半乳糖血癥是F基因突變導致的常染色體隱性遺傳病。研究發現F基因有兩個突變位點I和II，任一位點突變或兩個位點都突變均可導致F突變成致病基因。如表是人群中F基因突變位點的5種類型。下列敘述正確的是（

）類型突變位點①②③④⑤I+/++/-+/++/--/-Ⅱ+/++/-+/-+/++/+注：“+”表示未突變，“-”表示突變，“/”左側位點位于父方染色體，右側位點位于母方染色體A．若①和③類型的男女婚配，則后代患病的概率是1/2B．若②和④類型的男女婚配，則后代患病的概率是1/4C．若②和⑤類型的男女婚配，則后代患病的概率是1/4D．若①和⑤類型的男女婚配，則后代患病的概率是1/25．（2022·山東·高考真題）液泡膜蛋白TOM2A的合成過程與分泌蛋白相同，該蛋白影響煙草花葉病毒（TMV）核酸復制酶的活性。與易感病煙草品種相比，煙草品種TI203中TOM2A的編碼序列缺失2個堿基對，被TMV侵染后，易感病煙草品種有感病癥狀，TI203無感病癥狀。下列說法錯誤的是（

）A．TOM2A的合成需要游離核糖體B．TI203中TOM2A基因表達的蛋白與易感病煙草品種中的不同C．TMV核酸復制酶可催化TMV核糖核酸的合成D．TMV侵染后，TI203中的TMV數量比易感病煙草品種中的多6．（2021·天津·統考高考真題）某患者被初步診斷患有SC單基因遺傳病，該基因位于常染色體上。調查其家系發現，患者雙親各有一個SC基因發生單堿基替換突變，且突變位于該基因的不同位點。調查結果見下表。個體母親父親姐姐患者表現型正常正常正常患病SC基因測序結果[605G/A][731A/G][605G/G]；[731A/A]？注：測序結果只給出基一條鏈（編碼鏈）的堿基序列[605G/A]示兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605位堿基分別為G和A，其他類似。若患者的姐姐兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605和731位堿基可表示為下圖1，根據調查結果，推斷該患者相應位點的堿基應為（

）A． B．C． D．7．（2021·天津·統考高考真題）動物正常組織干細胞突變獲得異常增殖能力，并與外界因素相互作用，可惡變為癌細胞。干細胞轉變為癌細胞后，下列說法正確的是（

）A．DNA序列不變 B．DNA復制方式不變C．細胞內mRNA不變 D．細胞表面蛋白質不變8．（2021·浙江·統考高考真題）α-珠蛋白與α-珠蛋白突變體分別由141個和146個氨基酸組成，其中第1~138個氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。該變異是由基因上編碼第139個氨基酸的一個堿基對缺失引起的。該實例不能說明（）A．該變異屬于基因突變B．基因能指導蛋白質的合成C．DNA片段的缺失導致變異D．該變異導致終止密碼子后移9．（2021·湖南·統考高考真題）血漿中膽固醇與載脂蛋白apoB-100結合形成低密度脂蛋白（LDL），LDL通過與細胞表面受體結合，將膽固醇運輸到細胞內，從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9基因可以發生多種類型的突變，當突變使PCSK9蛋白活性增強時，會增加LDL受體在溶酶體中的降解，導致細胞表面LDL受體減少。下列敘述錯誤的是（

）A．引起LDL受體缺失的基因突變會導致血漿中膽固醇含量升高B．PCSK9基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會導致血漿中膽固醇含量升高D．編碼apoB-100的基因失活會導致血漿中膽固醇含量升高二、綜合題10．（2021·廣東·統考高考真題）果蠅眾多的突變品系為研究基因與性狀的關系提供了重要的材料。摩爾根等人選育出M-5品系并創立了基于該品系的突變檢測技術，可通過觀察F1和F2代的性狀及比例，檢測出未知基因突變的類型（如顯/隱性、是否致死等），確定該突變基因與可見性狀的關系及其所在的染色體。回答下列問題：（1）果蠅的棒眼（B）對圓眼（b）為顯性、紅眼（R）對杏紅眼（r）為顯性，控制這2對相對性狀的基因均位于X染色體上，其遺傳總是和性別相關聯，這種現象稱為。（2）圖示基于M-5品系的突變檢測技術路線，在F1代中挑出1只雌蠅，與1只M-5雄蠅交配，若得到的F2代沒有野生型雄蠅。雌蠅數目是雄蠅的兩倍，F2代中雌蠅的兩種表現型分別是棒眼杏紅眼和，此結果說明誘變產生了伴X染色體基因突變。該突變的基因保存在表現型為果蠅的細胞內。（3）上述突變基因可能對應圖中的突變（從突變①、②、③中選一項），分析其原因可能是，使胚胎死亡。密碼子序號1…4

…19

20…540密碼子表（部分）：正常核苷酸序列

AUG…AAC…ACUUUA…UAG

突變①↓突變后核苷酸序列

AUG…AAC…ACCUUA…UAGAUG：甲硫氨酸，起始密碼子AAC：天冬酰胺正常核苷酸序列

AUG…AAC…ACUUUA…UAG

突變②↓突變后核苷酸序列

AUG…AAA…ACUUUA…UAGACU、ACC：蘇氨酸UUA：亮氨酸正常核苷酸序列

AUG…AAC…ACUUUA…UAG

突變③↓突變后核苷酸序列

AUG…AAC…ACUUGA…UAGAAA：賴氨酸UAG、UGA：終止密碼子…表示省略的、沒有變化的堿基（4）圖所示的突變檢測技術，具有的①優點是除能檢測上述基因突變外，還能檢測出果蠅基因突變；②缺點是不能檢測出果蠅基因突變。（①、②選答1項，且僅答1點即可）考點02染色體變異地城地城知識填空考點必背知識鞏固基礎落實建議用時：10分鐘1．染色體結構的變異（1）在普通光學顯微鏡下可見。（2）結果：染色體結構的改變，使排列在染色體上的基因的數目或排列順序發生改變，從而導致性狀的改變。（3）實例：貓叫綜合征、果蠅缺刻翅等。2．染色體組：是指細胞中的一組非同源染色體，在形態和功能上各不相同，攜帶著控制生物生長發育的全部遺傳信息。3．染色體數目的變異可以分為兩類：一類是細胞內個別染色體的增加或減少，另一類是細胞內染色體數目以一套完整的非同源染色體為基數成倍地增加或成套地減少。（P87）4．三倍體因為原始生殖細胞中有三套非同源染色體，減數分裂時出現聯會紊亂，因此不能形成可育的配子。香蕉、三倍體無子西瓜的果實中沒有種子，原因就在于此。（P88“小字內容”）5．與二倍體植株相比，多倍體植株常常是莖稈粗壯，葉片、果實和種子都比較大，糖類和蛋白質等營養物質的含量都有所增加。（P88）6．人工誘導多倍體的方法很多，如低溫處理、用秋水仙素誘發等。其中，用秋水仙素來處理萌發的種子或幼苗，是目前最常用且最有效的方法。當秋水仙素作用于正在分裂的細胞時，能夠抑制紡錘體的形成，導致染色體不能移向細胞的兩極，從而引起細胞內染色體數目加倍。（P88）7．與正常植株相比，單倍體植株長得弱小，而且高度不育。但是，利用單倍體植株培育新品種，能明顯縮短育種年限。而且每對染色體上成對的基因是純合的，自交的后代不會發生性狀分離。（P89）8．貓叫綜合征是人的5號染色體部分缺失引起的遺傳病。（P90）地城地城試題精練考點鞏固題組突破分值：50分建議用時：25分鐘一、單選題1．（2023·湖北·統考高考真題）DNA探針是能與目的DNA配對的帶有標記的一段核苷酸序列，可檢測識別區間的任意片段，并形成雜交信號。某探針可以檢測果蠅Ⅱ號染色體上特定DNA區間。某果蠅的Ⅱ號染色體中的一條染色體部分區段發生倒位，如下圖所示。用上述探針檢測細胞有絲分裂中期的染色體（染色體上“—”表示雜交信號），結果正確的是（）A． B．C． D．2．（2023·浙江·統考高考真題）某動物（2n=4）的基因型為AaXBY，其精巢中兩個細胞的染色體組成和基因分布如圖所示，其中一個細胞處于有絲分裂某時期。下列敘述錯誤的是（）

A．甲細胞處于有絲分裂中期、乙細胞處于減數第二次分裂后期B．甲細胞中每個染色體組的DNA分子數與乙細胞的相同C．若甲細胞正常完成分裂則能形成兩種基因型的子細胞D．形成乙細胞過程中發生了基因重組和染色體變異3．（2022·北京·統考高考真題）控制果蠅紅眼和白眼的基因位于X染色體。白眼雌蠅與紅眼雄蠅雜交，子代中雌蠅為紅眼，雄蠅為白眼，但偶爾出現極少數例外子代。子代的性染色體組成如下圖。下列判斷錯誤的是（）A．果蠅紅眼對白眼為顯性B．親代白眼雌蠅產生2種類型的配子C．具有Y染色體的果蠅不一定發育成雄性D．例外子代的出現源于母本減數分裂異常4．（2022·湖南·高考真題）大鼠控制黑眼/紅眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一條染色體上。某個體測交后代表現型及比例為黑眼黑毛:黑眼白化:紅眼黑毛:紅眼白化=1:1:1:1。該個體最可能發生了下列哪種染色體結構變異（）A． B．C． D．5．（2022·浙江·高考真題）貓叫綜合征的病因是人類第五號染色體短臂上的部分片段丟失所致。這種變異屬于（

）A．倒位 B．缺失 C．重復 D．易位6．（2021·海南·高考真題）雌性蝗蟲體細胞有兩條性染色體，為XX型，雄性蝗蟲體細胞僅有一條性染色體，為XO型。關于基因型為AaXRO的蝗蟲精原細胞進行減數分裂的過程，下列敘述錯誤的是（

）A．處于減數第一次分裂后期的細胞僅有一條性染色體B．減數第一次分裂產生的細胞含有的性染色體數為1條或0條C．處于減數第二次分裂后期的細胞有兩種基因型D．該蝗蟲可產生4種精子，其基因型為AO、aO、AXR、aXR7．（2021·河北·統考高考真題）圖中①、②和③為三個精原細胞，①和②發生了染色體變異，③為正常細胞。②減數分裂時三條同源染色體中任意兩條正常分離，另一條隨機移向一極。不考慮其他變異，下列敘述錯誤的是（

）A．①減數第一次分裂前期兩對同源染色體聯會B．②經減數分裂形成的配子有一半正常C．③減數第一次分裂后期非同源染色體自由組合，最終產生4種基因型配子D．①和②的變異類型理論上均可以在減數分裂過程中通過光學顯微鏡觀察到8．（2021·廣東·統考高考真題）白菜型油菜（2n=20）的種子可以榨取食用油（菜籽油）。為了培育高產新品種，科學家誘導該油菜未受精的卵細胞發育形成完整植株Bc。下列敘述錯誤的是（

）A．Bc成熟葉肉細胞中含有兩個染色體組B．將Bc作為育種材料，能縮短育種年限C．秋水仙素處理Bc幼苗可以培育出純合植株D．自然狀態下Bc因配子發育異常而高度不育9．（2021·浙江·統考高考真題）野生果蠅的復眼由正常眼變成棒眼和超棒眼，是由于某個染色體中發生了如下圖所示變化，a、b、c表示該染色體中的不同片段。棒眼和超棒眼的變異類型屬于染色體畸變中的（）A．缺失 B．重復 C．易位 D．倒位10．（2021·廣東·統考高考真題）人類（2n=46）14號與21號染色體二者的長臂在著絲點處融合形成14/21平衡易位染色體，該染色體攜帶者具有正常的表現型，但在產生生殖細胞的過程中，其細胞中形成復雜的聯會復合物（如圖），在進行減數分裂時，若該聯會復合物的染色體遵循正常的染色體行為規律（不考慮交叉互換），下列關于平衡易位染色體攜帶者的敘述，錯誤的是（

）A．觀察平衡易位染色體也可選擇有絲分裂中期細胞B．男性攜帶者的初級精母細胞含有45條染色體C．女性攜帶者的卵子最多含24種形態不同的染色體D．女性攜帶者的卵子可能有6種類型（只考慮圖中的3種染色體）二、綜合題11．（2022·遼寧·統考高考真題）某雌雄同株二倍體觀賞花卉的抗軟腐病與易感軟腐病（以下簡稱“抗病”與“易感病”）由基因R/r控制，花瓣的斑點與非斑點由基因Y/y控制。為研究這兩對相對性狀的遺傳特點，進行系列雜交實驗，結果見下表。組別親本雜交組合F1表型及數量抗病非斑點抗病斑點易感病非斑點易感病斑點1抗病非斑點×易感病非斑點710240002抗病非斑點×易感病斑點1321291271403抗病斑點×易感病非斑點728790774抗病非斑點×易感病斑點18301720(1)上表雜交組合中，第1組親本的基因型是，第4組的結果能驗證這兩對相對性狀中的遺傳符合分離定律，能驗證這兩對相對性狀的遺傳符合自由組合定律的一組實驗是第組。(2)將第2組F1中的抗病非斑點植株與第3組F1中的易感病非斑點植株雜交，后代中抗病非斑點、易感病非斑點、抗病斑點、易感病斑點的比例為。(3)用秋水仙素處理該花卉，獲得了四倍體植株。秋水仙素的作用機理是。現有一基因型為