2023年美國兒科學會先天性甲狀腺功能減低癥篩查與管理指南解讀202X匯報人：XXX匯報時間：202X目錄CONTENTS先天性甲狀腺功能減低癥概述新生兒篩查方案診斷與鑒別診斷治療與管理停藥試驗與預后評估先天性甲狀腺功能減低癥概述01202X先天性甲狀腺功能減低癥（CH）是由于下丘腦-垂體-甲狀腺軸發育或功能異常，導致甲狀腺激素合成不足，影響兒童生長發育的疾病。該病發病率約為1/2000-1/4000，是兒科常見的內分泌疾病。疾病定義甲狀腺激素對兒童神經系統和體格發育至關重要，若未及時治療，可導致智力發育遲緩、身材矮小等不可逆損害。研究表明，未經治療的患兒智商可能比正常兒童低20-30分。疾病危害疾病定義與危害甲狀腺發育不良或缺如是最常見原因，占CH的80%-85%。甲狀腺激素合成障礙，如碘缺乏或酶缺陷，也可導致原發性CH。原發性甲狀腺功能減低癥下丘腦或垂體病變導致促甲狀腺激素釋放激素（TRH）或促甲狀腺激素（TSH）分泌不足。常見于某些遺傳綜合征或顱內病變。中樞性甲狀腺功能減低癥病因分類新生兒篩查方案02202X篩查時間篩查應在新生兒出生48-72小時進行，最遲不超過7天。對于早產兒、低出生體重兒等特殊患兒，需在2-4周齡時進行第二次篩查。篩查方法三種篩查方案：先篩TSH后篩T4、先篩T4后篩TSH、T4和TSH同時篩查。各方案對不同類型CH的檢出率有所不同，需根據具體情況選擇。篩查流程TSH升高TSH>40mIU/L，應立即進行血清確診試驗并開始治療。TSH在20-40mIU/L之間，需復查，約10%的CH患兒TSH在此范圍。T4降低T4降低伴TSH正常，可能為中樞性CH或暫時性異常。需結合臨床表現和其他檢查進一步明確診斷。0102篩查結果解讀診斷與鑒別診斷03202X診斷標準血清TSH升高、FT4降低，可確診為原發性CH。TSH升高、FT4正常，為高TSH血癥或亞臨床甲狀腺功能減退癥。壹特殊情況處理母親有自身免疫性甲狀腺疾病史，需評估TRBAb對胎兒的影響。對于TSH受體抗體（TRBAb）導致的甲狀腺功能減退，嬰兒可能為暫時性CH。貳血清學檢測甲狀腺超聲可評估甲狀腺位置、大小和結構。放射性同位素掃描有助于判斷甲狀腺功能。影像學檢查對于有家族史或甲狀腺發育異常的患兒，建議進行基因檢測。基因檢測可明確病因，為治療和預后提供依據?；驒z測影像學與基因學診斷治療與管理04202X左旋甲狀腺素替代治療左旋甲狀腺素（L-T4）是CH的主要治療藥物。起始劑量根據患兒年齡、體重和病情嚴重程度調整。治療目標快速恢復血清TSH至正常范圍，維持FT4在正常范圍的上1/2。避免治療不足或過度，定期監測甲狀腺功能。治療原則隨訪頻率治療開始后1-2周進行首次隨訪，此后每2周一次，直至血清TSH正常。12月齡后，每2-4個月評估一次至3歲，3歲后每3-6個月評估一次。隨訪內容定期檢測血清FT4和TSH，評估生長發育情況。對于出現生長遲緩、智力發育異常的患兒，需進一步檢查和干預。長期隨訪管理停藥試驗與預后評估05202X01試驗時機對于所有CH患兒，建議在3歲時進行停藥試驗。特別是治療所需L-T4劑量較低的患兒。02試驗方法停用L-T44周后檢測血清TSH和FT4濃度。根據結果判斷CH的類型（暫時性或永久性）。停藥試驗早期診斷和治療是良好預后的關鍵。治療前血清FT4水平、L-T4劑量等也與預后相關。01預后因素定期評估患兒的