全卷共40題剩余0題未作答得分9.8單項選擇題1.下列孕婦中，你預期誰出生神管畸形患兒的風險最大。A.第一例孕婦中只生過一胎無腦兒,此為第二胎B.第五例孕婦的表姐有一種患脊柱裂的孩子C.第四例孕婦的嬸嬸曾生過一胎無腦兒D.第三例孕婦中生過二胎無腦兒,此為第三胎E.第二例孕婦生過一胎無腦兒和四個正常孩子本題答案：對的ABCDE2.男性患者的後裔中，女兒都發病，兒子都正常，這種遺傳病是。A.常染色體隱性遺傳B.常染色體顯性遺傳C.Y連鎖遺傳病D.X連鎖隱性遺傳病E.X連鎖顯性遺傳病本題答案：對的ABCDE3.X連鎖隱性遺傳病中出現顯示雜合子是由于。A.以上都不對B.遺傳異質性C.女性的X染色體隨機失活D.基因突變E.X染色體非隨機失活引起本題答案：對的ABCDE4.一種20歲男青年因乳房腫脹前來外科就診,體檢發現該男青年喉節不明顯,腋毛、陰毛稀少，睪丸和陰莖均不不小于正常。你認為該男青年也許患有何癥。A.真二性畸形B.先天性睪丸發育不全綜合征C.睪丸女性化綜合征D.XYY綜合征E.Down綜合征本題答案：對的ABCDE5.某地區精神分裂癥的群體發病率為0.81%，遺傳度為80%。既有一對表型正常的夫婦生有一種此癥患兒，問第二胎的再發風險約為多少。A.9.00B.0.90C.0.81D.0.09E.0.081本題答案：對的ABCDE6.抗維生素D佝僂病（MIM307800）屬于下列哪一種遺傳方式。A.Y連鎖B.XRC.XDD.ARE.AD本題答案：對的ABCDE7.常染色體隱性（AR）遺傳的雜合子攜帶者互相婚配，子代的再發風險有多大。A.1/8B.1/4C.1/2D.1/16E.0本題答案：對的ABCDE8.有一種20歲女青年，因原發閉經前來婦產科就診。體檢見該女青年身高1.45米，乳房未發育，外陰幼女型，無陰毛，無腋毛，肘關節外翻，婦科檢查子宮似蠶豆大小。你對此女青年有何印象。A.真兩性畸形B.先天性卵巢發育不全綜合征C.女性假兩性畸形D.睪丸女性化綜合征E.超雌綜合征本題答案：對的ABCDE9.易位型先天愚型（Down綜合征）核型的對的書寫是。A.46,XY,t(14q21q)B.46,XY,-21,+t(14q21q)C.46,XY,-14,+t(14q21q)D.46,XY,-14,+t(14p21p)E.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)本題答案：對的ABCDE10.一種性發育不良的女青年，口腔粘膜涂片檢查染色質，發現X小體陰性，Y小體陽性，你認為該女青年也許屬于哪一種病癥。A.正常女性B.睪丸女性化綜合征C.XXX綜合征D.Turner綜合征E.Klinefelter綜合征本題答案：對的ABCDE11.有關人類多基因遺傳病的特點，如下哪一項描寫是對的的。A.同卵雙生的一致率一般不比異卵雙生的一致率高B.親屬發病率會伴隨與先證者的親緣級數遞增而遞增C.近親婚配時子代的再顯風險不比隨機婚配時高D.多基因遺傳病患者一級親屬的發病率一般為0.1%~1.0%E.多基因遺傳病發病存在兩性差異時，發病率低的性別一旦得病，則患者親屬再顯風險較高本題答案：對的ABCDE12.下列哪種遺傳是沒有父傳子的現象。A.多基因遺傳B.常染色體隱性遺傳C.常染色體顯性遺傳D.Y連鎖遺傳E.X連鎖遺傳本題答案：對的ABCDE13.囊性纖維變性（CF,MIM219700）屬于下列哪一種遺傳方式。A.Y連鎖B.XRC.XDD.ARE.AD本題答案：對的ABCDE14.有一婦女，外表正常，但智力落後，曾生有一種47,XXY的男孩,你對此婦女有何印象。A.女性假兩性畸形B.睪丸女性化綜合征C.超雌綜合征D.XX真兩性畸形E.Turner綜合征本題答案：對的ABCDE15.在近、現代遺傳學發展史上，下列哪一項事件標志著分子遺傳課時代的開始。A.人類基因組計劃的啟動B.摩爾根連鎖與互換律的提出C.孟德爾遺傳定律的提出D.聚合酶鏈反應技術的建立E.DNA雙螺旋構造的發現本題答案：對的ABCDE16.一種Turner綜合征患者的核型為45,X，該患者并發血友病。她父母均無血友病，但她的一種舅舅和一種弟弟均是血友病患者。請問該患者血友病基因和異常核型的來源。A.以上均不是B.血友病基由于母源,異常核型為父源C.血友病基由于父源,異常核型為母源D.血友病基因和異常核型均為母源E.血友病基因和異常核型均為父源本題答案：對的ABCDE17.下述有關遺傳度的說法，哪一種是對的的。A.遺傳度合用于所有人群B.遺傳度是指遺傳原因和環境原因在多基因遺傳病中所起的作用C.遺傳度能直接用于再發風險估計D.遺傳度可合用于個體評價E.遺傳度反應了遺傳原因在多基因遺傳病中所起的作用本題答案：對的ABCDE18.對多基因遺傳病的復發風險，如下哪種說法是不對的的。A.伴隨親緣級數增高，復發風險也增高B.如群體中女性發病率低于男性，則女性患者子代的復發風險增高C.家族中患者人數越多，復發風險越高D.患者癥狀越嚴重，復發風險越高E.父母中有患者，復發風險增高本題答案：錯誤ABCDE19.一對白化癥的夫婦,其所生的二個男孩均正常,你認為最也許的機理是什么。A.遺傳異質性B.外顯率減少C.基因新突變D.孩子另有生父E.體現度減少本題答案：對的ABCDE20.迪謝內型肌營養不良（DMD,MIM310200）屬于下列哪一種遺傳方式。A.Y連鎖B.XRC.XDD.ARE.AD本題答案：對的ABCDE21.一種患有先天性心臟病的幼兒，由母親帶領前來就診。體檢發現患兒呈滿月臉，眼距增寬，內眥贅皮，哭聲如貓叫，你認為此孩子有何種遺傳病。A.超雌綜合征B.5p-綜合征C.21三體綜合征D.18三體綜合征E.13三體綜合征本題答案：對的ABCDE22.下列產婦均出生有一正常孩子，你預期哪一產婦所生孩子後來患有精神分裂癥的風險最大。A.第一例產婦的丈夫曾是精神分裂癥患者B.第五例產婦的外祖父是精神分裂癥患者C.第四例產婦的舅媽是精神分裂癥患者D.第三例產婦的表姐是精神分裂癥患者E.第二例產婦的姐姐是精神分裂癥患者本題答案：對的ABCDE23.一對夫婦婚後數年不育，經染色體核型檢查發現二人的核型均為46,XY，這對夫妻不育也許是由于其妻患有。A.先天性睪丸發育不全綜合征B.腎上腺皮質增生癥C.女性假二性畸形D.睪丸女性化綜合征E.脆性X染色體智力障礙綜合征本題答案：對的ABCDE24.下列遺傳病哪一種有限性遺傳現象。A.早禿B.男性性早熟C.成骨發育不全癥D.白化癥E.Huntington舞蹈病本題答案：對的ABCDE25.一種男孩,略有智力落後，核型分析發現他的染色體總數46,包括一條環形第一號染色體，怎樣對的書寫他的核型符號。A.46,XY,r(1-)B.46,XY,r(1)C.46,XY,+r(1-)D.46,XY,+r(1)E.46,XY,+(r1)本題答案：對的ABCDE26.我院附屬新華醫院婦產科產房曾接生了一名男嬰,該嬰下頜小,低位耳,手呈特殊握法.第3指和第4指緊帖手掌,第2指和第5指相交,心臟雜音，腳底呈搖籃腳.出生一周後死亡。你認為該男嬰死于何種遺傳病。A.Klinefelter綜合征B.Edwards綜合征C.Down綜合征D.5p-綜合征E.4p-綜合征本題答案：對的ABCDE27.一種1歲男孩因高熱肺炎前來門診，檢查又發現此男孩有特殊的臉容，其鼻梁比較低，二眼外眼角向上，常張口，伸舌，孩子智力發育落後，生長發育較同年齡緩慢。你認為此男孩也許是。A.多Y綜合征B.多X綜合征C.21三體綜合征D.18三體綜合征E.13三體綜合征本題答案：對的ABCDE28.有關女性假兩性畸形,下列說法中那一種是對的的。A.由染色體數量畸變引起的B.由染色體構造畸變引起C.以上均不對D.僅有一種性腺，但性激素水平異常E.兼有兩種不一樣的性腺本題答案：對的ABCDE29.一對同卵雙生的男孩在表型方面往往比一對同卵雙生的女孩更為相似，請闡明最也許的原因。A.偏性遺傳B.母體宮內原因C.撫養孩子的環境原因D.Y染色體的作用E.X染色體隨機失活本題答案：對的ABCDE30.有關多基因遺傳病的復發風險，如下哪種說法是不對的的。A.伴隨親緣級數增高，復發風險也增高B.如群體中女性發病率低于男性，則女性患者子代的復發風險增高C.家族中患者人數越多，復發風險越高D.患者癥狀越嚴重，復發風險越高E.父母中有患者，復發風險增高本題答案：對的ABCDE31.馬方綜合征（Manfan綜合征,MIM134797）屬于下列哪一種遺傳方式。A.Y連鎖B.XRC.XDD.ARE.AD本題答案：對的ABCDE32.我校仁濟醫院兒科近來收治一名患有先天心臟病的男孩,體檢發現該患兒滿月臉,眼距增寬，內眥贅皮,哭聲似貓叫。其核型的對的寫法是。A.46,XY,5p-B.46,XY,4p-C.46,XY,+5p-D.46,XY,+4p-E.46,XY,(5)(p-)本題答案：對的ABCDE33.一種15/21易位型Down綜合征男性患者,染色體總數46,怎樣對的書寫他的核型符號。A.46,XY,-15,-21,+t(15p21p),+t(15q21q)B.46,XY,-15,+t(15q21q)C.46,XY,+t(15q21q)D.46,XY,+t(15p+;21q-)E.46,XY,+t(15p-;21q-)本題答案：對的ABCDE34.如下哪一項描述最不符合人類多基因遺傳病的特點。A.在世代的傳遞中符合孟德爾遺傳規律，親屬中不存在回歸現象B.同卵雙生子的一致率一般比異卵雙生子的一致率高C.多種易患基因的變異符合正態分布閾值模型D.多種易感基因之間不存在連鎖關系E.除少數具有主基因性質的易感基因外，其他易感基因的作用微小本題答案：對的ABCDE35.有關先天性疾病、家族性疾病和遺傳性疾病，下列哪種說法是對的的。A.遺傳性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病B.遺傳性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病C.先天性疾病一定是遺傳性疾病D.家族性疾病都是遺傳性疾病E.大多數遺傳性疾病為先天性疾病，且往往體現為家族性疾病本題答案：對的ABCDE36.一種35歲的男性患者衣著不整，呈舞蹈樣不自主運動，以面部和上肢最為明顯。據家眷反應，其不自主運動在睡眠時消失。頭顱CT檢查顯示廣泛的腦萎縮。最也許的診斷應為。A.早老性癡呆癥B.Martin-Bell綜合征C.Marfan綜合征D.Huntington病E.Down綜合征本題答案：對的ABCDE37.一對年輕夫婦因不能生育前去遺傳征詢門診就診。經檢查丈夫身高180cm，胡須稀疏，喉結不顯，女性體態，有乳腺發育，陰莖短小，睪丸如黃豆大小。妻子未見異常。根據臨床體現，你認為該對夫婦中丈夫最也許患有何癥。A.先天性睪丸發育不全綜合征B.腎上腺皮質增生癥C.睪丸女性化綜合征D.脆性X染色體智力障礙綜合征E.Prader-Willi綜合征本題答案：對的ABCDE38.下述有關染色體嵌合體，哪種說法是不對的的。A.有時可由成熟分裂染色體不分離產生B.可由受精卵有絲分裂染色體不分離產生C.可以是有絲分裂後期染色體移動滯後D.可見于正常個體E.雖然觀測了多種組織，也是不能加以排除的本題答案：對的ABCDE39.趙女士今年25歲，從小就患有紅綠色盲（XR）。家系調查顯示她的父親也患有紅綠色盲，她的母親及親戚均無紅綠色盲病史。請問趙女士患紅綠色盲的原因最也許是什么。A.遺傳異質性B.X染色體失活C.XY性反轉D.Turner綜合征E.PolyX綜合征本題答案：對的ABCDE40.Huntington舞蹈病的發病與哪一種三核苷酸反復過多有關。A.CTGB.CGCC.CCGD.CCCE.CAG本題答案：對的ABCDE單項選擇題1.HbConstantSpring的α珠蛋白鏈有172個氨基酸殘基，其中1-141個氨基酸是完全正常的，試問此種專長α鏈形成的分子遺傳機理是什么。A.終止密碼突變B.移碼突變C.融合基因D.密碼子插入E.堿基置換本題答案：對的ABCDE2.有關出生前診斷，如下哪項描述是對的的。A.羊水細胞經低滲處理就能作染色體檢查B.胎兒鏡檢查已被公認為常規措施C.絨毛取樣的時間為7~9周D.臍帶穿刺的時間為12~14周E.30歲以上的孕婦需作出生前診斷本題答案：對的ABCDE3.有關原癌基因的激活機制，下列哪種說法最不符合。A.原癌基因雜合性丟失可致癌B.染色體重排可激活原癌基因C.染色體的雙微點與基因擴增有關D.點突變是細胞癌變的始動作用E.BCR-ABL融合可導致慢性粒細胞白血病本題答案：對的ABCDE4.有關葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥，下列哪項描述最不精確。A.遺傳方式為ARB.進食蠶豆可誘發溶血C.患者紅細胞中可見Heinz小體D.服用抗瘧疾類藥物可誘發溶血E.G6PD缺乏可導致NADPH生成局限性本題答案：對的ABCDE5.與腫瘤發生的多環節遺傳損傷學說無關的原因是。A.腫瘤克制基因被失活B.原癌基因被激活C.異常甲基化D.染色體不穩定E.病毒癌基因被激活本題答案：對的ABCDE6.下列哪一點不是癌家族(cancerfamily)的特性。A.一般呈AD遺傳B.家系中患者的發病年齡都較早C.癌家族I型易罹患多種腺癌D.癌家族II型易罹患結、直腸癌E.癌家族II型也稱Li-fraumeni綜合征本題答案：對的ABCDE7.有關Hardy-Weinberg平衡律的應用，下列哪一項描述是不對的的。A.可用來證明歷史上的優生運動符合Hardy-Weinberg平衡律B.可計算近親婚配的有害效應C.可估計選擇作用的大小D.可估計基因頻率和雜合子頻率E.可對遺傳假設進行檢查本題答案：對的ABCDE8.下列哪一項描述最不也許是人類HlA區域的特點。A.重組率最高B.與疾病關聯性最親密C.免疫功能有關基因最多D.基因密度最高E.多態性最豐富本題答案：對的ABCDE9.據上海市區新生兒篩查檢出一種常染色體隱性遺傳病，其發病率為1/10000，試問在上海市區人群中帶有該致病基因雜合子概率是多少。A.0.08B.0.06C.0.04D.0.02E.0.01本題答案：對的ABCDE10.Leach-Nyhan綜合征是由于遺傳性缺乏什么蛋白質。A.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏B.硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏C.酪氨酸酶缺乏D.次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖基轉移酶缺乏E.半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶本題答案：對的ABCDE11.一種出生45天的女嬰近幾天出現惡心、嘔吐、拒食及腹瀉等消化道癥狀，體檢發現黃疸、肝脾腫大和白內障，診斷為。A.鐮形紅細胞貧血B.家族性高膽固醇血癥C.半乳糖血癥D.Wilson病E.Lesch-Nyhan綜合征本題答案：對的ABCDE12.HbBart's胎兒水腫綜合征的遺傳方式是什么。A.Y連鎖B.XRC.XDD.ARE.AD本題答案：對的ABCDE13.Lesch-Nyhan綜合征的遺傳方式是什么。A.Y連鎖B.XRC.XDD.ARE.AD本題答案：對的ABCDE14.一位大學新生近期因出現進行性加重的視力障礙和色覺減退而規定遺傳征詢。經檢查發現該生雙側視神經中度萎縮，視乳頭腫脹，中心暗點消失。此外，該生尚有輕度肌張力減弱和震顫等體現。基因突變分析發現MTND4*G11778A突變，請結合臨床體現及基因檢測成果提出最也許的診斷。A.母系遺傳糖尿病B.MERRF綜合征C.MELAS綜合征D.LHONE.Kearns-Sayre綜合征本題答案：對的ABCDE15.下列孕婦中，除了哪一種對象外均需作產前診斷。A.有原因不明的習慣性流產的孕婦B.已生育過一種血友病患兒的孕婦C.已生育過一種Down綜合征的孕婦D.年齡不小于35歲的孕婦E.患有先天性心臟病的孕婦本題答案：對的ABCDE16.經典苯丙酮尿癥的遺傳缺陷是哪一種酶缺乏。A.乙酰轉移酶B.酪氨酸酶C.二氫蝶啶還原酶D.苯丙氨酸羥化酶E.半乳糖激酶本題答案：對的ABCDE17.惡性苯丙酮尿癥是由于遺傳性缺乏什么酶。A.色氨酸羥化酶B.酪氨酸羥化酶C.二氫喋啶還原酶D.苯丙氨酸羥化酶E.半乳糖激酶本題答案：對的ABCDE18.某群體中半乳糖血癥的群體發病率為1/10000。既有一對體現型正常的夫婦前來遺傳征詢，據理解，他們為姨表兄妹婚配，試估計他們子女累及半乳糖血癥的風險。A.1/800B.1/50C.1/400D.1/1600E.1/100本題答案：對的ABCDE19.粘多糖累積癥I型（Huler綜合征）是由于哪個酶遺傳性缺乏。A.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶B.葡萄糖-6-磷酸酶C.硫酸艾多糖醛酸硫酸酯酶D.磷酸葡萄糖變位酶E.艾杜糖苷酸酶本題答案：對的ABCDE20.粘多糖累積癥II型（Hunter綜合征）的遺傳方式是什么。A.Y連鎖B.XRC.XDD.ARE.AD本題答案：對的ABCDE21.下述對病毒癌基因(V-onc)和細胞癌基因(C-onc)的說法，哪個是對的的。A.V-onc在來源上來自C-oncB.V-onc亦可稱為原癌基因C.V-onc和C-onc均為細胞內某些具有重要功能的正常基因D.V-onc和C-onc均需激活才能致癌E.C-onc在來源上來自V-onc本題答案：對的ABCDE22.下述有關腫瘤克制基因的說法是對的的。A.腫瘤克制基由于細胞正常生長和增殖所必需的基因B.腫瘤克制基因突變或缺失後一般會導致白血病或淋巴瘤C.腫瘤克制基因的致癌方式為顯性突變，雜合子致癌D.腫瘤克制基因不能通過親代傳給子代E.雜合性丟失是腫瘤克制基因的致癌機制之一本題答案：對的ABCDE23.下列哪個特性不是Lesch-Nyhan綜合征所特有的。A.自殘行為B.高尿酸血癥C.肝脾腫大D.次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖基轉移酶明顯低于正常人E.呈XR遺傳本題答案：對的ABCDE24.鐮形紅細胞貧血是由于如下什么原因導致。A.終止密碼突變B.移碼突變C.融合基因D.密碼子缺失或插入E.單個堿基置換本題答案：對的ABCDE25.哪類藥物或食物不會誘發因G6PD缺乏所致的溶血。A.抗瘧疾藥物B.抗結核藥物C.解熱鎮痛藥物D.磺胺類藥物E.蠶豆素本題答案：對的ABCDE26.開平方根法最合用下列哪類基因頻率的估計。A.一對顯、隱性基因頻率的估計B.一對共顯性基因頻率的估計C.線粒體基因頻率的估計D.男性X染色體基因頻率的估計E.近親婚配基因頻率的估計本題答案：對的ABCDE27.下列何種狀況最也許發生新生兒溶血癥。A.胎兒為高鐵血紅蛋白癥患者B.母親體內有針對胎兒體內某種紅細胞抗原的天然抗體C.母親的血型為Rh(+)，胎兒的血型為Rh(-)D.母親的血型為O型，胎兒的血型為A型E.母親的血型為AB型，胎兒的血型為O型本題答案：對的ABCDE28.下列哪一種說法最不符合基因治療的現實狀況。A.首例基因治療獲得成功的案例為鳥氨酸轉氨甲酰酶（OTC）缺乏癥患者B.生殖細胞基因治療尚存在倫理、道德與法律問題C.干細胞是基因治療首選的靶細胞D.病毒介導的基因轉移是在體基因治療的常用措施E.安全性問題仍是一大難題本題答案：對的ABCDE29.一位男孩因出現強迫性咬嘴唇和手指的行為而前去某小朋友醫院就診，檢查發現該男孩有高尿酸血癥，痛風性關節炎，智力水平也低于同齡孩子。你認為該男孩最也許患有何癥。A.PolyY綜合征B.Martin-Bell綜合征C.Lesch-Nyhan綜合征D.Hunter綜合征E.Huler綜合征本題答案：對的ABCDE30.目前檢測單基因遺傳病未知致病基因家系的最佳措施為。A.熒光原位雜交B.限制性片段長度多態性C.外顯子捕捉或全基因組測序法D.等位基因特異性寡核苷酸雜交E.變性高效液相色譜法本題答案：對的ABCDE31.Cooley貧血的遺傳方式是什么。A.Y連鎖B.XRC.XDD.ARE.AD本題答案：對的ABCDE32.HbBart's胎兒