《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)》（第二版）編者名單主編：王靜穎王懿副主編：張宏偉代鳳蘭編者：（以姓氏筆畫為序）王靜穎（山東聊城職業(yè)技術(shù)學(xué)院）王懿（甘肅省酒泉衛(wèi)生學(xué)校）

代鳳蘭（山東聊城職業(yè)技術(shù)學(xué)院）李桂英（四川省衛(wèi)生學(xué)校）宋寶愛（山西省晉中衛(wèi)校）

肖立英（大連鐵路衛(wèi)生學(xué)校）張宏偉（山西臨汾職業(yè)技術(shù)學(xué)院）趙斌（四川省衛(wèi)生學(xué)校）祝滿輝（湖北省咸寧衛(wèi)生學(xué)校）溫軍鴻（廣東省湛江衛(wèi)生學(xué)校）戴國雄（嘉應(yīng)學(xué)院醫(yī)學(xué)院）內(nèi)容簡介本書是“教育部職業(yè)教育與成人教育司推薦教材、全國衛(wèi)生職業(yè)院校規(guī)劃教材”之一。全書共分8章，內(nèi)容包括遺傳的分子基礎(chǔ)、遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)、遺傳的基本規(guī)律、人類性狀的遺傳方式與遺傳病、遺傳病的診斷與防治、遺傳咨詢與優(yōu)生，遺傳與環(huán)境等。本書根據(jù)醫(yī)學(xué)相關(guān)專業(yè)培養(yǎng)高素質(zhì)技能型專門人才的培養(yǎng)目標(biāo)和崗位需求，突出了貼近學(xué)生、貼近社會、貼近崗位的思路，以模塊為基礎(chǔ)，以案例為特色。教材內(nèi)容不僅具有科學(xué)性、系統(tǒng)性，更具有實(shí)用性和創(chuàng)新性，內(nèi)容流暢、圖文并茂。第１章緒論第１節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述第２節(jié)人類遺傳病概述第３節(jié)學(xué)習(xí)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的重要意義學(xué)習(xí)目標(biāo)1.說出遺傳學(xué)、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、遺傳病的概念2.簡述遺傳病的特征及其對人類個(gè)體健康、家庭和社會的危害3.敘述人類遺傳病的分類及其遺傳特點(diǎn)4.談?wù)剬W(xué)習(xí)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的意義第1節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述一、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的概念

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(medicalgenetics)是研究人類疾病與遺傳的關(guān)系的科學(xué)，主要任務(wù)是研究遺傳病的發(fā)病機(jī)理、傳遞規(guī)律、診斷、治療和預(yù)防，從而對改善人類健康素質(zhì)作出貢獻(xiàn)。

二、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在現(xiàn)代

醫(yī)學(xué)中的作用（一）在臨床遺傳病研究中的作用

人群中有20%～25%的人受遺傳病所累遺傳病的研究和防治任務(wù)十分艱巨（二）在優(yōu)生研究工作中的作用

應(yīng)用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的理論知識和技術(shù)來指導(dǎo)人類的生育，可以減少遺傳病對人類的危害，提高人口素質(zhì)，達(dá)到優(yōu)生的目的。（三）在衛(wèi)生保健研究工作的作用

要做好衛(wèi)生保健方面的工作，必須要掌握一定的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)理論知識。第2節(jié)人類遺傳病概述一、遺傳病的概念及其特征（一）遺傳病的概念

遺傳病(inheriteddisease,geneticdisease)是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)和功能上發(fā)生改變所引起的疾病。比如白化病、并指都是遺傳病白化病并指

近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！（二）遺傳病的特征

垂直性

先天性

家族性

終生性

延遲性

二、遺傳病與一些疾病的關(guān)系1.先天性疾病

(congenitaldisease)

先天性疾病是指出生前就已經(jīng)形成的疾病。遺傳病通常具有先天性，但先天性疾病不一定都是遺傳病。

2.家族性疾病(familialdisease)

家族性疾病是指表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病

遺傳病通常具有家族性，但家族性疾病不一定都是遺傳病3.后天性疾病（acquireddiseases）

指出生后形成的疾病。后天性疾病不一定是遺傳病。4.散發(fā)性疾病（sporadicdiseases）

指一個(gè)家系中可能僅有一個(gè)病人。散發(fā)性疾病不一定不是遺傳病。

5.先天畸形(congenitalanomaly)

指出生時(shí)即存在形態(tài)或結(jié)構(gòu)上的異常，也稱為出生缺陷。

先天畸形不一定是遺傳病。

三、遺傳病的分類

1.單基因病2.多基因病3.染色體病

4.線粒體遺傳病5.體細(xì)胞遺傳病

四、遺傳病對人類的危害

1.發(fā)育畸形2.智力低下

3.不育流產(chǎn)

4.嬰兒死亡

四、遺傳病對人類的危害

5.病種激增

6.風(fēng)險(xiǎn)增高

7.潛在危險(xiǎn)

五、人類遺傳病的發(fā)病原因（一）遺傳因素與環(huán)境因素對遺傳病發(fā)生的影響1.遺傳因素決定疾病的發(fā)生發(fā)展，與環(huán)境因素基本無關(guān)。

2.由遺傳因素決定，但需要環(huán)境中一定誘發(fā)因素的存在才發(fā)病。

3.遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用，作用的大小視病的種類而有差異。（二）引起遺傳病的環(huán)境因素1．物理因素2．化學(xué)因素3．生物因素

學(xué)習(xí)、研究醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的重要意義

一、為學(xué)習(xí)醫(yī)學(xué)專業(yè)課打基礎(chǔ)

二、做好優(yōu)生優(yōu)育的指導(dǎo)

三、強(qiáng)化衛(wèi)生保健知識

四、保護(hù)環(huán)境、預(yù)防遺傳病

五、培養(yǎng)職業(yè)能力

填空題

1.

是指子代與親代相似的現(xiàn)象。變異是指子代與親代之間以及子代

之間存在差異的現(xiàn)象。遺傳使生物能保持

的相對穩(wěn)定，變異使物種得以

，遺傳與變異現(xiàn)象在生物界普遍存在，是生命活動的最本質(zhì)特征之一。2.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)與

相結(jié)合的一門邊緣科學(xué)，研究人