第四節(jié)人類遺傳病是可以檢測和預(yù)防的一、二、三、

據(jù)英國媒體報道，現(xiàn)年31歲的英國女性阿黛爾·馬卡姆描述自已是一個喜好標(biāo)致衣服、愿結(jié)婚生子的“正常”女人。但在18歲前，“她”卻是一個名叫馬修的男孩。其父母均為正常男性和女性。

“他”到底怎么了？克蘭費(fèi)爾特綜合征（Klinefelter）1.H1N1流感4.多指7.艾滋病10.先天愚型2.血友病5.抗VD佝僂病8.精神分裂癥11.地方性甲狀腺腫大3.白化病6.食物中毒9.骨折問1：先天性疾病都是遺傳病嗎？問2：家族性疾病都是遺傳病嗎？問3：體細(xì)胞遺傳物質(zhì)的改變引起的疾病屬于遺傳病嗎?×××××下列哪些疾病屬于遺傳病？判斷的理由？火眼金睛P107一、遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的P1074.多指10.先天愚型2.血友病5.抗VD佝僂病8.精神分裂癥3.白化病單基因多基因有無染色體異常思考：這些遺傳病患者都具有致病基因嗎？1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體異常遺傳病人類遺傳病常染色體顯性遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病伴Y遺傳病常染色體隱性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病常染色體病性染色體病由多對等位基因控制的遺傳病P1071.單基因遺傳病一對等位基因特點(diǎn)伴X隱：血友病、紅綠色盲常隱：白化病、苯丙酮尿癥（PKU）常顯：多指、并指、軟骨發(fā)育不良伴X顯：抗維生素D佝僂病伴Y：外耳道多毛癥P107P1071.單基因遺傳病一對等位基因特點(diǎn)P108分類常染色體性染色體X染色體Y染色體顯性：高膽固醇血癥、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、家族性心肌病隱性：隱性：顯性：糖原沉積性I型、白化病、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病蠶豆病、血友病、紅綠色盲外耳道多毛癥P1092.多基因遺傳病多對等位基因患者后代中的發(fā)病率遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于1/2或1/4的頻率水平，大約只有1%～10%。特點(diǎn)容易受環(huán)境因素的影響病因和遺傳方式都比較復(fù)雜，不易與后天獲得性疾病相區(qū)分。遺傳基礎(chǔ)不是單一因素，往往不符合典型的孟德爾遺傳規(guī)律。多基因遺傳病的發(fā)病率大多超過1/1000。人群中多基因遺傳病發(fā)病率高于單基因遺傳病；患者后代中多基因遺傳病發(fā)病率小于單基因遺傳病。3.染色體遺傳病P109人類常見的遺傳病的類型(連線)二、遺傳咨詢和優(yōu)生可以幫助檢測和預(yù)防遺傳病P109未知疾病女患者，患者智力低下1

2正常男性12ⅠⅡⅢⅣ

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6①②③④活動：根據(jù)材料分析各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險曲線的意義P110活動：根據(jù)材料分析各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險曲線的意義染色體異常單基因和多基因病青春期1．____________的胎兒50%以上會因自發(fā)流產(chǎn)不會出生;2．新出生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)__________________;

3.各種遺傳病在________的患病率很低;4．成人很少新發(fā)染色體病，但成人的_________病比青春期發(fā)病率高，_________遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升。單基因多基因很多染色體變異的個體在胚胎早期或胎兒期死亡，則出生后發(fā)病的風(fēng)險大大降低。說明作為遺傳物質(zhì)的載體必須保持穩(wěn)定，否則對后代的影響極大。多基因遺傳病的致病基因有累加效應(yīng)，且該病受環(huán)境的影響較大，因此出生前的發(fā)病率都很低，因為環(huán)境因素的累積還不足，所以我們要從小養(yǎng)成健康的生活方式。青春期是性成熟的時期，是進(jìn)行減數(shù)分裂生育下一代的準(zhǔn)備時期，如果這個時期有較多的遺傳病發(fā)生則對后代的影響較大，從自然選擇的角度看，這個時期發(fā)生的遺傳病遺傳物質(zhì)能夠傳給下一代的概率較低。例.右圖表示不同遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險。有關(guān)說法不正確的是（

）A．多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是成年人發(fā)病風(fēng)險顯著增加B．染色體異常遺傳病風(fēng)險在出生后明顯低于胎兒期，是因為大多數(shù)染色體變異遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了C．在調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率時，需要保證隨機(jī)取樣而且調(diào)查的群體足夠大D．若調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式，應(yīng)在人群中隨機(jī)調(diào)查。DP113遺傳病的調(diào)查如何調(diào)查白化病的發(fā)病率和遺傳方式？1.發(fā)病率：在人群中調(diào)查某種遺傳病患者的數(shù)量，再計算發(fā)病率。2.遺傳方式：在患者的家族中制作遺傳系譜圖，分析得出遺傳病的遺傳方式。P111優(yōu)生禁止近親結(jié)婚對象：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。P112優(yōu)生產(chǎn)前診斷P113優(yōu)生產(chǎn)前診斷P113優(yōu)生產(chǎn)前診斷妊娠早期避免致畸劑不同器官系統(tǒng)的致畸敏感期。1、神經(jīng)系統(tǒng)為受精后15-77天。2、腦為受精后20-40天。3、眼為受精后24-39天。4、四肢為受精后24-46天。5、外生殖器為受精后36-98天。1、進(jìn)行遺傳咨詢2、產(chǎn)前診斷3、禁止近親結(jié)婚5、婚前檢查6、適齡生育4、妊娠早期避免致畸劑7、選擇性流產(chǎn)……優(yōu)生三、人類基因組計劃可用于基因檢測和治療簡稱：HGP(HumanGenomeProject)啟動時間：1990年完成時間：2001年公開發(fā)表工作草圖，2003年，人類基因組的測序工作已順利完成目的：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。真正掌握自身的遺傳結(jié)構(gòu)以及遺