PAGEPAGE18第16講人類遺傳病與優(yōu)生考試標(biāo)準(zhǔn)必考加試考試標(biāo)準(zhǔn)必考加試1.人類遺傳病的主要類型、概念及其實(shí)例aa5.優(yōu)生的主要措施aa2.各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)aa6.基因是否有害與環(huán)境因素有關(guān)的實(shí)例aa3.常見遺傳病的家系分析c7.“選擇放松”對(duì)人類將來(lái)的影響aa4.遺傳詢問(wèn)aa考點(diǎn)一人類遺傳病的主要類型1.遺傳病的概念和類型(1)概念：由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了變更，從而使發(fā)育成的個(gè)體所患的疾病。(2)遺傳病類型①單基因遺傳病：由染色體上單個(gè)基因的異樣所引起的疾病。②多基因遺傳病：涉及很多個(gè)基因和很多種環(huán)境因素的遺傳病。③染色體異樣遺傳病：由于染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異樣引起的疾病。2.人類常見的遺傳病的類型、特點(diǎn)(連線)3.人類遺傳病探討最基本的方法和預(yù)料發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)(1)探討最基本的方法：家系分析法。(2)各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)①一般來(lái)說(shuō)，染色體異樣的胎兒50%以上會(huì)因自發(fā)流產(chǎn)而不誕生。②新生嬰兒和兒童簡(jiǎn)單表現(xiàn)單基因病和多基因病。③各種遺傳病在青春期的患病率很低。④成人很少新發(fā)染色體病，但成人的單基因病比青春期發(fā)病率高，更顯著的是多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升。思索探討1.推斷下列疾病類型(填序號(hào))①多指②唐氏綜合征③冠心病④鐮刀形細(xì)胞貧血癥⑤唇裂⑥Y連鎖遺傳病⑦貓叫綜合征⑧苯丙酮尿癥(1)單基因遺傳病：①④⑥⑧。(2)多基因遺傳病：③⑤。(3)染色體異樣遺傳病：②⑦。2.推斷下列遺傳系譜圖的遺傳方式(1)圖1最可能的遺傳方式是伴Y染色體遺傳。(2)圖2最可能的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳。(3)圖3的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。(4)圖4最可能的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳。(5)圖5的遺傳方式是常染色體顯性遺傳。題型一人類遺傳病及其發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳病②一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病③攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病④不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病A.①② B.③④C.①②③ D.①②③④答案D解析所謂遺傳病，是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)(基因或染色體)發(fā)生突變(或畸變)所引起的疾病，是由遺傳物質(zhì)發(fā)生異樣變更而引起的疾病。若是一種隱性遺傳病，則①中一個(gè)家族中僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病也有可能是遺傳病，③中攜帶遺傳病基因的個(gè)體可能不患病。而②中一個(gè)家族幾代中都出現(xiàn)的疾病不確定是由遺傳物質(zhì)變更引起的，因此不確定是遺傳病，如由環(huán)境引起的。遺傳病也可能是由染色體增加或缺失所引起，如21-三體綜合征，不攜帶致病基因但患遺傳病。2.(2024·溫州蒼南期末)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A.基因突變可能導(dǎo)致患遺傳病B.人類遺傳病就是指染色體畸變或染色體上遺傳物質(zhì)變更而引起的疾病C.產(chǎn)前羊水檢查只能查出基因病，查不出染色體異樣遺傳病D.體內(nèi)不攜帶遺傳病的致病基因就不會(huì)患遺傳病答案A解析基因突變是基因結(jié)構(gòu)發(fā)生變更，并可導(dǎo)致生物性狀發(fā)生變更，因而可能導(dǎo)致患遺傳病，A項(xiàng)正確；人類遺傳病有單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病，染色體畸變或染色體上遺傳物質(zhì)變更而引起的疾病屬于染色體異樣遺傳病，此外線粒體上也有基因，其發(fā)生突變也可能會(huì)引起疾病，B項(xiàng)錯(cuò)誤；產(chǎn)前羊水檢查既能查出基因病，也能查出染色體異樣遺傳病，C項(xiàng)錯(cuò)誤；體內(nèi)不攜帶遺傳病的致病基因，也會(huì)因?yàn)槿旧w異樣而患遺傳病，D項(xiàng)錯(cuò)誤。先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病家族性疾病遺傳病特點(diǎn)誕生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)的疾病一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出同一種病能夠在親子代個(gè)體之間遺傳的疾病病因可能是由遺傳物質(zhì)變更引起的，也可能與遺傳物質(zhì)的變更無(wú)關(guān)可能是遺傳物質(zhì)變更引起的，也可能與遺傳物質(zhì)無(wú)關(guān)遺傳物質(zhì)發(fā)生變更引起的關(guān)系(1)先天性疾病不確定是遺傳病；(2)家族性疾病不確定是遺傳病；(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到確定年齡才表現(xiàn)出來(lái)，后天性疾病不確定是遺傳病舉例先天性遺傳病：先天愚型、多指、白化病、苯丙酮尿癥；先天性非遺傳性疾病：胎兒在子宮內(nèi)受天花病毒感染，誕生時(shí)留有瘢痕；后天性非遺傳病：由于飲食中缺乏維生素A，一個(gè)家族中多個(gè)成員患夜盲癥題型二減數(shù)分裂異樣與人類遺傳病的關(guān)系3.如圖為先天愚型的遺傳圖解，據(jù)圖分析，以下敘述錯(cuò)誤的是()A.若發(fā)病緣由為減數(shù)分裂異樣，則患者2體內(nèi)的額外染色體確定來(lái)自父方B.若發(fā)病緣由為減數(shù)分裂異樣，則患者2的父親在減數(shù)其次次分裂后期可能發(fā)生了差錯(cuò)C.若發(fā)病緣由為減數(shù)分裂異樣，則患者1體內(nèi)的額外染色體確定來(lái)自其母親D.若發(fā)病緣由為有絲分裂異樣，則額外的染色體是由胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過(guò)程中染色單體不分別所致答案C解析由圖可知，若發(fā)病緣由為減數(shù)分裂異樣，患者2體內(nèi)有兩條相同的染色體，是由父親的一條染色體形成的兩條子染色體，因而，可以確定是由父親減數(shù)其次次分裂異樣造成的，A、B項(xiàng)正確；患者1體內(nèi)的3條染色體不能確定來(lái)自父親，還是來(lái)自母親，二者均有可能，C項(xiàng)錯(cuò)誤；若發(fā)病緣由為有絲分裂異樣，則額外染色體可能是胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過(guò)程中，染色單體形成的子染色體沒(méi)有分開所致，D項(xiàng)正確。4.人類性染色體上的性別確定基因(SRY)確定胚胎發(fā)育成男性。人類中發(fā)覺(jué)有XX男性、XY女性、XO女性。下列分析錯(cuò)誤的是()A.正常男性中SRY基因位于Y染色體與X染色體同源的區(qū)段上B.XX男性可能是親代產(chǎn)生精子過(guò)程中Y染色體片段易位到X染色體上所致C.XY女性可能是SRY基因突變或Y染色體片段丟失所致D.XO女性可能是父方或母方在產(chǎn)生配子過(guò)程中同源染色體未分別所致答案A解析正常狀況下，男性的性染色體組成為XY，而女性的性染色體組成為XX，故正常男性中SRY基因位于Y染色體與X染色體的非同源區(qū)段上，A項(xiàng)錯(cuò)誤；XX男性產(chǎn)生的緣由可能是由于在親代產(chǎn)生精子的過(guò)程中，Y染色體易位到X染色體上所致，B項(xiàng)正確；XY女性可能是來(lái)自父方的Y染色體上的SRY基因突變或Y染色體片段丟失所致，C項(xiàng)正確；XO女性可能是父方或母方在產(chǎn)生配子過(guò)程中同源染色體未分別所致，D項(xiàng)正確。遺傳病形成緣由——減數(shù)分裂異樣(1)某對(duì)同源染色體在減數(shù)分裂時(shí)分裂異樣分析假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有2n條染色體，減數(shù)分裂時(shí)，某對(duì)同源染色體沒(méi)有分開或者姐妹染色單體沒(méi)有分開，導(dǎo)致產(chǎn)生含有(n＋1)、(n－1)條染色體的配子，如圖所示。(2)性染色體在減數(shù)分裂時(shí)分裂異樣分析項(xiàng)目卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異樣(精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)精原細(xì)胞減數(shù)分裂異樣(卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)不正常卵細(xì)胞不正常子代不正常精子不正常子代MⅠ時(shí)異樣X(jué)XXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXOMⅡ時(shí)異樣X(jué)XXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYY－－OXO題型三遺傳病的家系分析(加試)A.該病屬于隱性遺傳病，但致病基因不確定位于常染色體上B.若Ⅰ2攜帶致病基因，則Ⅰ1和Ⅰ2再生一個(gè)患病男孩的概率為1/8C.若Ⅰ2不攜帶致病基因，則致病基因位于X染色體上D.若Ⅰ2不攜帶致病基因，則Ⅱ3不行能是該病攜帶者答案D解析由于親代都正常，子代男性為患者，應(yīng)為隱性遺傳病，但無(wú)法推斷是常染色體還是性染色體隱性遺傳病，A項(xiàng)正確；若Ⅰ2攜帶致病基因，則為常染色體遺傳，Ⅰ1和Ⅰ2都是雜合子，再生一個(gè)患病男孩的概率是1/4×1/2＝1/8，B項(xiàng)正確；若Ⅰ2不攜帶致病基因，而Ⅱ4是患者，則為伴X染色體隱性遺傳，親本Ⅰ1是攜帶者，Ⅱ3是攜帶者的概率為1/2，C項(xiàng)正確、D項(xiàng)錯(cuò)誤。6.(2024·臺(tái)州模擬)如圖是甲、乙兩種單基因遺傳病的系譜圖，已知甲病是伴性遺傳病，Ⅱ5不攜帶乙病的致病基因。在不考慮基因突變的狀況下，下列有關(guān)敘述正確的是()A.甲病和乙病都是伴X染色體隱性遺傳病B.Ⅱ4中限制甲病和乙病的致病基因在同一條X染色體上C.Ⅲ8和一個(gè)正常的男性婚配，所生女兒正常的概率是1/4D.若Ⅱ4和Ⅱ5生了一個(gè)正常的兒子，則表明發(fā)生了基因重組或染色體畸變答案D解析依據(jù)分析，甲病是伴X染色體顯性遺傳病，乙病是伴X染色體隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；由于Ⅱ4的父親不患乙病，所以Ⅱ4中限制甲病和乙病的致病基因不行能在同一條X染色體上，B錯(cuò)誤；由于Ⅱ5不攜帶乙病的致病基因，所以Ⅲ8只含一個(gè)甲病致病基因，其與一個(gè)正常的男性婚配，所生女兒正常的概率是1/2，C錯(cuò)誤；Ⅱ4的兩條X染色體上分別含有甲病和乙病的致病基因，其與Ⅱ5所生兒子必定患甲病或乙病，若Ⅱ4和Ⅱ5生了一個(gè)正常的兒子，則表明發(fā)生了基因重組或染色體畸變，D正確。系譜圖中遺傳方式的推斷方法考點(diǎn)二人類遺傳病與人類將來(lái)1.遺傳詢問(wèn)(1)程序eq\x(病情診斷)→eq\x(系譜分析)→eq\x(染色體/生化測(cè)定)↓eq\x(提出防治措施)―eq\x(遺傳方式分析/發(fā)病率測(cè)算)(2)意義：了解阻斷遺傳病持續(xù)的學(xué)問(wèn)和方法，防止有缺陷的胎兒誕生。2.優(yōu)生的措施(1)優(yōu)生的措施主要有：婚前檢查，適齡生育，遺傳詢問(wèn)，產(chǎn)前診斷，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避開致畸劑，禁止近親結(jié)婚等。(2)羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查是兩種比較常見的產(chǎn)前診斷方法。(4)畸形胎產(chǎn)生的緣由有遺傳和環(huán)境兩類。我國(guó)的《婚姻法》規(guī)定，直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。3.遺傳病與人類將來(lái)(1)個(gè)體的發(fā)育和性狀表現(xiàn)偏離正常，不僅僅是有害基因造成的，還與環(huán)境條件不合適有關(guān)。(2)推斷某個(gè)基因的利與害，需與多種環(huán)境因素進(jìn)行綜合考慮。(3)“選擇放松”造成有害基因的增多是有限的。思索探討1.視察圖示，比較羊水檢查和絨毛取樣檢查有哪些異同點(diǎn)？提示兩者都是檢查胎兒細(xì)胞的染色體是否發(fā)生異樣，是細(xì)胞水平上的操作，只是提取細(xì)胞的部位不同。2.推想后代發(fā)病率，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育婚配生育建議男正常×女色盲生女孩，緣由：該夫婦所生男孩均患病男抗維生素D佝僂病×女正常生男孩，緣由：該夫婦所生女孩全患病，男孩正常題型一人類遺傳病、發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)及遺傳詢問(wèn)與優(yōu)生1.(2024·浙江模擬)下列關(guān)于優(yōu)生措施的敘述，錯(cuò)誤的是()A.適齡生育可降低染色體異樣遺傳病的發(fā)生率B.禁止近親結(jié)婚主要為了防止隱性遺傳病C.產(chǎn)前診斷較常用的方法為羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查D.遺傳詢問(wèn)可為傳染病患者及其家屬作出診斷答案D解析適齡生育可降低染色體異樣遺傳病的發(fā)生率，A正確；禁止近親結(jié)婚可以降低隱性遺傳病的發(fā)病率，B正確；產(chǎn)前診斷較常用的方法為羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查，C正確；遺傳詢問(wèn)可為遺傳病患者及其家屬作出診斷，但不能診斷傳染病，D錯(cuò)誤。2.下圖為某種遺傳病的家族系譜圖，有關(guān)該遺傳病的分析錯(cuò)誤的是()A.Ⅲ5確定不是純合子B.若Ⅲ2與Ⅲ4結(jié)婚，后代患該遺傳病的概率將大大增加C.Ⅲ1與正常男性結(jié)婚，生下一個(gè)患該病男孩的概率是1/3D.從優(yōu)生的角度動(dòng)身，建議Ⅲ5在懷孕期間進(jìn)行胎兒的基因診斷答案B解析依據(jù)其次代患病父母生出健康女兒，可以推想該病屬于常染色體顯性遺傳病。Ⅲ5的母親健康、父親患病，則其確定是雜合子，A正確；若Ⅲ2與Ⅲ4結(jié)婚，由于他們都健康，不攜帶該致病基因，因此后代都不患該遺傳病，B錯(cuò)誤；Ⅲ1與正常男性結(jié)婚，Ⅲ1為雜合子的概率是2/3，為純合子的概率是1/3，因此生下一個(gè)患該病男孩的概率是1/3×1/2＋2/3×1/2×1/2＝1/3，C正確；Ⅲ5后代可能患病，因此從優(yōu)生的角度動(dòng)身，建議Ⅲ5在懷孕期間進(jìn)行胎兒的基因診斷，D正確。題型二基因是否有害與環(huán)境有關(guān)3.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()A.單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B.染色體結(jié)構(gòu)的變更可以導(dǎo)致遺傳病C.近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D.環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無(wú)影響答案D解析單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病，如鐮刀形細(xì)胞貧血癥，A正確；染色體結(jié)構(gòu)的變更可以導(dǎo)致遺傳病，如貓叫綜合征，B正確；近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，因?yàn)榻H婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)較非近親婚配的大大增加，結(jié)果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，他們后代隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)大大增加，C正確；多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還比較簡(jiǎn)單受環(huán)境因素的影響，D錯(cuò)誤。4.蠶豆病患者的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因有缺陷，患者進(jìn)食蠶豆就會(huì)引起溶血性貧血，不進(jìn)食蠶豆就不會(huì)發(fā)病。這說(shuō)明()A.蠶豆病致病基因是有害基因B.環(huán)境(如進(jìn)食蠶豆)誘使該基因發(fā)生突變C.患者發(fā)病的干脆緣由是基因突變D.基因是否有害與環(huán)境有關(guān)答案D解析患者往往平常不發(fā)病，但由于食用蠶豆導(dǎo)致急性溶血癥狀，這說(shuō)明基因是否有害與環(huán)境有關(guān)。模擬演練1.(2024·浙江4月選考)每年二月的最終一天為“國(guó)際罕見病日”。下列關(guān)于罕見病苯丙酮尿癥的敘述，正確的是()A.該病是常染色體多基因遺傳病B.近親結(jié)婚不影響該病的發(fā)生率C.該病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在青春期會(huì)增加D.“選擇放松”不會(huì)造成該病基因頻率的顯著增加答案D解析該病是常染色體單基因遺傳病，A錯(cuò)誤；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，而近親婚配會(huì)增加隱性遺傳病的發(fā)病率，B錯(cuò)誤；各種遺傳病在青春期的患病率很低，C錯(cuò)誤；“選擇放松”造成有害基因的增加是有限的，因此不會(huì)造成該病基因頻率的顯著增加，D正確。2.(2024·浙江10月選考)人類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如圖所示，下列敘述錯(cuò)誤的是()A.①②③所指遺傳病在青春期的患病率很低B.羊膜腔穿刺的檢查結(jié)果可用于診斷①所指遺傳病C.②所指遺傳病受多個(gè)基因和環(huán)境因素影響D.先天性心臟病屬于③所指遺傳病答案C解析染色體異樣的胎兒50%以上會(huì)因自發(fā)流產(chǎn)而不誕生，①指染色體異樣遺傳病；多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升，③指多基因遺傳病，受多個(gè)基因和很多種環(huán)境因素的影響；②指單基因遺傳病。故選C。3.下列有關(guān)遺傳學(xué)的學(xué)問(wèn)不正確的是()A.基因在染色體上呈線性排列B.關(guān)于人的性別，在受精卵形成時(shí)，孩子的性別就已經(jīng)確定了C.蘿卜地下部分和地上部分顏色不同，說(shuō)明該性狀表現(xiàn)只與環(huán)境有關(guān)，不受基因限制D.顯性基因和隱性基因都會(huì)遺傳下去答案C解析基因在染色體上呈線性排列，A正確；受精時(shí)，假如是含X的精子與卵細(xì)胞結(jié)合，就產(chǎn)生具有XX的受精卵并發(fā)育成女性，假如是含Y的精子與卵細(xì)胞結(jié)合，就產(chǎn)生具有XY的受精卵并發(fā)育成為男性，這說(shuō)明男女的性別在受精卵形成時(shí)就已確定，B正確；蘿卜地下部分和地上部分顏色不同，說(shuō)明該性狀由基因限制，與環(huán)境也有關(guān)，C錯(cuò)誤；隱性基因和顯性基因都可遺傳，D正確。A.Ⅲ1患該病的概率為0 B.Ⅰ1確定攜帶該致病基因C.Ⅱ4不確定攜帶該致病基因 D.Ⅲ3攜帶該致病基因的概率為1/2答案B解析由系譜圖可判定該遺傳病為隱性遺傳病，但不能確定是伴X染色體遺傳，還是常染色體遺傳；不管是哪種遺傳方式，Ⅱ3患病，Ⅰ1確定攜帶該致病基因；由Ⅱ3和Ⅱ4的后代Ⅲ2是患者，可以確定不管屬于哪種遺傳方式，Ⅱ4確定攜帶該致病基因；若該病為常染色體隱性遺傳病，則Ⅲ3攜帶該致病基因的概率為1，若該病為伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅲ3攜帶該致病基因的概率為0；若該病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅲ1患該病的概率為1/4。5.紅綠色盲屬于X連鎖隱性遺傳病，高血壓病屬于多基因遺傳病。某男子患紅綠色盲和高血壓病，其妻子、兒子的色覺(jué)和血壓都正常。下列敘述正確的是()A.該男子幼年時(shí)確定患高血壓病B.該男子的精子均含紅綠色盲基因C.這兩種遺傳病的發(fā)生均與環(huán)境因素?zé)o關(guān)D.經(jīng)遺傳詢問(wèn)可評(píng)估子代患這兩種遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)答案D解析高血壓病屬于多基因遺傳病，成年發(fā)病率相對(duì)較高，該男子幼年時(shí)不確定患高血壓病，A錯(cuò)誤；該男子的精子中一半含紅綠色盲基因，B錯(cuò)誤；多基因遺傳病的發(fā)生與環(huán)境因素有關(guān)，C錯(cuò)誤；經(jīng)遺傳詢問(wèn)可評(píng)估子代患這兩種遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)，D正確。課時(shí)訓(xùn)練一、學(xué)考選擇題1.(2024·紹興諸暨中學(xué)期中)一對(duì)夫婦表現(xiàn)正常，卻生了一個(gè)患紅綠色盲的孩子，在妻子的一個(gè)初級(jí)卵母細(xì)胞中，色盲基因數(shù)目和分布狀況最可能是()A.1個(gè)，位于一個(gè)染色單體中B.2個(gè)，分別位于一對(duì)姐妹染色單體中C.4個(gè)，分別位于一個(gè)四分體的染色單體中D.2個(gè)，分別位于一對(duì)性染色體上答案B解析由于色盲是伴X染色體隱性遺傳病，因此初步確定這對(duì)夫婦的基因型為XBY、XBX－，則色盲孩子不行能是女兒，確定為兒子，基因型為XbY，因此可確定母親的基因型為XBXb，而丈夫不攜帶致病基因。由于初級(jí)卵母細(xì)胞中每條染色體上復(fù)制后含有兩條染色單體，因此在妻子的一個(gè)初級(jí)卵母細(xì)胞中含有2個(gè)色盲基因，位于X染色體上的兩個(gè)姐妹染色單體中，故B正確。2.(2024·孝義模擬)一對(duì)夫婦生了個(gè)基因型為XBXbY的孩子，已知父親正常，母親為色盲攜帶者。下列分析中正確的是()A.問(wèn)題可能來(lái)自父親，在減數(shù)第一次分裂過(guò)程中出現(xiàn)了問(wèn)題B.問(wèn)題可能來(lái)自父親，在減數(shù)其次次分裂過(guò)程中出現(xiàn)了問(wèn)題C.問(wèn)題確定來(lái)自母親，在減數(shù)第一次分裂過(guò)程中出現(xiàn)了問(wèn)題D.問(wèn)題確定來(lái)自母親，在減數(shù)其次次分裂過(guò)程中出現(xiàn)了問(wèn)題答案A解析若問(wèn)題來(lái)自父親，則孩子是由XBY＋Xb的受精卵發(fā)育而來(lái)，XY染色體沒(méi)有分別，說(shuō)明在減數(shù)第一次分裂過(guò)程中出現(xiàn)了問(wèn)題，A正確，B錯(cuò)誤；若問(wèn)題來(lái)自母親，則孩子是由XBXb＋Y的受精卵發(fā)育而來(lái)，XB與Xb沒(méi)有分別，說(shuō)明在減數(shù)第一次分裂過(guò)程中出現(xiàn)了問(wèn)題，C、D錯(cuò)誤。3.(2024·浙江11月選考)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A.白化病屬于多基因遺傳病B.遺傳病在青春期的發(fā)病率最高C.高齡生育會(huì)提高遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D.缺鐵引起的貧血是可以遺傳的答案C解析白化病屬于單基因遺傳病，為常染色體隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；各類遺傳病在青春期的發(fā)病率最低，B錯(cuò)誤；高齡生育所生子女先天愚型的發(fā)病率較高，C正確；缺鐵引起的貧血不行遺傳，D錯(cuò)誤。A.該病可通過(guò)測(cè)定α-半乳糖苷酶A的活性進(jìn)行初步診斷B.該病屬于伴X染色體隱性遺傳病C.Ⅲ2確定不攜帶該病的致病基因D.可利用基因測(cè)序技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷來(lái)確定胎兒是否患有此病答案C解析由題意知，編碼α-半乳糖苷酶A的基因突變導(dǎo)致該病，故該病可通過(guò)測(cè)定α-半乳糖苷酶A的活性進(jìn)行初步診斷；已知該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶致病基因，而Ⅰ1、Ⅰ2正常，Ⅱ2患病，說(shuō)明該病屬于伴X染色體隱性遺傳病；正常基因用A表示，致病基因用a表示，則Ⅰ1的基因型為XAY，Ⅰ2的基因型為XAXa，Ⅱ3的基因型為XAXA或XAXa，Ⅱ4的基因型為XAY，Ⅲ2有可能含有致病基因；該病由基因突變引起，可通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)確定胎兒是否患有該病。5.(2024·杭州期末質(zhì)檢)子女先天愚型病的相對(duì)發(fā)生率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，因此應(yīng)提倡()A.婚前檢查 B.適齡生育C.產(chǎn)前診斷 D.禁止近親結(jié)婚答案B解析由圖可知，母親年齡30歲以后，子女先天愚型病的相對(duì)發(fā)生率顯著增大，所以為降低子女先天愚型病的相對(duì)發(fā)生率，應(yīng)提倡適齡生育。6.已知血友病和紅綠色盲都是X染色體上的隱性遺傳病，假設(shè)一對(duì)夫婦生育的7個(gè)兒子中，3個(gè)患有血友病(H/h)，3個(gè)患有紅綠色盲(E/e)，1個(gè)正常。下列示意圖所代表的細(xì)胞中，最有可能來(lái)自孩子母親的是()答案B解析7個(gè)兒子中3個(gè)患血友病兒子的基因型為XhEY，3個(gè)患紅綠色盲兒子的基因型為XHeY,1個(gè)正常兒子的基因型為XHEY，由此說(shuō)明孩子的母親能產(chǎn)生較多的基因型為XhE、XHe和較少的基因型為XHE的卵細(xì)胞，因此該母親的細(xì)胞最可能為B。7.抽取孕婦羊水中的細(xì)胞，經(jīng)培育后進(jìn)行顯微鏡檢查，能夠鑒別胎兒()A.是否出現(xiàn)肢體異樣 B.是否患有紅綠色盲癥C.是否患有囊性纖維病 D.是否患有貓叫綜合征答案D解析貓叫綜合征為5號(hào)染色體部分缺失所致，可在光學(xué)顯微鏡下視察到；出現(xiàn)肢體異樣宜通過(guò)B超檢查；紅綠色盲和囊性纖維病均為基因病，需通過(guò)基因檢測(cè)手段確認(rèn)。8.黨的十八屆五中全會(huì)確定，全面實(shí)施一對(duì)夫婦可生育兩個(gè)孩子政策。以下對(duì)35歲以上高齡產(chǎn)婦的提示，錯(cuò)誤的是()A.遺傳詢問(wèn)、產(chǎn)前診斷等對(duì)預(yù)防遺傳病有重要意義B.經(jīng)B超檢查無(wú)缺陷的胎兒也可能患遺傳病C.產(chǎn)前基因診斷不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病D.羊水檢測(cè)可檢查出染色體異樣遺傳病和多基因遺傳病答案D解析羊水檢測(cè)可檢測(cè)出染色體異樣遺傳病但一般不能檢測(cè)出多基因遺傳病。A.這對(duì)夫婦相關(guān)的基因型B.該孩子的色盲基因全部來(lái)自祖輩的外祖母而不是外祖父C.該孩子染色體數(shù)目異樣的緣由與其母親有關(guān)，與其父親無(wú)關(guān)D.該孩子的白化病基因之一來(lái)自祖輩的外祖母而不是外祖父答案D解析設(shè)白化病相關(guān)基因?yàn)锳、a，色盲相關(guān)基因?yàn)锽、b。依據(jù)題意分析可知：這對(duì)夫婦相關(guān)的基因型分別為AaXBY和AaXBXb，A正確；該孩子的色盲基因全部來(lái)自母親，由于該夫婦的父母的表現(xiàn)型及染色體組成均正常，所以色盲基因全部來(lái)自祖輩的外祖母而不是外祖父，B正確；該孩子的Y染色體來(lái)自父親，兩個(gè)Xb來(lái)自母親，所以其染色體數(shù)目異樣的緣由與其母親有關(guān)，與其父親無(wú)關(guān)，C正確；白化病基因位于常染色體上，所以該孩子的白化病基因之一來(lái)自祖輩的外祖母或外祖父，D錯(cuò)誤。二、加試選擇題10.(2024·杭州一模)人的ABO血型受基因IA、IB、i限制，ABO血型又有非分泌型和分泌型(唾A.AB型血的紅細(xì)胞表面有A抗原和B抗原B.分泌型血型的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳C.Ⅰ2的基因型是IBiXEXE或IBiXEXeD.Ⅱ4與Ⅱ5再生一個(gè)AB型血男孩的概率為1/4答案D解析AB型血的紅細(xì)胞表面同時(shí)含有A抗原和B抗原，A正確；Ⅱ4和Ⅱ5生出非分泌型男性，而Ⅱ5不攜帶非分泌型基因，表明分泌型血型的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳，B正確；Ⅰ2為分泌型血型，其配偶為O型血，子代為B型血和O型血，推想其基因型為IBiXEXE或IBiXEXe，C正確；Ⅱ4與Ⅱ5基因型分別為IBi、IAi，他們?cè)偕粋€(gè)AB型血男孩的概率為1/8，D錯(cuò)誤。11.(2024·浙江模擬)抗維生素D佝僂病由X染色體上一顯性基因限制，下列關(guān)于該病的敘述錯(cuò)誤的是()A.該疾病屬于罕見病，且女性患者多于男性患者B.該病男性患者的外祖父母中至少有一人患病C.一對(duì)患該病的夫婦產(chǎn)下一正常子代的概率是1/4D.男性患者能產(chǎn)生不攜帶致病基因的配子答案C解析該疾病屬于罕見病，遺傳方式為伴X染色體顯性遺傳，女性患者多于男性患者，A正確；男性患者的基因型為XDY，其中Y來(lái)自父親，XD來(lái)自母親，而其母親的XD來(lái)自該男性患者的外祖父或外祖母，B正確；患該病夫婦的基因型有兩種狀況：①XDXD×XDY，后代全是患者；②XDXd×XDY，正常子代的概率是1/4，C錯(cuò)誤；男性患者(XDY)能產(chǎn)生不攜帶致病基因的Y配子，D正確。12.如圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個(gè)體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個(gè)體)。近親結(jié)婚時(shí)該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體婚配生出一個(gè)患該遺傳病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值須要的限定條件是()A.Ⅰ2和Ⅰ4必需是純合子B.Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必需是純合子C.Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2和Ⅲ3必需是雜合子D.Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅳ1和Ⅳ2必需是雜合子答案B解析該病為常染色體隱性遺傳病，設(shè)限制該遺傳病的基因?yàn)閍，則無(wú)論Ⅰ2和Ⅰ4是否純合，Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅱ5的基因型均為Aa；若Ⅱ1、Ⅲ1純合，則Ⅲ2為1/2Aa、Ⅳ1為1/4Aa，Ⅲ3為2/3Aa，若Ⅲ4純合，則Ⅳ2為2/3×1/2＝1/3Aa，故Ⅳ的兩個(gè)個(gè)體婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/4＝1/48；若Ⅲ2和Ⅲ3確定是雜合子，則無(wú)論Ⅲ1和Ⅲ4是同時(shí)為AA或同時(shí)為Aa或一個(gè)是AA另一個(gè)是Aa，后代患病概率都不行能是1/48；Ⅳ的兩個(gè)個(gè)體婚配，子代患病概率與Ⅱ5的基因型無(wú)關(guān)，若Ⅳ的兩個(gè)個(gè)體都是雜合子，則子代患病的概率是1/4。13.人類中有一種性別畸形，XYY個(gè)體，外貌像男性，有的智力差，有的智力高于一般人。據(jù)說(shuō)這種人常有反社會(huì)行為，具有攻擊性，在犯人中的比例高于正常人群，但無(wú)定論。這類男性有生育實(shí)力，假如一個(gè)XYY男性與一正常女性結(jié)婚，下列推斷正確的是()A.該男性產(chǎn)生的精子有X、Y和XY三種類型B.所生育的后代中出現(xiàn)性別畸形的概率為1/2C.所生育的后代中出現(xiàn)XYY孩子的概率為1/2D.所生育的后代智力都低于一般人答案B解析XYY的男性產(chǎn)生的精子有X、Y、YY、XY四種類型，比例為1∶2∶1∶2；與含X染色體的卵細(xì)胞結(jié)合后，產(chǎn)生性別畸形的概率為1/2(XYY、XXY的個(gè)體)，其中產(chǎn)生基因型為XYY孩子的概率為1/6；因后代中有XYY個(gè)體，而題目已知XYY的個(gè)體有的智力高于一般人，故所生育的后代智力都低于一般人是錯(cuò)誤的。三、非選擇題14.(加試)鐮刀形細(xì)胞貧血癥是血紅蛋白分子遺傳缺陷造成的一種疾病，根本緣由是遺傳物質(zhì)DNA中某處的CTT變成了CAT，以致產(chǎn)生的是血紅素S(由基因HbS限制)而非正常的血紅素A(由基因HbA限制)。下圖是某家族鐮刀形細(xì)胞貧血癥和血友病(設(shè)基因H、h)的遺傳家系圖。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：(1)甲、乙兩病中，________是血友病；鐮刀形細(xì)胞貧血癥是位于________染色體上的________(填“顯”或“隱”)性遺傳病。6號(hào)的基因