“說”三新改革“題”高考素養

——題組5生物變異與人類

遺傳病題型解析“一核”——“為什么考？”“四層”——“考什么？”“四翼”——“怎么考？”01.解題方法審題關鍵點明確題干核心提取關鍵詞：如“顯性/隱性遺傳”“常染色體/性染色體”

“基因突變/染色體變異”“發病率”等。識別圖表信息：家系圖、遺傳圖譜、染色體結構變異

示意圖等。判斷問題類型計算類：遺傳概率計算（如患病概率、攜帶者概率）。分析類：遺傳方式判斷（顯隱性、染色體位置）、

變異類型識別（基因突變/重組/染色體變異）。實驗設計類：驗證遺傳規律或遺傳病致病機理。解題思路遺傳規律應用確定遺傳方式（顯性/隱性、常染色體/伴性）；03.利用分離定律或自由組合定律計算概率（注意隱性遺傳病中的“無中生有”現象）。01.02.推導親本基因型（如家系圖中父母及子代的基因型）；解題思路變異類題目基因突變：判斷是否為“替換、增添、缺失”及對性狀的影響。03.結合實例分析（如鐮刀型細胞貧血癥、唐氏綜合征）。01.02.染色體變異：區分結構變異（缺失、重復、倒位、易位）

與數目變異（單體、三體）。解題思路實驗設計題明確實驗目的（如驗證是否為伴性遺傳）。03.預測結果與結論（如子代表現型比例是否符合預期）。01.02.設計對照實驗（如顯隱性性狀雜交組合）。例題分析（2024·重慶·15）一種罕見遺傳病的致病基因只會引起男性患病，但其遺傳方式未知。結合遺傳系譜圖和患者父親基因型分析，該病遺傳方式可能性最小的是（

）A．常染色體隱性遺傳B．常染色體顯性遺傳C．伴X染色體隱性遺傳D．伴X染色體顯性遺傳例題分析（2024·重慶·15）一種罕見遺傳病的致病基因只會引起男性患病，但其遺傳方式未知。結合遺傳系譜圖和患者父親基因型分析，該病遺傳方式可能性最小的是（

）1.遺傳特點：①罕見遺傳病；

②僅引起男性患病；題干信息2.問題要求：結合遺傳系譜圖和患者父親的基因型，判斷哪種遺傳方式可能性最小。→在患者家系外發病率低；→人群中致病基因頻率低；→可能與性別相關;→從性遺傳或伴性遺傳；例題分析（2024·重慶·15）一種罕見遺傳病的致病基因只會引起男性患病，但其遺傳方式未知。結合遺傳系譜圖和患者父親基因型分析，該病遺傳方式可能性最小的是（

）男性患者的父親都正常圖像信息→不是伴Y遺傳。→可能為常染色體顯性/隱性遺傳；→可能為伴X染色體顯性/隱性遺傳；例題分析（2024·重慶·15）一種罕見遺傳病的致病基因只會引起男性患病，但其遺傳方式未知。結合遺傳系譜圖和患者父親基因型分析，該病遺傳方式可能性最小的是（

）男性患者的父親都正常圖像信息→不是伴Y遺傳。→可能為常染色體顯性/隱性遺傳；→可能為伴X染色體顯性/隱性遺傳；A．常染色體隱性遺傳B．常染色體顯性遺傳C．伴X染色體隱性遺傳D．伴X染色體顯性遺傳例題分析（2024·重慶·15）一種罕見遺傳病的致病基因只會引起男性患病，但其遺傳方式未知。結合遺傳系譜圖和患者父親基因型分析，該病遺傳方式可能性最小的是（

）選項分析A．常染色體隱性遺傳假設相關基因為A/a，則：aaaaaaAaAaAaAaAaAa/aa/aa/aa人群中致病基因頻率低；→可能性小例題分析（2024·重慶·15）一種罕見遺傳病的致病基因只會引起男性患病，但其遺傳方式未知。結合遺傳系譜圖和患者父親基因型分析，該病遺傳方式可能性最小的是（

）選項分析B．常染色體顯性遺傳假設相關基因為A/a，則：aaaaaaaaaaAaAaaaAa人群中致病基因頻率低；→可能性較大aaaaAaAaAa例題分析（2024·重慶·15）一種罕見遺傳病的致病基因只會引起男性患病，但其遺傳方式未知。結合遺傳系譜圖和患者父親基因型分析，該病遺傳方式可能性最小的是（

）選項分析C．伴X染色體隱性遺傳假設相關基因為XA/Xa，則：人群中致病基因頻率低；→可能性較大XaYXaYXaYXAYXAYXAYXAYXAXa/XaXaXAXa/XaXaXAXa/XaXa例題分析（2024·重慶·15）一種罕見遺傳病的致病基因只會引起男性患病，但其遺傳方式未知。結合遺傳系譜圖和患者父親基因型分析，該病遺傳方式可能性最小的是（

）選項分析D．伴X染色體顯性遺傳假設相關基因為XA/Xa，則：人群中致病基因頻率低；→可能性較大XAYXAYXAYXaYXaYXaYXaYXAXaXAXaXAXA/XAXaXAXa例題分析（2024·重慶·15）一種罕見遺傳病的致病基因只會引起男性患病，但其遺傳方式未知。結合遺傳系譜圖和患者父親基因型分析，該病遺傳方式可能性最小的是（

）A．常染色體隱性遺傳B．常染色體顯性遺傳C．伴X染色體隱性遺傳D．伴X染色體顯性遺傳A例題分析（2024·安徽·19）一個具有甲、乙兩種單基因遺傳病的家族系譜圖如下。甲病是某種家族遺傳性腫瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿癥，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致，由等位基因B/b控制，兩對基因獨立遺傳。(1)據圖可知，兩種遺傳病的遺傳方式為：甲病

；乙病

。推測Ⅱ-2的基因型是

。例題分析（2024·安徽·19）一個具有甲、乙兩種單基因遺傳病的家族系譜圖如下。甲病是某種家族遺傳性腫瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿癥，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致，由等位基因B/b控制，兩對基因獨立遺傳。題干信息甲、乙為單基因遺傳病，獨立遺傳；→甲、乙病的致病基因

符合自由組合定律。甲病由A/a控制，乙病為苯丙酮尿癥，由B/b控制；→課本實例：常染色體隱性遺傳病。例題分析（2024·安徽·19）一個具有甲、乙兩種單基因遺傳病的家族系譜圖如下。甲病是某種家族遺傳性腫瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿癥，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致，由等位基因B/b控制，兩對基因獨立遺傳。分析圖像Ⅰ-1與Ⅰ-2兩甲病患者的后代Ⅱ-3正常；→甲病為顯性遺傳病。甲病若為伴X染色體顯性遺傳，則Ⅰ-2的基因型為XAY,其女兒Ⅱ-3一定有XA基因，一定患病，但現在為正常。→甲病為常染色體顯性遺傳病。例題分析（2024·安徽·19）一個具有甲、乙兩種單基因遺傳病的家族系譜圖如下。甲病是某種家族遺傳性腫瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿癥，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致，由等位基因B/b控制，兩對基因獨立遺傳。甲病：常顯aaaaaaaaaaaaaaaaaa乙病：常隱AaAaAaAabbbbbbBbBbBbB-B-B-B-B-B-B-例題分析（2024·安徽·19）一個具有甲、乙兩種單基因遺傳病的家族系譜圖如下。甲病是某種家族遺傳性腫瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿癥，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致，由等位基因B/b控制，兩對基因獨立遺傳。(1)據圖可知，兩種遺傳病的遺傳方式為：甲病

；乙病

。推測Ⅱ-2的基因型是

。常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病Aabb例題分析（2024·安徽·19）一個具有甲、乙兩種單基因遺傳病的家族系譜圖如下。甲病是某種家族遺傳性腫瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿癥，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致，由等位基因B/b控制，兩對基因獨立遺傳。(2)我國科學家研究發現，懷孕母體的血液中有少量來自胎兒的游離DNA，提取母親血液中的DNA，采用PCR方法可以檢測胎兒的基因狀況，進行遺傳病診斷。該技術的優點是

。（答出2點即可）①僅需母體血液；題干信息：對胎兒傷害小(安全)；②僅需檢測少量胎兒游離DNA；靈敏度高；③PCR快速大量擴增DNA；簡單高效例題分析(3)科研人員對該家系成員的兩個基因進行了PCR擴增，部分成員擴增產物凝膠電泳圖如下。據圖分析，乙病是由于正常基因發生了堿基

所致。AaBbAaBbaaB-aaB-aabbaABb乙病：常隱，b控制正常基因B比致病基因b片段更長缺失例題分析(3)假設在正常人群中乙病攜帶者的概率為1/75，若Ⅲ-5與一個無親緣關系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率為

；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一種婚配的

倍。因此，避免近親結婚可以有效降低遺傳病的發病風險。題干信息：乙病為常染色體隱性，由b控制。人群中Bb的基因型頻率為1/75.Ⅲ-5×正常男子→F1：bb？Bb1/75B-B-B-Bb？例題分析(3)假設在正常人群中乙病攜帶者的概率為1/75，若Ⅲ-5與一個無親緣關系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率為

；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一種婚配的

倍。因此，避免近親結婚可以有效降低遺傳病的發病風險。BB例題分析(3)假設在正常人群中乙病攜帶者的概率為1/75，若Ⅲ-5與一個無親緣關系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率為

；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一種婚配的

倍。因此，避免近親結婚可以有效降低遺傳病的發病風險。圖像信息：Ⅰ-1（Bb）與Ⅰ-2（Bb）所生Ⅱ-5為正常；→Ⅱ-5可能為：BB或Bb2/31/3B-B-BB→Ⅲ-5為Bb概率：2/3×1/2=1/3例題分析(3)假設在正常人群中乙病攜帶者的概率為1/75，若Ⅲ-5與一個無親緣關系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率為

；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一種婚配的

倍。因此，避免近親結婚可以有效降低遺傳病的發病風險。Ⅲ-5×正常男子→F1：bb=1/3×1/2×1/75×1/2=1/900→1/3Bb×1/75Bb1/900例題分析(3)假設在正常人群中乙病攜帶者的概率為1/75，若Ⅲ-5與一個無親緣關系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率為

；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一種婚配的

倍。因此，避免近親結婚可以有效降低遺傳病的發病風險。1/900Ⅲ-5×Ⅲ-3→F1：bb？1/3BbBb？例題分析(3)假設在正常人群中乙病攜帶者的概率為1/75，若Ⅲ-5與一個無親緣關系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率為

；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一種婚配的

倍。因此，避免近親結婚可以有效降低遺傳病的發病風險。1/900B-例題分析(3)假設在正常人群中乙病攜帶者的概率為1/75，若Ⅲ-5與一個無親緣關系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率為

；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一種婚配的

倍。因此，避免近親結婚可以有效降低遺傳病的發病風險。1/900BB例題分析(3)假設在正常人群中乙病攜帶者的概率為1/75，若Ⅲ-5與一個無親緣關系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率為

；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一種婚配的

倍。因此，避免近親結婚可以有效降低遺傳病的發病風險。1/900BB圖像信息：Ⅰ-1（Bb）與Ⅰ-2（Bb）所生Ⅱ-3為正常；→Ⅱ-3可能為：BB或Bb2/31/3→Ⅲ-3為Bb概率：2/3×1/2=1/3例題分析(3)假設在正常人群中乙病攜帶者的概率為1/75，若Ⅲ-5與一個無親緣關系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率為

；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一種婚配的

倍。因此，避免近親結婚可以有效降低遺傳病的發病風險。1/900Ⅲ-5×Ⅲ-31/3Bb×1/3Bb→F1：bb=1/3×1/2×1/3×1/2=1/36例題分析(3)假設在正常人群中乙病攜帶者的概率為1/75，若Ⅲ-5與一個無親緣關系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率為

；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一種婚配的

倍。因此，避免近親結婚可以有效降低遺傳病的發病風險。1/900Ⅲ-5×正常男子→F1：bb=1/3×1/2×1/75×1/2=1/900Ⅲ-5×Ⅲ-3→F1：bb=1/3×1/2×1/3×1/2=1/361/36÷1/900=2525例題分析(4)近年來，反義RNA藥物已被用于疾病治療。該類藥物是一種短片段RNA，遞送到細胞中，能與目標基因的mRNA互補結合形成部分雙鏈，影響蛋白質翻譯，最終達到治療目的。上述家系中，選擇

基因作為目標，有望達到治療目的。題干信息：問題核心：選擇致病基因作為短片段RNA目標達到治療目的。短片段RNA通過互補結合mRNA阻斷其翻譯；甲病為A控制的常染色體顯性遺傳病；結合信息：乙病為b控制的常染色體隱性遺傳病；例題分析(4)近年來，反義RNA藥物已被用于疾病治療。該類藥物是一種短片段RNA，遞送到細胞中，能與目標基因的mRNA互補結合形成部分雙鏈，影響蛋白質翻譯，最終達到治療目的。上述家系中，選擇

基因作為目標，有望達到治療目的。甲病為A控制的常染色體顯性遺傳病；結合信息：→若短片段RNA互補結合A基因mRNA阻斷其翻譯；→使A—不患病，達到治療目的；A一、課程內容要求二、學業質量標準與核心素養考查生命觀念；科學思維；科學探究；社會責任；02.試題特點（2024·重慶·15）一種罕見遺傳病的致病基因只會引起男性患病，但其遺傳方式未知。結合遺傳系譜圖和患者父親基因型分析，該病遺傳方式可能性最小的是（

）

考查知識點必修2《遺傳與進化》核心內容：人類遺傳病的遺傳方式判斷（單基因隱性/顯性、伴性遺傳）。遺傳系譜圖分析。拓展應用：結合性別與遺傳規律的關系，綜合推理實際問題。（2024·重慶·15）一種罕見遺傳病的致病基因只會引起男性患病，但其遺傳方式未知。結合遺傳系譜圖和患者父親基因型分析，該病遺傳方式可能性最小的是（

）課程標準要求知識層面：理解遺傳規律的應用，解釋遺傳病的傳遞特點。能力層面：科學思維：通過邏輯推理排除矛盾選項。信息整合：從系譜圖中提取關鍵信息（如患者性別、父母表型）。（2024·重慶·15）一種罕見遺傳病的致病基因只會引起男性患病，但其遺傳方式未知。結合遺傳系譜圖和患者父親基因型分析，該病遺傳方式可能性最小的是（

）學科核心素養生命觀念：理解遺傳規律對生命延續的指導意義，

認識基因與性狀的關系。社會責任：關注罕見遺傳病對家庭的影響，

倡導優生優育措施（如遺傳咨詢）。科學思維：通過排除法培養嚴謹的邏輯推理能力。（2024·安徽·19）一個具有甲、乙兩種單基因遺傳病的家族系譜圖如下。甲病是某種家族遺傳性腫瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿癥，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致，由等位基因B/b控制，兩對基因獨立遺傳。考查知識點必修2《遺傳與進化》：遺傳系譜分析（顯性/隱性、常染色體/伴性遺傳判斷）。遺傳概率計算（分離定律、哈迪-溫伯格定律）。選修1《生物技術實踐》：PCR技術的原理與應用。反義RNA的作用機制（基因表達調控）。（2024·安徽·19）一個具有甲、乙兩種單基因遺傳病的家族系譜圖如下。甲病是某種家族遺傳性腫瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿癥，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致，由等位基因B/b控制，兩對基因獨立遺傳。課程標準要求知識層面：掌握遺傳規律的實際應用。理解基因檢測技術的優勢及倫理問題。能力層面：科學思維：通過系譜圖推斷遺傳規律，運用概率計算解決實際問題。科學探究：結合實驗數據（電泳圖譜）分析基因突變類型。（2024·安徽·19）一個具有甲、乙兩種單基因遺傳病的家族系譜圖如下。甲病是某種家族遺傳性腫瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿癥，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致，由等位基因B/b控制，兩對基因獨立遺傳。學科核心素養生命觀念：理解遺傳規律對生命延續的指導意義，

認識基因突變與疾病的關系。社會責任：通過遺傳病預防（如避免近親結婚）

和基因治療技術，倡導科學倫理觀。科學思維：通過邏輯推理和數據分析培養嚴謹的科學態度。考查知識點必修2核心內容：基因突變、重組、染色體變異的類型及實例。人類遺傳病的分類及遺傳特點（單基因病、多基因病、染色體異常