1地中海貧血基因檢測數據集本文件規定了地中海貧血基因檢測數據的范圍以及數據元的規范化定義，數據集包括地中海貧血基因檢測相關數據元和值域。本文件適用于地中海貧血基因檢測數據信息的存儲、治理、交換與共享。2規范性引用文件下列文件中的內容通過文中的規范性引用而構成本文件必不可少的條款。其中，注日期的引用文件，僅該日期對應的版本適用于本文件；不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改單）適用于本文件。GB/T2261.1個人基本信息分類與代碼第1部分:人的性別代碼GB/T2261.2個人基本信息分類與代碼第2部分:婚姻狀況代碼GB/T3304中國各民族名稱的羅馬字母拼寫法和代碼GB/T34265-2017Sanger法測序技術指南GB/T35890-2018高通量測序數據序列格式規范3術語、定義和縮略語3.1術語和定義下列術語和定義適用于本文件。3.1.1高通量測序high-throughputsequencing以一次并行對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列測定和一般讀長較短等為標志，適用于DNA的測序技術。[來源：GB/T35890-2018，3.1]3.1.2FASTQ格式FASTQformat基于文本的，保存生物序列（通常是核酸序列）和其測序質量信息的，每四行表示一條序列的標準格式。[來源：GB/T35890-2018，3.9]3.1.3Sanger測序methodofSangersequencing2用于基因測序的雙脫氧鏈末端終止法，在鏈延伸過程中利用熒光標記雙脫氧堿基隨機阻斷，產生以A.T.C.G結束的四組不同長度的核苷酸鏈，通過讀取熒光信號實現對核酸堿基序列信息的讀取。[來源：GB/T34265-2017，3.2]3.1.4AB1格式AB1formatDNA電泳圖文件格式，電泳圖是電泳自動測序分析的結果圖。3.1.5聚合酶鏈式反應polymerasechainreaction,PCR體外酶促合成特異DNA片段的一種方法,由高溫變性、低溫退火（復性）及適溫延伸等幾步反應組成一個周期,循環進行,使目的DNA得以迅速擴增。3.1.6實時熒光定量PCRquantitativereal-timePCR一種在DNA擴增反應中，以熒光化學物質測每次PCR循環后產物總量的方法。3.1.7跨躍斷裂位點PCRgap-PCR以PCR技術為基礎，設計出與缺失序列的兩側翼序列互補的引物，由于缺失兩端連接，使本來在正常DNA序列中相距很遠的這一對引物之間的距離，因斷端連接而靠近，以至于能夠擴增出特定長度的片段。3.1.8多重PCRmultiplexPCR在同一PCR反應體系里加上二對以上引物，同時擴增出多個核酸片段的PCR反應，又稱多重引物PCR或復合PCR。3.1.9多重連接探針擴增技術multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA以探針的擴增為基礎的一種高通量、針對待測核酸中靶序列進行定性和定量分析的技術。3.1.10α-地中海貧血α-thalassemia由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷（點突變）而導致α-珠蛋白鏈合成障礙所引起的一組溶血性貧血。3.1.11β-地中海貧血β-thalassemia3由于β-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷（點突變）而導致β-珠蛋白鏈合成障礙所引起的一組溶血性貧3.2縮略語下列縮略語適用于本文件。DNA：脫氧核糖核酸（deoxyribonucleicacid）HGB：血紅蛋白（hemoglobin）MCV：平均紅細胞體積（meancellvolume）MCH：平均紅細胞血紅蛋白量（meancellhemoglobin）HbA：成人血紅蛋白（adulthemoglobin）HbA2：血紅蛋白A2（hemoglobinA2）HbF：胎兒血紅蛋白（fetalhemoglobin）S：字串型（string）L：布爾型（boolean）N：數值型（number）D：日期型（date）T：時間型（time）4數據元目錄4.1數據元目錄公用屬性數據元目錄公用屬性如表1所示。表1數據元目錄公用屬性4.2數據元目錄專用屬性4.2.1地中海貧血基因檢測數據元目錄專用屬性包括個人信息元數據目錄、送檢信息元數據目錄、檢測過程信息元數據目錄、表型信息元數據目錄、檢查結果信息元數據目錄五部分。具體每個數據元的標識符、名稱、定義、信息保護、單位、數據類型見附錄A。數據元允許值見附錄B。4.2.2個人信息元數據目錄描述見表A.1。4.2.3送檢信息元數據目錄描述見表A.2。4.2.4檢測過程信息元數據目錄描述見表A.3。4.2.5表型信息元數據目錄描述見表A.4。4.2.6檢查結果信息元數據目錄描述見表A.5。45數據格式標準5.1原始數據格式原始數據格式如表2所示。表2原始數據格式描述—5.2原始數據格式代碼表原始數據格式代碼如表3所示。表3原始數據格式代碼描述6數據歸檔目錄6.1歸檔目錄專用屬性6.1.1原始數據歸檔目錄結構原始數據歸檔目錄結構如表4所示。表4原始數據歸檔目錄結構6.1.2檢測結果數據歸檔目錄結構檢測結果數據歸檔目錄結構如表5所示。5表5檢測結果數據歸檔目錄結構6.2原始數據歸檔目錄6.2.1概述本章節是對6.1.1原始數據歸檔目錄結構具體每級目錄的情況說明。共4級目錄，每一級目錄均包涵目錄標識符、目錄名稱、目錄定義及父目錄。6.2.2原始數據歸檔第一級目錄原始數據歸檔第一級目錄如表6所示。表6原始數據歸檔第一級目錄檢測標識符或產品標識符。適用于標6.2.3原始數據歸檔第二級目錄原始數據歸檔第二級目錄如表7所示。表7原始數據歸檔第二級目錄6.2.4原始數據歸檔第三級目錄原始數據歸檔第三級目錄如表8所示。表8原始數據歸檔第三級目錄6.2.5原始數據歸檔第四級目錄原始數據歸檔第二級目錄如表9所示。6表9原始數據歸檔第二級目錄6.3檢測結果數據歸檔目錄6.3.1概述本章節是對6.1.2檢測結果數據歸檔目錄結構具體每級目錄的情況說明。共4級目錄，每一級目錄均包涵目錄標識符、目錄名稱、目錄定義及父目錄。6.3.2檢測結果數據歸檔第一級目錄檢測結果數據歸檔第一級目錄如表10所示。表10檢測結果數據歸檔第一級目錄檢測標識符或產品標識符。適用于標6.3.3檢測結果數據歸檔第二級目錄檢測結果數據歸檔第二級目錄如表11所示：表11檢測結果數據歸檔第一級目錄6.3.4檢測結果數據歸檔第三級目錄檢測結果數據歸檔第三級目錄如表12所示：表12檢測結果數據歸檔第一級目錄6.3.5檢測結果數據歸檔第四級目錄檢測結果數據歸檔第四級目錄如表13所示。表13檢測結果數據歸檔第一級目錄基本分布，讀段位置的質量值，測序質量，Q20，7（資料性）數據元目錄A.1個人信息元數據目錄個人信息如表A.1所示。表A.1個人信息單位受檢者在公安管理部門正S受檢者生理性別在特定編護SGB/T2261.1個人基本信息分類與代碼第1部分:人的受檢者從出生當日公元紀年日起到計算當日止生存護歲N受檢者所屬民族類別在特護SS受檢者的身份證件上的唯S護SGB/T2261.2個人基本信息為受檢者出生時祖父的居去世的,填寫祖父去世時的戶口的,填寫祖父應落常住護SA.2檢測過程信息元數據目錄檢測過程信息如表A.2所示。表A.2檢測過程信息S8表A.2（續）SB.1檢測技術名稱代碼SS進行檢測的費用類型在特定S樣本的狀態在特定編碼體系S樣本的檢測狀態在特定編碼SB.6樣本檢測狀態代SSDSA.3表型信息元數據目錄表型信息如表A.3所示。表A.3表型信息一年內接受過異體受檢者有無一年內接受過異體L受檢者有無四周內接受過異體LLL臨床檢查HGB（血N臨床檢查MCV（平N臨床檢查MCH（平均紅細胞血紅蛋白量）值N臨床檢查HbA（成%N紅蛋白A2）值%N臨床檢查HbF（胎%NS9表A.3（續）對個體既往健康狀況和疾病的S5既往患病種對患者當前所患疾病情況的詳SSSA.4送檢信息元數據目錄送檢信息如表A.4所示。表A.4送檢信息0S0D0閱讀并充分理解本知情同意書內S0S0送檢醫生在公安管理部門正式登S0標識受檢者在醫院就診的科室名稱S0按照某一特定編碼規則賦予住院S0S0SA.5檢查結果信息元數據目錄檢查結果信息如表A.5所示。表A.5檢查結果信息α地中海貧血檢α地中海貧血檢測結果，用突變基Sβ地中海貧血檢β地中海貧血檢測結果，用突變基S表A.5（續）表A.α地中海貧血檢SB.8α地中海貧血檢測結果說β地中海貧血檢SB.9β地中海貧血檢測結果說其他異常血紅蛋SSS具備實驗師和檢驗師資質的審核人SD數據元值域代碼表B.1檢測技術名稱代碼檢測技術名稱代碼規定了檢測技術名稱的代碼。采用1位數字順序代碼，從“1”開始編碼，按升序排列。見表B.1。表B.1檢測技術名稱代碼表值B.2檢測來源代碼檢測來源代碼規定了檢測來源的代碼。采用1位數字順序代碼，從“1”開始編碼，按升序排列。見表B.2。表B.2檢測來源代碼表值B.3樣本類型代碼樣本類型代碼規定了樣本類型的代碼。采用1位數字順序代碼，從“1”開始編碼，按升序排列。見表B.3。表B.3樣本類型代碼表值B.4費用類型代碼費用類型代碼規定了費用類型的代碼。采用1位數字順序代碼，從“1”開始編碼，按升序排列。見表B.4。表B.4費用類型代碼表值B.5樣本狀態代碼樣本狀態代碼規定了樣本狀態的代碼。采用1位數字順序代碼，從“1”開始編碼，按升序排列。見表B.5。表B.5樣本狀態代碼表值B.6樣本檢測狀態代碼樣本檢測狀態代碼規定了樣本檢測狀態的代碼。采用1位數字順序代碼，從“1”開始編碼，按升序排列。見表B.6。表B.6樣本檢測狀態代碼表值B.7審核代碼審核代碼規定了審核的代碼。采用1位數字順序代碼，從“1”開始編碼，按升序