NIPT適應證與局限性試題一、單項選擇題1.NIPT的目標疾病是以下哪三種染色體異常?（）[單選題]*A.21三體、18三體、神經管畸形B.21三體、18三體、13三體√C.18三體、13三體、特納綜合征D.21三體、13三體、克氏綜合征2.NIPT的適宜孕周為:（）[單選題]*A.8??~12??周B.12??~22??周√C.20??~28??周D.10??~16??周3.以下哪類孕婦屬于NIPT的適用人群?（）[單選題]*A.血清學篩查風險值≥1/100√B.血清學篩查風險值介于高風險切割值與1/1000之間C.孕周≥24周D.孕婦年齡≥35歲4.以下哪種情況屬于NIPT的慎用人群?（）[單選題]*A.孕婦體重指數>40√B.孕周<12周C.夫婦一方染色體異常D.胎兒超聲結構異常5.以下哪項屬于NIPT的絕對不適用人群?（）[單選題]*A.雙胎妊娠B.孕周<12周√C.孕婦Rh陰性血型D.血清學篩查高風險6.NIPT檢測的主要技術限制之一是:（）[單選題]*A.僅篩查13、18、21號染色體三體，無法覆蓋其他染色體異常√B.檢測費用低廉C.可診斷微缺失綜合征D.假陽性率≥5%7.胎盤嵌合體可能導致NIPT出現:（）[單選題]*A.假陰性或假陽性√B.檢測費用增加C.孕周提前D.胎兒DNA濃度升高8.以下哪種母體因素可能影響NIPT準確性?（）[單選題]*A.孕婦年齡<25歲B.孕婦體重指數>40√C.孕婦血型為O型D.孕婦無吸煙史9.對于NIPT高風險結果的正確處理是:（）[單選題]*A.直接終止妊娠B.通過羊水穿刺確診√C.無需進一步檢查D.重復NIPT檢測10.NIPT相比傳統血清學篩查的優勢是:（）[單選題]*A.檢測費用更低B.可覆蓋所有染色體異常C.無創性且靈敏度高√D.適用于孕周<12周11.雙胎妊娠屬于NIPT的:（）[單選題]*A.適用人群B.慎用人群√C.不適用人群D.無影響人群11.孕婦1年內接受過異體輸血，屬于:（）[單選題]*A.適用人群B.慎用人群C.不適用人群√D.推薦人群13.下列哪項是NIPT的技術局限性?（）[單選題]*A.可確診染色體異常B.檢測范圍僅限3種三體√C.假陽性率為0%D.適用于孕周<12周14.對于NIPT假陰性風險的描述，正確的是:（）[單選題]*A.完全不存在B.因胎盤嵌合體導致C.僅發生于雙胎妊娠D.因胎兒DNA比例不足或技術誤差√15.孕婦外周血胎兒游離DNA檢測的遺傳咨詢應:（）[單選題]*A.檢測后告知即可B.檢測前充分告知原理和局限性√C.僅需家屬同意D.無需特殊說明16.以下哪項屬于NIPT的注意事項?（）[單選題]*A.高風險結果可直接作為終止妊娠依據B.需結合超聲和家族史綜合評估結果√C.慎用人群無需隨訪D.檢測費用由政府全額承擔17.NIPT對21三體的檢出率至少為:（）[單選題]*A.85%B.90%C.95%√D.99%18.孕婦合并惡性腫瘤時，NIPT的適用性為:（）[單選題]*A.推薦使用B.慎用C.不適用√D.無影響19.對于錯過血清學篩查最佳時間的孕婦，NIPT適用于:（）[單選題]*A.孕20??周以上要求評估三體風險者√B.孕10周以下孕婦C.僅限單胎妊娠D.需先進行羊水穿刺20.NIPT的“高靈敏度”主要指:（）[單選題]*A.可檢測所有基因突變B.對21三體檢出率≥95%√C.完全避免假陽性D.適用于多胎妊娠二、多項選擇題1.以下屬于NIPT適用人群的是（）[多選題]*A.血清學篩查風險值介于高風險與1/1000之間√B.有介入性產前診斷禁忌證√C.孕婦年齡≥35歲D.孕20??周以上要求評估三體風險√2.NIPT的局限性包括（）[多選題]*A.無法檢測性染色體異常√B.假陰性風險極低C.檢測費用較高√D.受胎盤嵌合體干擾√3.以下哪些情況可能嚴重影響NIPT結果準確性?（）[多選題]*A.孕周<12周√B.孕婦體重指數>40C.夫婦一方染色體異常√D.胎兒超聲結構異常√4.關于NIPT的注意事項，正確的有（）[多選題]*A.高風險結果需結合超聲評估√B.檢測前無需遺傳咨詢C.對雙胎孕婦需加強超聲隨訪√D.可直接用于染色體異常確診5.NIPT的技術優勢包括（）[多選題]*A.無創性√B.高靈敏度√C.可確診微缺失綜合征D.早期篩查（孕12周即可）√三、判斷題1.NIPT可篩查所有染色體異常。[判斷題]*對錯√2.孕周<12周的孕婦屬于NIPT的不適用人群。[判斷題]*對√錯3.雙胎妊娠屬于NIPT的適用人群。[判斷題]*對錯√4.NIPT高風險結果可直接作為終止妊娠依據。[判斷題]*對錯√5.孕婦體重指數>40可能影響檢測準確性。[判斷題]*對√錯6.NIPT的假陽性率≥5%。[判斷題]*對錯√7.胎盤嵌合體可能導致假陽性