人類遺傳病2.5.3人類遺傳病2.5.3人類遺傳病人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類．2.5.3人類遺傳病(1)什么是單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病？(2)單基因遺傳病種類有多少？如何分類？舉例.(3)多基因遺傳病的特點(diǎn)?(4)21三體綜合癥的形成的原因,這種病的癥狀如何？2.5.3人類遺傳病單基因遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病

染色體

性遺傳病：鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥，

染色體

性遺傳病：紅綠色盲、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等,

染色體

性遺傳病：多指，并指，軟骨發(fā)育不全，

染色體

性遺傳病：抗維生素D佝僂病，常顯顯常隱X代代相傳，男女發(fā)病率相同代代相傳，女患者多于男患者，男患者母親和女兒均為患者女患者父親和兒子均是患者，男患者多女患者通常在家族中隔代相傳，且男女發(fā)病率相同x隱2.5.3人類遺傳病多指2.5.3人類遺傳病并指2.5.3人類遺傳病抗維生素D佝僂病2.5.3人類遺傳病軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。2.5.3人類遺傳病進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病。患兒由于肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。2.5.3人類遺傳病多基因遺傳病：如原發(fā)性高血壓、冠心病、唇裂等;唇裂特點(diǎn):（1）家族聚集現(xiàn)象（2）易受環(huán)境影響（3）群體中發(fā)病率高2.5.3人類遺傳病染色體異常遺傳病（已發(fā)現(xiàn)的疾病有100多種,幾乎涉及人類的每一對染色體）21三體綜合征又稱為先天愚型，是最常見的嚴(yán)重出生缺陷病之一。臨床表現(xiàn)為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻梁扁平，舌頭常往外伸出，肌無力及通貫手。患者絕大多數(shù)為嚴(yán)重智能障礙并伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。本病發(fā)生幾乎波及世界各地，很少有人種差異。根據(jù)統(tǒng)計(jì)染色體異常在新生兒中的發(fā)生率為5-6/1000，21三體綜合征約為1/750，絕大多數(shù)病人屬隨機(jī)發(fā)生，但隨母親年齡的增長其發(fā)生率隨之升高，一般母親年齡35歲以上，該患兒的出生率可高達(dá)1/350。

2.5.3人類遺傳病在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y

A．①和③B．②和③

C．①和④D．②和④先天性愚型C2.5.3人類遺傳病資料：1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遺傳因素所致，2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。危害：

（1）危害人類健康，降低人口素質(zhì)

（2）給患者本人、家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)（3）某些精神病患者給社會治安帶來危害

2.5.3人類遺傳病

遺傳病不僅給患者個(gè)人帶來痛苦，給家庭和社會造成負(fù)擔(dān)，還給后代造成痛苦，如果能通過一定的手段，對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防，就會在一次程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。你能概括出對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防的措施嗎？

想一想2.5.3人類遺傳病遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防婚前檢測和預(yù)防遺傳咨詢產(chǎn)前診斷羊水檢查B超檢查

孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率2.5.3人類遺傳病請同學(xué)們來做小醫(yī)生有對夫婦,女方是色盲患者,男方不是色盲,如果他們想要生育肯定不是色盲的后代,你會建議他們生育男孩還是女孩呢?2.5.3人類遺傳病人類基因組計(jì)劃

人類基因組計(jì)劃(humangenomeproject,HGP)是由美國科學(xué)家于1985年率先提出，于1990年正式啟動(dòng)的。美國、英國、法國、德國、日本和我國科學(xué)家共同參與了這一價(jià)值達(dá)30億美元的人類基因組計(jì)劃。這一計(jì)劃旨在為30多億個(gè)堿基對構(gòu)成的人類基因組精確測序，發(fā)現(xiàn)所有人類基因并搞清其在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息,從而了解生命體生長發(fā)育的規(guī)律、認(rèn)識種屬之間和個(gè)體之間存在差異的起因、認(rèn)識疾病產(chǎn)生的機(jī)制以及長壽與衰老等生命現(xiàn)象、為疾病的診治提供科學(xué)依據(jù)。

2.5.3人類遺傳病1、某男同學(xué)在體檢時(shí)被發(fā)現(xiàn)是紅綠色盲患者，醫(yī)生在詢問家屬病史時(shí)得悉該生的母親既是色盲又是血友病患者，而父親性狀正常，醫(yī)生在未對該生作任何體檢的情況下就在體檢單上記錄了患有血友病，這是因?yàn)椋ǎ〢．血友病為X染色體上隱性基因控制B．血友病為X染色體上顯性基因控制C．父親是血友病的攜帶者D．血友病由常染色體上的顯性基因控制A小練一下2.5.3人類遺傳病2、我國婚姻法規(guī)定，禁止近親結(jié)婚的理論根據(jù)是()A．近親結(jié)婚必然使后代患遺傳病B、近親結(jié)婚使后代患遺傳病的機(jī)會增加C．近親結(jié)婚違反社會的倫理道德D．人類遺傳病都是由隱性基因控制的B3、“人類基因組計(jì)劃”中的基因測序工作是指測定()A．DNA的堿基對排列順序B．mRNA的堿基排列順序C．蛋白質(zhì)的氨基酸排列順序D．基因的堿基對排列順序A2.5.3人類遺傳病4、下列與先天性愚型無關(guān)的一項(xiàng)是()A．染色體異常遺傳病B．21三體綜合征C．性腺發(fā)育不良D．智力低下，身體發(fā)育遲緩C5、下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（）A、親屬中生過先天性畸形孩子的待婚青年B．得過肝炎的夫婦C．父母中有殘疾的待婚青年D．得過乙型腦炎的夫婦A2.5.3人類遺傳病6、“貓叫綜和征”是人的第5號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是()A．常染色體單基因遺傳病B．性染色體多基因遺傳病C．常染色體數(shù)目變異疾病D、常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病

D7、唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（）

A．單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳

B．多基因遺傳病和性染色體遺傳病

C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病

D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病B2.5.3人類遺傳病

請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全