人類遺傳病2.5.3人類遺傳病2.5.3人類遺傳病人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類．2.5.3人類遺傳病(1)什么是單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病？(2)單基因遺傳病種類有多少？如何分類？舉例.(3)多基因遺傳病的特點?(4)21三體綜合癥的形成的原因,這種病的癥狀如何？2.5.3人類遺傳病單基因遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病

染色體

性遺傳病：鐮刀型細胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥，

染色體

性遺傳病：紅綠色盲、進行性肌營養不良等,

染色體

性遺傳病：多指，并指，軟骨發育不全，

染色體

性遺傳病：抗維生素D佝僂病，常顯顯常隱X代代相傳，男女發病率相同代代相傳，女患者多于男患者，男患者母親和女兒均為患者女患者父親和兒子均是患者，男患者多女患者通常在家族中隔代相傳，且男女發病率相同x隱2.5.3人類遺傳病多指2.5.3人類遺傳病并指2.5.3人類遺傳病抗維生素D佝僂病2.5.3人類遺傳病軟骨發育不全軟骨發育不全是由致病基因A導致長骨端部軟骨細胞的形成出現障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴重，大多數死于胎兒期或新生兒期。2.5.3人類遺傳病進行性肌營養不良一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病。患兒由于肌肉萎縮、無力而導致行走困難，患病后期雙側腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發病，20歲以前死亡。2.5.3人類遺傳病多基因遺傳病：如原發性高血壓、冠心病、唇裂等;唇裂特點:（1）家族聚集現象（2）易受環境影響（3）群體中發病率高2.5.3人類遺傳病染色體異常遺傳病（已發現的疾病有100多種,幾乎涉及人類的每一對染色體）21三體綜合征又稱為先天愚型，是最常見的嚴重出生缺陷病之一。臨床表現為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻梁扁平，舌頭常往外伸出，肌無力及通貫手。患者絕大多數為嚴重智能障礙并伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。本病發生幾乎波及世界各地，很少有人種差異。根據統計染色體異常在新生兒中的發生率為5-6/1000，21三體綜合征約為1/750，絕大多數病人屬隨機發生，但隨母親年齡的增長其發生率隨之升高，一般母親年齡35歲以上，該患兒的出生率可高達1/350。

2.5.3人類遺傳病在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結合會產生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y

A．①和③B．②和③

C．①和④D．②和④先天性愚型C2.5.3人類遺傳病資料：1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遺傳因素所致，2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產兒中大約50%是染色體異常引起的。危害：

（1）危害人類健康，降低人口素質

（2）給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經濟負擔和精神負擔（3）某些精神病患者給社會治安帶來危害

2.5.3人類遺傳病

遺傳病不僅給患者個人帶來痛苦，給家庭和社會造成負擔，還給后代造成痛苦，如果能通過一定的手段，對遺傳病進行監測和預防，就會在一次程度上有效地預防遺傳病的產生和發展。你能概括出對遺傳病進行監測和預防的措施嗎？

想一想2.5.3人類遺傳病遺傳病的監測和預防婚前檢測和預防遺傳咨詢產前診斷羊水檢查B超檢查

孕婦血細胞檢查基因診斷遺傳咨詢的內容和步驟為---④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發病幾率2.5.3人類遺傳病請同學們來做小醫生有對夫婦,女方是色盲患者,男方不是色盲,如果他們想要生育肯定不是色盲的后代,你會建議他們生育男孩還是女孩呢?2.5.3人類遺傳病人類基因組計劃

人類基因組計劃(humangenomeproject,HGP)是由美國科學家于1985年率先提出，于1990年正式啟動的。美國、英國、法國、德國、日本和我國科學家共同參與了這一價值達30億美元的人類基因組計劃。這一計劃旨在為30多億個堿基對構成的人類基因組精確測序，發現所有人類基因并搞清其在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息,從而了解生命體生長發育的規律、認識種屬之間和個體之間存在差異的起因、認識疾病產生的機制以及長壽與衰老等生命現象、為疾病的診治提供科學依據。

2.5.3人類遺傳病1、某男同學在體檢時被發現是紅綠色盲患者，醫生在詢問家屬病史時得悉該生的母親既是色盲又是血友病患者，而父親性狀正常，醫生在未對該生作任何體檢的情況下就在體檢單上記錄了患有血友病，這是因為（）A．血友病為X染色體上隱性基因控制B．血友病為X染色體上顯性基因控制C．父親是血友病的攜帶者D．血友病由常染色體上的顯性基因控制A小練一下2.5.3人類遺傳病2、我國婚姻法規定，禁止近親結婚的理論根據是()A．近親結婚必然使后代患遺傳病B、近親結婚使后代患遺傳病的機會增加C．近親結婚違反社會的倫理道德D．人類遺傳病都是由隱性基因控制的B3、“人類基因組計劃”中的基因測序工作是指測定()A．DNA的堿基對排列順序B．mRNA的堿基排列順序C．蛋白質的氨基酸排列順序D．基因的堿基對排列順序A2.5.3人類遺傳病4、下列與先天性愚型無關的一項是()A．染色體異常遺傳病B．21三體綜合征C．性腺發育不良D．智力低下，身體發育遲緩C5、下列需要進行遺傳咨詢的是（）A、親屬中生過先天性畸形孩子的待婚青年B．得過肝炎的夫婦C．父母中有殘疾的待婚青年D．得過乙型腦炎的夫婦A2.5.3人類遺傳病6、“貓叫綜和征”是人的第5號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是()A．常染色體單基因遺傳病B．性染色體多基因遺傳病C．常染色體數目變異疾病D、常染色體結構變異疾病

D7、唇裂和性腺發育不良癥分別屬于（）

A．單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳

B．多基因遺傳病和性染色體遺傳病

C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病

D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病B2.5.3人類遺傳病

請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發育不全