專題七伴性遺傳及人類遺傳病第2講基因位置的判定及人類遺傳病必修2

遺傳與進化精讀課本盤點基礎知識一、性染色體上的基因伴隨性染色體而遺傳概念：位于性染色體上的基因所控制的性狀表現(xiàn)出與____相聯(lián)系的遺傳方式稱為伴性遺傳。1．伴X染色體隱性遺傳：如人類紅綠色盲，人類的甲、乙型血友病。(1)人群中的婚配方式(設相關基因為B、b)女性男性(正常)XBXB(攜帶者)XBXb(患者)XbXb(正常)XBY×23(患者)XbY14×性別(2)四個婚配組合的遺傳系譜分析(灰色表示正常，黑色表示患病)(3)伴X染色體隱性遺傳的特點①隔代交叉遺傳(交叉遺傳是指男性X染色體只能從____那里傳來，以后只能傳給____)。②母親患病，____一定患?。慌畠夯疾。琠___一定患病(母患子必患，女患父必患)。③人群里男性發(fā)病率高于女性。母親女兒兒子父親2．伴X染色體顯性遺傳：如抗維生素D佝僂病。(1)人群中的婚配方式(設相關基因為A、a)女性男性(正常)XaXa(患者)XAXa(患者)XAXA(患者)XAY14×(正常)XaY×23(2)四個婚配組合的遺傳系譜分析(灰色表示正常，黑色表示患病)(3)伴X染色體顯性遺傳的特點①____交叉遺傳。②兒子患病，____一定患??；父親患病，____一定患病(子患母必患，父患女必患)。③患者中__性遠多于__性。

連續(xù)母親女兒女

男

二、遺傳病的概念和類型1．概念：凡是由于________或______里的遺傳物質發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個體患病，這類疾病都稱為遺傳性疾病，簡稱遺傳病。

生殖細胞受精卵2．遺傳病的類型及特點

定義類型遺傳特點由染色體上單個基因的異常所引起的疾病單基因遺傳病顯性遺傳常染色體①____遺傳②男女發(fā)病率____X染色體①連續(xù)、交叉遺傳②子患母必患、父患女必患③女性發(fā)病率高于男性隱性遺傳常染色體①____遺傳②男女發(fā)病率相等X染色體①隔代、交叉遺傳②母患子必患、女患父必患③男性發(fā)病率高于女性Y染色體①只有男性患者②男性“代代相傳”連續(xù)相等隔代定義類型遺傳特點涉及許多個____和許多種________的遺傳病多基因遺傳病①常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境影響，不易與后天獲得性疾病相區(qū)分③在群體中發(fā)病率較高，大多超過_______，在患者后代中的發(fā)病率遠遠低于__________由于染色體的________________異常引起的疾病染色體異常遺傳病往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產基因環(huán)境因素1/10001/2或1/4數(shù)目、形態(tài)或結構3．實例①抗維生素D佝僂?、诎谆、弁舛蓝嗝Y④冠心病⑤21-三體綜合征⑥苯丙酮尿癥

⑦紅綠色盲⑧多指⑨哮喘⑩貓叫綜合征?原發(fā)性高血壓?先天性聾啞?唇裂?特納綜合征?青少年型糖尿病?并指?血友病?鐮刀形細胞貧血癥

⑧?①

②⑥??⑦?③

④⑨???⑤⑩?三、人類遺傳病研究最基本的方法和預測發(fā)病風險1．研究最基本的方法：__________。2．各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險

家系分析法多基因遺傳染色體單基因遺傳(1)一般來說，染色體異常的胎兒____以上會因自發(fā)流產而不出生。(2)新出生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)______病和______病。(3)各種遺傳病在____期的發(fā)病率很低。(4)成人很少新發(fā)染色體病，但成人的單基因病比青春期發(fā)病率__，更顯著的是______遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加而快速上升。

50%單基因多基因青春高

多基因[注意點]

明確遺傳病中的五個“不一定”(1)攜帶致病基因的個體不一定患遺傳病。如女性色盲基因攜帶者XBXb，不患色盲。(2)不攜帶致病基因的個體不一定不患遺傳病。如21-三體綜合征、貓叫綜合征等。(3)先天性疾病不一定是遺傳病。如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障。(4)家族性疾病不一定是遺傳病。如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥。(5)后天性疾病不一定不是遺傳病。有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來。

四、遺傳咨詢和優(yōu)生可以幫助檢測和預防遺傳病1．遺傳咨詢(1)概念：遺傳咨詢是一項社會性的醫(yī)學遺傳學服務工作，又稱__________。(2)對象：遺傳病患者或__________性狀表現(xiàn)者及其家屬。(3)目的：估計疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，并詳細解答有關病因、________、表現(xiàn)程度、診治方法、預后情況及________等問題。(4)基本程序如下

遺傳學指導遺傳性異常遺傳方式再發(fā)風險(4)基本程序如下

遺傳咨詢的基本程序系譜2．優(yōu)生的措施(1)提倡適齡生育，過早或過晚生育對母子健康都不利。(2)禁止近親結婚，我國法律規(guī)定，直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。主要是由于近親中具有相同____致病基因的可能性很大，從而提高了____遺傳病的發(fā)生概率。(3)產前診斷常用的方法有羊膜腔穿刺和____________。羊膜腔穿刺用于確診胎兒是否患染色體異常、神經管缺陷，以及某些能在羊水中反映出來的__________疾病。

隱性隱性絨毛細胞檢查遺傳性代謝[拓展點]產前診斷中的基因診斷、羊水檢查與B超檢查(1)基因診斷主要用于單基因遺傳病的診斷(如白化病)，通常運用基因探針進行DNA分子雜交來完成。(2)羊水檢查主要用于染色體異常遺傳病的診斷(如21-三體綜合征)，通過羊膜腔穿刺采集羊水，進行染色體核型分析，以確定胎兒是否患有某些染色體異常遺傳病。(3)B超檢查主要用于胎兒性別和外觀等方面的檢測，以確定胎兒的發(fā)育狀況是否正常。

五、調查人群中常見的遺傳病

項目調查對象及范圍注意事項結果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群____抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占被調查的總人數(shù)的百分比遺傳病遺傳方式____家系正常情況與患病情況分析致病基因的顯隱性及所在的染色體類型隨機患者[注意點]

關于遺傳病調查的三個注意點(1)調查遺傳病時一般不選擇多基因遺傳病作為調查對象，因為多基因遺傳病容易受環(huán)境因素的影響，不宜作為調查對象。(2)調查遺傳病發(fā)病率時，要注意在人群中隨機調查，并保證調查的群體足夠大。(3)調查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調查，并繪制出遺傳系譜圖。

內化知識突破重點難點一、“四步法”判斷遺傳系譜圖中遺傳病的遺傳方式步驟現(xiàn)象及結論圖解表示舉例第一，排除或確定伴Y染色體遺傳若系譜圖中患者全為男性，而且患者后代中男性全為患者，則極可能為伴Y染色體遺傳病，若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y染色體遺傳

外耳道多毛癥步驟現(xiàn)象及結論圖解表示舉例第二，確定圖譜中遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳“無中生有”(無病的雙親，所生的孩子中有患者)，則為隱性遺傳

—“有中生無”(有病的雙親，所生的孩子中出現(xiàn)無病的)，則為顯性遺傳

—步驟現(xiàn)象及結論圖解表示舉例第三，確定致病基因位于常染色體上還是位于性染色體上①雙親有病兒子正常②子患母必患，父患女必患伴X染色體顯性遺傳抗維生素D佝僂?、匐p親有病女兒正常②父患女不患或子患母不患常染色體顯性遺傳高膽固醇血癥、多指、并指步驟現(xiàn)象及結論圖解表示舉例第三，確定致病基因位于常染色體上還是位于性染色體上①父親正常兒子有?、谀富甲颖鼗?，女患父必患伴X染色體隱性遺傳紅綠色盲、蠶豆病、血友?、匐p親正常女兒有病②母患子不患或女患父不患常染色體隱性遺傳白化病、苯丙酮尿癥、糖原沉積病1型步驟現(xiàn)象及結論圖解表示舉例第四，若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小方面推測例1

(2023·江蘇選擇性考試)由三條21號染色體引起的唐氏綜合征是一種常見遺傳病，患者常伴有自身免疫病。下列相關敘述錯誤的是(

)A．病因主要是母親的卵母細胞減數(shù)分裂時染色體不分離B．通過分析有絲分裂中期細胞的染色體組型進行產前診斷C．患者性母細胞減數(shù)分裂時聯(lián)會紊亂不能形成可育配子D．降低感染可減輕患者的自身免疫病癥狀√[解析]

該病患病原因是患者的母親減數(shù)分裂的過程中出現(xiàn)異常，21號常染色體在減數(shù)第一次分裂的后期沒有分別移向細胞兩極，而是移向了細胞的一極，或者是減數(shù)第二次分裂的后期著絲粒斷開之后姐妹染色單體沒有移向細胞兩極，以至于產生了含有2條21號染色體的卵細胞，而后參與受精導致的，異常精子一般難以參與受精，A正確；染色體變異可以通過顯微鏡進行觀察，三體中染色體數(shù)目增加一條，可統(tǒng)計染色體條數(shù)來進一步確定，即可通過分析有絲分裂中期細胞的染色體組型進行產前診斷，B正確；患者含有3條21號染色體，其性母細胞減數(shù)分裂時這三條21號染色體隨機分開，因而能形成可育配子，C錯誤；由題意可知，唐氏綜合征患者常伴有自身免疫病，因此若降低感染可減輕患者的自身免疫病癥狀，D正確。

(2)由性染色體上的基因控制的遺傳?、偃舨∶谇?、性別在后，則從全部后代中找出患病男(女)孩，即可求得患病男(女)孩的概率。②若性別在前、病名在后，求概率時只考慮相應性別中的發(fā)病情況，如男孩患病概率則是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。例2

(2022·浙江6月選考)下圖為甲乙兩種單基因遺傳病的遺傳家系圖，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一種病為伴性遺傳，Ⅱ5不攜帶致病基因。甲病在人群中的發(fā)病率為1/625。不考慮基因突變和染色體畸變。下列敘述正確的是(

)A．人群中乙病患者男性多于女性B．Ⅰ1的體細胞中基因A最多時為4個C．Ⅲ6帶有來自Ⅰ2的甲病致病基因的概率為1/6D．若Ⅲ1與正常男性婚配，理論上生育一個只患甲病女孩的概率為1/208√[解析]

由Ⅰ1、Ⅰ2不患甲病，所生Ⅱ2患甲病，可推知甲病為常染色體隱性遺傳病，結合題干信息“其中一種病為伴性遺傳”可推知乙病為伴性遺傳，由Ⅱ1、Ⅱ2患乙病，所生Ⅲ3不患病，推知乙病為伴X染色體顯性遺傳病，人群中乙病患者女性多于男性，A錯誤。Ⅰ1患乙病，不患甲病，其基因型為AaXBY，基因A最多時為細胞進行DNA復制后，此時細胞中基因A最多為2個，B錯誤。對于甲病而言，Ⅱ4的基因型為1/3AA、2/3Aa，其產生a配子的概率為1/3，Ⅱ4的a基因來自Ⅰ2的概率是1/2，則Ⅲ6帶有來自Ⅰ2的甲病致病基因的概率為1/6，C正確。Ⅲ1的基因型為1/2AaXBXB、1/2AaXBXb，正常男性的基因型為12/13AAXbY、1/13AaXbY，則理論上生育一個只患甲病女孩(aaXbXb)的概率為1/13×1/4×1/4×1/2＝1/416，D錯誤?？枷?圍繞伴性遺傳的類型及特點，考查生命觀念素養(yǎng)1．(2023·浙江6月選考)某昆蟲的性別決定方式為XY型，其翅形長翅和殘翅、眼色紅眼和紫眼為兩對相對性狀，各由一對等位基因控制，且基因不位于Y染色體?，F(xiàn)用長翅紫眼和殘翅紅眼昆蟲各1只雜交獲得F1，F(xiàn)1有長翅紅眼、長翅紫眼、殘翅紅眼、殘翅紫眼4種表型，且比例相等。不考慮突變、交叉互換和致死。下列關于該雜交實驗的敘述，錯誤的是(

)A．若F1每種表型都有雌雄個體，則控制翅形和眼色的基因可位于兩對染色體B．若F1每種表型都有雌雄個體，則控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色體C．若F1有兩種表型為雌性，兩種為雄性，則控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色體D．若F1有兩種表型為雌性，兩種為雄性，則控制翅形和眼色的基因不可位于一對染色體123456789延伸遷移實現(xiàn)融會貫通√D

[假設用A/a、B/b表示控制這兩對性狀的基因，若F1每種表型都有雌雄個體，則親本的基因型為AaBb和aabb或AaXBXb和aaXbY，二者都符合F1有長翅紅眼、長翅紫眼、殘翅紅眼、殘翅紫眼4種表型，且比例相等的條件，A正確；若控制翅形和眼色的基因都位于X染色體，則子代的結果是F1有兩種表型為雌性，兩種表型為雄性，或只有兩種表型，兩種表型中每種表型都有雌雄個體，所以若F1每種表型都有雌雄個體，則控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色體，B正確；若控制翅形和眼色的基因都位于常染色體，性狀與性別沒有關聯(lián)，則F1每種表型都應該有雌雄個體，C正確；假設用A/a、B/b表示控制這兩對性狀的基因，若F1有兩種表型為雌性，則親本的基因型為XaBXab和XAbY，符合F1有長翅紅眼、長翅紫眼、殘翅紅眼、殘翅紫眼4種表型，且比例相等的條件，D錯誤。]1234567892．(2022·山東等級考)家蠅Y染色體由于某種影響斷成兩段，含s基因的小片段移接到常染色體獲得XY′個體，不含s基因的大片段丟失。含s基因的家蠅發(fā)育為雄性，只含一條X染色體的雌蠅胚胎致死，其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蠅體色的基因，灰色基因M對黑色基因m為完全顯性。如圖所示的兩親本雜交獲得F1，從F1開始逐代隨機交配獲得Fn。不考慮交換和其他突變，關于F1至Fn，下列說法錯誤的是(

)A．所有個體均可由體色判斷性別B．各代均無基因型為MM的個體C．雄性個體中XY′所占比例逐代降低D．雌性個體所占比例逐代降低123456789√D

[含有M的個體同時含有s基因，即雄性個體均表現(xiàn)為灰色，雌性個體不含M，只含有m，故表現(xiàn)為黑色，因此所有個體均可由體色判斷性別，A正確。含有Ms基因的個體表現(xiàn)為雄性，基因型為MsMs的個體需要親本均含有Ms基因，而兩個雄性個體不能雜交，B正確。親本雌性個體產生的配子為mX，親本雄性個體產生的配子為XMs、MsO、Xm、mO，子一代中只含一條X染色體的雌蠅胚胎致死，雄性個體為1/3XXY′(XXMsm)、1/3XY′(XMsm)，雌蠅個體為1/3XXmm，把性染色體和常染色體分開考慮，只考慮性染色體，子一代雄性個體產生的配子種類及比例為3/4X、1/4O，雌性個體產生的配子含有X，子二代為3/4XX、1/4XO；只考慮常染色體，子二代中1/2Msm、1/2mm、1/8mmXO致死，XXmm表現(xiàn)為雌性，所占比例為3/7，雄性個體3/7XXY′(XXMsm)、1/7XY′(XMsm)，即雄性個體中XY′所占比例由1/2降到1/4，逐代降低，雌性個體所占比例由1/3變?yōu)?/7，逐代升高，C正確，D錯誤。]123456789考向2圍繞人類遺傳病，考查科學思維素養(yǎng)3．下列關于單基因遺傳病的敘述，正確的是(

)A．在青春期的患病率很低B．由多個基因的異常所致C．可通過遺傳咨詢進行治療D．禁止近親結婚是預防該病的唯一措施123456789√A

[單基因遺傳病在新出生嬰兒和兒童中很容易表現(xiàn)，在青春期的患病率很低，A正確；單基因遺傳病是由染色體上單個基因的異常所引起的疾病，B錯誤；遺傳咨詢可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及家屬做出診斷，估計疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，無法對疾病進行治療，C錯誤；禁止近親結婚、產前診斷、遺傳咨詢等方式都能較好地預防該病，D錯誤。]1234567894．(2022·浙江1月選考)各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險如圖。下列敘述正確的是(

)A．染色體病在胎兒期高發(fā)可導致嬰兒存活率下降B．青春期發(fā)病風險低更容易使致病基因在人群中保留C．圖示表明，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因D．圖示表明，顯性遺傳病在幼年期高發(fā)，隱性遺傳病在成年期高發(fā)123456789√B

[染色體病在胎兒期高發(fā)可導致胎兒的出生率降低，出生的嬰兒中患染色體病的概率大大降低，A錯誤；各類遺傳病的發(fā)病率在青春期都很低，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正確；圖示表明，早期胎兒多基因遺傳病的發(fā)病率較低，從胎兒期到出生后發(fā)病率逐漸升高，因此部分早期胎兒應含多基因遺傳病的致病基因，C錯誤；圖示只是研究了染色體病、單基因遺傳病和多基因遺傳病，沒有研究顯性遺傳病和隱性遺傳病，D錯誤。]123456789考向3結合遺傳病的概率計算，考查演繹與推理能力5．(2023·河北選擇性考試)某單基因遺傳病的系譜圖如下，其中Ⅱ-3不攜帶該致病基因。不考慮基因突變和染色體變異。下列分析錯誤的是(

)A．若該致病基因位于常染色體，Ⅲ-1與正常女性婚配，子女患病概率相同B．若該致病基因位于性染色體，Ⅲ-1患病的原因是性染色體間發(fā)生了交換C．若該致病基因位于性染色體，Ⅲ-1與正常女性婚配，女兒的患病概率高于兒子D．Ⅲ-3與正常男性婚配，子代患病的概率為1/2123456789√C

[由題干可知，Ⅱ-3不攜帶該致病基因，表明該遺傳病是顯性遺傳病。若該致病基因位于常染色體，Ⅲ-1為攜帶致病基因的雜合體，與正常女性婚配，致病基因傳給子女的概率均為1/2，A正確；若該致病基因位于性染色體，Ⅱ-2因從Ⅰ-1獲得攜帶致病基因的X染色體而患病，若該致病基因位于X和Y染色體的非同源區(qū)段，Ⅱ-2的致病基因只能傳給其女兒，不符合題意，因此，該致病基因只能位于X和Y染色體的同源區(qū)段，且同源區(qū)段發(fā)生了交換，導致Ⅲ-1患病，B正確；若該致病基因位于性染色體，Ⅲ-1從其父親Ⅱ-2獲得攜帶致病基因的Y染色體，與正常女性婚配時，所生兒子的患病概率應高于女兒，C錯誤；致病基因無論是在常染色體還是性染色體，Ⅲ-3和正常男性婚配，致病基因傳給子代的概率均為1/2，D正確。]1234567896．(2020·浙江1月選考)下圖為甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳家系圖，其中一種遺傳病為伴性遺傳。人群中乙病的發(fā)病率為1/256。下列敘述正確的是(

)A．甲病是伴X染色體隱性遺傳病B．Ⅱ3和Ⅲ6的基因型不同C．若Ⅲ1與某正常男性結婚，所生正常孩子的概率為25/51D．若Ⅲ3和Ⅲ4再生一個孩子，同時患兩種病的概率為1C

[由Ⅱ2、Ⅱ3不患乙病，所生Ⅲ3患乙病，可判斷乙病為常染色體隱性遺傳病(假設致病基因用a表示)，則甲病為伴性遺傳病，根據(jù)Ⅲ3患甲乙病，其兒子Ⅳ1不患病，可判斷甲病不可能是伴X染色體隱性遺傳病，其致病基因應該是顯性基因(假設致病基因用B表示)，相關基因只位于X染色體上或位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，A錯誤。根據(jù)Ⅲ3同時患甲病和乙病可知，Ⅱ3的基因型為AaXbXb，根據(jù)Ⅱ4患乙病可知，Ⅲ6的基因型為AaXbXb，二者基因型相同，B錯誤。根據(jù)Ⅲ3同時患甲病和乙病可知，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分別為AaXBY(或AaXBYb)、AaXbXb，則Ⅲ1為1/3AAXBXb、2/3AaXBXb，正常男性乙病的基因型為Aa的概率為30/256÷(30/256＋225/256)＝2/17，二者婚配的后代患乙病的概率為2/3×2/17×1/4＝1/51，不患乙病的概率為1－1/51＝50/51，后代不患甲病的概率為1/2，故后代正常的概率為50/51×1/2＝25/51，C正確。Ⅲ3的基因型為aaXBXb，Ⅲ4甲病的基因型為XbY(或XbYb)，乙病相關的基因型為Aa的概率為2/17，為AA的概率為1－2/17＝15/17，后代患乙病的概率為2/17×1/2＝1/17，患甲病的概率為1/2，則Ⅲ3和Ⅲ4再生一個孩子同時患兩種病的概率為1/17×1/2＝1/34，D錯誤。]123456789考向4圍繞遺傳病的監(jiān)測與預防，考查社會責任素養(yǎng)7．某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題，下列調查的遺傳病與選擇的方法最合理的是(

)A．多指，在學校內隨機抽樣調查B．苯丙酮尿癥，在市中心隨機抽樣調查C．血友病，在患者家系中調查D．青少年型糖尿病，在患者家系中調查123456789C

[本實驗調查的遺傳病最好選擇單基因遺傳病，而青少年型糖尿病為多基因遺傳病，D不合理；調查遺傳方式應在患者家系中調查，而不是在學?；蚴兄行牡娜巳褐须S機抽樣調查，C合理，A、B不合理。]√1234567898．(2020·山東等級考)人體內一些正?；虍惓＜毎撀淦扑楹?，其DNA會以游離的形式存在于血液中，稱為cfDNA；胚胎在發(fā)育過程中也會有細胞脫落破碎，其DNA進入孕婦血液中，稱為cffDNA。近幾年，結合DNA測序技術，cfDNA和cffDNA在臨床上得到了廣泛應用。下列說法錯誤的是(

)A．可通過檢測cfDNA中的相關基因進行癌癥的篩查B．提取cfDNA進行基因修改后直接輸回血液可用于治療遺傳病C．孕婦血液中的cffDNA可能來自脫落后破碎的胎盤細胞D．孕婦血液中的cffDNA可以用于某些遺傳病的產前診斷√123456789B

[癌癥產生的原因是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變，故可以通過檢測cfDNA中的相關基因來進行癌癥的篩查，A正確；cfDNA以游離的形式存在于血液中，提取cfDNA進行基因修改后直接輸回血液，該基因并不能正