白血病血液學特征演講人：03-20CONTENTS概述骨髓象特征周圍血象變化免疫表型分析遺傳學改變與預后評估治療反應監測與隨訪管理概述01白血病定義白血病是一種造血干細胞惡性克隆性疾病，克隆性白血病細胞在骨髓和其他造血組織中大量增殖累積，并浸潤其他非造血組織和器官，同時抑制正常造血功能。白血病分類根據病程的緩急，白血病可分為急性白血病和慢性白血病。急性白血病細胞分化停滯在早期階段，以原始及早幼粒細胞為主，疾病發展迅速，病程數月。慢性白血病細胞分化較好，以幼稚或成熟細胞為主，發展緩慢，病程數年。白血病定義與分類白血病的發病原因尚不完全清楚，但研究表明與病毒感染、化學物質、放射線和遺傳等因素有密切關系。發病原因包括長期接觸有害化學物質如苯等，長期接觸放射線或大量接受放射線診斷和治療，家族遺傳因素等。危險因素發病原因及危險因素白血病的臨床表現多樣，包括貧血、出血、感染發熱、肝脾淋巴結腫大、骨骼疼痛等。隨著病情的發展，患者可能出現乏力、頭暈、氣促、心悸等貧血癥狀，以及皮膚瘀點、瘀斑、鼻出血、牙齦出血等出血表現。臨床表現白血病的診斷主要依據臨床表現、血象和骨髓象檢查。血象檢查可見白細胞數量異常增多或減少，同時出現數量不等的原始和幼稚細胞。骨髓象檢查是診斷白血病的重要依據，可見骨髓增生極度活躍，原始和幼稚細胞大量增多。此外，免疫學檢查、細胞遺傳學和分子生物學檢查等也有助于白血病的診斷和分型。診斷依據臨床表現與診斷依據骨髓象特征02增生極度活躍白血病時，骨髓增生程度通常極度活躍，表現為有核細胞數量顯著增多。原始及幼稚細胞增多在骨髓涂片中，可見大量原始及幼稚細胞，這些細胞大小不一，形態異常。骨髓增生程度評估白血病細胞大小、形態不一致，可出現巨幼樣變。表現為細胞核發育落后于細胞質，或者細胞質發育落后于細胞核。白血病細胞的染色質常呈粗顆粒狀或塊狀，核仁明顯，數目增多。細胞大小不均核質發育不平衡染色質及核仁異常白血病細胞形態學特點Auer小體在急性非淋巴細胞白血病中，有時可見到Auer小體，這是白血病細胞胞質中出現紅色細桿狀物質，是白血病細胞的重要形態特征之一。籃細胞在急性早幼粒細胞白血病中，可見到胞質內充滿粗大、嗜苯胺藍顆粒的早幼粒細胞，稱為籃細胞。異常巨核細胞在急性巨核細胞白血病中，可見到異常巨核細胞，這些細胞體積巨大，形態畸形，有多個核仁。其他異常細胞成分識別周圍血象變化03白血病患者常表現為白細胞數量顯著增多，可高于正常范圍數倍至數十倍。但少數情況下，白細胞數量也可正常或減少。除了數量變化外，白血病患者還可能出現白細胞比例失調，如原始細胞、幼稚細胞等增多，而成熟粒細胞減少。白細胞數量及比例異常白細胞比例失調白細胞數量增多白血病患者由于骨髓正常造血功能受抑制，常導致紅細胞生成減少，進而出現貧血癥狀。紅細胞減少血小板減少是白血病的常見表現之一，患者可出現皮膚瘀點、瘀斑、鼻出血、牙齦出血等出血癥狀。血小板減少紅細胞和血小板參數變化白血病患者血液中乳酸脫氫酶水平常升高，可能與腫瘤細胞增殖活躍有關。部分白血病患者可出現血清鐵蛋白水平升高，可能與腫瘤細胞合成和釋放鐵蛋白增加有關。白血病細胞浸潤肝脾等器官時，可導致肝腎功能異常，表現為轉氨酶、膽紅素、尿素氮等指標升高。乳酸脫氫酶升高血清鐵蛋白升高肝腎功能異常血液生化指標異常免疫表型分析04免疫分型原理及方法簡介免疫分型原理利用單克隆抗體檢測相應的白細胞表面或細胞漿內的抗原，將白細胞分為不同系列和分化階段，從而確定其來源和分化方向。免疫分型方法包括流式細胞術、免疫組化染色、酶聯免疫吸附試驗等，其中流式細胞術是最常用的方法。通常表達CD10、CD19、CD20等B細胞抗原和CD34等干細胞抗原，而T細胞ALL則表達CD3、CD7等T細胞抗原。急性淋巴細胞白血病（ALL）常表達CD33、CD13等髓系抗原，同時可伴有CD34等干細胞抗原的表達。急性髓系白血病（AML）主要表達CD5、CD19、CD20等B細胞抗原，同時可伴有CD23等活化抗原的表達。慢性淋巴細胞白血病（CLL）常表達CD34、CD13等干細胞和髓系抗原，同時可伴有BCR-ABL融合基因的表達。慢性髓性白血病（CML）常見白血病免疫表型特征確定白血病類型輔助形態學診斷監測微小殘留病灶鑒別診斷免疫表型在診斷和鑒別診斷中應用通過檢測白血病細胞的免疫表型，可以確定其來源和分化方向，從而確定白血病的類型。在白血病治療過程中，通過定期檢測微小殘留病灶的免疫表型，可以評估治療效果和預測復發風險。免疫表型分析可以與形態學檢查相互補充，提高診斷的準確性和可靠性。免疫表型分析還可以用于鑒別診斷其他血液系統疾病，如淋巴瘤、骨髓瘤等。遺傳學改變與預后評估05染色體核型分析在白血病等血液系統疾病的診斷和預后評估中具有重要作用，可以檢測染色體易位、缺失、重復等異常，為疾病的分類、治療和預后評估提供依據。染色體核型分析是通過顯微鏡觀察細胞分裂中期的染色體形態、結構和數目的變化，從而進行染色體異常的診斷和分析。該技術包括細胞培養、染色體顯帶、顯微鏡觀察和核型分析等步驟，其中顯帶技術可以顯示染色體上的特定區域，有助于識別染色體結構和數目的異常。染色體核型分析技術介紹

常見白血病遺傳學改變類型染色體易位常見的易位類型包括t(8;14)、t(9;22)、t(15;17)等，這些易位與特定的白血病類型相關，如t(9;22)與慢性髓性白血病（CML）相關。染色體缺失如5q-、7q-等，這些缺失可能導致某些基因的失活，從而影響細胞的正常功能和增殖。染色體重復如部分或全部染色體的重復，可能導致基因表達的異常和細胞增殖的失控。遺傳學改變是白血病等血液系統疾病預后評估的重要因素之一。不同的遺傳學改變類型與疾病的預后密切相關，如t(15;17)易位與急性早幼粒細胞白血病（APL）的良好預后相關。通過染色體核型分析等技術檢測遺傳學改變，可以為患者提供更加準確的預后評估，指導臨床治療方案的選擇和調整。同時，遺傳學改變也可以作為疾病監測和復發的指標之一，有助于及時發現病情變化并采取相應的治療措施。遺傳學改變在預后評估中價值治療反應監測與隨訪管理06白血病的癥狀和體征消失，血象和骨髓象基本恢復正常，無肝、脾、淋巴結腫大，無白血病細胞浸潤表現。完全緩解（CR）骨髓象原粒細胞Ⅰ型+Ⅱ型（原單+幼稚單核細胞或原淋+幼稚淋巴細胞）≤5%，紅細胞及巨核細胞基本正常。部分緩解（PR）骨髓象未達到CR和PR標準，或有任何一項細胞遺傳學或分子生物學異常未緩解者。未緩解（NR）治療反應評估標準和方法123根據患者的臨床和生物學特征，將患者分為不同復發風險組，如標危組、中危組和高危組。復發風險分層針對不同復發風險組，采取相應的干預措施，如強化化療、造血干細胞移植、免疫治療等。干預策略在治療過程中和治療后，定期監測患者的血常規、骨髓象、細胞遺傳學和分子生物學等指標，及時發現復發