兒童發育遲緩、智力障礙發育遲緩/智力障礙診斷020403病史采集概述01體格檢查輔助檢查0506治療概述1發育遲緩/智力障礙（developmentaldelay/intellectualdisability，DD/ID）是指18歲之前發育過程中出現的認知及社會適應能力障礙。智力障礙診斷多用于5歲以上的患兒，因為此時智商測定已經比較可靠和穩定；而發育遲緩診斷主要用于5歲以下的嬰幼兒，因為智商測定結果不可靠，主要是根據發育里程碑的相應時間落后于同齡兒進行診斷。全面性發育遲緩（globaldevelopmentaldelay，GDD）是指兒童在兩個及以上發育領域中出現明顯遲緩，主要是指兒童發育里程碑的相應時間落后于同齡兒。重度GDD日后可能表現為ID，而輕度GDD或者單一領域的發育遲緩則可能僅為暫時表現，不具備ID的預測效力。21.概述DD/ID病因復雜，包括遺傳因素（傳統染色體病、亞端粒異常、單基因病等）和非遺傳因素（如母孕期因素、圍產期因素、中樞神經系統感染、外傷、中毒等）兩大類。2006年第2次全國殘疾人抽樣調查結果分析顯示，全國0～17歲兒童ID的現患病率為0.9%，其中農村現患率為（0.6%）高于城市（0.3%），男童現患率（1.0%）高于女童（0.8%）。GDD診斷標準：兒童在兩個及以上發育領域中出現明顯遲緩，其中發育領域包括運動（粗大/精細）、語言、認知、個人-社會及日常活動能力等五個領域。可通過患兒的臨床表現來診斷，也可借助標準化的測試工具對其進行系統評估。2.診斷診斷ID的診斷強調必須具備三個基本特征：智力功能缺陷：包括學習、推理、解決問題、抽象思維、判斷等方面存在缺陷。智力通常通過臨床評估及標準化的IQ測試來進行評價，IQ的分數通常低于65～75分。適應功能缺陷：適應功能缺陷與智力損害相關，且會影響患兒在多種環境中的參與度。智力和適應缺陷的發生是在發育階段或18歲以前。根據患兒適應能力的損害程度，而非IQ得分，ID的嚴重程度被分為輕度、中度、重度及極重度。2.診斷3.病史采集病史的資料有助判斷患兒疾病為靜止性病程還是進展性病程，發病可能的時間，疾病診斷的傾向性等。主要內容包括：現病史家族史：詳細詢問家族中有無類似病例或其他神經系統疾病的患兒，有無近親結婚，母親是否有不良孕產史等，若家族史陽性，尤其是大家系，應該繪制家系圖。圍產史：了解患兒母親孕期有無感染、服藥、吸煙、酗酒等不良事件；了解患兒有無宮內窘迫、出生時或者生后窒息、感染、低血糖、黃疸、顱內出血等影響智力發育的疾病。3.病史采集發育史：了解患兒達到發育里程碑的年齡，語言的發育，與人交流的情況，社會適應的情況；對于學齡期患兒要了解其學習情況。04疾病史：了解患兒既往的疾病情況，如有無中樞神經系統感染、頭顱外傷、癲癇等，是否合并營養不良、癲癇發作、共濟失調、肌無力等共患疾病。05用藥史：需要問詢其是否服用可能對認知造成障礙的藥物如抗癲癇藥等。06DD/ID患兒（尤其是中至極重度患兒）多伴有畸形、體格發育落后。常見的體表畸形包括頭圍異常（小/大）、高腭弓、耳位低、上唇薄、人中長、眼瞼下垂、眼裂下斜、內眥贅皮、眼距寬、低鼻梁、通貫掌等；內臟畸形包括心臟、腎臟、肝臟、胃腸道、中樞神經系統畸形等。識別出畸形有助于將某些DD/ID歸于某些綜合征，對遺傳學檢測的選擇具有提示性。需注意仔細觀察兒童的行為，包括注意力、沖動行為、社交障礙、內化行為（如焦慮、抑郁）和外化行為（如對立違抗、攻擊行為）等。對于DD/ID的患兒來說，完整的體格檢查，尤其神經專科查體是必須的。4.體格檢查5.輔助檢查發育/智力評估丹佛發育篩查測驗（DDST）：屬篩查量表，適用年齡為2個月～6歲，其結果分為正常、可疑、異常。可疑和異常者需進行發育監測及診斷量表檢查。蓋塞爾發展量表（GESELL）：屬診斷量表，適用于生后1個月～6歲的兒童。DQ<75為發育落后；存在2個以上能區分的發育落后可診斷為全面發育遲緩。韋氏智力量表：是經典的智力測驗方法。根據年齡不同，分為學前和初小兒童智力量表、兒童智力量表、成人智力量表等。低于70分且伴有社會適應能力低下者考慮智力障礙。5.輔助檢查病因學檢查常規檢查：包括血肝腎功、電解質、血氨、乳酸、肌酶、甲狀腺功能、營養評價等。遺傳學檢查：①染色體檢查；②基因突變檢測。代謝病篩查中樞神經系統影像學檢查6.治療目前無治療發育遲緩/智力障礙的特效藥物（一些特殊代謝性疾病等少見情況除外），發育遲緩/智力障礙的預防和早期干預非常重要。病因治療：①對已經查明病因患兒，如甲狀腺功能減退、苯丙酮尿癥等可治療的內分泌或遺傳代謝性疾病，應早期診斷，早期采用特殊飲食療法，減少原發病對腦發育的損害；②其他疾病如中毒、營養不良、聽力及視力障礙，則應盡可能去除病因，有利于認知能力的恢復；③對于由社會心理文化原因造成的發育遲緩/智力障礙，改變環境條件，讓其生活在友好和睦的家庭中，加強教養，可使其智力進步或恢復正常。6.治療訓練和康復：是目前發育遲緩/智力障礙患兒的主要治療方法。應根據兒童智力損傷的程度、年齡、條件等，安排特定的以各種認知能力訓練為主（而不是運動訓練為主）的訓練計劃，有步驟地進行：①學齡前兒童的康復訓練以早期干預為主，因為此時期是大腦發育的關鍵時期，對患兒的智力發育起到了關鍵性的作用，應積極給予多種模式的