第七章多基因遺傳病(一）選擇題(A型選擇題)1。質量性狀得變異得特點為。A。基因符合孟德爾遺傳方式Ｂ．呈正態分布C.基因間呈顯隱性關系D。基因間沒有顯隱性關系E.可分為2～3個高峰2.多基因遺傳病患者同胞得發病率約為.A.0。1%~1%B．1%~10%C.１/２或1/4D.70%～80％E。2０%～3０%３。下列疾病中,不屬于多基因遺傳病得就是。Ａ．冠心病B。唇裂C。先天性心臟病D。糖尿病E．并指癥4、下列關于多基因遺傳得錯誤說法就是______。Ａ.遺傳基礎就是主要得影響因素B.多為兩對以上等位基因作用Ｃ。微效基因就是共顯性得Ｄ。環境因素起到不可替代得作用Ｅ。微效基因與環境因素共同作用5、多基因病得遺傳學病因就是___＿__.A。染色體結構改變B。染色體數目異常C。一對等位基因突變D。易患性基因得積累作用E.體細胞ＤNA突變６、在多基因遺傳中起作用得基因就是__＿___.A.顯性基因Ｂ。隱性基因Ｃ.外源基因D。微效基因Ｅ.mtDＮA基因7、累加效應就是由多個___＿__得作用而形成。A。顯性基因B。共顯性基因Ｃ。隱性基因D.顯、隱性基因E。mtDNA基因８、多基因遺傳與單基因遺傳得共同特征就是____＿_.A。基因型與表現型得關系明確B.基因得作用可累加C.基因呈孟德爾方式傳遞D.基因就是共顯性得E。不同個體之間有本質得區別9、如果某種遺傳性狀得變異在群體中得分布只有一個峰,這種性狀稱___＿＿_。Ａ。顯性性狀B。隱性性狀Ｃ.數量性狀D。質量性狀E.單基因性狀10、有兩個唇腭裂患者家系,其中A家系有三個患者，Ｂ家系有兩個患者，這兩個家系得再發風險就是。A。A家系大于B家系B。B家系大于A家系C。A家系等于B家系D.等于群體發病率E。以上都不對11。某多基因病得群體發病率為1%，遺傳度為80％,患者一級親屬發病率為。A、1％B、2%C、1/4D、1/１0E、1/412、__＿＿_＿_就是多基因病。A、腎結石B、蠶豆病C、Down綜合征D、Mａrfan綜合征E、Tｕrner綜合征13.唇裂屬于___＿___.A、多基因遺傳病B。單基因遺傳病C、質量性狀遺傳D、染色體病Ｅ、線粒體遺傳病14。微效基因所不具備得特點就是_＿_____。A。共顯性B。作用微小C.有累加作用D．就是顯性基因E。2對或２對以上共同作用１５．下列＿_____為數量性狀特征.A、變異分為2—3群,個體間差異顯著B、變異在不同水平上分布平均C、變異分布連續，呈雙峰曲線Ｄ、變異分布不連續,呈雙峰曲線E、變異分布連續,呈單峰曲線1６.下列不符合數量性狀得變異特點得就是______。A。一對性狀存在著一系列中間過渡類型Ｂ.群體中性狀變異曲線就是不連續得C。分布近似于正態曲線Ｄ。一對性狀間無質得差異E。大部分個體得表現型都接近于中間類型17．下列不屬于多基因病特點得就是___＿＿＿。Ａ.群體發病率〉0、１%B.環境因素起一定作用C。有家族聚集傾向Ｄ.患者同胞發病風險約為25%或50％E、系譜分析不符合孟德爾遺傳方式１8、下面______屬于數量性狀。Ａ、ＡBO血型Ｂ、A血壓C、A紅綠色盲D、多指Ｅ、先天聾啞１9、_____＿屬于質量性狀。A、身高B、血壓C、膚色D、智力E、高度近視20、下面符合多基因遺傳疾病得描述就是__＿___。Ａ、疾病所具有得性狀就是在正常數量基礎上得增加或減少B、群體發病率〈0、1%C、系譜分析符合孟德爾遺傳方式Ｄ、遺傳基礎就是兩對或兩對以上純合隱性基因E、環境因素起主要作用2１．在一個隨機雜交得群體中,多基因遺傳得變異范圍廣泛,大多數個體接近于中間類型,極端變異得個體很少。這些變異產生就是由_____＿。Ａ。遺傳基礎與環境因素共同作用得結果B。遺傳基礎得作用大小決定得C.環境因素得作用大小決定得Ｄ．多對基因得分離與自由組合得作用得結果E.主基因作用2２．在多基因遺傳中,兩個中間類型得個體雜交所產生得子代___＿＿_。Ａ.均為極端得個體B。均為中間得個體Ｃ。多數為極端得個體,少數為中間得個體D。多數為中間得個體,少數為極端得個體E。極端個體與中間個體各占一半23。遺傳度就是__＿＿__。A。遺傳性狀得表現程度Ｂ.致病基因危害得程度Ｃ。遺傳因素對性狀影響程度Ｄ.遺傳病發病率得高低Ｅ。遺傳性狀得異質性２4。多基因遺傳病得遺傳度越高,則表示該種多基因病______。A。就是遺傳因素得作用Ｂ。主要就是遺傳因素得作用,環境因素作用較小C.就是環境因素得作用Ｄ。主要就是環境因素得作用,遺傳因素作用較小E。遺傳因素與遺傳因素得作用各一半2５。對某群體中躁狂抑郁性精神病得調查表明,在15對單卵雙生子中,共同患病得有10對；在40對雙卵雙生子中，共同患病得有2對．該病得遺傳度為______＿。A．1%B.５％C。65％D。６7%Ｅ。７8%2６。由遺傳與環境決定得發生某種多基因遺傳病得風險大小稱__＿__＿_。A、遺傳度Ｂ、易感性C、易患性D、閾值E、表現度27、遺傳因素在多基因遺傳病發生中得作用大小可用_____＿來衡量.Ａ、遺傳背景B、表現度Ｃ、易患性Ｄ、遺傳度E、標準差２8。在公式h2=ｂ/ｒ中,ｒ代表_____＿。A、親屬易患性對先證者易患性得回歸系數B、親屬系數C、一般群體易患性平均值與閾值之間得標準差數D、一般群體發病率Ｅ、先證者親屬發病率2９。基因遺傳病中閾值就是指造成發病得__＿___。A、最低得易患性基因數量Ｂ、最高得復等位基因數量C、最低得共顯性基因數量D、最高得易患性基因數量Ｅ、最高得共顯性基因數量3０.關于多基因遺傳病易患性得錯誤說法就是＿_＿＿__。A、在群體中，變異就是不連續得B、高達一定限度時,個體發病Ｃ、群體中大部分個體得易患性接近平均值D、呈正態分布E、其變異就是一種數量性狀31.多基因病得群體易患性閾值與平均值距離越遠，則＿_＿＿_＿。Ａ.個體易患性平均值越高，群體發病率越高B.個體易患性平均值越低,群體發病率越低C。個體易患性平均值越高，群體發病率越低D。個體易患性平均值越低，群體發病率越高E、個體易患性平均值與群體發病率無關32.群體中與閾值與易患性平均值之間得距離可通過___＿__計算。A。群體發病率得高低B.雙生子發病一致率Ｃ。患者同胞發病率得高低D.近親婚配所生子女得發病率高低Ｅ、患者一級親屬發病率得高低3３。一種遺傳病得遺傳度為30％～4０%，表明__＿___。Ａ。遺傳因素在決定易患性上起主要作用，環境因素得作用就是次要得B.環境因素在決定易患性上起主要作用,遺傳因素得作用就是次要得C。子代發病率為３0％~40％D。患者同胞發病率為３0%～4０%E、患者一級親屬發病率均為3０%～４0%3４。易患性正態分布曲線中，代表發病率得面積就是___＿__.A、平均值左面得面積B、平均值右面得面積C、閾值與平均值之間得面積D、閾值右側尾部得面積Ｅ、閾值左側尾部得面積35。有些多基因遺傳病得群體發病率有性別差異,發病率低得性別＿_＿___。A.閾值、患者子女復發風險與一般群體相同B。閾值低,患者子女得復發風險相對較低Ｃ。閾值高,患者子女得復發風險相對較低D。閾值低，患者子女得復發風險相對較高Ｅ、閾值高,患者子女得復發風險相對較高３６。下面哪一項符合多基因病易患性平均值與發病率規律＿______。A。群體易患性平均值越高,群體發病率越高Ｂ．群體易患性平均值越低，群體發病率越高C。群體易患性平均值與發病閾值越近,群體發病率越低D.群體易患性平均值得高低不能反映群體發病率得高低E.群體易患性平均值高,說明群體中得每個個體得發病風險都較大37.下列關于群體易患性得錯誤說法就是＿＿_＿_＿_．A、易患性在群體中呈連續分布B、群體中,易患性平均值不能反映每個個體得發病風險C、群體得易患性平均值越高,群體發病率越高D、群體得易患性平均值越高，閾值越低E、群體中大多數個體得易患性在平均值與閾值之間3８.下列關于遺傳度得估算描述正確得就是＿＿＿__＿_．Ａ、適合于有遺傳異質性得疾病B、適合于有主基因效應得疾病Ｃ、由同胞、父母與子女分別估算得遺傳度不同D、可通過雙生子發病一致率計算E、可通過群體發病率計算39、遺傳度越高得疾病，則_____＿__。A、發病閾值越高B、群體發病率越高C、患者病情越嚴重Ｄ、發病率得性別差異越大E、一卵雙生得患病一致率與二卵雙生患病一致率相差越大40.利用Edwarｄ公式估算患者一級親屬得發病風險得條件就是____＿__。A。群體發病率0、1%~1％,遺傳率為70％～80%B．群體發病率７0％~80%，遺傳率為0、1%~1％C.群體發病率1%～1０％，遺傳率為70％～80％D。群體發病率70%～８0%，遺傳率為1％～10%E。不考慮任何條件,均可使用41.下列關于多基因病得特點敘述正確得就是___＿＿_。A、近親婚配時，子女患病風險增高,且比常染色體隱性遺傳顯著B、具有家族聚集傾向,有明顯得遺傳方式C、易患性具有種族差異D、隨親屬級別得降低，患者親屬發病風險明顯增高E、畸形越輕,再現風險越大42。一種多基因遺傳病得復發風險與_____＿。Ａ。該病得遺傳率有關,而與一般群體得發病率無關B.一般群體得發病率有關，而與該病得遺傳率無關C.與該病得遺傳率與一般群體得發病率得大小都有關D。性別有關,與親緣關系無關Ｅ、親緣關系有關,與性別無關４3。癲癇在我國得發病率為０、36％，遺傳率約為70％。一對表型正常夫婦結婚后，第一胎因患癲癇而夭折，再次生育時復發風險就是______.A。70％B。6０％C．６%D。0、6%E.０、3６%4４、唇裂在我國得群體患病率為０、1７％，遺傳度為76%。一對夫婦表型正常，生了一個唇裂患兒,再次生育時患唇裂得風險為___＿＿＿＿。A。0B．4％C.1/2D。１/4E．100%45、唇裂在我國得群體患病率為０、1７％,遺傳度為76％．一對表型正常得夫婦生了2個唇裂患兒,第三胎生育唇裂患兒得風險為__＿___.Ａ。0Ｂ。4%C。10％D。５0%Ｅ。１00％46。多基因遺傳病患者得下列親屬中，發病率最低得就是__＿___。A。兒女B。孫子、孫女Ｃ.侄兒、侄女D．外甥、外甥女E.表兄妹47.一個家庭患某種多基因病人數多,說明這個家庭患此病得____＿＿_。A、閾值較高B、閾值較低C、易患性較高Ｄ、易患性較低E、遺傳率較高48。下列疾病中不屬于多基因遺傳病得就是_＿_____。A。精神分裂癥狀B.糖尿病Ｃ。先天性幽門狹窄D.唇裂Ｅ。軟骨發育不全4９。先天性幽門狹窄就是一種多基因遺傳病,男性發病率為0、5%，女性得發病率為0、1%,親屬中發病率最高得就是______．A。女性患者得兒子B.男性患者得兒子C.女性患者得女兒D。男性患者得女兒E。以上都不就是50。精神分裂癥得復發風險與以下哪些因素無關。Ａ。該病一般群體發病率得大小Ｂ.病情嚴重程度Ｃ。家庭成員數Ｄ。近親結婚E．家庭中患者人數5１。下列哪種患者得后代發病風險高A。單側唇裂B.腭裂C。雙側唇裂D.雙側唇裂+腭裂Ｅ。輕度腭裂(三)就是非判斷題1。多基因遺傳病指多個顯隱性基因控制得遺傳病。×2.多基因遺傳病得發病主要受遺傳因素影響,環境因素不起作用。×３.多基因遺傳病得發病率可表現出與單基因遺傳相同得系譜特征。×４。在一定得環境條件下,閾值標志著患病所需得最低得有關基因數量。√5、一個個體易患性得高低就是可以準確測量得。×6。隨著親屬級別得降低，發病風險迅速降低.√7。多基因遺傳病發病風險與性別無關。×８。近親婚配對于多基因遺傳病得發病風險無影響.×9．多基因遺傳病發病率有一定種族差異.√10。多基因遺傳病得嚴重程度只累及個人與其她人得發病無關．×11．遺傳度就是群體統計量,用到個體毫無意義。√1２.哮喘遵循孟德爾遺傳定律。×13。精神分裂癥得發病不受環境因素影響。×(四)名詞解釋1.質量性狀（quaｌitatiｖecｈａｒactｅｒ)2。數量性狀(quantitativｅcharacter)３.易患性(ｌiability)4.閾值（tｈrｅｓhoｌｄ)５.遺傳度（hｅritaｂiｌｉty)6。微效基因（minorｇeｎe）７、復雜疾病(ｐlexdiseａse)8、主基因(mａjorgenｅ）9、累加效應(aｄditivｅｅfｆeｃｔ)10、多基因遺傳(pｏlygeｎｉcinheｒitancｅ）(五)問答題1。質量性狀與數量性狀得有何異同？2．唇裂在我國人群中發病率為17/100０0,調查１０0例先癥者得家系,患者一級親屬1002人中，有44人發病．求唇裂得遺傳率。3.在估計多基因遺傳病得發病風險時，應考慮哪些情況?4、簡述多基因遺傳假說得論點。５。簡述多基因遺傳特點。６.與單基因病相比，多基因病有哪些不同得特點？7、有一種多基因遺傳病得遺傳率為8０％,群體發病率為0、49％,如一對表型正常得夫婦已生過一個該病患兒，生第二個孩子得患病風險就是多少?８、有人調查消化性潰瘍得一級親屬15０2人,其中1２3人也患消化性潰瘍，而在年齡、性別均與患者相應得無該病得１502名對照者中,有60人患消化性潰瘍,試計算消化性潰瘍得遺傳率.9、調查2８對單卵雙生子中，同發哮喘病病得有２3對;2３對雙卵雙生子中，同發此病得有2對,計算哮喘病得遺傳率。1０、為什么多基因遺傳病發病風險隨患者親屬級別降低而迅速降低?11.應用Ｅdwarｄ公式估算患者一級親屬得發病風險需要何條件?1２、精神分裂癥得一般人群發病率為1％,在患者親屬768人中,有８０人發病.求精神分裂癥得遺傳率。三、參考答案(一）A型選擇題１、E２、Ｂ3、E4、A5、D6、D７、B８、Ｃ9、C１０、A11、D1２、A13、A14、Ｄ1５、E16、Ｂ1７、D1８、Ｂ19、Ｅ2０、A21、Ａ22、Ｄ23、C２4、B25、C2６、Ｃ27、D2８、B２９、A30、A31、B32、Ａ33、B34、Ｄ35、Ｅ36、A37、E38、D3９、E40、A41、C42、Ｃ43、C4４、Ｂ４5、C4６、Ｅ４7、C48、E４9、A50、C５1．D（三)就是非判斷題1、錯.多基因遺傳受共顯性得微效基因控制.2、錯。多基因遺傳病得發病受遺傳因素與環境因素雙重作用。3、錯。多基因遺傳病得發病規律不符合任何一種單基因遺傳得系譜特征.4、就是。５、錯。一個個體得易患性高低只能根據群體易患性平均值估計。６、就是。7、錯.某種多基因遺傳病得發病上存在性別差異，表明不同性別得發病閾值不同，子女復發風險也不同。８、錯.近親婚配對多基因遺傳病發病風險得影響不如單基因遺傳那樣明顯。9、就是.１0、錯.多基因遺傳病病情嚴重得患者易患性高，親屬發病風險高。１1、就是。12。錯哮喘屬于多基因遺傳病，不遵循單基因病孟德爾遺傳得一般規律。13。錯精神分裂癥屬于多基因遺傳病,其發病受遺傳與環境因素得雙重影響。(四)名詞解釋1.即單基因性狀，形狀間表現出明顯得相對性,優質得差別，界限分明，互不混淆,易分類,形狀變異不連續。2。即多基因性狀,性狀間只有量或程度上得差別，無質得不同，界限不明,不易分類，性狀變異就是連續得。3.就是指在多基因遺傳中,遺傳因素與環境因素共同作用,決定一個個體就是否易于患病得可能性。4.一個個體得易患性高達一定限度時，此個體將患病，此限度為閾值。5。在多基因遺傳病中,易患性得高低受遺傳基礎與環境因素得雙重影響,其中遺傳基礎所起作用得大小程度稱為遺傳度或遺傳率。６．多基因遺傳中,每對基因對遺傳性狀或疾病形成得作用就是微小得,稱微效基因。7.多基因遺傳病受兩對以上微效基因得累加作用與環境因子得影響,故稱復雜疾病．８.微效基因所發揮得作用并不就是等同得，可能存在一些起主要作用得基因,即主基因。9.多對微效基因得作用累加所形成得明顯效應。１０。受兩對以上共顯性得微效基因得累加作用,并受環境因素影響得性狀或疾病稱多基因遺傳。（五）問答題1．①兩種遺傳性狀得共同之處:都有一定得遺傳基礎，常表現有家族得傾向;②兩種性狀遺傳得不同之處:單基因遺傳就是由一對等位基因決定;遺傳方式較明確，既顯性或隱性;群體變異曲線就是不連續分布,呈現２～3個峰；顯性與隱性表現型比例按1/２或１/４規律遺傳,表現為質量性狀。多基因遺傳由多對微效基因與環境因素共同決定得性狀;遺傳方式不明確，;變異在群體中呈連續分布,表現為數量性狀.2.一級親屬發病率:44/100２×1０0％=4、40%查X與ａ值表得Xｇ=2、９２９，ag＝3、２17與Ｘr=1、70６由ｂ=(Xg—Xr）/ag=（2、929—1、７06）／３、２17=０、3８則,遺傳率:h2=b/r=0、3８／0、5=0、76=7６%3。①該病得遺傳度與一般群體得發病率得大小:當某一種多基因病得遺傳度在70%～80%,一般群體得發病率在0、1%~1%之間時,患者一級親屬得再發風險可采用Ｅdwaｒd公式，即患者一級親屬得再發風險f＝√p(ｐ：一般群體得患病率);②多基因得累加效應與再發風險：患病人數越多,反應了雙親帶有得易患基因數量越多,則其再次生育得再發風險越高。病情越嚴重得患者必然帶有越多得易患基因,其雙親也會帶有較多得易患基因，所以再次生育時復發風險也將相應地增高；③性別差異與再發風險：有些多基因遺傳病得群體發病率有性別差異,發病率低得性別易患性閾值高,該性別患者易患性則高即帶有更多得致病基因，則基親屬發病風險也相對增高。反之,發病率高得性別,易患性閾值低,發病個體易患性低即所帶致病基因少，其子女發病風險就低。４.多基因假說論點:⑴數量性狀得遺傳基礎也就是基因,但就是兩對以上得等位基因;⑵不同對基因之間沒有顯性隱性之分,都就是共顯性;⑶每對基因對性狀所起得作用都就是微小得，但具有累加效應；⑷數量性狀得遺傳受遺傳與環境雙重因素得作用。5.多基因遺傳具有３個特點：①兩個極端變異得個體雜交后,子1代都就是中間類型，也有一定得變異范圍;②兩個子１代個體雜交后,子2代大部分也就是中間類型,子２代將形成更廣范圍得變異；③在隨機雜交得群體中,變異范圍廣泛,大多數個體接近于中間類型,極端變異得個體很少．6.①受群體患病率影響,表現為常見病其親屬患病率較高,少見病其親屬患病率較低，但兩者間得關系不完全成正比。②發病有家族聚集傾向，患者親屬得發病率高于群體發病率,但繪制成系譜后,不符合任何一種單基因遺傳方式,同胞中得發病率遠低于1/２或1/4;③受親屬等級影響，親屬關系愈密切，患病率愈高。隨著親屬級別得降低,患者親屬得發病風險迅速降低,群體發病率越低得病種，這種特征越明顯；④近親婚配時,子女發病風險也增高，但不如常染色體隱性遺傳病那樣顯著;⑤發病率存在著種族差異。7。該病得遺傳率為80%，群體發病率為0、４9%,即0、1%~1%,這對表型正常得夫婦生過一個該病患兒,生第二個孩子(一級親屬）得患病風險為群體發病率得平方根，即