醫學遺傳學（青島大學）-知到答案、智慧樹答案第一章單元測試1、問題：醫學遺傳學研究的對象是______。選項：A:分子病B:先天性代謝病C:遺傳病D:基因病E:染色體病答案:【遺傳病】2、問題：遺傳病是指______。選項：A:“三致”物質引起的疾病B:基因缺失引起的疾病C:遺傳物質改變引起的疾病D:酶缺乏引起的疾病E:染色體畸變引起的疾病答案:【遺傳物質改變引起的疾病】3、問題：多數惡性腫瘤的發生機制都是在______的基礎上發生的選項：A:放射線照射B:微生物感染C:遺傳物質改變D:化學物質中毒E:大量吸煙答案:【遺傳物質改變】4、問題：唇裂的發生______。選項：A:發病完全取決于環境因素B:大部分遺傳因素和小部分環境因素決定發病C:基本上由遺傳因素決定發病D:完全由遺傳因素決定發病E:遺傳因素和環境因素對發病都有作用答案:【遺傳因素和環境因素對發病都有作用】5、問題：苯丙酮尿癥的發生______。選項：A:基本上由遺傳因素決定發病B:遺傳因素和環境因素對發病都有作用C:完全由遺傳因素決定發病D:發病完全取決于環境因素E:大部分遺傳因素和小部分環境因素決定發病答案:【大部分遺傳因素和小部分環境因素決定發病】6、問題：遺傳病是代代都遺傳的疾病。選項：A:錯B:對答案:【錯】7、問題：遺傳病是先天性疾病。選項：A:錯B:對答案:【錯】8、問題：遺傳病是家族性疾病。選項：A:錯B:對答案:【錯】9、問題：遺傳病是遺傳物質改變所導致的疾病。選項：A:對B:錯答案:【對】10、問題：所有疾病的發生都與基因直接或間接相關。選項：A:對B:錯答案:【對】第二章單元測試1、問題：側翼順序不包括。選項：A:終止子B:多聚腺苷酸化附加信號C:密碼子D:增強子E:啟動子答案:【密碼子】2、問題：真核生物的結構基因是______,由編碼的外顯子和非編碼的內含子組成，二者相間排列。不同基因所含內含子數目和大小也不同。選項：A:單一基因B:復等位基因C:斷裂基因D:編碼序列E:多基因答案:【斷裂基因】3、問題：當發生下列哪種突變時，不會引起表型的改變。選項：A:同義突變B:無義突變C:錯義突變D:動態突變E:移碼突變答案:【同義突變】4、問題：動態突變的發生機理是。選項：A:基因復制B:基因缺失C:基因突變D:三核苷酸重復序列的擴增E:基因重復答案:【三核苷酸重復序列的擴增】5、問題：堿基被替換后，產生的密碼子編碼氨基酸，而舊密碼子不編碼任何氨基酸，這一突變屬于______。選項：A:同義突變B:無義突變C:錯義突變D:調控序列突變E:終止密碼突變答案:【終止密碼突變】6、問題：基因是合成一種有功能的多肽鏈或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。選項：A:對B:錯答案:【對】7、問題：按照產物的類別基因可分為結構基因和調節基因兩種。選項：A:錯B:對答案:【錯】8、問題：斷裂基因中的內含子和外顯子的關系是固定不變的。選項：A:錯B:對答案:【錯】9、問題：DNA的復制是連續進行的。選項：A:錯B:對答案:【對】10、問題：真核基因轉錄成的原始RNA，稱為mRNA。選項：A:錯B:對答案:【錯】第三章單元測試1、問題：按照ISCN的標準系統，10號染色體，長臂，2區，5帶第3亞帶應表示為______。選項：A:10p2.53B:10p25.3C:10q25.3D:10q253E:10q2.53答案:【10q25.3】2、問題：核型為47，XXY的細胞中可見到______個X染色質。選項：A:0B:3C:2D:2或3E:1答案:【1】3、問題：正常人體細胞核型中具有隨體的染色體是______。選項：A:亞中著絲粒染色體B:端著絲粒染色體C:中央著絲粒染色體D:近端著絲粒染色體答案:【近端著絲粒染色體】4、問題：下列關于1號染色體的說法不正確的是______。選項：A:屬于A組B:形態最大C:屬于中央著絲粒染色體D:參與形成核仁E:常有次縊痕結構答案:【參與形成核仁】5、問題：47，XXY的個體有嚴重臨床癥狀，這是因為______。選項：A:X染色體完全失活B:X染色體完全不失活C:一條X染色體失活不完全D:X染色體影響Y染色體的功能答案:【一條X染色體失活不完全】6、問題：人類D組、G組的染色體均為近端著絲粒染色體。選項：A:錯B:對答案:【對】7、問題：人類X染色體屬于C組。選項：A:對B:錯答案:【對】8、問題：正常男性的體細胞內可檢測到X染色質和Y染色質各一個。選項：A:對B:錯答案:【錯】9、問題：利用C-顯帶染色技術可以將染色體著絲粒區域深染。選項：A:對B:錯答案:【對】10、問題：核型為45,X的個體，無X染色體失活現象，也無臨床癥狀。選項：A:對B:錯答案:【錯】第四章單元測試1、問題：在世代間連續傳遞且無性別分布差異的遺傳病為________。選項：A:X連鎖隱性遺傳B:X連鎖顯性遺傳C:常染色體隱性遺傳D:Y連鎖遺傳E:常染色體顯性遺傳答案:【常染色體顯性遺傳】2、問題：父母均為雜合子，子女發病率為1/4的遺傳病為________。選項：A:Y連鎖遺傳B:ARC:XRD:XDE:AD答案:【AR】3、問題：男性患者的女兒全部都為患者，兒子全部正常的遺傳病為________。選項：A:ARB:XRC:YD:XDE:AD答案:【XD】4、問題：人群中男性患者遠較女性患者多，系譜中往往只有男性患者，這是_______的遺傳特征。選項：A:XRB:Y連鎖遺傳C:ADD:ARE:XD答案:【XR】5、問題：人類對苯硫脲（PTC）的嘗味能力的遺傳具有________的特點。選項：A:不完全顯性B:不規則顯性C:從性顯性D:延遲顯性E:完全顯性答案:【不完全顯性】6、問題：父親為AB血型，母親為A血型，其女兒為A血型，如果再生育，其子女的血型僅可能為AB和A血型。選項：A:錯B:對答案:【錯】7、問題：近親婚配時，子女中隱性遺傳病的發病率要比非近親婚配者高得多。這是由于他們來自共同的祖先，往往具有某種共同的基因。選項：A:對B:錯答案:【對】8、問題：不規則顯性遺傳病是由于雜合子中顯性和隱性基因均有一定程度的表達而引起的。選項：A:錯B:對答案:【錯】9、問題：兩個先天聾啞患者婚后所生子女中均無聾啞患者，可能由于某種原因導致致病基因不表達所致。選項：A:錯B:對答案:【錯】10、問題：“外顯率”與“表現度”的根本區別在于前者闡明了基因表達與否，是個“質”的問題；而后者要說明的是在表達前提下的表現程度如何，是個“量”的問題。選項：A:對B:錯答案:【對】第五章單元測試1、問題：mtDNA中含有的基因為______。選項：A:2個rRNA基因，13個tRNA基因，22個mRNA基因B:2個rRNA基因，22個tRNA基因，13個mRNA基因C:13個rRNA基因，22個tRNA基因，2個mRNA基因D:13個rRNA基因，2個tRNA基因，22個mRNA基因E:22個rRNA基因，2個tRNA基因，13個mRNA基因答案:【22個rRNA基因，2個tRNA基因，13個mRNA基因】2、問題：線粒體遺傳屬于______。選項：A:多基因遺傳B:非孟德爾遺傳C:隱性遺傳D:體細胞遺傳E:顯性遺傳答案:【非孟德爾遺傳】3、問題：關于線粒體遺傳的敘述，不正確的是______。選項：A:線粒體遺傳是細胞質遺傳B:線粒體遺傳同樣是由DNA控制的遺傳C:線粒體遺傳同樣遵循基因的分離規律D:線粒體遺傳的子代性狀受母親影響E:線粒體遺傳的表現度與突變型mtDNA的數量有關答案:【線粒體遺傳同樣遵循基因的分離規律】4、問題：線粒體遺傳不具有的特征為______。選項：A:交叉遺傳B:母系遺傳C:高突變率D:異質性E:閾值效應答案:【交叉遺傳】5、問題：女性體細胞中異常mtDNA未達到閾值時不發病，突變mtDNA不會向后代傳遞。選項：A:錯B:對答案:【錯】6、問題：mtDNA能夠獨立地進行復制，因此不受核DNA影響。選項：A:錯B:對答案:【錯】7、問題：線粒體基因組所用的遺傳密碼和通用密碼是相同的。選項：A:錯B:對答案:【錯】8、問題：母親將她的mtDNA傳遞給她的所有子女，但只有她的女兒可將其mtDNA傳給下一代。選項：A:對B:錯答案:【對】9、問題：線粒體遺傳病不符合孟德爾遺傳規律，表現為母系遺傳。選項：A:錯B:對答案:【對】10、問題：突變的mtDNA基因很普遍，并不一定都引起粒體遺傳病。選項：A:錯B:對答案:【對】第六章單元測試1、問題：質量性狀的變異的特點為。選項：A:受多對等位基因控制B:呈正態分布C:基因間呈顯隱性關系D:可分為2～3個高峰E:基因間沒有顯隱性關系答案:【可分為2～3個高峰】2、問題：唇裂屬于_______。選項：A:多基因遺傳病B:質量性狀遺傳C:線粒體遺傳病D:染色體病E:單基因遺傳病答案:【多基因遺傳病】3、問題：下列______為數量性狀特征。選項：A:變異分布不連續，呈雙峰曲線B:變異分布連續，呈雙峰曲線C:變異分布連續，呈單峰曲線D:變異分為2～3群，個體間差異顯著E:變異在不同水平上分布平均答案:【變異分布連續，呈單峰曲線】4、問題：下面______屬于數量性狀。選項：A:血壓B:先天聾啞C:多指D:ABO血型E:紅綠色盲答案:【血壓】5、問題：多基因遺傳病指多個顯隱性基因控制的遺傳病。選項：A:對B:錯答案:【錯】6、問題：多基因遺傳病的發病率可表現出與單基因遺傳相同的系譜特征。選項：A:對B:錯答案:【錯】7、問題：一個個體易患性的高低是可以準確測量的。選項：A:錯B:對答案:【錯】8、問題：多基因遺傳病，隨著親屬級別的降低，發病風險迅速降低。選項：A:錯B:對答案:【對】9、問題：近親婚配對于多基因遺傳病的發病風險無影響。選項：A:錯B:對答案:【錯】10、問題：多基因遺傳病發病率有一定種族差異。選項：A:錯B:對答案:【對】第七章單元測試1、問題：非整倍體的形成原因可以是______。選項：A:核內復制B:雙雄受精C:核內有絲分裂D:雙雌受精E:染色體不分離答案:【染色體不分離】2、問題：46，XX，t(8;14)(q21.3;q32.3)表示______。選項：A:一女性細胞內發生了染色體的插入B:一女性細胞內發生了染色體的倒位C:一男性細胞帶有等臂染色體D:一男性細胞內帶有缺失型的畸變染色體E:一女性細胞內發生了染色體的易位答案:【一女性細胞內發生了染色體的易位】3、問題：先天性卵巢發育不全綜合征)的最常見核型是______。選項：A:47,XXXB:45,XC:47,XXYD:47,XYYE:46,YY答案:【45,X】4、問題：如果夫妻之一為________易位攜帶者，也由于只能產生三體或單體的合子，流產率可達100％，故不宜妊娠，應絕育。選項：A:13q15qB:13q13qC:13q14qD:13q21q答案:【13q13q】5、問題：Down綜合征為_______染色體數目畸變。選項：A:單倍體B:多倍體C:三體型D:單體型E:三倍體答案:【三體型】6、問題：三體型是人類最常見的染色體數目畸變類型。選項：A:對B:錯答案:【對】7、問題：具有染色體畸變的個體一定有臨床癥狀。選項：A:錯B:對答案:【錯】8、問題：雙著絲粒染色體可以通過有絲分裂穩定傳遞。選項：A:對B:錯答案:【錯】9、問題：染色體丟失也是嵌合體形成的一種方式。選項：A:對B:錯答案:【對】10、問題：Edward綜合征為常染色體病，80％患者的核型為47，XX（XY），+13，其發生與母親年齡增大有關。選項：A:對B:錯答案:【錯】第八章單元測試1、問題：胎兒期血紅蛋白HbF的分子組成為。選項：A:ζ2Aγ2、B:ζ2ε2C:α2δ2、α2β2D:ζ2Aγ2、ζ2Gγ2E:α2Aγ2、α2Gγ2答案:【α2Aγ2、α2Gγ2】2、問題：胎兒水腫征的基因型為。選項：A:αα/ααB:––/αα或–α/–αC:––/α–D:––/––E:–α/αα答案:【––/––】3、問題：HbLeporeδβ基因形成的機制是。選項：A:無義突變B:缺失C:融合突變D:單個堿基替代E:移碼突變答案:【融合突變】4、問題：由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是。選項：A:著色性干皮病B:粘多糖沉積病C:半乳糖血癥D:白化病E:苯丙酮尿癥答案:【白化病】5、問題：由于反饋抑制喪失引起疾病的分子病是。選項：A:肝豆狀核變性B:卟啉病C:自毀容貌綜合征D:家族性黑蒙性白癡E:胱氨酸血癥答案:【自毀容貌綜合征】6、問題：先天性代謝缺陷有時是全身性的，有時是局部性的，這取決于產物分子的大小和理化性質。選項：A:對B:錯答案:【錯】7、問題：無論是異常血紅蛋白還是地中海貧血，都是由珠蛋白基因突變所致，包括堿基置換、移碼突變、融合基因，基因缺失等多種類型。選項：A:錯B:對答案:【對】8（、問題：鐮狀細胞貧血的突變方式是錯義突變，即β珠蛋白基因的第6位密碼子由正常的GTG突變為GAGT→A），使其編碼的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸變成了纈氨酸，形成HbS。選項：A:錯B:對答案:【錯】9、問題：由于參與糖代謝的酶的遺傳性缺陷，使體內的糖代謝異常而產生的疾病為糖代謝缺陷病。如半乳糖血癥等。選項：A:錯B:對答案:【對】10、問題：一般來講，因機體內酶的正常數量大大超過了維持機體新陳代謝所必需的數量，所以雜合狀態下所殘存的50%的活性就能保證雜合體的正常代謝。選項：A:對B:錯答案:【對】第九章單元測試1、問題：異煙肼慢失活者長期服用異煙肼易導致。選項：A:心肌炎B:肺炎C:腦膜炎D:肝炎E:神經炎答案:【神經炎】2、問題：異煙肼慢滅活者是因為體內缺乏。選項：A:乙醛脫氫酶B:G6PDC:乙醇脫氫酶D:乙酰化酶E:脫氫酶答案:【乙酰化酶】3、問題：在酒精在體內的代謝過程中，乙醛脫氫酶的作用是。選項：A:使乙酸代謝為乙醛B:使乙醛代謝為乙酸C:使乙酸代謝為乙醇D:使乙醇代謝為乙醛E:使乙醇代謝為乙酸答案:【使乙醛代謝為乙酸】4、問題：G6PD缺乏可影響一系列反應，會引起下列一些物質積累(↑)或減少(↓)，其中不合理的變化是。選項：A:NADP↑B:H202↓C:GSH↓D:NADPH↓E:GSSG↑答案:【H202↓】5、問題：從生化遺傳學角度看，具有哪種酶學組成的人對乙醇最敏感？選項：A:ADH1和ALDH2B:ADH1和ALDH1C:ADH2和ALDH2D:ADH2和ALDH1答案:【ADH2和ALDH1】6、問題：以下各種因素，除哪一種外都是藥物遺傳多態性的表現。選項：A:藥物作用受體的多態性B:藥物轉運蛋白的多態性C:信號轉導蛋白的多態性D:藥物代謝酶的多態性E:藥物作用靶位的多態性答案:【信號轉導蛋白的多態性】7、問題：長期服用異煙肼時，部分患者出現肝炎甚至肝壞死，主要是由于異煙肼在肝內水解為異煙酸和乙酰肼，前者對肝臟有毒性作用。選項：A:對B:錯答案:【錯】8、問題：G6PD缺乏癥個體一般平時無癥狀，但在服用伯氨喹啉類藥物或食用蠶豆后出現血紅蛋白尿、黃疸、貧血等急性溶血反應。選項：A:對B:錯答案:【對】9、問題：部分人飲酒后出現面紅耳赤，心率加快、皮溫升高等酒精中毒癥狀的原因是缺少乙醛脫氫酶。選項：A:錯B:對答案:【對】10、問題：合理用藥的核心是根據個體基因變異與藥效差異的關系設計臨床個體化用藥方案，以充分發揮藥物對機體的作用效應。選項：A:錯B:對答案:【對】第十章單元測試1、問題：Rh溶血病很少發生于第一胎的原因是。選項：A:Rh陽性的胎兒血細胞不能進入母體B:母體初次致敏，未能產生足量的抗體C:母體具有足量的抗體，但不能進入胎兒內D:胎兒組織能夠吸收母體的抗體答案:【母體初次致敏，未能產生足量的抗體】2、問題：在同一染色體上HLA各座位等位基因緊密連鎖，完整傳遞，這種組成稱為。選項：A:單一型B:單位點C:單倍型D:單體型E:單倍體答案:【單體型】3、問題：新生兒溶血癥多數由原因造成。選項：A:缺乏γ球蛋白B:ABO血型不相容C:Rh血型不相容D:細胞免疫缺陷E:HLA不相容答案:【ABO血型不相容】4、問題：親子之間的HLA相似性屬于。選項：A:HLA完全相同B:HLA1/4不相同C:HLA半相同D:HLA完全不同E:HLA1/4相同答案:【HLA半相同】5、問題：免疫球蛋白的高變區(HVR)位于。選項：A:CL和CHB:VH和CC:Fc段D:VH和CLE:VL和V答案:【VL和V】6、問題：ABO溶血病好發于O型母親所生的A型嬰兒，B型嬰兒次之。之所以好發于A型嬰兒是由于A抗原的抗原性大于B抗原。選項：A:對B:錯答案:【對】7、問題：Rh溶血病很少發生于第二胎，因為進入母體的胎兒細胞數量少，產生的抗體也少，不至于引起胎兒或新生兒溶血。選項：A:對B:錯答案:【錯】8、問題：HLA-Ⅰ類基因區由4個部分組成：經典基因、非經典基因、假基因和MIC基因。他們集中排列該區中。選項：A:錯B:對答案:【錯】9、問題：在進行器官移植時，首先應該在同胞中尋找HLA抗原完全相同的供體，如果是同卵雙生子；其次在同胞中尋找1/2相同者，或取其父母，因為肯定為1/2相同。選項：A:錯B:對答案:【對】10、問題：人類基因組總共有2~3萬個基因，有巨大數量的基因來表達巨大數量的不同特異性的免疫球蛋白。選項：A:錯B:對答案:【錯】第十一章單元測試1、問題：下列哪種為慢性髓細胞白血病（CML）的標記染色體：選項：A:5p-B:22q-C:13q14-D:17q+E:t(8;14)答案:【22q-】2、問題：Knudson提出的“二次突變假說”中，非遺傳性腫瘤的第一次突變發生在：選項：A:受精卵B:卵細胞C:精子D:體細胞E:生殖母細胞答案:【體細胞】3、問題：RB1基因是______。選項：A:細胞癌基因B:癌基因C:腫瘤轉移基因D:腫瘤轉移抑制基因E:抑癌基因答案:【抑癌基因】4、問題：______不是常見的原癌基因激活的機制。選項：A:易位B:移碼突變C:反轉錄病毒插入D:點突變E:基因擴增答案:【移碼突變】5、問題：原癌基因附近一旦被插入一個強大的______,如反轉錄病毒基因組中的長末端重復序列（），也可被激活。選項：A:啟動子B:增強子C:操縱子D:外顯子E:轉座子答案:【啟動子】6、問題：腫瘤多克隆細胞群中，染色體數目最多的克隆構成腫瘤的干系。選項：A:對B:錯答案:【錯】7、問題：均質染色區和雙微體都是基因通過其在基因組內異常擴增的產物。選項：A:錯B:對答案:【對】8、問題：在人類腫瘤中癌基因激活有三種遺傳機制：突變、基因擴增及染色體重排。選項：A:錯B:對答案:【對】9、問題：二次突變假說認為，遺傳性腫瘤病例中，第一次突變發生于胚胎細胞，并且傳遞給胚胎發育的每一個體細胞，而第二次突變隨機發生在體細胞中。選項：A:錯B:對答案:【錯】10、問題：多步驟致癌假說認為，惡性腫瘤的發生是一個多階段逐步演變的過程，細胞是通過一系列進行性的改變而逐漸變成惡性的。選項：A:對B:錯答案:【對】第十二章單元測試1、問題：在遺傳病的診斷過程中，家系調查的最主要目的是。選項：A:了解疾病的遺傳方式B:了解醫治效果C:便于與病人聯系D:收集病例E:了解發病人數答案:【了解疾病的遺傳方式】2、問題：生化檢查主要是指針對的檢查。選項：A:RNAB:DNAC:病原體D:蛋白質和酶E:微量元素答案:【蛋白質和酶】3、問題：下列不屬于基因診斷技術的是。選項：A:Southern印跡法B:聚合酶鏈技術C:聚合酶鏈反應-單鏈構象多態法D:基因轉移技術E:斑點雜交法答案:【基因轉移技術】4、問題：性染色質檢查可以輔助診斷下列哪種疾病。選項：A:地中海貧血B:21三體綜合征C:18三體綜合征D:苯丙酮尿癥綜合征答案:【綜合征】5、問題：苯丙酮尿癥的診斷不應考慮進行。選項：A:分子診斷B:血清檢查C:臨床診斷D:染色體檢查E:尿液檢查答案:【染色體檢查】6、問題：染色體核型分析是確診染色體病的主要方法，它也可以輔助診斷某些腫瘤。選項：A:錯B:對答案:【對】7、問題：生化檢查主要是對蛋白質和酶結構或功能活性的檢測。該方法特別適用于分子病、先天性代謝缺陷、免疫缺陷等遺傳病的檢查。選項：A:錯B:對答案:【對】8、問題：從孕婦外周血中獲取胎兒細胞，再進行生化、細胞、分子水平的檢測，是一個非常有前景的無創性的產前診斷方法。選項：A:對B:錯答案:【對】9、問題：單鏈構象多態性技術是檢測基因已知突變的方法。選項：A:對B:錯答案:【錯】10、問題：植入前遺傳學診斷是指用分子或細胞遺傳學技術對體外受精的胚胎進行遺傳學診斷，并將胚胎植入子宮。選項：A:對B:錯答案:【對】第十三章單元測試1、問題：飲食療法治療遺傳病的原則是。選項：A:用其所余B:補其所缺C:去其所余D:禁其所忌E:取其所劣答案:【禁其所忌】2、問題：用青霉胺治療肝豆狀核變性（病）的方法屬于。選項：A:平衡清除法B:血漿置換C:促排泄劑應用D:螯合劑應用E:代謝抑制劑利用答案:【螯合劑應用】3、問題：將含有外源基因的重組病毒、脂質體或裸露的DNA直接導入體內稱之為。選項：A:直接活體轉移B:回體轉移C:間體轉移D:導入答案:【直接活體轉移】4、問題：目前常用的基因轉移方法是。選項：A:數學B:生物學C:藥學D:化學E:物理答案:【生物學】5、問題：介導轉錄后基