先天性心臟病診治要點峨眉山東區醫院——謝邦富一、先心病的發病機制發病率：先天性心血管畸形約占新生兒的6--8%。絕大多數的畸形與遺傳因數有關，少數是機械因素促成。1、染色體異常〔1〕、染色體數目異常初級精母細胞23對染色體若XY不分離少染色體狀態多染色體狀態210X+卵子23X→450X24XXY+卵子22X→470XXY均可造成先天畸形一、先心病的發病機制〔2〕、染色體結構異常：a、片段相互異位b、片段消失→如5染色體消失→貓叫綜合征C、片段重復d、片段倒置2、環境因素a、主要畸源物——射線、化學物質、病毒感染約占畸形的4%b、發育危險期——孕期的15-60天，心臟發育在3-5周3、基因遺傳單基因遺傳——約占畸形的0-15%多基因遺傳：a、家族1人畸形的→3-7%b、家族2人畸形的→14%C、家族3人畸形的→20%二、先心病的分類一般按心臟血管的解剖來分類，可達19類上百種先天畸形。為便于大家了解我把它分為兩大類：即，簡單先心病〔非紫紺性〕和復雜先心病〔紫紺性〕項目分類病名發病率匯總非紫紺性房間隔缺損ASD30%約占總數的80%室間隔缺損VSD20%動脈導管未閉AVD15%肺動脈狹窄PS12%--18%紫紺性法樂氏四聯癥12%-14%（占紫紺性的50-90%）約占總數的20%其它畸形8%-6%以上五種常見先心病占先心病總數的90%以上三、五種常見先心病的診治繼發膈發育不良→繼發孔缺損原發膈發育不良→原發孔缺損A、繼發孔缺損分類：卵圓孔未閉、上腔型、下腔型、混合型三、五種常見先心病的診治三、五種常見先心病的診治病理生理：正常左房壓8-10mmHg,，右房壓3-5mmHg，形成左→右分流，分流量7-20L/分不等，是體循環的3-4倍。隨著年齡的增長，出現肺動脈硬化，導致肺動脈高壓，甚至出現右→左的反向分流。癥狀：癥狀的輕重與缺損大小，分流量多少密切相關。多數在成年后出現，活動后心悸、氣急、易感冒。體征：胸骨左緣第2-3肋間（肺動脈瓣）可聽見吹風樣雜音。P2亢進分裂X片：右房、右室增大，肺血增多。彩超：多數可以明確診斷。三、五種常見先心病的診治三、五種常見先心病的診治〔二〕、室間隔缺損〔VSD〕室間隔各局部在發育過程中均有可能因發育不全而造成缺損，亦有少數后天外傷造成缺損。三、五種常見先心病的診治病理生理：病癥輕重直接與缺損大小，分流量多少有關，分流量不僅直接加重心臟負擔導致心肌肥厚，還可引發肺血管病變，導致肺動脈高壓，甚至出現反向分流。病癥：缺損小于0.5cm一般無明顯病癥三、五種常見先心病的診治三、五種常見先心病的診治三、五種常見先心病的診治（三）、動脈導管未閉動脈導管是胎兒時期溝通肺動脈與降左動脈的生理通道。位于肺動脈根部與降左動脈狹部之間，正常會在出生后短期閉合，若未能閉合則稱為“動脈導管未閉”。大型導管未閉可早期出現癥狀甚至肺動脈高壓。體征：水沖脈，脈壓差增大，胸骨左緣2-3肋間連續機器樣雜音。X片：左心增大，主動脈段突出。心電圖：左室高電壓彩超：可以明確診斷。10-15小時生理閉合

7-8天永久閉合三、五種常見先心病的診治2、微創栓堵〔四〕、肺動脈口狹窄主要指肺動脈瓣狹窄占90%以上，其次是漏斗部狹窄或肺動脈分枝狹窄。病理生理：由于瓣膜口狹窄，受高壓血流沖擊形成肺動脈狹窄后擴張，可成瘤樣擴張，同時出現右室增大肥厚。病癥：早期無明顯病癥，10-20歲后逐漸出現右心功能不全表現，甚至右心衰。體征：胸骨左緣第2肋間粗糙的收縮期雜音，有收縮期震顫，P2消失。三、五種常見先心病的診治X片：右室增大，肺動脈段突出，肺血減少。三、五種常見先心病的診治肺動脈瓣膜部狹窄X光線肺動脈段瘤樣突出〔五〕、法樂氏四聯癥是最常見的先心病之一，也是紫紺型心臟病中最常見的疾病，占50-90%定義Fallot提出的有4種病理改變：肺動脈狹窄高位室間隔缺損主動脈騎跨右心室肥厚三、五種常見先心病的診治病理生理：法樂氏四聯癥最根本的病理改變是右室流出道的狹窄和高位的室間隔缺損。而主動脈騎跨是與室間隔缺損的位置相關，右心室肥厚是在右心室流出道狹窄的結果。肺動脈口狹窄——肺血減少主動脈騎跨——右向左分流——紫紺——慢性低氧血癥癥病癥：1、紫紺，多數在出生3-6月出現，運動和哭鬧時加重。2、呼吸困難，活動耐力差。3、蹲踞現象。體征：1、一般四聯癥生長發育尚可，重者發育緩慢。2、杵狀指、趾，與肺動脈口狹窄程度有關。3、胸骨左緣第二、三肋間有收縮期吹風樣噴射型雜音，可伴有震顫，P2減弱或消失。化驗：紅細胞增多，可達10-12平方米/L，血紅蛋白增多可達25g，紅細胞壓積50-90%。三、五種常見先心病的診治X片：肺血減少，靴形心。三、五種常見先心病的診治三、五種常見先心病的診治五種常見先心病的診斷要點常見先心病分類表現病名癥狀體征X線彩超非紫紺性房間隔缺損ASD活動后心悸胸骨左緣2-3肋間吹風樣收縮期雜音右房增大、肺血增多右房增大可探及缺損，分流室間隔缺損VSD活動后心悸胸骨左緣3-5肋間收縮期SM,響亮粗糙左、右室增大，肺血增多可探及室缺分流量動脈導管未閉AVD活動后心悸胸骨左緣第2肋間連續機器樣雜音主動脈結突出，肺血增多可探及導管分流肺動脈狹窄PS活動后心悸胸骨左緣2-3肋間噴射