第六章性別決定與伴性遺傳SexDeterminationandSex-relatedInheritance基本概念性別是生物的一種重要的性狀，它主要涉及至性別決定(sexdetermination)和性別分化(sexdifferentiation)。前者是指在各種因子的調控下，決定了性腺。后者指的是某些體細胞在性激素的作用下分化發育成內外生殖器以及第二性征。生物性別的決定機制可分為四類，即①性染色體;②基因型;③性指數;④環境條件。三種不同的性染色體系統分別是XX-XO，XX-XY，ZZ-ZW。基本概念具有兩個相同性染色體的性別稱同配性別(homogameticsex)，帶有不同性染色體的稱異配性別(heterogametic)。大部分的植物都是兩性的，少數植物具有XX-XY性染色體系統，稱為雌雄異株植物。和性別相關的遺傳都稱為性相關遺傳(sex-relatedinheritance)，性相關遺傳有三種類型：伴性遺傳(sex-linkedinheritance)、從性遺傳(sex-influencedinheritance)和限性遺傳(sec-limitedinheritance)。3.1生物的性別決定3.1.1性染色體(sexchromosome)

性染色體是由一對同源染色體進化而來。有的物種兩條性染色體是同型的，有的物種是異型的。前者屬于原始的類型，后者屬于進化的類型。在兩條異型的性染色體之間只有很短的一段區域是同源的，稱為假常染色體同源區。

Lyon認為：性染色體是同形性染色體部分易位所致，所以Y染色體常小于X染色體，而X染色體常有重復的基因。YX3.1.2性別決定(sexdetermination)3.1.2.1性染色體決定性別

一、性染色體本身決定性別

1)XY型

雄性為XY，雌性為XX。在這一類型中Y起主導作用，不論X有幾條，只要存在一條Y就發育為雄性。人類，哺乳動物，大部分的兩棲類、爬行類，部分的魚類以及很多昆蟲和雌雄異株的植物等都屬此型。RobinLovell-Badge(1953-)PeterGoodfellow(1951-)1991年，Badge和Good-fellow從老鼠Y染色體的短臂中分離出了性別決定基因(Sry)。當把該基因轉入正常雌鼠(XX)中時，表現出雄性的特征。左：正常雄性老鼠右：轉入Sry基因的雌老鼠2)ZW型雄性為ZZ，雌性為ZW。鳥類、鱗翅目昆蟲及部分兩棲爬行類等動物屬此種類型。性別決定的機制不象XY型那樣研究得比較清楚。按推測，W染色體上可能也攜帶有和雌性發育有關的基因或帶有抑制雄性發育的基因。二、性染色體的數目決定性別在某些雙翅目、直翅目和鱗翅目的昆蟲中沒有異形的染色體，而是由性染色體的數目來決定性別，如蝗蟲、蟋蟀、蟑螂等。雌蝗蟲：2n=24(XX)，雄蝗蟲：2n=23(XO)雄性比雌性少一條染色體，這種情況稱為XO型。在鱗翅目昆蟲中也有雄性為ZZ，雌性為ZO的類型，稱為ZO型。三、性指數(sexindex)決定性別性指數:性染色體(X)和常染色體組數A的比。果蠅和線蟲是由性指數來決定性別的，Y基因并不決定雄性的發育。現已認識到果蠅的性別決定是由性染色體上一些基因的產物和常染色上另一些基因的產物的劑量比例來啟動性別決定的開關基因，經過一系列的調控，來決定性別的分化。超雄♂♂♀超雌死亡♀♂果蠅性別—超雄♀♂超雌♀♂人的性別0.330.50.511.510.5性指數X:3AXYYXOXXYXXXXXXY在人類和果蠅中性染色體和性別的關系♀蜂皇(2n=32)減數分裂卵細胞(n=16)♂雄蜂(n=16)減數分裂精細胞(n=16)合子(2n=32)♀蜂皇（2n=32)工蜂（2n=32)發育

工蜂在遺傳結構上與蜂皇并無差別，但由于工蜂所吃的蜂皇漿在質和量上都比蜂皇差，所以發育成不可育的工蜂。四、染色體組的倍性決定性別3.1.2.2基因決定性別一、由復等位基因決定性別噴瓜(Ecballiumelaterium)的性別決定基因和顯隱性關系決定性別基因型aD♂aDaD,aDa+,aDada+兩性a+a+,a+adad♀adad3.1.2.2基因決定性別一、由二對基因決定玉米(Zea

mays)的性別決定基因型性別表型BaBa

TsTs♂♀頂端長雄花序,葉腋長雌花序Ba-tsts♀頂端和葉腋長雌花序babaTs-♂頂端長雄花序,葉腋不長花序baba

tsts♀頂端長雌花序,葉腋不長花序3.1.2.3環境決定性別海生蠕蟲后螠(Bonellia),幼蟲時沒有性別的分化。自由獨自在海底生活的幼蟲發育成雌性，長約2英寸，有一條很長的吻部，其他的幼蟲附著在雌體中，發育為雄蟲。其性別不是由遺傳成分決定，而是由是否落在吻上決定。3.2外界條件對性別發育的影響兩棲類中的蛙，其性染色體為XY型。蝌蚪在20℃時性別按其性染色體的構成正常分化。但在30℃時，XY和XX都發育為雌性。揚子鱷和密西西比鱷的卵在30℃和30℃以下時，發育為雌體；在34℃及以上時發育為雄體。烏龜的卵在23℃-27℃時發育為雄性，在32℃-33℃時發育為雌性。在葫蘆科的植物中，豐富的氮肥，短的日照和夜晚的低溫也有利于雌性的發育。生物從一種性別轉變成另一種性別的現象稱為性反轉現象(sexreversal)。這種情況有的是正常的自然性反轉，有的是人工引起的，或是環境條件改變所造成，或由病理因素所引起。

如果蠅中存在一種性別轉換基因(transformer)位于第3對染色體上。當tra雌果蠅的基因純合時雌體發育為不育的雄性。3.3劑量補償效應(DosageCompensation)1949年，Barr等人在雌貓的神經細胞間期核中發現一個染色很深的染色質小體，而雄貓中沒有。后來在大部分正常女性表皮口腔頰膜、羊水等許多組織的間期核中也找到一個特征性的、濃縮的染色質小體，而男性無。由于這種染色質小體與性別及X染色體數目有關，所以稱為性染色質體(sexchromatinbody)，又名巴氏小體(Barrbody)。這是一種濃縮的、惰性的異染色質化的小體。雄性也有一條X染色體，為什么不濃縮?正常女性表皮口腔頰膜細胞中的Barr小體劑量補償效應(dosagecompensationeffect)是指在XY性別決定機制的生物中，使性連鎖基因在兩種性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應。劑量補償有兩種情況，一是X染色體的轉錄速率不同。如雌果蠅中兩條X都有活性，但轉錄速率低于雄果蠅中的單條X，因此雌雄細胞里X染色體的基因轉錄產物在量上是相近的。另一種情況是雌性細胞中有一條X染色體是失活的。哺乳動物和人類屬于這種情況。Lyon假說(Lyonhypothesis)M.F.Lyon提出闡明哺乳動物劑量補償效應和形成Barrbody的X染色體失活的假說。主要內容是：1)正常雌性哺乳動物的體細胞中，兩條X只有一條在遺傳上有活性(activationX,Xa)，另一條在無活性(inactivationX,Xi)。2)失活是隨機的。3)失活發生在胚胎發育的早期(人類在第16天)。4)雜合體雌性在伴性基因的作用上是嵌合體——某些細胞中來自父方的伴性基因表達，某些細胞中來自母方的伴性基因表達，這兩類細胞隨機地相嵌存在。MaryF.Lyon(1925-)ProofoftheLyonhypothesis雌性雜合玳瑁貓黃色毛皮(O)是黑色毛皮(o)的一個顯性基因，由X染色體所攜帶。雌性雜合玳瑁貓(XOXo)的X染色體隨機失活，XO染色體失活的細胞的有絲分裂后代細胞產生黑色毛皮斑點；Xo染色體失活則呈現黃色毛皮斑點。ProofoftheLyonhypothesis與X連鎖的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因有A、B兩種類型。1為GdAGdA，2為GdBGdB,3為GdAGdB，細胞原始培養物，4-10為GdAGdB的單個細胞的培養物，它們或者完全表現為A型條帶，或者完全表現為B型條帶。3.4.1性染色體的發現1891年，德國細胞學家H.Henking在半翅目昆蟲蝽中發現減數分裂中雄體細胞中含11對染色體和一條不配對的單條染色體。Henking無以為名，就稱其為“X”染色體。1902年C.E.McClung在蚱蜢和其它直翅目昆蟲中發現了一種特殊的染色體，稱為副染色體(accessorychrom.)。在受精時，它決定昆蟲的性別。1906年E.B.Wilson觀察到另一種半翅目昆蟲(Protenor)的雌體有7對染色體，而雄性只有6對，另外加一條不配對的染色體，威爾遜稱其為X染色體，其實雌性是有一對性染色體，雄性為XO型。1905年N.Stevens發現擬步行蟲屬中的一種甲蟲雌雄個體的染色體數目是相同的，但在雄性中有一對是異源的，大小不同，其中有一條雌性中也有，但是是成對的；另一條雌性中怎么也找為到，稱之為Y染色體。在黑腹果蠅中也發現了相同的情況。1915年J.Seiler證明了在雄蛾中染色體都是同形的，而在雌蛾中有一對異形染色體。在兩種昆蟲中發現的雌性和雄性的染色體差異3.4.2性連鎖的發現1906年Doncaster,L.和RaynorGH研究鵲鵝(Abraxas)翅的顏色。用兩種不同品系，一種是亮白色(dw)，一種是暗白色(DW)進行正反交。♀亮白×暗白♂暗白♀暗白×亮白♂亮白(♀)暗白(♂)3.4.3性連鎖的發現貝特生研究小雞羽毛的遺傳，一個品系是蘆花，另一品系是單一顏色(非蘆花)，在正反交中和上例結果一樣。♀非蘆花×蘆花♂蘆花♀蘆花×非蘆花♂非蘆花(♀)蘆花(♂)Why?Morgan自1909年開始以黑腹果蠅(Drosophilamelanogaster)為材料，對上述結果作出了令人信服的解釋。ThomasHuntMorgan(1866-1945)Wild-typefruitfly雄雌摩爾根關于果蠅伴性遺傳的研究

1909年，摩爾根從他自己培養的黑腹果蠅的群體中發現了一個他稱為“例外”的白眼果蠅，并用它做了一系列設計精巧的試驗，其中有3個實驗是最能說明問題的。正常果蠅眼色突變的白眼果蠅♀紅眼白眼♂×PF2♀紅眼♂紅眼白眼♂2：1：1×F1♀紅眼紅眼♂紅眼對白眼為顯性隱性的白眼性狀只在雄蠅中出現，所有的雌蠅都為紅色實驗1♀紅眼

白眼♂

(來自實驗1中F1)×P實驗2F1♀紅眼♂紅眼♀白眼♂白眼

1：1：1：1紅:白=1:1,

雌:雄=1:1，說明紅眼雌蠅是雜合體，白眼雄蠅是一個帶隱性基因的純合體實驗3♀白眼

紅眼♂

(來自實驗2中F1)(另一純種)×PF2♀紅眼♂紅眼♀白眼♂白眼

1：1：1：1F1×♀紅眼白眼♂交叉遺傳(criss-crossinheritance)白眼雄蠅無論是來自自然變異還是雜交后代都是純合體。說明在白眼雄蠅中只能有一個白眼基因。摩爾根假設X和Y染色體決定果蠅的性別，雌性為XX，只產生一種含X配子，雄性為XY，可產生含X和含Y兩種配子。控制白眼性狀的隱性基因w位于X染色體上，Y染色體上不帶有這個基因的顯性基因。這樣雌性有一對等位基因，而雄性只有一個。♀紅眼白眼♂X+X+

Xw

Y×P♀紅眼紅眼♂X+XwX+Y×F1F2♀紅眼♀紅眼♂紅眼白眼♂

X+X+X+XwX+YXw

Y1：1：1：1實驗1♀紅眼

白眼♂

X+Xw

Xw

Y×P實驗2F1♀紅眼♂紅眼♀白眼♂白眼

X+Xw

X+YXw

Xw

Xw

Y1：1：1：1實驗3♀白眼

紅眼♂

Xw

Xw

X+Y

×PF1×♀紅眼白眼♂

X+Xw

Xw

YF2♀紅眼♂紅眼♀白眼♂白眼

X+Xw

X+YXw

Xw

Xw

Y1：1：1：13.4.4染色體學說的直接證據1916年摩爾根的三大弟子之一的C.B.Bridges發現了染色體的不分離現象，找到了染色體學說的直接證據。CalvinB.Bridges(1899-1938)♀白眼紅眼♂Xw

Xw

X+Y×♀紅眼♂白眼♂紅眼♀白眼

X+Xw

Xw

Y(不育)正常交叉遺傳初級例外1/2000×紅眼♂X+Y♀紅眼♂白眼♂紅眼(可育)♀白眼交叉遺傳96%次級例外4%Bridges推測減數分裂時雌蠅可能存在Xw染色體不分開現象，那么一個子細胞中將有2條Xw染色體，而另一個卻沒有。而雄蠅都能正常減數分裂。卵子精子X+Y+wwXwXwOXwXwX+(死)XwXwY(白眼♀)X+O不育(紅眼♂)YO(死)通過細胞學研究，果然紅眼果蠅只有一條X染色體，而白眼果蠅有兩條X染色體和另一條Y染色體，驗證了Bridges的假設。XXY的白眼果蠅在減數分裂時有三種不同的分離類型，有84%是X-X配對，Y隨機趨向一極；16%是X-Y配對，X隨機移向兩極。XwYXw84%42%42%8%8%YXw

Xw4%4%XwXwY4%4%XwY(21%)(白眼♂)Xw

X+(21%)(紅眼♀)Xw(42%)XwYY(21%)(白眼♂)XwX+Y

(21%)(紅眼♀)XwY(42%)X—X配對(84%)XwYY(2%)(白眼♂)XwX+Y

(2%)(紅眼♀)XwY(4%)XwY(2%)(白眼♂)Xw

X+(2%)(紅眼♀)Xw(4%)YY(2%)(死)X+Y(2%)(紅眼♂)Y(4%)XwXwY(2%)(白眼♀)XwXwX+(2%)(死)(4%)X—Y配對(16%)卵子Y(50%)X+(50%)精子次級例外后代的表型(4%)另4%死亡正常后代的表型(92%)Bridges模型的驗證初級例外后代的細胞學研究表明雌性為XXY，雄性為XO，證實了Bridges的推論。次級例外后代的細胞學研究表明雌性為XXY，雄性為XY，和推理相符。例外白眼雌蠅的紅眼女兒一半為XXY，一半為XX，和鏡檢結果一致。例外白眼雌蠅的白眼兒子一半為XYY，一半為XY，也同樣得到證實。Bridges的實驗最終將W/W+基因定位在X染色體上，為遺傳的染色體學說提供了有力而直接的證據，使遺傳學向前邁出了重要的一步。3.4.5性相關遺傳(sex-relatedinheritance)3.4.1伴性遺傳(sex-linkedinheritance)

控制性狀的基因位于性染色體，其遺傳方式稱為伴性遺傳。

特點：正反交的結果不同；后代性狀的分布和性別有關；常呈現交叉遺傳(crisscrossinheritance)。3.4.5.1人類的伴性遺傳伴X隱性遺傳最常見的紅綠色盲。較罕見的是血友病，進行性肌營養不良等。

遺傳特點：患者一般為男性；有害基因由母親傳遞；呈交叉式遺傳；雙親正常，兒子可以是患者；兒子若表型正常，后代都正常。Platestotestforcolorblindness.Allindividualswithnormalsightwillread(a)as“12”and(b)as“16”.Color-blindpeoplewillnotbeabletoread(b)atall.HemophiliainthepedigreeofQueenVictoriaofEngland.InthisphotooftheQueenandsomeofherdescendants,threecarrier-QueenVictoria,PrincessIreneofPrussia(right),andPrincessAlixofHesse(left).一例A型血友病的系譜···IIIIII12123456712345678伴X顯性遺傳如抗維生素D佝僂病。

遺傳特點：患者女性多于男性；每代都有患者；