第2講人類遺傳病常染色體顯性軟骨發(fā)育不全X染色體顯性抗維生素Ｄ佝僂病基因位于Y染色體上苯丙酮尿癥白化病常染色體隱性遺傳病進行性肌營養(yǎng)不良1．遺傳病的概念：人類遺傳病通常是由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2.遺傳病與先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散發(fā)性疾病的關(guān)系先天性疾病后天性疾病家族性疾病散發(fā)性疾病含義出生前形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成或表現(xiàn)出來的疾病指一個家族中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種病沒有家族史的疾病病因由遺傳物質(zhì)改變引起為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因為遺傳病一些常染色體隱性遺傳病，由于隱性純合才發(fā)病，表現(xiàn)散發(fā)性由環(huán)境因素引起為非遺傳病同家族不同成員生活條件相似引起為非遺傳病由環(huán)境因素引起為非遺傳病[注意]

(1)先天性疾病和家族性疾病中的許多疾病與遺傳病有一定關(guān)系，但不等于說先天性疾病和家族性疾病都是遺傳病。(2)遺傳病不一定是一出生就表現(xiàn)出來，遺傳病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。(3)顯性遺傳病往往表現(xiàn)出家族傾向，而隱性遺傳病難以表現(xiàn)出家族傾向，如果不是近親結(jié)婚，往往幾代中只見到一個患者。3.遺傳病的類型___基因遺傳病____性遺傳病(常/X染色體)___性遺傳病(常/X染色體)___基因遺傳病______異常遺傳病性染色體異常常染色體異常單顯隱多染色體單基因遺傳病：受________基因控制的遺傳病１、顯性遺傳病2、隱性遺傳病Ｘ染色體上：抗維生素Ｄ佝僂病等

常染色體上：如軟骨發(fā)育不全，多指，并指等Y染色體上：男人毛耳等常染色體上：白化病、苯丙酮尿癥、囊性纖維化等性染色體上：紅綠色盲、血友病等一對等位多基因遺傳病：由＿＿＿＿＿控制的遺傳病

唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。特點：群體發(fā)病率較高，表現(xiàn)為家族聚集。二對以上等位基因21三體綜合癥癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。常染色體異常遺傳病先天性愚型性腺發(fā)育不良（Turner綜合癥）

是女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是1/3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條X染色體。主要的外部特征：身材比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。

性染色體遺傳病典型圖遺傳病類型常隱常顯常隱或X隱常顯或X顯4.人類遺傳病的類型的判斷1）．用典型圖判斷人類遺傳病(如題目中有典型圖則直接判斷)2）.遺傳系譜圖的判斷方法(1)確定是否為伴Y遺傳若系譜圖中患者全為男性，而且患者后代中男性全為患者，女性都正常，則為伴Y遺傳病。(2)確定是否為母系遺傳

若系譜圖中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表現(xiàn)型與母親相同，則為母系遺傳。若女患者的父親和兒子都患病，則最可能為伴X隱性遺傳若女患者的父親和兒子中有正常的，則最可能為常染色體隱性遺傳無病的雙親，所生的孩子中有患者(無 中生有)，一定是隱性遺傳病有病的雙親，所生的孩子中出現(xiàn)無病 的(有中生無)，一定是顯性遺傳病(3)確定是顯性遺傳病還是隱性遺傳病(4)確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳①在已確定是隱性遺傳的系譜中若男患者的母親和女兒都患病，則最可能為伴X顯性遺傳若男患者的母親和女兒中有正常的，則為常染色體顯性遺傳②在已確定是顯性遺傳的系譜中若該病在代與代之間連續(xù)遺傳顯性遺傳常染色體(患者無性別差別)X染色體(患者女多于男)若該病在系譜圖中隔代遺傳隱性遺傳常染色體(患者無性別差別)X染色體(患者男多于女)(5)不能確定類型：若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小方面推測。遺傳系譜圖判斷口訣①父子相傳為伴Y，子女同母為母系。②無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子都病為伴性，父子有正非伴性(伴X)。③有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，母女都病為伴性，母女有正非伴性(伴X)。5.監(jiān)測和預(yù)防：禁止近親結(jié)婚、進行遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷進行遺傳咨詢提出防治對策和建議(如終止妊娠，進行產(chǎn)前診斷)身體檢查，了解家庭病史，對是否患某種遺傳病作出診斷分析遺傳病的遺傳方式推算后代發(fā)病概率應(yīng)用：下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，不合理的是 遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A紅綠色盲癥X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩B白化病常染色體隱性遺傳Aa×Aa選擇生女孩C抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XaXa×XAY選擇生男孩D并指癥常染色體顯性遺傳Tt×tt產(chǎn)前基因診斷B產(chǎn)前診斷1.檢測手段：①羊水檢查②B超檢查③孕婦血細胞檢查④基因診斷2.檢測目的：確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病(1)人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。(3)某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%調(diào)查人群中的遺傳病

項目調(diào)查內(nèi)容

調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計算及分析廣大人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大×100%患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在的染色體類型注意：(1)要以常見_________遺傳病為研究對象。(2)調(diào)查的群體要________。(3)調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”是不同的。單基因足夠大遺傳病發(fā)病率遺傳病的遺傳方式6、人類基因組計劃與人體健康1)．人類基因組：指人體DNA所攜帶的

。2)．人類基因組計劃：指繪制

的草圖，目的是測定人類基因組的

，解讀其中包含的遺傳信息。3)．人類基因組計劃正式啟動于1990年，參與的國家有美國、英國、德國、日本、法國和

。2001年2月，人類基因組工作草圖公開發(fā)表，2003年，人類基因組的

已圓滿完成。測序結(jié)果表明，人類基因組由大約

個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約3.0～3.5萬個。全部遺傳信息人類遺傳信息全部DNA序列中國測序任務(wù)31.6億4)．人類基因組計劃的影響：(1)正面效應(yīng)：可以了解與癌癥、糖尿病、老年性癡呆、高血壓等疾病有關(guān)的基因，以便進行及時有效的

；可以在出生時進行遺傳病的風(fēng)險預(yù)測和預(yù)防。(2)負面效應(yīng)：可能導(dǎo)致發(fā)達國家對發(fā)展中國家進行基因的掠奪；可能會制造出“

”武器；還可能造成“

”與

的遺傳歧視。基因診斷和治療種族選擇性生物滅絕正常基因組疾病基因組典例導(dǎo)悟1.三體綜合征、并指、苯丙酮尿癥依次屬于(

)①單基因遺傳病中的顯性遺傳病②單基因遺傳病中的隱性遺傳病③常染色體病④性染色體病A．②①③

B．④①②C．③①②

D．③②①C2.下列說法中正確的是(

)A．先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B．家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C．遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在D．遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病C3.某研究學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題。下列子課題中最為簡單可行、所選擇的調(diào)查方法最為合理的是(

)A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查B．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查C．研究青少年型糖尿病，在患者家系中進行調(diào)查D．研究艾滋病的遺傳方式，在市中心隨機抽樣調(diào)查B4.下列有關(guān)人類基因組計劃的敘述錯誤的是 (

)A．人類基因組測序是測定的人的46條染色體中的一半，即23條染色體的堿基序列B．人類基因組計劃測定的染色體數(shù)目比女性的一個染色體組多一條Y染色體C．人類基因組計劃的實施，對于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義D．中國承擔(dān)了其中1%的測序任務(wù)；截至2003年，人類基因組的測序任務(wù)已圓滿完成A5.下表為某校生物興趣小組對四個家庭所作的單基因遺傳病的調(diào)查結(jié)果，下列推斷最恰當(dāng)?shù)氖?

)家庭成員甲乙丙丁父親患病正常患病正常母親正常患病患病正常兒子患病患病患病患病女兒患病正常患病正常A.甲家庭情況說明該病一定是顯性遺傳病B．乙家庭情況說明該病一定是隱性遺傳病C．丙家庭情況說明該病一定是顯性遺傳病D．丁家庭情況說明該病一定是隱性遺傳病D6.下圖表示甲、乙兩種病的某家族系譜圖，其中一種為伴性遺傳病，回答問題：⑴請判斷甲、乙兩種病的遺傳方式：甲病是常染色體隱性遺傳，乙病是X染色體上隱性遺傳(2)若8和10結(jié)婚，生育子女中同時患甲、乙兩種病幾率是

；(3)若7和9結(jié)婚，生育的子女中只患乙病的幾率是

；1/121/12(4)已知2號個體患乙病的同時又患血友病，問10號是否一定患血友病？為什么？一定患血友病，這是因為這兩種致病基因均位于X染色體上，10號患乙病，則他必定帶有血友病基因。BACK正常男女患病男女7.下圖為人類某種單基因遺傳病系譜圖，請回答123457689101、該遺傳病的致病基因在

染色體上。是

遺傳病。2、如果8和10婚配，屬于

血親，經(jīng)遺傳咨詢，推算其子女中患病概率為

。常隱性旁系1/98.如圖所示是一對近親結(jié)婚的青年夫婦的遺傳分析圖，其中白化病由基因a控制，色盲由基因b控制(圖中與本題無關(guān)的染色體省略)，據(jù)圖回答下列問題：(1)圖中E細胞的DNA數(shù)目是________，含有________個染色體組。(2)從理論分析，圖中H為男性的概率是________。(3)該對夫婦所生子女中，患病概率為________。23條1100%7/169.基因檢測可以確