第三節遺傳病與優生遺傳病：

定義：

遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的疾病。分類：

染色體遺傳病和基因遺傳病。遺傳病與傳染病的區別：遺傳病是天生性的，由遺傳物質改變引起的。

傳染病一般是后天的，由病原體引起的疾病。

常見的遺傳病有：

染色體遺傳病：

唐氏綜合征，多了一條21號染色體。貓叫綜合征，5號染色體短臂缺失。先天性唇裂，13號染色體多了一條。

基因遺傳病：

結腸息肉（顯性遺傳病）。白化病、血友病、色盲（隱性遺傳病）。

先天性唇裂俗稱兔唇（第１３號染色體多了一條），手術可以修復成正常人模樣白化病全身皮膚、毛發、眼睛缺乏黑色素，怕光，看東西時總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發及其他體毛都呈白色或白里帶黃。白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳。先天性愚型

(21三體綜合癥）智力低下口小舌大特殊面容血友病缺乏某些凝血因子，不能正常凝血，因此輕微損傷可引起出血不止苯丙酮尿癥原因：缺少正常基因P，某種酶合成障礙苯丙氨酸酪氨酸酶苯丙酮酸對嬰兒的神經系統造成影響，使其出現智力下降等癥狀頭發發黃、尿液有一種特殊的鼠尿臭味

色覺正常者，在明處能辨別太陽光譜的紅、橙、黃、綠、青、藍、紫多種色調以至宇宙間萬紫千紅的色彩。而色覺異常者，對于這些色調，就或多或少不能感覺，這叫色覺異常(色覺障礙)，習慣上稱做“色盲”。色盲可分先天性色盲與后天性色盲。紅色盲者看顏色的主要錯誤是對紅與深綠、藍與紫最容易混淆。綠色盲不能分辨淡綠與深紅，紫與青。對絳色與灰色則造成混亂。紫色盲又稱青黃色盲，對于黃綠與藍綠色，絳色與橙色都不能分辨。色盲（道爾頓癥）：色盲檢測圖譜

色覺障礙，不能正常區分紅色和綠色，甚至完全沒有色覺遺傳病的危害1、我國遺傳病患者占總人口比例：20%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產中，約50%是染色體異常引起！4、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。5、每年僅由染色體變異，造成52萬例自然流產。我國遺傳的發病現狀：目前遺傳病一般還不能得到根治

近親近親結婚

統計表明，高血壓、精神分裂癥、先天性心臟病、無腦兒、脊柱裂、癲癇等多基因遺傳病或先天畸形，近親結婚所生的子女發病率明顯高于非近親結婚。

《中華人民共和國婚姻法》第七條明確規定，禁止有直系血親和三代以內的旁系血親等近親關系的人結婚。近親結婚子女易患遺傳病的原因：

近親之間許多基因來自共同的祖先，因此攜帶相同致病基因的可能性比較大，這樣結婚所生子女的遺傳病患病率就遠遠高于非近親結婚所生子女的遺傳病患病率直系血親和三代以內的旁系血親祖父母旁系血親旁系血親旁系血親直系血親外祖父母叔伯姑叔伯姑的子女叔伯姑的曾孫子女父母舅姨叔伯姑的孫子女孫子女子女自己兄弟姐妹舅姨的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孫子女舅姨的孫子女舅姨的曾孫子女什么是近親？近親結婚的危害♀危害人類健康，降低人口素質；♀給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經濟負擔和精神負擔；♀某些精神病患者給社會治安帶來危害。討論P40優生優育

優生：讓每個家庭生育出健康的孩子。優育：讓每個出生的孩子健康成長。1839年，30歲的達爾文和表妹（舅舅的女兒）愛瑪結婚，但他們生育6個子女中，有3個夭折，3個終生不育。科學家的悲劇近親結婚的實例母親生育年齡21三體綜合癥發病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50提倡“適齡生育”24—29歲最佳相關鏈接我國計劃生育政策的基本方針就是：晚婚、晚育、少生、優生遺傳和優生優育同步練習一、選擇題1、下列措施不能避免遺傳病患兒降生的是（）A、積極鍛煉身體B、禁止近親結婚C、遺傳勸導D、產前診斷2、下列疾病中不屬于遺傳病的是（）A、先天性裂唇B、先天性愚型C、孕婦亂吃藥造成的嬰兒畸形D、白化病3、我國《婚姻法》禁止近親結婚，原因是（）A、近親結婚后代必患遺傳病B、近親結婚后代身體抵抗力差，易得病C、近親血緣關系近，后代易得遺傳病D、近親結婚，不符合社會倫理道德4、下列說法中你認為正確的是（）A、先天性疾病一定是遺傳B、優生優育就是選擇胎兒性別C、基因療法目前已能治療治病基因引起的遺傳病D、遺傳咨詢的目的是避免遺傳病患兒的降生 5、在我國西部的偏遠地區有一個“傻子村”。該村了傻子特別多，而距離該村不遠的另一個村子就沒有這種現象。你認為“傻子村”是怎樣造成的（）A、生活水平低B、該地區水土不養人C、教育水平落后D、多是近親結婚引起的1～5ACCDD6、近親結婚有危害的根本原因是（）A、攜帶正常基因較多B、孩子不易長大C、夫妻不會長壽D、攜帶相同致病基因的可能性大7、下列哪項不符合優生優育的原則（）A、禁止近親結婚B、將生下的患病兒童送人C、提倡遺傳咨詢D、進行產前診斷8、下列關于遺傳病的說法正確的是（）A、遺傳病一般是由外界環境改變而引起的B、遺傳病一般是由遺傳物質發生改變引起的C、遺傳病目前可以得到根治D、遺傳病一般是由非致病基因引起的9、下列關于人類色盲的說發錯誤的是（）A、色盲患者的色覺發生障礙，不能像正常人一樣區分紅色和綠色，甚至完全沒有色覺B、人類紅綠色盲是一種傳染病C、人類紅綠色盲是一種遺傳病D、人類紅綠色盲不能得到根治10、下列親緣關系中，不屬于近親的是：A、堂兄弟姐妹B、姑表兄弟姐妹C、爺爺與孫子D、自己與舅媽的弟弟

6～10DBBBD填空題1、遺傳病是指由發生改變引起的或者是由所控制的疾病。2、常見的遺傳病有：、、、。3、近親結婚比正常結婚后代的患遺傳病的幾率，因為4、優生優育的措施包括：、和。2、人來皮膚正常由顯性基因A，白化病由隱性基因a控制，一對夫婦的子女中出現了AA，Aa,aa三種基因型。請分析回答：（1）父親的基因型是，母親的基因型是。（2）父親能產生種精子，其性染色體是。（3）這對夫婦所生子女患白化病的可能性是。（4）如果母親有色盲癥，那么這對夫婦所生兒子是色盲的可能性是，你所推斷的理由是。

1、遺傳物質致病基因2、色盲血友病先天性智力障礙先天性聾啞3、高他們來自于