脆性X綜合征剖析課件_第1頁
脆性X綜合征剖析課件_第2頁
脆性X綜合征剖析課件_第3頁
脆性X綜合征剖析課件_第4頁
脆性X綜合征剖析課件_第5頁
已閱讀5頁，還剩31頁未讀， 繼續免費閱讀

下載本文檔

版權說明：本文檔由用戶提供并上傳，收益歸屬內容提供方，若內容存在侵權，請進行舉報或認領

文檔簡介

脆性X綜合征Fragilexsyndrome脆性X綜合征概述臨床特征實驗室診斷治療預后風險評估和遺傳咨詢·產前診斷典型病例概述●脆性ⅹ綜合征,又稱Martinbell綜合征(三核苷酸重復病●最常見的X連鎖的單基因性智力低下綜合征(OMIM309550)發病率僅次于21-三體綜合征群體發病率:男性全突變率1:4000,女性全突變率1:6000-8000●男性前突變攜帶者1:800女性前途變攜帶者1:260●臺灣篩查1046例男性新生兒發現全突變1例臨床特征—FXS(1)智力障礙男性患者大多數都表現為中度至重度智力障這與甲基化嵌合體及前突變/全突變嵌合體有關約有30%50%的女性全突變攜帶者患病,大多數表現為難以覺察的或輕度的智力障礙,女性全突變攜帶者是否患病及患者智力障礙的差異是由于X染色體差異性失活所致臨床特征—FXS(2)特殊面容顏面瘦長前額突出耳朵大下巴前突下頜大嘴大唇厚上門齒長腭弓高頭圍大巨睪青春期后表現明顯

溫馨提示

  • 1. 本站所有資源如無特殊說明，都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請下載最新的WinRAR軟件解壓。
  • 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等，如果需要附件，請聯系上傳者。文件的所有權益歸上傳用戶所有。
  • 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙，網頁內容里面會有圖紙預覽，若沒有圖紙預覽就沒有圖紙。
  • 4. 未經權益所有人同意不得將文件中的內容挪作商業或盈利用途。
  • 5. 人人文庫網僅提供信息存儲空間，僅對用戶上傳內容的表現方式做保護處理，對用戶上傳分享的文檔內容本身不做任何修改或編輯，并不能對任何下載內容負責。
  • 6. 下載文件中如有侵權或不適當內容，請與我們聯系，我們立即糾正。
  • 7. 本站不保證下載資源的準確性、安全性和完整性, 同時也不承擔用戶因使用這些下載資源對自己和他人造成任何形式的傷害或損失。

評論

0/150

提交評論