出生缺陷是指胚胎或胎兒在發育過程中發生結構、功能、代謝或行為異常的一類疾病。

概念當前第1頁\共有36頁\編于星期三\21點特點：先天存在；可以是遺傳因素，也可以是環境因素造成；出生時可以發現，也可能在出生幾年后出現。(WHO研究報告,發展中國家嚴重遺傳病和出生缺陷到5歲的累積發生率達7.86%,但出生時僅能發現其中的2.76%)當前第2頁\共有36頁\編于星期三\21點出生缺陷現狀出生缺陷已成為公共衛生問題1.發病率高，疾病治療經濟負擔重發達國家水平：2-3%；我國水平：4-6%，每年約有80-100萬；美國：每年中國：每年

3200例脊柱裂患兒2萬例神經管畸形患兒

4-12萬先天性心臟病20-60萬先天性心臟病

當前第3頁\共有36頁\編于星期三\21點2.出生缺陷已成為嬰兒死亡的主要原因

隨著傳染性和感染性疾病逐漸得到控制，導致嬰兒死亡的疾病譜也發生改變。美國1998中國2002嬰兒死亡率為7.2‰嬰兒死亡率為29.2‰其中出生缺陷占22.0%其中出生缺陷占16.5%居死因第1位居死因第1位當前第4頁\共有36頁\編于星期三\21點3.出生缺陷所致的壽命損失嚴重匈牙利一份研究顯示，出生缺陷致壽命損失最為嚴重，其次才是腫瘤和心血管疾病。當前第5頁\共有36頁\編于星期三\21點出生缺陷的類型整胚發育畸形

多由嚴重遺傳缺陷引起，大都不能形成完整的胚胎并早期死亡而吸收或流產。胚胎局部發育畸形

由胚胎局部發育紊亂引起，涉及范圍并非一個器官，而是多個器官。例如頭面發育不全等。器官和器官局部畸形

由某一器官不發生或發育不全所致，例如雙側或單側肺不發生、室間隔膜部缺損等。當前第6頁\共有36頁\編于星期三\21點組織分化不良性畸形

這類畸形的發生時間較晚且肉眼不易識別。例如骨發育不全等。發育過度性畸形

由器官或器官的一部分增生過度所致，例如在房間隔形成期間第二隔生長過度而引起的卵圓孔閉合或狹窄、多指（趾）畸形等。吸收不全性畸形

在胚胎發育過程中，有些結構全部吸收或部分吸收，如果吸收不全，就會出現畸形。例如蹼狀指（趾）等。當前第7頁\共有36頁\編于星期三\21點超數和異位發生性畸形

由于器官原基超數發生或發生于異常部位而引起，如多孔乳腺、異位乳腺等。發育滯留性畸形

器官發育中途停止，器官呈中間狀態。例如雙角子宮、隱睪等。重復畸形

單卵雙生胎兒未能全部分離，致使胎兒全部或部分結構重復。當前第8頁\共有36頁\編于星期三\21點危害影響個人的一生---健康身體影響一個家庭---家庭幸福影響一個社會---社會和諧當前第9頁\共有36頁\編于星期三\21點我國監測的出生缺陷出生缺陷分類方法較多，中國出生缺陷監測中心制定的《中國出生缺陷監測實施方案》要求的出生缺陷統計為23類01無腦畸形02脊柱裂03腦膨出04先天性腦積水05腭裂06唇裂07唇裂合并腭裂08小耳（包括無兒09外耳其他畸形10食道閉鎖或狹窄11直腸肛門閉鎖或狹窄12尿道下裂13膀胱外翻14馬蹄內翻足15多指（趾）16并指（趾）17短肢畸形（包括上下）18先天性膈疝19臍膨出20腹裂21聯體雙胎22唐氏綜合征23先天性心臟病當前第10頁\共有36頁\編于星期三\21點我國常見的出生缺陷：2003年，出生缺陷監測中心報告先天性心臟病17.7/萬神經管畸形11.2/萬尿道下裂5.1/萬2005年某省出生缺陷前五位病種排序情況

脊柱裂先心唇腭裂多指腦積水城市（‰）

7.3917.537.189.935.70農村（‰）

17.752.828.455.787.05

總計（‰）

13.608.707.907.446.59當前第11頁\共有36頁\編于星期三\21點無腦畸胎神經管的頭部沒有合攏，出生時腦是一塊露在外面的變性組織。這種缺損幾乎總是通連到一個頸部開放的脊髓。當前第12頁\共有36頁\編于星期三\21點頭部具有特別的外觀：眼向前突出，沒有頸部，臉面和胸部的表面處在一個平面上。由于這種胎兒缺少吞咽的控制機構，所以妊娠最后兩個月的特點就是羊水過多。

當前第13頁\共有36頁\編于星期三\21點無腦兒與腦積水當前第14頁\共有36頁\編于星期三\21點脊膜突出（meningocele)缺損涉及一兩個脊椎，脊膜就從這個孔突出，在表面能看到一個用皮膚包著的囊。當前第15頁\共有36頁\編于星期三\21點脊髓脊膜突當前第16頁\共有36頁\編于星期三\21點脊髓裂

由神經溝沒有關閉而形成的，神經組織很廣泛地露在表面當前第17頁\共有36頁\編于星期三\21點神經管畸形當前第18頁\共有36頁\編于星期三\21點先天性唇腭裂當前第19頁\共有36頁\編于星期三\21點臍膨出膀胱外翻尿道下裂當前第20頁\共有36頁\編于星期三\21點短肢畸形聯體嬰兒當前第21頁\共有36頁\編于星期三\21點

唐氏綜合征（21-三體）苯丙酮尿癥當前第22頁\共有36頁\編于星期三\21點馬蹄內翻足并指、多指畸形當前第23頁\共有36頁\編于星期三\21點進行性肌營養不良軟骨發育不全當前第24頁\共有36頁\編于星期三\21點先天性白內障智力低下當前第25頁\共有36頁\編于星期三\21點出生缺陷的致病因素

環境因素個人層次遺傳因素環境與遺傳共同作用家庭層次不良行為方式婚育習慣社會層次社會、政治文化、經濟當前第26頁\共有36頁\編于星期三\21點

數目異常常染色體病結構異常

X染色體病數目異常染色體病性染色體病結構異常

Y染色體病數目異常遺傳因素

結構異常

常染色體顯性遺傳病單基因病隱性遺傳病基因病性染色體X染色體X連鎖顯性

X連鎖隱性

多基因病當前第27頁\共有36頁\編于星期三\21點X射線、放射性同位素、電離輻射物理因素高溫、機械損傷、噪音多環芳香炭氫化合物、亞硝基化合化學因素物、烷基和苯類化合物、敵估雙、重金屬鉛、砷、汞環境因素生物因素風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒、弓形體、梅毒螺旋體等抗腫瘤藥（氨甲碟呤、環磷酰胺等）藥物抗驚厥藥（苯妥英鈉、三甲雙酮等）抗生素藥（鏈霉素、慶大霉素等）性激素、抗凝劑、解熱鎮痛藥其他缺氧、營養不良、缺碘、營養素缺乏、酗酒、吸煙、宮腔內機械性壓迫及損傷等當前第28頁\共有36頁\編于星期三\21點出生缺陷干預當前第29頁\共有36頁\編于星期三\21點一級預防：（最重要干預措施）二級預防：（一級干預的補充）三級預防：目的：減少危險因素，防止出生缺陷的發生時間：懷孕前以及懷孕期對象：主要針對育齡婦女、孕婦、整個社會內容：國家有關法律及法規、一些基本公共衛生制度、遺傳咨詢及檢查措施、健康教育，孕前保健，產前保健，出生缺陷監測等目的：減少出生缺陷的出生時間：懷孕期對象：主要針對懷孕婦女內容：產前篩查和診斷，宮內治療，選擇性終止妊娠目的：使出生缺陷及時得到治療和控制時間：出生后對象：主要針對已出生新生兒、嬰兒等內容：新生兒篩查、內外科治療和康復當前第30頁\共有36頁\編于星期三\21點

計劃生育

一級預防營養干預低成本高效果的干預措施避免職業危害（孕前圍孕保健措施）疫苗接種

干預措施分三類三級預防為出生缺陷兒提供臨床治療和有成本效果的干預措施康復服務，提供社會和心理支持

孕前篩查遺傳學篩查產前篩查新生兒篩查二、干預措施的分類（根據成本效果）當前第31頁\共有36頁\編于星期三\21點低成本高效果的措施

（有效的一級預防措施）

風疹疫苗接種預防先天性風疹綜合征食鹽加碘預防碘缺乏癥（地方性克汀病）

圍孕期增補葉酸等多種維生素預防神經管畸形計劃生育，選擇在35歲以前生育，降低先天愚型的發生風險

降低職業危害、改變不良的生活方式、避免服用致畸藥物

當前第32頁\共有36頁\編于星期三\21點1、宣傳倡導利用計劃生育網絡，通過各