骨關節發育畸形、骨軟骨發育障礙、骨壞死和骨軟骨病

是在胚胎發育的第1個6周內形成的，為宮內因素引起骨的形成缺陷。其特點是：無基因突變或表達異常；常為生后即有異常；隨年齡可有所發展但不會再侵及以前正常的骨與關節。

一、骨關節發育畸形

（一）四肢畸形1、并指畸形

常發生于中、環指之間，可合并多指畸形。X線上，連接的組織可僅為軟組織，也可有部分骨連接。

病理生理改變

（一）四肢畸形2、先天性馬蹄內翻足

為足部最常見的畸形，占90%。X線上，前足部內翻，距骨扁而寬，距骨中軸線的延長線向外偏離第1跖骨，跟骨短而寬，有內翻和向上移位，跖骨相互靠攏；第5跖骨肥大，第1跖骨萎縮。

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（二）脊柱畸形1、椎體融合

又稱阻滯椎，常見于頸椎和腰椎。X線上，兩個或兩個以上椎體融合（完全或部分），可僅椎體或椎體與附件同時融合。其特點是融合的兩椎體加相應的椎間盤的高徑與相鄰正常椎體加椎間盤高徑相等或稍高，椎體前后徑變小。

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（二）脊柱畸形2、脊椎裂

隱性脊柱裂：兩側椎弓未愈合但無脊膜、脊髓膨出。顯性脊柱裂：兩側椎弓未愈合且有脊膜或脊膜、脊髓膨出。

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（二）脊柱畸形3、半椎體、蝴蝶椎

半椎體：由于單側椎體骨化中心不發育所致，正位X線片上呈尖端指向不發育側的楔形；蝴蝶椎：由于兩個骨化中心聯合異常所致，正位X線片上，兩側不連的三角形骨塊如同蝴蝶的兩翼，故稱蝴蝶椎。

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（二）脊柱畸形4、移行椎

常見的脊柱先天異常，為脊柱錯誤分節所致。脊柱的脊柱個數不變，在頸、胸、腰、骶和尾椎的交界處脊椎變異，出現相鄰節段脊椎的特點。如腰椎骶化、胸椎腰化、腰椎胸化等。

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（二）脊柱畸形5、椎弓峽部不連及脊柱滑脫

前者是指脊椎的椎弓峽部（關節突間部）骨不連接；后者是指由于兩側椎弓崩裂而導致椎體向前移位。【臨床與病理】

多發生于20～40歲成年人，峽部裂可單側或雙側，主要表現為下腰痛，可向髖部或下肢放射。

X線：正位片上可表現為裂隙狀透亮影、密度增高、結構紊亂等；側位片上可見裂隙狀透亮影；斜位片上表現為“狗勃子”連續性中斷。伴滑脫時，椎體前移（相對下位椎體）。

CT：局部椎管前后徑增寬；峽部層面可見峽部骨不連。

MR：矢狀位見椎體前移；通過峽部橫斷面可見峽部骨不連及相應的椎管前后徑增寬。【影像學表現】

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是指由于基因突變或長期表達異常引起的遺傳性、全身性骨關節發育異常。一部分為生后即發現異常；一部分生后正常而在生長發育的過程中逐漸出現異常。分致死性和非致死性。

二、骨軟骨發育障礙

（一）軟骨發育不全

病理上主要是軟骨內化骨不能正常進行，而膜內化骨正常。因此，骨長軸增長受限，骨皮質、骨髓腔和骨橫徑生長正常。臨床上，表現為軀體不成比例，長管狀骨對稱性變短；各指骨粗短、幾乎等長，三叉手樣畸形；顱大面小、鼻塌；腹膨臀翹。智力和性發育正常。【臨床與病理】

X線：顱底短，顱蓋相對較大。股骨和肱骨對稱性短粗且彎曲，肌肉附著的結節部常明顯增大。干骺端增寬，向兩側張開，而中央凹陷，骨骺陷入其中。骨骺二次骨化中心出現延遲、發育小，提前與干骺端愈合。尺骨較橈骨短，近端寬、遠端細。手足短管狀骨粗短，各指骨近乎等長。椎體較小，后緣輕凹陷。椎弓根間距從腰1至腰5漸小。骨盆狹小，髂骨呈方形，髖臼上緣變寬呈水平狀。【影像學表現】

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（二）成骨不全

臨床上以骨質疏松易骨折、藍色鞏膜、牙齒發育不全和聽力障礙為四大特點。早發型出生時即有骨折或嬰幼兒期發病；頭大而軟；手足一般不受累。晚發型出生時正常，骨折發生在兒童期和青春期。長管狀骨和肋骨是骨折的好發部位。本病是基因缺陷所致骨膠原纖維數量不足或結構不正常。【臨床與病理】

又稱脆骨病、瓷娃娃，是一種罕見的遺傳性疾病。

X線：基本征象為多發骨折、骨密度減低和骨皮質菲薄。骨折為多發性，但不對稱。骨折后愈合較迅速。長管狀骨可表現為：粗短型、細長型和囊型。顱骨改變多見于嬰幻兒。呈短頭畸形，顱板變薄，顱縫增寬，囪門增寬，閉合延遲。椎體密度減低伴有雙凹變形，或多個椎體變扁。肋骨密度減低、皮質變薄，常伴多發骨折。【影像學表現】

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骨壞死，亦稱骨軟骨病、骨軟骨炎、無菌性壞死等，目前尚無統一的分類和命名。目前傾向于將骨壞死作為總稱，波及骨骺或軟骨下骨的病變稱為缺血性骨壞死；而波及干骺端和骨干的病變稱為骨梗死。根據發病原因分為三組：一為各種因素導致較大血管閉塞引起的；二為與慢性反復創傷或應力改變有關；三為病因不明。

三、骨壞死和骨軟骨病

（一）成人股骨頭缺血壞死

好發于30～60歲男性，50%～80%最終雙側受累。主要表現為髖部疼痛、壓痛、活動受限、跛行和4字試驗陽性。晚期，關節活動受限加重，患肢縮短、肌肉萎縮和屈曲、內收畸形。常見的病因有創傷、糖皮質激素治療和酗酒。【臨床與病理】

早期：骨細胞壞死。進展期：骨質改變：

⑴死骨周圍的肉芽組織增生，并向死骨浸潤，形成新骨，吸收死骨。

⑵壞死骨因應力作用發生骨折及塌陷。軟骨改變：可因軟骨下骨質塌陷致皺縮、裂縫。關節改變：鄰近關節處滑膜增生，關節腔積液。晚期：肉芽組織增生

⑴化生成新骨——重建為正常骨結構。

⑵形成瘢痕組織——關節發生退行性變。

【臨床與病理】

X線：早期，關節間隙及股骨頭輪廓正常，股骨頭內見斑片狀稍高密度影；既而在病灶周邊出現迂曲走行的更高密度硬化邊緣，有時兩者間有低密度帶（相當于ARCO分期法Ⅱ期）。病變繼續發展，軟骨下骨反復發生微骨折，可出現“新月征”（相當于Ⅲ期）。股骨頭繼續承重，軟骨下骨塌陷，局部密度增高，并可見囊變區，關節軟骨退變，關節間隙變窄，髖臼、股骨頭骨贅形成（相當于Ⅳ期）。【影像學表現】

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CT：早期，股骨頭內見簇狀、條帶狀和斑片狀高密度影，邊緣模糊；以地圖樣分布的斑片狀高密度影，伴邊緣條帶狀骨質硬化為特征。病變進展，在高密度影周圍或邊緣部出現帶狀或類圓形低密度區，內可有少量氣體。低密度區出現前后或同時，股骨頭發生塌陷，可表現為皮質成角、臺階征、雙邊征、裂隙征和股骨頭碎裂。【影像學表現】

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MRI：大多表現為條帶狀異常信號，T1WI低、T2WI低或內高外低兩條并行信號帶（雙線征）；條帶影包繞的區域為：正常骨髓信號、長T1長T2組織信號、長T1短T2組織信號。條帶影外早期為正常骨髓信號，晚期則為纖維組織或骨質硬化取代，呈T1WI低、T2WI低信號。【影像學表現】

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X線或CT股骨頭內見斑片狀高密度影伴不規則硬化邊、新月征及股骨頭塌陷而髖關節間隙正常是股骨頭無菌性壞死的典型改變，可作出明確診斷。主要應與骨島、暫時性骨質疏松等鑒別。【診斷與鑒別診斷】

（二）剝脫性骨軟骨炎

好發于5～15歲及骨骺閉合后人群，男性居多，多累及單關節。主要表現為關節疼痛、活動后加重，亦可無任何癥狀。關節軟骨，或伴軟骨下骨碎裂剝離，局部骨床骨缺損，軟骨下骨壞死伴有修復。【臨床與病理】

X線：常見發病部位是股骨內外側髁、距骨上關節面、髕骨后方關節面等。特征性的表現是自關節面剝離的小骨塊，密度較高，邊緣銳利，周圍環繞透亮線，其下為容納骨塊的骨床，有硬化邊形成。完全剝離時則為關節面下局部伴硬化邊的骨缺損，鄰近關節腔內可見游離體。【影像學表現】

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MRI：顯示病灶較X線敏感，可以顯示X線無法顯示的軟骨斷裂和剝脫。剝脫的骨軟骨片一般呈T1WI低信號，少數呈等信號。T2加權像有助于判斷骨軟骨片的穩定性。如T2WI上骨軟骨片與骨床之間有液體樣信號存在，提示不穩定，需手術治療；如兩者間信號不高，則提示病灶穩定，可保守治療。【影像學表現】

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本病主要注意與關節結核鑒別。結核骨破壞位于關節的非持重部分（邊緣部），伴骨質疏松、沙粒狀死骨及關節間隙變窄，關節周圍軟組織腫脹。發生于髕骨者，需與髕骨軟化癥鑒別。后者主要表現為髕股關節退行性改變：關節面下囊性變、骨質增生、關節腔積液、關節間隙變窄、關節軟骨退變等。【診斷與鑒別診斷】

（三）骨梗死

臨床上急性期患肢可有劇痛、活動障礙。慢性期患肢酸痛、無力，可伴活動受限。也可無任何癥狀。骨梗死的病理表現同骨壞死，易累及四肢長骨骨松質，尤其是膝關節周圍。病灶可單發或多發，兩側可對稱或不對稱，病灶范圍大小不一。【臨床與病理】

X線：X線發現骨改變較臨床癥狀遲。主要骨改變包括：

囊狀及分葉狀透光區：單發或多發，多伴有硬化邊；

硬化斑塊影：類圓形或不規則形，密度均勻，邊緣較銳利，密集或散在分布；

絨毛狀骨紋：見于長骨骨端或小兒干骺部；

骨外膜增生：早期呈層狀，晚期表現為皮質增厚、骨干增粗；

條帶狀致密影：髓腔內自干骺端向骨干延伸，寬約1.5～2cm。【影像學表現】

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MRI：可早期顯示病灶。一般形狀不規則如地圖樣，T2WI上外緣呈迂曲條狀高信號，向內可有或沒有不完整的低信號邊，再向內可以是不均勻高信號或低信號影；也有的邊緣呈三層結構，即高－低－高信號。T1WI上邊緣呈低信號，再向內為不規則略高信號或低信號。骨外形及軟組織無異常。【影像學表現】

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典型骨梗死在MRI上呈地圖樣異常信號，診斷不難。其MRI表現需與血液病鑒別。血液病骨髓浸潤引起多骨廣泛多發病灶，無地圖樣分布特征，信號均勻一致，呈T1WI低、T2WI壓脂高信號。其在平片上