人類優生與基因組計劃學習目標1、認同人類遺傳病的危害和優生優育2、描述人類遺傳病形成的原因3、描述人類基因組計劃色盲癥的發現

道爾頓在圣誕節前夕買了一件禮物----一雙“棕灰色”的襪子，送給媽媽。媽媽卻說：你買的這雙櫻桃紅色的襪子，我怎么穿呢？道爾頓發現，只有弟弟與自己看法相同，其他人全說襪子是櫻桃紅色的。道爾頓經過分析和比較發現，原來自己和弟弟都是色盲，為此他寫了篇論文《論色盲》，成了第一個發現色盲癥的人，也是第一個被發現的色盲癥患者。后人為紀念他，又把色盲癥叫道爾頓癥。J.Dalton1766--1844人類紅綠色盲癥紅綠色盲檢查圖有兩個駝峰的駱駝數字五十八，黃5紅8色盲是一種先天性色覺障礙病癥，色盲癥中最常見的是紅綠色盲，就是患者不能區分紅色和綠色。危害：司機、服裝設計、美術裝潢、地質、科研等工作，色盲患者不能從事，因此色盲患者在選擇職業時受到了一定限制。

女性正常男性色盲

XBXB

×XbY親代配子子代XBXbXBY女性攜帶者男性正常1：1XBXbY男性的色盲基因只能傳給女兒，不能傳給兒子。（1）色覺正常的女性純合子Х男性紅綠色盲

女性攜帶者男性正常

XBXb

×XBY親代配子子代XBXbXBY女性攜帶者男性正常1：1：1：1XBXBXbY女性正常男性色盲XBXbXBY1\21\4（2）女性攜帶者Х正常男性兒子的色盲基因只能來自于母親這對夫婦生一個色盲男孩概率是：再生一個男孩是色盲的概率是：至今發現的人類遺傳病有6000多種，常見的有色盲癥、皮膚白花、血友病、先天性愚型等。白化病白化病人體內缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉化為黑色素，表現出白化性狀。

21三體綜合癥（又稱唐氏綜合癥）是最常見的染色體異常遺傳病，發病率高達1/800到1/600！發病的根本原因是患者體細胞內多了一條21號染色體。21三體綜合癥患者的智力特別低下，身體發育緩慢且常表現出特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、口常半張，舌常伸出口外。約半數同時患有先天性心臟病，部分在胚胎期夭折。先天性愚型

血友病

患者表現為血凝過程受阻，常常在有傷口時，出血不止。血友病是基因位于X－染色體的隱性基因遺傳病。

血友病家族的一個著名的例子是英國維多利亞女王（1819－1901）家族。維多利亞女王身上的血友病缺陷基因—使凝血因子Ⅸ失活—通過皇族通婚，傳遞到普魯士皇室，西班牙王室和俄羅斯王室。

短指畸形。（a）為正常的手指；(b)為短指。（a）（b）軟骨發育不全的患兒深圳罕見多指并指家系(常、顯）男性多毛耳(Y)進行性肌營養不良（X、隱）苯丙酮尿癥(常、隱）地中海貧血（常、隱）抗維生素D佝僂病患者英國維多利亞女王及其家族末代沙皇尼古拉二世家庭1、遺傳病是由于________或_______改變而引起的疾病。2、染色體遺傳病主要是由____________和__________而引起的，如先天性愚型。3、基因遺傳病是由_________引起的，按致病基因的顯隱性，又可分為_________________________。基因染色體染色體結構數量的改變致病基因顯性遺傳病和隱性遺傳病達爾文和表妹愛瑪生育6個子女，3個夭折，3個終生不育。所有活下來的子女，沒有一位在科學上有成就，都屬低能。科學家的悲劇例一、中國某大學一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環境和教育條件優良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。從性別上看,是“紅花綠葉，品種齊全”，可謂美矣。遺憾的是，他（她）們全部是重的先天性癡呆患者：究其原因，僅僅因為夫妻是姨表兄妹。實例例二、中國東北某地有一山村，地理環境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親結婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數90%以上），或者體弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的8%......建國三十多年,全村中找不到一位能寫帳目的會計。

一些資料表明，近親結婚后代中，患病率大大高于非近親婚的子女。同范圍內非近親婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近親婚配的后代，在20歲以前的死亡率比非近親的對照組高出8倍多。優生的措施2、開展婚前檢查3、進行遺傳咨詢4、產前診斷1、禁止近親結婚：

我國婚姻法規定：“直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。”

小組討論（我組能贏）1、什么是人類基因組計劃？2、參與人類基因組計劃的國家有哪些？3、我國是哪一年加入人類基因組計劃研究工作的？4、人類基因組計劃的深遠意義是什么？

人類基因組計劃

人類基因組計劃(HumanGenomeProject,HGP)是由美國科學家于1985年率先提出，由六個國家的科學家共同參加的旨在闡明人類基因組30億個緘基對的序列，發現所有人類基因，破譯人類全部遺傳信息，使人類在分子水平上真正全面認識自我的科學計劃。

人類基因組計劃各國所承擔工作比例約為美國５４％英國３３％日本７％法國２.８％德國２.２％

中國１％（人類3號染色體短臂上一個約30Mb區域的測序）１％意味著什么作為迄今人類歷史上最偉大的科學工程，人類基因組的“工作草圖”日前繪制完畢，并于2000年６月２６日向全世界公布。我國在人類基因組計劃中占據了１％的份額。這１％，對中國和世界意味著什么？“不要小看這１％，它代表著中國科學家在這個劃時代的里程碑上，已經刻上了中國人的名字。”人類基因組計劃中國聯系人、中國科學院遺傳研究所人類基因組中心楊煥明教授說。人類基因組約含４萬到１０萬個基因，由約３０億個堿基對組成，分布在細胞核的２３對染色體中。為破譯這本蘊藏著生命奧秘、決定人的生老病死的“天書”，1990年，被譽為生命“登月計劃”的國際人類基因組計劃啟動，主要由美、日、德、法、英等國的科學家共同參與。1999年９月，我國積極加入這一研究計劃，負責測定人類基因組全部序列的１％，也就是３號染色體上的3000萬個堿基對，我國因此成為參與這一研究計劃的唯一發展中國家。從工作量上看，１％的數量并不算大，但卻意義深遠。這向全世界證明：只要目標集中，措施有力，中國科學家有能力參與國際重大科技合作研究，躋身于國際生命科學前沿，并做出重要貢獻。自我檢測（我最棒）行知天下42頁選擇題1-5題謝謝1、下列屬于遺傳病的是（

）

A．孕婦缺碘，導致出生的嬰兒得先天性呆小癥

B．由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥

C．男子40歲發現自己開始禿發，據了解他的父親在40歲左右開始禿發

D．一家三口，由于未注意衛生，在同一時間內均患有甲型肝炎病2、先天愚型是由于什么原因造成的（

）

A．常染色體的缺失B．性染色體多一條

C．常染色體多一條D．常染色體少一條3、血友病的遺傳屬于伴性遺傳。某男孩為血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。血友病基因在家族中傳遞的順序是（

）

A．外祖父→母親→男孩B．外祖母→母親→男孩

C．祖父→父親→男孩D．祖母→父親→男孩達爾文和表妹愛瑪生育6個子女，3個夭折，3個終生不育。所有活下來的子女，沒有一位在科學上有成就，都屬低能。科學家的悲劇例二、中國某大學一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環境和教育條件優良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。從性別上看,是“紅花綠葉，品種齊全”，可謂美矣。遺憾的是，他（她）們全部是重的先天性癡呆患者：究其原因，僅僅因為夫妻是姨表兄妹。實例例三、中國東北某地有一山村，地理環境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親結婚。他們的后代中