人類遺傳病大慶外國語學?？聪旅鎸嵗懻摰貌〉脑?實例一：某一孕婦為艾滋病患者，她所生的孩子為艾滋病患者.實例二：某一孕婦為大脖子病患者，她所生的孩子為呆小癥患者.實例三：某一孕婦為正常人，她所生的孩子為白化病患者.苯丙酮尿癥：（常、隱）患者：出生3~4個月后出現智力低下，反應遲鈍，目光呆滯，頭發發黃，尿有異味。酶酪氨酸苯丙氨酸黑色素其它酶苯丙酮酸苯丙酮酸尿損傷神經系統若缺少A基因呈aa基因型常顯并指多指軟骨發育不全：（常、顯）

患者體態：四肢短小畸形，腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；身材矮小。

原因：致病基因導致長骨端部軟骨細胞的形成障礙而引起的一種侏儒癥。

抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病，患者由于對磷、鈣吸收不良而導致骨發育障礙?；颊叱３１憩F為X型（或0型）腿、骨骼發育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀。

抗VD佝僂病（X顯）外耳道多毛癥（Y）

[練習1]

說出下列家族遺傳系譜圖的遺傳方式：A：B：常隱伴X

顯性/隱性C：伴Y多基因遺傳病：1、定義：受兩對以上等位基因控制的人類遺傳病。主要包括一些先天發育異常和一些常見病。2、特點：發病受遺傳因素和環境因素影響；表現出家族聚集現象,群體發病率高。

青少年型糖尿病、冠心病、哮喘、原發性高血壓、唇裂21三體綜合癥癥狀：患者智力低下，身體發育緩慢，常表現出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發病率為1/600到1/800。常染色體異常遺傳病性腺發育不良（女性）先天性睪丸發育不全癥（女性）性腺發良不良癥性染色體異常遺傳病X0型[練習2]：苯丙酮尿病21三體綜合征抗維生素D佝僂病軟骨發育不全血友病青少年型糖尿病性腺發育不良A、常顯B、常隱C、X顯D、X隱E、多基因F、常染色體G、性染色體

患者：肌肉萎縮、無力而導致行走困難，患病后期雙側腓腸肌呈假性肥大。4~5歲病，20歲以前死亡。進行性肌營養不良二、調查人群中的遺傳病D[練習3]：C優生優生，就是讓每一個家庭生育出健康的孩子。措施禁止近親結婚進行遺傳咨詢提倡“適齡生育”產前診斷例二、生物進化論的創始人，英國的偉大科學家查理達爾文，不顧親朋友好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒?，斀Y了婚，婚后，他們共生育6子4女。但他們的子女，有3個早死，3個一直患病，3個則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女，沒有一位在科學上有成就，都屬低能。實例禁止近親結婚例三：美國著名遺傳學家摩爾根，也有一場不該出現的婚姻。他與表妹瑪麗結婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關系的民族之間的婚姻，才能制造出體質上和智力上都更為強健的人種。”他大聲疾呼：“為創造更聰明、更強健的人種，無論如何也不要近親結婚?！睂嵗颍航档碗[性遺傳病的發病幾率。禁止近親結婚遺傳咨詢的內容和步驟為---提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推算后代發病幾率

一個患抗維生素D佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XDY)與正常女子XdXd結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（）C

進行遺傳咨詢

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩過晚生育由于體內積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險相應增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合征的機率比25-34歲女子所生子女高出10倍。適齡生育——女子24－29歲生育

提倡適齡生育過早生育對母子健康也不利,原因是一般女子自身發育要到24-25歲才能完成。羊水檢查Ｂ超檢查孕婦血細胞檢查基因診斷產前診斷方法：優點：確定胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病。三、人類基因組計劃3、2003年4月14日，美，英，

日，德，法，中六國科學家完成了人類基因組的測序任務，完成圖顯示人類基因組只含有2～2.5萬個基因，大約有31.6億個堿基組成。1、美國政府1990年10月1日正式啟動，預計用時15年，耗資30億美元。三、人類基因組計劃2、測定人類基因組的全部DNA序列，包括人類24條染色體（22對常染色體＋XY）上全部的DNA所攜帶的遺傳信息。C人類遺傳病的分類人類遺傳病細胞質遺傳病