第五章基因突變和其他變異§5.1基因突變和基因重組ATCCGCTAGGCGCCGCGGCGAT

TA

ACCGCTGGCGATTA

AT基因突變類型：ACCGCTGGCG替換增添缺失思考：哪種方式產生的影響最大？由于DNA分子中發生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變，叫做基因突變。物理因素：化學因素：生物因素：1、基因突變的原因：如X射線、γ射線、紫外線、激光等。亞硝酸、堿基類似物，硫酸二乙酯，秋水仙素等包括病毒和某些細菌等。外因內因：DNA分子復制偶爾發生錯誤，DNA堿基組成發生改變等二、基因突變的原因和特點P81(1)普遍性;(2)隨機性;(3)不定向性;(4)低頻性;(5)多害少利性2.基因突變的特點：非同源染色體隨機重組①自由組合②交叉互換BBbbbBBb非姐妹染色單體交叉互換三、基因重組一、染色體變異

染色體變異類型包括：(1)染色體結構變異(2)染色體數目變異缺失重復易位倒位一染色體結構變異類型個別染色體數目的增加或減少染色體組成倍的增加或減少正常增多減少二、染色體數目的變異

染色體數目的變異：

1、個別染色體數目增加或減少21三體綜合征正常人染色體2.染色體組成倍的增加或減少細胞中的一組非同源染色體，在形態和功能上各不相同，但又互相協調，共同控制生物生長、發育、遺傳和變異，這樣的一組染色體，稱為一個染色體組。特點：①一個染色體組中無同源染色體，無等位基因。

②一個染色體組中所含的染色體在形態、大小和功能上各不相同。③一個染色體組中含有控制生物性狀的一整套遺傳信息，不能重復，不能缺少。P86ⅣⅡⅢⅡⅢXYⅢYⅡⅡⅢXⅣⅣ減數分裂果蠅的精子或者卵細胞中的一組染色體就組成了一個染色體組。例：分析對照圖，從ABCD中確認出表示標含一個染色體組的細胞，是圖中的（）BABCD對照染色體組數目判別方法：4個染色體組3個染色體組a.根據染色體形態判斷:細胞中形態相同的染色體（即同源染色體）有幾條，則含有幾個染色體組。注意如圖：基因型為Aaaabbbb的細胞中有

個染色體組

基因型為AAabbb的細胞中有

個

染色體組AaaabbbbAaAbbbb.根據基因型判斷：控制同一性狀的等位基因出現幾次，就含有幾個染色體組；即：一種字母（大小寫）有幾個就為幾組431、如圖所示的細胞中含有幾個染色體組？A．1B．2C．3D．43、韭菜的體細胞中含有32條染色體，這32條染色體有8種形態結構，韭菜體細胞中含有幾個染色體組：

A．2B．4C．6D．8B2、某生物的基因型為AAaaBBbbCCcc,那么它有多少個染色體組：

A、2B、3C、4D、8CC判斷下列細胞的染色體組數：1.根據染色體形態判斷：大小、形態相同的染色體有幾條就有幾個染色體組2.根據基因型判斷：控制同一性狀的基因個數4組(3條/組)1組(4條)3組(2條)3組(3條/組)2組(4條/組)1組(4條)4組(1條)2組(2條)4組(2條)同一種字母（包括大小寫）2組(2條)二倍體和多倍體由受精卵發育的個體，體細胞中含有兩個染色體組的稱為二倍體(2n)；體細胞含有三個或三個以上染色體組的統稱為多倍體。幾乎全部的動物和過半的高等植物都是二倍體（2n）。P87馬鈴薯是四倍體普通小麥是六倍體香蕉是三倍體多倍體的特征多倍體植株莖稈粗壯、葉片、果實、種子都比較大，糖類和蛋白質等營養物質的含量都增加。P871.概念個體，體細胞內含有本物種配子中染色體數目。發育配子1.二倍體的配子發育成的個體體細胞內有同源染色體嗎？2.單倍體體細胞中只有一個染色體組嗎？思考：不一定，如四倍體個體的配子發育成的單倍體中含2個染色體組。沒有2.單倍體植株的特點與正常植株相比，單倍體植株長得弱小且高度不育AdAAdd秋水仙素單倍體二倍體（純合體）花藥離體培養花藥（dT）3.單倍體育種方法：原理：優點：花藥離體培養秋水仙素處理染色體變異得到的都是純合子，育種年限短單倍體P87染色體變異個別增減染色體組二倍體概念特征多倍體單倍體數目變異成倍增減缺失、重復、倒位、易位結構變異：小結：第五章基因突變和其他變異§5.3人類遺傳病1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體變異遺傳病人類遺傳病的類型：人類常見遺傳病的類型P90常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性1.單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病6500多種多指、并指、軟骨發育不全鐮刀型細胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥多指，并指，軟骨發育不全常染色體顯性遺傳病。軟骨發育不全白化病

常染色體隱性遺傳病。苯丙酮尿癥

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發霉”臭味或鼠尿味。鐮刀型細胞貧血癥常染色體隱性遺傳病。患者肌肉萎縮、無力而導致行走困難，患病后期雙側腓腸肌呈假性肥大。4~5歲病，20歲以前死亡。進行性肌營養不良（X，隱）外耳道多毛癥伴Y染色體

遺傳病2.多基因遺傳病

病癥：原發性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂受多對基因控制的人類遺傳病早衰特征：群體中發病率高無腦兒3.染色體異常遺傳病（100多種）病癥：21三體綜合征、貓叫綜合征等21三體綜合征(又叫先天愚型)“天才”音樂指揮家舟舟1）染色體結構異常；2）染色體數目異常特納氏綜合征，染色體核型是45，X__，即缺少一條性染色體X。在女孩中該疾病的患病率是1/2500。臨床病征包括身材矮小、手腳淋巴水腫、寬胸闊乳、低發際、蹼頸。患病女孩通常出現性腺功能不全（卵巢無功能），從而導致閉經（沒有月經）和不育。

克氏綜合征病人則多了一條性染色體X，其核型為47，XXY。在男孩中該疾病的患病率是1/1000。男性第二性征不明顯，如身材較高，四肢細長，肩部較窄，骨盆類似女性寬大，肌肉不發達，而皮下脂肪多，有肥胖傾向。

請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發育不全D.X隱

（5）紅綠色盲癥

E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發育不良G.性染色體異常病如何對遺傳病進行監測和預防？優生措施3.禁止近親結婚1.遺傳咨詢(主要手段)4.提倡“適齡生育”2.產前診斷P92提出建議和對策推算出

后代再發風險率分析遺傳病的

傳遞方式檢查身體，

了解家庭病史遺傳咨詢的內容和步驟為---

進行遺傳咨詢羊水檢查Ｂ超檢查孕婦血細胞檢查基因診斷產前診斷方法：過晚生育由于體內積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險相應增大