第十章基因突變Mutation是什么？Mutation是如何發(fā)生的？Mutation發(fā)生的原因是什么？Mutation對(duì)生物體產(chǎn)生了什么樣的影響？一、對(duì)突變的認(rèn)識(shí)1901年De.vries

在他的突變學(xué)說中首次使用了mutation一詞。影印培養(yǎng)法Lederberg,1952年二、基因突變的概念和特征概念及其類別1概念pointmutationMutations:AreheritablechangesinbasesequencesthatmodifytheinformationcontentofDNA.2類別*根據(jù)基因突變的起源a自發(fā)突變spontaneousmutationb誘發(fā)突變inducedmutation*根據(jù)突變后不同的表現(xiàn)型改變a可見突變b條件致死突變c致死突變d生化突變?nèi)⑼蛔兊腄NA變化點(diǎn)突變堿基替換轉(zhuǎn)換：嘌呤與嘌呤，嘧啶與嘧啶（多見）顛換：嘌呤與嘧啶（少見）移碼突變插入、丟失1－2個(gè)堿基缺失突變?nèi)笔Т笃蜠NA突變的DNA變化四、基因突變的一般特征突變頻率一個(gè)世代或一段時(shí)間內(nèi)發(fā)生突變的個(gè)體占總體數(shù)目的比例。(1)體細(xì)胞的基因突變(2)性細(xì)胞基因突變五、基因突變的時(shí)期和部位六、基因突變的多方向性Aa1a2a3Aa基因突變的重演性突變的平行性親緣關(guān)系相近的物種因遺傳基礎(chǔ)近似，往往發(fā)生相似的基因突變。突變的有利性與有害性七、突變的重演性和平行性forwardmutation,reversemutation八、基因突變的可逆性E.colihis+his-2X10-64X10-8正突變和回復(fù)突變哪個(gè)頻率高？顯性突變的表現(xiàn)隱性突變的表現(xiàn)M1ddDDM2DdDdDDDdddDDDdddDDDDDddddd九、基因突變的表現(xiàn)十、基因突變測(cè)定基因突變測(cè)定的一般內(nèi)容1測(cè)定變異是否真實(shí)遺傳2測(cè)定是隱性還是顯性3突變頻率十一、基因突變的分子基礎(chǔ)自發(fā)突變DNA復(fù)制錯(cuò)誤自發(fā)損傷非對(duì)等交換轉(zhuǎn)座子堿基變化不對(duì)等交換和轉(zhuǎn)座誘發(fā)突變——物理及化學(xué)誘變射線，高能粒子堿基類似物烷化劑嵌合劑誘變因素及其作用物理誘變因素射線的類別電離射線：α、β射線和不同能量的的中子等粒子輻射，還包括γ射線和X射線等電磁波輻射。非電離輻射：能量小，不足以引起物質(zhì)電離，如紫外線。輻射對(duì)遺傳物質(zhì)的作用輻射對(duì)遺傳物質(zhì)的誘變作用電離輻射效應(yīng)的兩點(diǎn)表現(xiàn)a.突變與劑量的關(guān)系b.輻射的累積作用常用射線1x射線,γ射線屬于電磁輻射。X射線由X射線機(jī)發(fā)出，屬核外產(chǎn)生的射線，波長(zhǎng)范圍20－0.06Ao穿透力不很強(qiáng)，易防護(hù)。γ射線由放射性元素60Co、127Cs等產(chǎn)生，波長(zhǎng)范圍在1Ao以下，穿透力強(qiáng)，主要用于外照射。2β射線是帶負(fù)電的電子流，常由32P、35S等同位素核衰變產(chǎn)生能量較低，做內(nèi)照射。3中子從235U原子反應(yīng)堆中產(chǎn)生，依能量大小可以分為快中子、慢中子、熱中子等。中子不帶電，所以很容易穿過任何元素的核，在中子的作用下，可以發(fā)射出光量子、質(zhì)子和а粒子的核反應(yīng)。非電離輻射對(duì)遺傳物質(zhì)的作用紫外線是一種電磁波，能量(3-5eV)長(zhǎng)波紫外（UVA，320－400nm)中波紫外（UVB，280－320nm)短波紫外（UVC，200－280nm)直接作用、間接作用紫外線的堿基損害化學(xué)誘變因素1化學(xué)誘變的意義擬輻射物質(zhì)，損傷小、突變譜不廣、特異性2化學(xué)誘變因素的類別及其作用第一類烷化劑如乙烯亞胺(EI)、硫酸二乙酯(DES)、甲基磺酸乙酯(EMS)、亞硝基甲脲(NMU)等。第二類堿基類似物如5-溴尿嘧啶(5-BU)、2－氨基嘌呤(AP)等。第三類能引起DNA分子中堿基增、減的物質(zhì)如丫啶類染料、ICR類化合物(氮芥類衍生物)誘變作用的分子機(jī)制堿基替代transitiontransversion5－溴尿嘧啶誘發(fā)的堿基對(duì)轉(zhuǎn)換AHAATTTHHHCCCG亞硝酸的作用堿基替代的遺傳表現(xiàn)(1)產(chǎn)生終止密碼nonsensemutationDNA-ATG--ATT-mRNA-UAC--UAA-proteinTyrstop(2)產(chǎn)生新密碼mis-sensemutation人血紅蛋白鏈第63位氨基酸鐮刀形貧血病的氨基酸變化簡(jiǎn)并性減少了氨基酸替代密碼改變但氨基酸不改變移碼突變?nèi)祟愔心承┻z傳病

的突變頻率白化病28x10-6苯丙酮尿癥25x10-6血友病27x10-6色盲28x10-6魚鱗病11x10-6肌肉退化癥43x10-6小眼球癥5x10-6十二、基因突變及應(yīng)用突變修復(fù)、突變對(duì)基因結(jié)構(gòu)的影響和誘變育種突變形成與DNA損傷修復(fù)光復(fù)活酶修復(fù)Photoreactivation波長(zhǎng)400nm可見光激活Excisionrepair切除修復(fù)DNA修復(fù)系統(tǒng)recombinationrepair重組修復(fù)SOS修復(fù)SOS修復(fù)系統(tǒng)是一種旁路修復(fù)系統(tǒng)。錯(cuò)誤修復(fù)引起的突變誘變劑啟動(dòng)復(fù)制后修復(fù)體系。SOS修復(fù)與錯(cuò)誤修復(fù)誘變育種植物輻射育種(1)輻射育種的特點(diǎn)擴(kuò)大突變譜、縮短育種時(shí)間、有效改善品質(zhì)、促進(jìn)遠(yuǎn)緣雜交(2)輻射材料的選擇：種子、活體、種胚、不定芽、花粉(3)輻射的敏感性種屬差異、器官差異、生理狀況及發(fā)育階段(4)輻射劑量植物誘變育種資料輻射處理的方